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第四章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
学习目标：
基因如何控制生物体的性状
细胞分化与基因表达的关系
表观遗传信息是如何调控基因表达的
理解基因与性状的复杂性
问题探讨
同一株水毛茛裸露在空气中的叶和浸泡在水中的叶表现出两种不同的形态。
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
讨论
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
一样
由叶片所处的环境因素引起。
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆圆粒与皱粒
性状对比
基因对比
淀粉在细胞中具有保留水分的作用
饱满、水分多
皱缩失水
含有编码淀粉分支酶的基因
插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
一、基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
淀粉分支酶
淀粉含量多
保留水分多，豌豆圆粒
正常的淀粉分支酶基因
不能合成淀粉分支酶
淀粉含量少
保留水分少，豌豆皱粒
异常的淀粉分支酶基因
基因
酶
性状
外来DNA
插入
一、基因表达产物与性状的关系
资料：白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素，全身毛发白色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。
实例2：白化病
白化病患者
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为________
__________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化病
一、基因表达产物与性状的关系
资料：白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素，全身毛发白色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。
实例2：白化病
白化病患者
一、基因表达产物与性状的关系
实例2：白化病
肤色正常
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
表达
酪氨酸
黑色素
催化
白化病
酪氨酸酶基因缺乏
酪氨酸酶缺乏
导致
酪氨酸
无黑色素
×
受阻
基因
酶
性状
一、基因表达产物与性状的关系
途径1：
基因通过控制______的合成来控制___________，进而控制生物体的 。
酶
代谢过程
性状
实例2：白化病
基因
酶
细胞代谢
生物性状
实例1：豌豆圆粒与皱粒
间接作用
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染
表现 正常人 患者
性状对比
基因对比
肺部功能正常
肺部功能严重受损
含有编码CFTR蛋白的基因正常
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
实例3：囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
正常气管
囊性纤维化气管
囊性纤维病的发病机理
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
异常
异常
一、基因表达产物与性状的关系
实例4：镰刀形细胞贫血症的发病原因
血红蛋白基因正常
血红蛋白正常
红细胞正常
(圆饼状)
血红蛋白基因异常
血红蛋白异常
红细胞异常
(镰刀状)
基因
蛋白质
结构
性状
控制
控制
一、基因表达产物与性状的关系
实例4：镰刀形细胞贫血症的发病原因
实例3：囊性纤维病的发病机理
蛋白质的结构
基因
控制
性状
控制
基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接作用
途径2：
直接
一、基因表达产物与性状的关系
小结：
基因表达产物与性状的关系
直接作用
间接作用
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
细胞代谢
生物性状
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
习题巩固
1.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
A
习题巩固
2.下列关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述中，不正确的是（ ）
A．基因控制性状可以通过控制蛋白质的合成来实现
B．生物体的性状完全是由基因控制的
C．蛋白质的结构可以直接影响性状
D．蛋白质的功能可以影响性状
B
3．囊性纤维化和白化病都是与苯丙氨酸及其代谢有关的隐性遗传病，分别由7号染色体上的致病基因（a）和11号染色体上的致病基因（b）控制。下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，分析并回答下列问题。
（1）编码CFTR蛋白的基因A缺失
3个碱基变为a，这种变异属于____________，基因A与a的根本区别在于二者的_________________不同。
基因突变
脱氧核苷酸序列
（2）与基因A控制合成的CFTR蛋白相比，基因a控制合成的异常CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，运输氯离子的功能异常，导致囊性纤维化，这种基因控制性状的方式是____________________________________________________。
（3）基因B控制合成的酪氨酸酶，能够催化酪氨酸转变成黑色素，使人的头发和肤色正常，而基因b不表达酪氨酸酶，使人出现白化病，这说明基因可以通过控制__________的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的____________。
（4）控制囊性纤维化和白化
病的基因在遗传中是否遵循自
由组合定律？说说你的判断理由
_____________________________。
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
酶
性状
遵循。控制囊性纤维化和白化病的基因位于非同源染色体上
二、基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体不同类型的细胞中，基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么呢
检测的3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子
二、基因的选择性表达与细胞分化
(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？
(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。
(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
思考与讨论：
二、基因的选择性表达与细胞分化
小结：
2. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
1. 细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
二、基因的选择性表达与细胞分化
小结：
3. 细胞分化的结果：
DNA、tRNA、rRNA
（2）不变
细胞的数目
（1）变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二、基因的选择性表达与细胞分化
小结：
4. 细胞分化的标志：
分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质。
细胞水平：形成不同种类的细胞。
【例题】.(2020·福建漳州华安一中高一下月考)下列哪个案例能说明人体细胞已经发生分化（ ）
A.进行ATP的合成 B.进行呼吸酶的合成
C.合成血红蛋白 D.存在血红蛋白基因
C
三、表观遗传
经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
表观遗传学
三、表观遗传
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株A
植株B
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
Lcyc基因
植株A
开花时表达
正常
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
三、表观遗传
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
三、表观遗传
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株A
植株B
P
×
F1
×
F2
植株A
植株A
植株B
思考：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
三、表观遗传
柳穿鱼花表观遗传的机理
结论：
环境
基因表达
蛋白质（不同）
性状
影响
不同
直接决定
三、表观遗传
实例2：小鼠的毛色遗传
F1
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy a
P
×
Avy Avy
aa
黄色鼠
黑色鼠
Avy 为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛
三、表观遗传
（2）资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，______了基因的表达，进而对表型产生了影响；这种DNA甲基化修饰还可以____________， 使后代出现同样的表型
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
（1）上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制
思考与讨论：
三、表观遗传
（1）概念：
生物体基因的碱基序列____________, 但____________和_______发生________________的现象。
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
（2）形成原因：
①DNA序列不变
②可遗传给后代
③受环境影响、可逆性
表观遗传：
（3）特点：
环境
DNA甲基化
诱发
三、表观遗传
（4）三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰
*主要抑制转录；
②组蛋白甲基化、乙酰化等
表观遗传：
（5）实例
①柳穿鱼花形遗传
②某种小鼠毛色遗传
③同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
④蜂王和工蜂的差异
同卵双胞胎间的差异
蜂王
工蜂
习题巩固
5．某种花卉的红色花瓣(A)对白色花瓣(a)为显性。将纯种红色植株与纯种白色植株进行杂交，F1表现出介于红色和白色之间的多种不同花色。研究表明A基因的某段序列的胞嘧啶可发生甲基化。甲基化能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，甲基化程度越高，A基因的表达水平越低。下列叙述正确的是（ ）
A．甲基化可以使A基因突变成a
B．甲基化可能影响了RNA聚合酶与DNA的结合
C．A基因的甲基化可以直接导致其后代中A基因频率下降
D．F1不同花色植株的基因型为AA或Aa
B
习题巩固
8．有研究表明，吸烟会使人体细胞内的DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。男性吸烟者的精子中DNA的甲基化水平明显升高，精子活力下降。DNA甲基化是指在甲基转移酶的催化作用下将甲基转移到正常的碱基上的过程。甲基化不改变基因的遗传信息，但该基因表达受到抑制。下列说错误的是（　　）
A．甲基转移酶发挥作用需要与DNA分子进行结合
B．癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果
C．若某基因发生了甲基化，则该基因所控制的性状不变
D．构成染色体的组蛋白发生甲基化等修饰也会影响基因的表达
C
习题巩固
6．DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶（如DNMT3蛋白）的作用下，在DNA某些区域结合一个甲基基团（如图所示）。大量研究表明，DNA甲基化能引起DNA与蛋白质相互作用
方式的改变，从而控制基因表达。这
种DNA甲基化修饰可以遗传给后代。
下列说法正确的是（ ）
A．DNA片段甲基化后碱基对的排列顺序没有发生变化，因此性状也不会发生改变
B．同卵双胞胎性状的微小差异，可能与他们体内某些DNA的甲基化程度不同有关
C．DNA甲基化后影响DNA的半保留复制从而抑制细胞分裂
D．DNA片段甲基化导致相关的基因发生突变
B
四、基因表达与性状的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生长发育
产 量
四、基因表达与性状的关系
2.一因多效：一个基因可以影响多个性状。
3.多因一效：多个基因影响一个性状。
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如水稻中的Ghd7基因参与了其开花、生长、发育和产量的调控。
如人的身高是由多个基因决定。
基因
1.一因一效：一个基因影响一个性状。
基因（内因）
环境（外因）
性状
+
决定
四、基因表达与性状的关系
小结：
基因的表达
基因指导蛋白质的合成
翻译
转录
主要表现为
基因
细胞分化
选择性表达
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
表观遗传
控制性状
环境
影响
概念检测
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
X
√
练习与应用
课堂练习
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
8.图中④代表细胞质中的核糖体，⑤代表肽链，下列有关叙述不正确的是
A.在真核细胞中，图中所示的两
　个生理过程可发生在细胞核中
B.①链中　　 的比值与②链中
　的相同
C.以③为模板合成的⑤上最多有21种氨基酸
D.③上所含有的不同密码子可能会翻译出相同的氨基酸
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
题组三　基因表达过程中的计算
10.胰岛素的A、B两条肽链是由一个基因编码的，其中A链中的氨基酸有m个，B链中的氨基酸有n个。下列有关叙述不正确的是
A.胰岛素基因中至少含有的碱基数是6(m＋n)
B.胰岛素mRNA中至少含有(m＋n)个编码氨基酸的密码子
C.胰岛素基因的两条DNA单链分别编码A、B两条肽链
D.A、B两条肽链可能是经过蛋白酶的作用后形成的
1
2
3
4
5
6
7
8
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15
√
综合强化
13.肠道病毒EV71为单股正链RNA(＋RNA)病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下面为该病毒在宿主细胞内增殖的示意图。据图回答下列问题：
(1)图中物质M的合成场所是
_________________。催化①、
②过程的物质N是___________。
宿主细胞的核糖体
RNA复制酶
(2)假定病毒基因组＋RNA含有7 500个碱基，其中A和U占碱基总数的40%。以病毒基因组＋RNA为模板合成一条子代＋RNA的过程共需要碱基G和C______个。
9 000
(3)图中＋RNA有三方面的功能，分别是___________________________
________________________。
翻译的模板；复制的模板；
EV71病毒的重要组成成分
1
2
3
4
5
6
7
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11
12
13
14
15
14.艾滋病是一种免疫缺陷病，由HIV引起，死亡率极高。如图所示为HIV的增殖过程，据图分析回答下列问题：
(1)图中进行②过程所需的原料是_______________，进行③过程的场所是___________________。
四种核糖核苷酸
(宿主细胞的)核糖体
1
2
3
4
5
6
7
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9
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12
13
14
15
(2)前病毒是指整合到宿主细胞染色体上的病毒DNA，它会随着宿主DNA的复制而复制，则HIV的前病毒复制时以______________为模板。
DNA的两条链
(3)若HIV的蛋白质衣壳中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—组氨酸—”，转运丝氨酸、谷氨酸和组氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU、GUG，则前病毒中决定该氨基酸序列的模板链碱基序列为_____________。若该病毒的遗传物
质中有尿嘧啶128个，占总碱基数的
32%，其逆转录生成的双链DNA分子
中，A占总碱基数的30%，则该DNA
分子中含鸟嘌呤的个数是____个。
AGACTTGTG
160
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
(4)已知HIV携带的整合酶由a个氨基酸组成，指导整合酶合成的mRNA的碱基数远多于3a，主要的原因是___________________________________。
mRNA上存在不编码氨基酸的碱基序列
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
复习与提高
一、 选择题
1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定
2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( )
A. 500个和1 000个
B. 1000 个和2 000 个
C. 1 500 个和 1 500 个
D. 1 500 个和 3 000 个
D
D
3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( )
A. 转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B. 转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C. 遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D. 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
C
4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A. 生物体的性状主要是由基因决定的
B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的
C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
A
5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A. tRNA不同
B. rRNA不同
C. mRNA不同
D. DNA上的遗传信息不同
C
二、 非选择题
1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
请回答下列问题。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
【答案】缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

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