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第五章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
本节聚焦
1、清楚染色体数目和结构变异的类型
2、掌握染色体组、单倍体和多倍体的概念
3、描述单倍体育种和多倍体育种的原理
4、进行低温诱导植物染色体数目变化的实验
野生祖先种马铃薯
（多种颜色）
野生祖先种香蕉
（有籽）
栽培品种香蕉
（无籽）
栽培品种马铃薯
（一般都为黄色）
问题探讨
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
1.根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格。
2.为什么我们平时吃的香蕉没有种子？
香蕉体细胞中有33条染色体，减数分裂时染色体联会紊乱，不能形成正常配子，因而无法形成受精卵，进而形成种子。
【提示】
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化
染色体结构的变异
染色体数目的变异
1.概念：
2.类型
是否可在光学显微镜下观察？
① 个别染色体数目的增加或减少
② 以一套完整的非同源染色体 为基数成倍的增加或成套地减少
范围：________
真核生物
可以
一、染色体变异
增多
减少
正常
举例：21三体综合征（唐氏综合征）
21-三体综合征患者舟舟
鼻梁扁平且宽，眼小，口半张，舌有龟裂，发育迟缓，智力低下。
一、染色体数目变异
1.个别染色体增加或减少（非整倍体变异）
患者体细胞缺少一条X染色体，染色体组型为：44+0+X。
特征：身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛，无生育能力。
一、染色体数目变异
举例：特纳氏综合征
1.个别染色体增加或减少（非整倍体变异）
一、染色体数目变异
2.以染色体组的形式成倍增加或减少（整倍体变异）
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
雄果蝇染色体图解
②雄果蝇的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y；
其中像Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X这样的一组非同源染色体，
称为一个染色体组
①雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？
【思考讨论】
形态、大小和功能各不相同;都是非同源染色体
细胞中的每套非同源染色体。
（2）染色体组特点：
不存在
一个染色体组
不含有
一、染色体数目变异
（1）染色体组概念：
各个染色体的形态和功能不相同
一个染色体组中
含生物生长发育的全部遗传信息
_______同源染色体
_______等位基因
思考延伸拓展 强化素养
有关染色体组数的判断：
(1)根据染色体的形态判断
项目
染色体组数 __ __ __ __ __
每个染色体组内染色体数 __ __ __ __ __
规律：染色体组数＝ ，
一个染色体组中的染色体数＝ 。
3
3
2
3
1
4
4
1
4
2
同一形态的染色体条数
不同形态染色体的种类数
1组___条染色体
__个染色体组
1组___条染色体
__个染色体组
1组___条染色体
__个染色体组
4
2
2
2
2
2
染色体组数=同一形态染色体条数
思考延伸拓展 强化素养
有关染色体组数的判断：
(1)根据染色体的形态判断
(2)请根据基因型判断染色体组数：
项目
染色体组数 __ __ __ __
规律：染色体组数＝ 。
1
3
2
4
控制同一性状的基因的个数(不区分大小写)
思考延伸拓展 强化素养
1、图示是某植物正常的体细胞，判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数（ ）
A、ABCd，4
B、Aaaa，4
C、AaBbCcDd，8
D、BbbbDddd，8
B
YyRr
Aaa
__个染色体组
__个染色体组
3
2
二倍体植株经减数分裂产生的配子中应该有几个染色体组？
一个
一、染色体数目变异
二倍体：
受精卵发育而来，体细胞中有两个染色体组的个体。
记作2n
n 表示一个染色体组所含的染色体数
2 表示染色体组数
若减数分裂时同源染色体未分离，配子中应该有几个染色体组？
可能形成含有两个染色体组的配子
减数分裂异常
一、染色体数目变异
二倍体：
若该异常配子与正常的配子结合后发育成个体，其体细胞中应该含有几个染色体组？
三个
这样的配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成的个体体细胞中含有三个染色体组，称作三倍体。
一、染色体数目变异
一、染色体数目变异
二倍体：
由受精卵发育而来，体细胞中有两个染色体组的个体。
二倍体
减数分裂正常
形成的配子只有___个染色体组
减数分裂异常
形成的配子有2个染色体组
结合
三倍体
结合
四倍体
①受精卵发育而来
② 体细胞中有三个染色体组的个体。
① 受精卵发育而成；
② 体细胞中有四个染色体组的个体。
1
一、染色体数目变异
由受精卵发育而来，体细胞中有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
多倍体植株的特点：
优点： 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比
较大，糖类和蛋白质等营养物质含量高。
缺点： 生长发育延迟，结实率低。
野生草莓与加倍后的草莓
香蕉(三倍体）、马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）
多倍体：
实例：
在植物中很常见，动物中极少见
二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来的个体，那有没有直接由配子发育而来的个体呢？
蜂王 雄蜂 工蜂
一、染色体数目变异
由配子发育而来，体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
单倍体：
发育起点：由未受精配子直接发育而来的个体。
特点
植株长得弱小
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
判断：
①体细胞中含有一个染色体组的生物一定是单倍体（ ）
②单倍体的体细胞中一定只含有一个染色体组（ ）
③体细胞中有四个染色体组的个体一定是四倍体（ ）
√
×
×
(1)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。 (　　)
(2)水稻(2n＝24)一个染色体组有12条染色体，水稻单倍体基因组有12条染色体。 (　　)
辨析易错易混 练前清障
×
√
1．一个染色体组应是 (　　)
A．配子中的全部染色体
B．二倍体生物配子中的全部染色体
C．体细胞中的一半染色体
D．来自父方或母方的全部染色体　
B
2．下图所示为四个物种不同时期的细胞，其中含有染色体组数最多的是 (　　)
D
3．下图表示细胞中所含的染色体，①②③④的基因型可以表示为(　　)
A．①：AABb ②：AAABBb ③：ABCD ④：A
B．①：Aabb ②：AaBbCc ③：AAAaBBbb ④：AB
C．①：AaBb ②：AaaBbb ③：AAaaBBbb ④：Ab
D．①：AABB ②：AaBbCc ③：AaBbCcDd ④：ABCD
C
4、下列说法正确的是 (　　)
A．体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体
B．八倍体小麦的单倍体有四个染色体组
C．六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体
D．体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
B
复习回顾
项目 二倍体 多倍体 单倍体
概念
发育起点
染色体组的数目
特点
单倍体、二倍体和多倍体的比较
由受精卵发育而成体细胞中含有2个染色体组的个体
由配子发育而来的个体
由受精卵发育而成，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体
正常（作为单倍体、多倍体的参照物）
不确定
2个
3个或3个以上
茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低
植株矮小，且高度不育（除雄蜂外）
受精卵
受精卵
未受精的配子
二、染色体变异与生物育种
1、多倍体育种(人工诱导多倍体)
①原理：
抑制纺锤体的形成，导致着丝粒分裂后染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
4条染色体
染色体复制
无纺缍体形成
着丝点分裂
无纺缍丝牵引
细胞不分裂
8条染色体
②方法：
用低温诱导、秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。
最常用、有效
有丝分裂旺盛、利于抑制纺锤体形成
主要作用于有丝分裂的前期
秋水仙素（C22H25O6N）是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取的一种植物碱。它是白色或淡黄色的粉末或针状结晶，有剧毒，使用时应当特别注意。
秋水仙
实例：三倍体无籽西瓜的培育
二、染色体变异与生物育种
1、多倍体育种(人工诱导多倍体)
二倍体
滴加秋水仙素
4n
2n
去雄授粉
受精卵→种子 3n
珠被→种皮 4n
子房壁→果皮 4n
母本
父本
（♀）
（♀）
2n西瓜幼苗
秋水仙素
4n西瓜幼苗
正常花粉授粉
3n西瓜种子
第一年
3n
第一年
实例：三倍体无籽西瓜的培育
二、染色体变异与生物育种
1、多倍体育种(人工诱导多倍体)
（♀）
（♀）
2n西瓜幼苗
秋水仙素
4n西瓜幼苗
正常花粉授粉
3n西瓜种子
第一年
第二年
3n
种下去
3n
刺激子房发育成果实的作用
花粉刺激
2n
无籽西瓜
第一次传粉：
获得三倍体种子
第二次传粉：
促进子房发育成果实
3n植株
正常花粉刺激
3n无籽西瓜
第二年
三倍体减数分裂时联会紊乱，一般不能形成正常生殖细胞，不能形成种子。
【思考讨论】
1、为什么用一定浓度的秋水仙素滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
2、获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？
杂交可获得三倍体植株。
3、四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜吗？
有籽西瓜。四倍体植株上结四倍体西瓜含三倍体种子
4、每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
无性繁殖，如植物组织培养技术。
提示：幼苗芽尖是有丝分裂旺盛的地方
5、三倍体西瓜真的一颗种子都没有吗？
不一定，有可能有正常的配子
二、染色体变异与生物育种
2、单倍体育种
①方法：
植株花药
离体培养
单倍体幼苗
人工诱导
用 处理
染色体加倍得到正常纯合子植株
秋水仙素
传统育种方法：杂交育种
②优点：
能明显缩短育种年限；获得纯合子
缺点：技术复杂，往往需要跟杂交相结合
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株（纯合）
秋水仙素
单倍体育种
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
矮抗

需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
第3-6年
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
需要的纯合矮抗品种
思考：现有纯合高秆抗病的小麦（DDTT）和矮秆感病小麦（ddtt）。在短时间培育出能稳定遗传的矮秆抗病的优良品种（ddTT）？
（高抗）
DdTt
（高抗）
（矮感）
DDTT（♀）× ddtt（♂）
第一年
DdTt植株
花药：
DT Dt dT dt
方法：花药离体培养
单倍体幼苗：DT Dt dT dt
秋水仙素处理
正常植株：DDTT DDtt ddTT ddtt
筛选
优良品种：ddTT
第二年
提示：不是。单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等过程；花药离体培养只得到单倍体，只有再进行秋水仙素处理才能得到可育的纯合子。
花药离体培养和单倍体育种是一回事吗？
类别 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
原理
常用 方法
优点
缺点
杂交→自交→选优→自交
将不同品种的优良性状集中于同一个体上
不能产生新基因；育种年限长
用物理或化学方法处理生物
提高突变率，加快育种进程
有利变异少，需大量处理实验材料
花药离体培养；秋水仙素处理幼苗；筛选；
明显缩短育种年限；(得到的植株为纯合子；)
技术性强，需结合杂交育种和人工诱导染色体加倍技术
基因重组
基因突变
染色体变异
染色体变异
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量有所增加
发育延迟，结实率降低，一般只适用于植物
总结：不同育种方法的比较
二、实验：低温诱导植物染色体数目变化
1.实验原理：
2.材料用具
用 处理植物的 ，能够抑制 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
蒜或洋葱（均为二倍体，体细胞中染色体数为16）
卡诺氏液、质量分数为0.01g/mL的甲紫溶液
体积分数为95%的酒精、质量分数为15%的盐酸
低温
分生组织细胞
纺锤体
解离→______→_______→制片
剪取0.5-1cm根尖→_________浸泡0.5~1h
用体积分数为_____________冲洗2次。
3.方法步骤
培养不定根
低温诱导
卡诺氏液
95%的酒精
漂洗
染色
洋葱→置于广口瓶→洋葱底部接触瓶中的水面
视野中大多数是正常的二倍体细胞，少数是染色体数目改变的细胞
先低倍镜
再高倍镜
将1cm长的不定根→冰箱(4℃)→
培养48~72h→室温再培养12h以上
培养诱导
固定细胞形态
制作装片
观察比较
对照
低温诱导72h
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液
体积分数为95%的酒精
质量分数为15%的盐酸
蒸馏水
甲紫溶液
将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h
冲洗用卡诺氏液处理的根尖
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，作为解离液
与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液
浸泡解离后的根尖约10 min
把漂洗过的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
解离根尖细胞
解离根尖细胞
漂洗根尖，洗去解离液
使染色体着色
3.实验中的试剂及其作用
4、下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，不正确的是 (　　)
A．用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成
B．洋葱根尖长出约1 cm时，剪下，置于4 ℃冰箱中，诱导36 h
C．卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态
D．装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤
B
3、关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是 （ ）
A、原理：低温抑制染色体着丝粒分裂，使子染色体不能分别移向两极
B、解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C、染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D、观察：显徽镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
C
(1)三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。 (　　)
(2)用秋水仙素处理某高等植物连续分裂的细胞群体，分裂期细胞的比例会减少。 (　　)
(3)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。 (　　)
(4)单倍体育种中，可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 (　　)
(5)二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa，则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子 (　　)
辨析易错易混 练前清障
√
×
×
×
×
辨析易错易混 练前清障
(6)二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，稻穗和籽粒变小
(　　)
(7)秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，所以细胞不能分裂，从而使细胞染色体数目加倍 (　　)
(8)固定细胞后所用的冲洗试剂与解离后所用的漂洗试剂是一样的
(　　)
(9)低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的 (　　)
(10)用显微镜观察时发现所有细胞中染色体均已加倍 (　　)
×
×
×
√
×
2．下图为利用某植物(基因型为 AaBb)进行单倍体育种获得aaBB植株的过程，下列叙述不正确的是 (　　)
A．过程②通常使用的试剂是秋水仙素，植株B为二倍体
B．植株A的基因型为aaBB的可能性为1/4
C．过程①常用花药离体培养，发育成的植物体是单倍体
D．与杂交育种相比，该育种方法的优点是能明显缩短育种年限
B
5．用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下，下列有关此育种方法的叙述中，正确的是 (　　)
A．过程①的作用原理为染色体变异
B．过程③必须经过受精作用
C．过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．此育种方法选出的符合生产要求的品种占1/4
D
6．下图是利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析不正确的是 (　　)
A．基因重组发生在图中②过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期
B．秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成
C．植株A为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组；植株C属于单倍体，其发育起点为配子
D．利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株B纯合的概率为25%
D
7.簇毛麦(二倍体)具有许多普通小麦(六倍体)不具有的优良基因，如抗白粉病基因。为了改良小麦品种，育种工作者将簇毛麦与普通小麦杂交，过程如下。下列判断错误的是 (　　)
A．杂交产生的F1是四倍体，其染色体组为ABDV
B．对F1的配子进行花药离体培养可得若干种单倍体植株
C．将簇毛麦1条染色体上的抗白粉病基因移到普通小麦染色体上后得到某可育植株，该变异属于染色体结构变异
D．可育植株某些细胞的特定时期会出现16个染色体组
B　
猫叫综合征
病因 ：5号染色体某一片段缺失。
症状：患儿哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，有严重的智力障碍。
四、染色体结构的变异
四、染色体结构的变异
1.类型
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型。
染色体结构变异
缺失
重复
易位
倒位
四、染色体结构的变异
1.类型
①缺失
染色体的某一片段缺失。
结果：基因数目减少
在显微镜下观察如何判断？
联会形状
实例：
猫叫综合征（5号染色体部分缺少）
果蝇缺刻翅的形成
正常翅
缺刻翅
四、染色体结构的变异
1.类型
②重复
结果：基因数目增加
区分：基因突变中的增添和缺失
染色体中增加某一片段。
联会形状
基因内部碱基对的增添或缺失；
改变基因结构，不改变基因数目
注意：如果联会现象出现下图
缺失或重复
实例：果蝇棒状眼的形成
正常眼
棒状眼
四、染色体结构的变异
1.类型
③易位
结果：基因排列顺序变化
联会形状
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
非同源染色体
四、染色体结构的变异
1.类型
③易位
结果：基因排列顺序变化
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
区分：互换
非同源染色体之间
染色体结构变异
位置：
原理：
观察：
显微镜可观察到
易位
互换
位置：
原理：
观察：
同源染色体间
基因重组
显微镜不可观察到
不改变染色体上基因的数目和排列顺序
四、染色体结构的变异
1.类型
③易位
结果：基因排列顺序变化
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
区分：互换
不改变染色体上基因的数目和排列顺序
实例：果蝇花斑眼的形成
正常眼
花斑眼
四、染色体结构的变异
1.类型
④倒位
结果：基因排列顺序变化
染色体的某一片段位置颠倒
（同一条染色体上）
联会形状
缺失
重复
染色体上基
因数目改变
易位
倒位
染色体上基因
排列顺序改变
染色体结构变异
生物性状变异
多数不利，甚至致死
四、染色体结构的变异
2.结果
基因突变、基因重组和染色体变异的比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
产生结果
共同点 归纳总结
基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目发生变化
DNA复制时期
减Ⅰ时期
细胞分裂期
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下可以观察
任何生物
真核生物有性生殖
真核生物
产生新的基因
只改变基因型
基因“数量”上发生变化
都是可遗传的变异
提示：染色体结构变异。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体结构变异；基因中若干碱基对的缺失属于基因突变。
DNA分子上若干基因发生了缺失，这属于基因突变还是染色体结构变异？为什么？
染色体变异
结构变异 ：缺失 、重复、易位、倒位
数目变异
：含个体发育全部基因的一组非同源染色体
二倍体：
多倍体
单倍体
分类
概念：
特点：
成因：
概念：
成因：
特点：
染色体组
个别增减 （例：21三体综合征）
成倍增减
课堂小结
由受精卵发育来，含两个染色体组的个体
由受精卵发育，含三个及以上染色体组个体
器官较大、营养丰富，但发育延迟，结实率低
低温诱导或秋水仙素使染色体加倍
配子（生殖细胞）直接发育来的个体
植株长得弱小、一般高度不育
未经受精的配子直接发育而成
(1)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。(　　)
(2)染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力。
(　　)
(3)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(　　)
(4)染色体上某个基因的丢失属于基因突变。 (　　)
(5)DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异。(　　)
(6)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中。(　　)
辨析易错易混 练前清障
×
×
×
×
×
×
1．下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②、③和④互为同源染色体，下列叙述正确的是 (　　)
A．图a和图b均为染色体结构变异
B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异
C．图a在光学显微镜下能看到，图b在光学显微镜下看不到
D．图b的变化大多数对生物体是有利的　
B
2．下图中的甲、乙为染色体配对时出现的一种现象，丙、丁是染色体交叉互换的现象，①至④是对这些现象出现的原因或结果的解释，正确的是 (　　)
①图甲的一条染色体可能有片段缺失②图乙的一条染色体可能有片段倒位
③图丙会导致染色体片段重复④图丁会导致基因重组
A．①③ B．②④
C．①②③ D．①②④
D
基因的数目和种类没有变化，基因排列顺序发生改变
体细胞AaBb杂合类型异常
①形成配子为AaB、Aab、ABb、aBb类型，原因：
。
②形成配子为AAB、AAb、ABB、aBB或aaB、aab、Abb、abb类型，原因： 。
五、遗传变异相关的解题方法
一、细胞分裂异常与生物变异
1.配子中染色体出现异常的原因
体细胞AABB，形成配子为AAB类型，原因：
。
含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。
减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。
减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞
五、遗传变异相关的解题方法
亲代AaXBY，产生配子时发生异常
①形成配子出现Aa或XY在一起，原因： 。
减数分裂Ⅰ异常
②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，
原因： 。
③若配子中无性染色体或无A也无a，原因： 。
减数分裂Ⅱ异常
减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常
①若亲代基因型为AA/aa，而姐妹染色单体上为Aa，原因： 。
(1)根据变异前体细胞的基因型
②若亲代基因型为Aa，而姐妹染色单体上为Aa，
原因： 。
五、遗传变异相关的解题方法
2.姐妹染色单体上存在等位基因的原因
基因突变
基因突变或基因重组
基因突变
基因突变、基因重组
基因突变
基因重组
(2)根据细胞分裂方式判断
五、遗传变异相关的解题方法
3.三体、三倍体与单体
例3　下列关于配子基因型异常发生时期的判断，正确的是
解析　A项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅱ时期；
B项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ时期；
D项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ及减数分裂Ⅱ时期。
选项 个体基因型 配子基因型 异常发生时期
A Dd D、D、dd 减数分裂Ⅰ
B AaBb AaB、AaB、b、b 减数分裂Ⅱ
C XaY XaY、XaY 减数分裂Ⅰ
D AAXBXb AAXBXb、XBXb、a、a 减数分裂Ⅱ
√
例4　图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列叙述正确的是
A.甲图细胞中存在A、a基因可能是因为
　同源染色体非姐妹染色单体发生交换
　或基因突变
B.甲图细胞分裂结束形成的每个子细胞
　中各含有两个染色体组
C.乙图细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体
D.乙图细胞已开始胞质分裂，细胞中染色体数与体细胞的相同
√
例5　黑腹果蝇的第Ⅳ号染色体多1条(Ⅳ号三体)或者少1条(Ⅳ号单体)都可以生活，而且还能繁殖后代。科学家在一群野生型黑腹果蝇品系中，偶然发现了无眼果蝇。为探究控制无眼性状的基因是否在第Ⅳ号染色体上，利用黑腹果蝇Ⅳ号单体和Ⅳ号三体进行如下实验。
组别 亲本(P)类型 F1的表型和比例
甲 无眼×野生型单体 野生型∶无眼＝1∶1
乙 无眼×正常野生型 野生型
丙 无眼×野生型三体 野生型
请根据上述实验，回答下列问题：
(1)从变异类型看，无眼性状的产生来源于__________，三体和单体属于___________________。
基因突变
染色体(数目的)变异
组别 亲本(P)类型 F1的表型和比例
甲 无眼×野生型单体 野生型∶无眼＝1∶1
乙 无眼×正常野生型 野生型
丙 无眼×野生型三体 野生型
(2)若只做甲组实验，能否依据结果确定控制无眼性状的基因是否位于第Ⅳ号染色体上，为什么？_________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________。
不能。因为只做甲组实验，不能确定性状显隐
性关系，若无眼性状为显性，甲组无眼为杂合子，则无论该等位基因位于第Ⅳ号染色体还是其他常染色体上，甲组杂交实验均能出现表中的结果
组别 亲本(P)类型 F1的表型和比例
甲 无眼×野生型单体 野生型∶无眼＝1∶1
乙 无眼×正常野生型 野生型
丙 无眼×野生型三体 野生型
(3)科学家利用正常无眼果蝇对乙、丙两组的F1分别进行测交实验，进一步证实了控制该相对性状的基因位于Ⅳ号染色体上，支持该结论的实验结果是_________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________________________。
乙组F1的测交子代出现野生型∶无眼＝1∶1；丙组F1的测交子代
出现野生型∶无眼＝2∶1(或丙组一半F1的测交子代出现野生型∶无眼＝1∶1，一半F1的测交子代出现野生型∶无眼＝5∶1)
五、遗传变异相关的解题方法
二、有关变异类型的实验探究
1.判定突变性状是否为可遗传的变异
(1)判定方法
(2)将变异个体置于与原来类型相同的环境下种植或养育等，观察变异性状是否消失。若不消失，则为可遗传的变异；反之，则为不遗传的变异。
例6　玉米籽粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分(高茎为显性性状)。据此回答下列问题：
(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制___________________________实现的。
酶的合成来控制代谢过程
例6　玉米籽粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分(高茎为显性性状)。据此回答下列问题：
(2)矮茎玉米幼苗经特殊处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否可稳定遗传，生物科技小组设计了如下实验方案，请你写出实验预期结果及相关结论。
①实验步骤：
a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。
b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。
c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。
②实验预期结果及相关结论：
a.___________________________________________________________。
b._______________________________________________________________。
若子代玉米苗有高茎植株，说明该处理引起的变异能够遗传
若子代玉米苗全部是矮茎植株，说明该处理引起的变异不能遗传
2.判断突变性状的显隐性
五、遗传变异相关的解题方法
①a→A: ，该突变一旦发生，即aa→Aa，在当代就能表现出新的突变性状。
②A→a： ，该突变一旦发生，即AA→Aa，第一代突变体中突变性状一般不能表现出来；只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。
(1)显性突变和隐性突变
显性突变
隐性突变
(2)判断方法
突变型
×
野生型
若子代只表现野生型
若子代有突变型和野生型
突变型为隐性性状
突变型为显性性状
例7　芦笋是一种名贵蔬菜，又名石刁柏，为XY型性别决定的雌雄异株植物。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋，雌雄株都有。请回答下列问题：
(1)有人对阔叶芦笋的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验探究阔叶芦笋出现的原因。
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察处于有丝分裂中期的细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明阔叶芦笋的出现是染色体加倍成多倍体的结果，否则为基因突变
(2)现已证实出现阔叶芦笋为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，应选用多株阔叶芦笋进行杂交，并统计后代的表型。
若__________________，则为隐性突变。
(3)若已经知道出现阔叶芦笋是显性突变所致，由于雄株芦笋产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，技术人员先用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交，试推断该技术人员做此实验的意图：_________________________________________________。若杂交实验结果为________________________________，则种植户的心愿可以实现。
后代都为阔叶植株
通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上
后代雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
方法归纳
基因突变和染色体变异的判断
染色体通过染色后制作成装片可在显微镜下观察到，因此染色体变异可利用显微镜进行检测；基因突变属于分子水平的变异，不能用显微镜检测。因此欲确定是基因突变还是染色体变异，可直接利用显微镜检测法，还可利用杂交实验法，通过观察子代性状比例或者性别比例来说明。
倒位
缺失
重复
易位
结构变异 ：缺失 、重复、易位、倒位
染色体变异
数目变异
个别增减
成倍增减
二倍体：由受精卵发育来，含两个染色体组的个体
由受精卵发育，含三个以上染色体组
多倍体
器官较大、营养丰富，但发育延迟，结实率低
低温诱导或秋水仙素使染色体加倍
配子（生殖细胞）直接发育来的个体
未经受精的配子直接发育而成
植株一般长得弱小、高度不育
单倍体

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