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(共37张PPT)
猫叫综合征
病因 ：5号染色体某一片段缺失。
症状：患儿哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，有严重的智力障碍。
四、染色体结构的变异
四、染色体结构的变异
1.类型
①缺失
染色体的某一片段缺失。
结果：基因数目减少
在显微镜下观察如何判断？
联会形状
实例：
猫叫综合征（5号染色体部分缺少）
果蝇缺刻翅的形成
正常翅
缺刻翅
缺失
重复
易位
倒位
四、染色体结构的变异
1.类型
②重复
结果：基因数目增加
区分：基因突变中的增添和缺失
染色体中增加某一片段。
联会形状
基因内部碱基对的增添或缺失；
改变基因结构，不改变基因数目
注意：如果联会现象出现下图
缺失或重复
实例：果蝇棒状眼的形成
正常眼
棒状眼
提示：染色体结构变异。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体结构变异；基因中若干碱基对的缺失属于基因突变。
DNA分子上若干基因发生了缺失，这属于基因突变还是染色体结构变异？为什么？
四、染色体结构的变异
1.类型
③易位
结果：基因排列顺序变化
联会形状
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
非同源染色体
四、染色体结构的变异
1.类型
③易位
结果：基因排列顺序变化
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
区分：互换
非同源染色体之间
染色体结构变异
位置：
原理：
观察：
显微镜可观察到
易位
互换
位置：
原理：
观察：
同源染色体间
基因重组
显微镜不可观察到
不改变染色体上基因的数目和排列顺序
四、染色体结构的变异
1.类型
③易位
结果：基因排列顺序变化
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
区分：互换
不改变染色体上基因的数目和排列顺序
实例：果蝇花斑眼的形成
正常眼
花斑眼
四、染色体结构的变异
1.类型
④倒位
结果：基因排列顺序变化
染色体的某一片段位置颠倒
（同一条染色体上）
联会形状
缺失
重复
染色体上基
因数目改变
易位
倒位
染色体上基因
排列顺序改变
染色体结构变异
生物性状变异
多数不利，甚至致死
四、染色体结构的变异
2.结果
染色体变异
结构变异 ：缺失 、重复、易位、倒位
数目变异
：含个体发育全部基因的一组非同源染色体
二倍体：
多倍体
单倍体
分类
概念：
特点：
成因：
概念：
成因：
特点：
染色体组
个别增减 （例：21三体综合征）
成倍增减
课堂小结
由受精卵发育来，含两个染色体组的个体
由受精卵发育，含三个及以上染色体组个体
器官较大、营养丰富，但发育延迟，结实率低
低温诱导或秋水仙素使染色体加倍
配子（生殖细胞）直接发育来的个体
植株长得弱小、一般高度不育
未经受精的配子直接发育而成
(1)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。(　　)
(2)染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力。
(　　)
(3)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(　　)
(4)染色体上某个基因的丢失属于基因突变。 (　　)
(5)DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异。(　　)
(6)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中。(　　)
辨析易错易混 练前清障
×
×
×
×
×
×
1．下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②、③和④互为同源染色体，下列叙述正确的是 (　　)
A．图a和图b均为染色体结构变异
B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异
C．图a在光学显微镜下能看到，图b在光学显微镜下看不到
D．图b的变化大多数对生物体是有利的　
B
2．下图中的甲、乙为染色体配对时出现的一种现象，丙、丁是染色体交叉互换的现象，①至④是对这些现象出现的原因或结果的解释，正确的是 (　　)
①图甲的一条染色体可能有片段缺失②图乙的一条染色体可能有片段倒位
③图丙会导致染色体片段重复④图丁会导致基因重组
A．①③ B．②④
C．①②③ D．①②④
D
题组三　染色体结构的变异
7.(2020·石家庄二中高一月考)在某些外界条件作用下，图a中某对同源染色体发生了变异(如图b)，则该种变异属于
A.基因突变
B.染色体数目变异
C.缺失
D.重复
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8.如图为某种生物的部分染色体发生的两种变异的示意图，图中①和②、③和④、⑤和⑥分别互为同源染色体，则图a、图b所示的变异
A.均为染色体结构变异
B.均使生物体的性状发生改变
C.均可发生在减数分裂过程中
D.基因的数目和排列顺序均发生改变
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9.生物的某些变异可通过细胞分裂过程中某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是
A.甲、乙两图中两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B.甲图是个别碱基的增添或缺失导致染色体上基因数目改变的结果
C.乙图是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换的结果
D.甲、乙两图所示现象常出现在
　减数分裂Ⅰ的前期，染色体数
　与核DNA数之比为1∶2
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15.染色体之间的交换可能导致染色体的基因数目或基因序列的改变。下图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊三图分别表示某染色体变化后的三种情形。则下列有关叙述正确的是
A.甲可以导致戊的形成
B.乙可以导致丙的形成
C.甲可以导致丁或戊两
　种情形的产生
D.乙可以导致戊的形成
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16.在人体细胞的细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分析错误的是
A.取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后，即可用显微镜观察到巴氏小体
B.巴氏小体的形成是一种染色体结构变异
C.可采用观察巴氏小体的方法进行性别鉴定
D.若男性的体细胞核中出现了巴氏小体，说明发生了染色体数目变异
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10.克氏综合征患者的性染色体组成是XXY，一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。：
(1)克氏综合征属于___________遗传病。
染色体异常
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为____，图中患儿的基因型为_______，产生该患儿的原因是____________________________________________________________________________；该患儿体内细胞中最多含有____条染色体。
XH
XhXhY
次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染体进入同一子细胞
94
14.如图所示为某遗传病的家系图，下列相关分析正确的是
A.该病为伴X染色体隐性遗传病
D.12号是患者的概率是0
√
16.如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是
A.若发病原因为减数分裂异常，
　则患者2体内的额外染色体一
　定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，
　则患者2的父亲的减数分裂Ⅱ
　后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有
　丝分裂过程异常所致
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17.在人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种单基因遗传病(两种致病基因位于非同源染色体上)，系谱图如下，Ⅱ5无乙病致病基因。请分析回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式为_________________，乙病的遗传方式为_________
___________。
常染色体显性遗传
伴X染色
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体隐性遗传
(2)Ⅱ2的基因型为________；Ⅲ5的基因型为________________。
aaXBXb
AAXbY或AaXbY
(3)若Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是___，因此婚姻法禁止近亲结婚。
常显（A/a）
伴x隐（B/b）
2.一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中，偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的，科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1全部为直刚毛果蝇，F1雌雄果蝇自由交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇＝2∶1∶1。最合理的结论是
A.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生隐性突变
B.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生显性突变
C.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变
D.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变
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4.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是
A.X染色体DNA上必定有一段与
　X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体
　伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
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5.玉米株色的紫色(A)对绿色(a)为显性，该对基因位于第6号染色体上。将经X射线照射的紫株玉米的花粉授给绿株玉米，F1中出现1%的绿株。F1紫株和绿株的第6号染色体的检测结果如图所示。下列相关叙述正确的是
A.亲本中紫株的基因型为Aa，绿株的基因型为aa
B.X射线照射紫株花粉后，1%的花粉发生了基因突变
C.F1紫株的基因型为Aa，F1绿株的基因型为aa
D.F1紫株和绿株杂交，F2有4种基因型，2种表型
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题组二　染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念
7.已知某一对染色体三体的植物在减数分裂Ⅰ过程中，3条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子。现有一个三体且1条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)的植株甲，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若甲自交，
子代没有染色体结构和数目异常的个体比例为
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体细胞AaBb杂合类型异常
①形成配子为AaB、Aab、ABb、aBb类型，原因：
。
②形成配子为AAB、AAb、ABB、aBB或aaB、aab、Abb、abb类型，原因： 。
五、遗传变异相关的解题方法
一、细胞分裂异常与生物变异
1.配子中染色体出现异常的原因
体细胞AABB，形成配子为AAB类型，原因：
。
含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。
减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。
减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞
五、遗传变异相关的解题方法
亲代AaXBY，产生配子时发生异常
①形成配子出现Aa或XY在一起，原因： 。
减数分裂Ⅰ异常
②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，
原因： 。
③若配子中无性染色体或无A也无a，原因： 。
减数分裂Ⅱ异常
减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常
①若亲代基因型为AA/aa，而姐妹染色单体上为Aa，原因： 。
(1)根据变异前体细胞的基因型
②若亲代基因型为Aa，而姐妹染色单体上为Aa，
原因： 。
五、遗传变异相关的解题方法
2.姐妹染色单体上存在等位基因的原因
基因突变
基因突变或基因重组
基因突变
基因突变、基因重组
基因突变
基因重组
(2)根据细胞分裂方式判断
例3　下列关于配子基因型异常发生时期的判断，正确的是
解析　A项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅱ时期；
B项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ时期；
D项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ及减数分裂Ⅱ时期。
选项 个体基因型 配子基因型 异常发生时期
A Dd D、D、dd 减数分裂Ⅰ
B AaBb AaB、AaB、b、b 减数分裂Ⅱ
C XaY XaY、XaY 减数分裂Ⅰ
D AAXBXb AAXBXb、XBXb、a、a 减数分裂Ⅱ
√
例4　图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列叙述正确的是
A.甲图细胞中存在A、a基因可能是因为
　同源染色体非姐妹染色单体发生交换
　或基因突变
B.甲图细胞分裂结束形成的每个子细胞
　中各含有两个染色体组
C.乙图细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体
D.乙图细胞已开始胞质分裂，细胞中染色体数与体细胞的相同
√
五、遗传变异相关的解题方法
二、有关变异类型的实验探究
1.判定突变性状是否为可遗传的变异
(1)判定方法
(2)将变异个体置于与原来类型相同的环境下种植或养育等，观察变异性状是否消失。若不消失，则为可遗传的变异；反之，则为不遗传的变异。
例6　玉米籽粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分(高茎为显性性状)。据此回答下列问题：
(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制___________________________实现的。
酶的合成来控制代谢过程
例6　玉米籽粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分(高茎为显性性状)。据此回答下列问题：
(2)矮茎玉米幼苗经特殊处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否可稳定遗传，生物科技小组设计了如下实验方案，请你写出实验预期结果及相关结论。
①实验步骤：
a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。
b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。
c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。
②实验预期结果及相关结论：
a.___________________________________________________________。
b._______________________________________________________________。
若子代玉米苗有高茎植株，说明该处理引起的变异能够遗传
若子代玉米苗全部是矮茎植株，说明该处理引起的变异不能遗传
2.判断突变性状的显隐性
五、遗传变异相关的解题方法
①a→A: ，该突变一旦发生，即aa→Aa，在当代就能表现出新的突变性状。
②A→a： ，该突变一旦发生，即AA→Aa，第一代突变体中突变性状一般不能表现出来；只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。
(1)显性突变和隐性突变
显性突变
隐性突变
(2)判断方法
突变型
×
野生型
若子代只表现野生型
若子代有突变型和野生型
突变型为隐性性状
突变型为显性性状
方法归纳
基因突变和染色体变异的判断
染色体通过染色后制作成装片可在显微镜下观察到，因此染色体变异可利用显微镜进行检测；基因突变属于分子水平的变异，不能用显微镜检测。因此欲确定是基因突变还是染色体变异，可直接利用显微镜检测法，还可利用杂交实验法，通过观察子代性状比例或者性别比例来说明。

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