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(共48张PPT)
专题10　伴性遗传与人类遗传病
新高考生物一轮专题复习
考点1　基因在染色体上与伴性遗传
知识1　基因在染色体上
一、萨顿假说
1.假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上。
2.证据:基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
二、实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验
1.研究方法:假说—演绎法。
2.实验材料及其优点
　　果蝇。易饲养;繁殖快;具有易于区分的相对性状;产生后代多;染色体少,便于分析。
3.研究过程
(1)观察现象,提出问题

(2)分析问题,提出假说:控制眼色的基因仅位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。图解如
下:

(3)演绎推理,验证假说
　　第一次测交:白眼(♂)×F1中的红眼(♀)→红眼(♀)∶白眼(♀)∶白眼(♂)∶红眼(♂)=1∶1∶
1∶1。
　　第二次测交:选用测交后代的白眼(♀)和红眼(♂)杂交,子代中红眼(♀)∶白眼(♂)=1∶1。
疑难探究
思考 通过上述的第一次测交实验能否验证基因只位于X染色体上 为什么 。
提示 不能,若基因位于XY的同源区段,后代表型比例与上述第一次测交结果相同。
　　F1红眼(♀)　　 ×　　　白眼(♂)
　　　XWXw　　　　　　　　　XwYw
　　　　　　　　　　↓
　XWXw红眼(♀)　XwXw白眼(♀)　XWYw红眼(♂)　XwYw白眼(♂)
　　　1　　∶　 1　 ∶　 1　　∶　 1
(4)得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上,即基因位于染色体上。
4.基因与染色体的关系
染色体是基因的主要载体,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
易混易错 不是所有的基因都在染色体上。真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细胞质
中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上;原核细胞中无染色体,原核细胞的基因在拟核或
质粒上。
1.(2022河北,8)摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。 (　 )
答案
2.(2022广东,5)摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。 (　 )
答案　√
针对训练
知识2　伴性遗传
一、性别决定的类型
1.性染色体决定性别:XY型(XX♀、XY♂)、ZW型(ZW♀、ZZ♂)。
2.染色体组倍数决定性别:如蜜蜂、白蚁的受精卵可发育成雌性个体(2n),未受精的卵细胞发育为
雄性个体(n)。
3.其他方式
(1)玉米的性别受2对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt或bbtt为雌株。
(2)龟鳖目和鳄目无性染色体,其卵的孵化温度决定性别。
(3)性反转现象:黄鳝在2龄前皆为雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢逐渐退化,精巢逐渐形成;6龄全部
反转为雄性。
易混易错 豌豆、小麦和水稻等雌雄同株的植物,无性染色体,也无性别之分。
二、伴性遗传
1.概念:位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。
疑难突破
思考 性染色体上的基因都与性别决定有关系吗
提示 某些基因在性染色体上,但是不决定性别,如色觉基因位于X染色体上,外耳道多毛症致病基因
位于Y染色体上,但不决定性别。
2.X、Y染色体的传递规律
X1X2×X3Y X1X3　X2X3　X1Y　X2Y 通常,男性的X染色体只能来自母亲、传给女儿;
女性的X染色体一条来自父亲,一条来自母亲;Y
染色体只能在男性中传递
3.伴性遗传的类型与特点
(1)性染色体不同区段分析(以人为例)
方式 患者基因型 遗传特点 举例
伴X隐 性遗传 XbXb、XbY 一般隔代遗传,患者中
男性多于女性,女性患
者的父亲和儿子一定
患病 血友病、红绿色盲
伴X显 性遗传 XAXA、XAXa、XAY 具有世代连续性,患者
中女性多于男性,男性
患者的母亲和女儿一
定患病 抗维生素D佝偻病
伴Y 遗传 XYM(无显隐性之分) 患者全为男性,遗传规
律是父传子、子传孙 外耳道多毛症
(2)X、Y染色体非同源区段上的遗传
疑难探究
思考 伴X隐性遗传中,为什么女患者的父亲和儿子一定患病
提示 女患者(XbXb)的Xb一个来自父方,一个来自母方,故其父亲一定为XbY;其儿子(XY)的Y来自父
方,X来自母方,基因型一定为XbY。
知识拓展　伴性遗传中的致死问题
1.配子致死:若X染色体上含隐性基因的雄配子致死,后代可出现单一性别。
XAXa×XaY→XAY、XaY,子代全雄。
2.个体致死:若X染色体上基因隐性纯合致死,子代性别比例改变。
XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY(死亡),雌∶雄=2∶1。
雌 3种:XBXB、XBXb、XbXb
雄 4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传 特点 遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂　　　♀XbXb×XBYb♂
　　　 ↓　　　　　　 　 　↓
♀XbXb　XbYB♂　　　♀XBXb　XbYb♂
(3)X、Y染色体同源区段的遗传:类似于常染色体遗传,但遗传与性别有关。
4.伴性遗传在实践中的应用
(1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 生育建议
男正常×女色盲 生女孩,原因:后代男孩全患病
男抗维生素D佝偻病×女正常 生男孩,原因:后代女孩全患病
(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践。
提醒 欲通过子代性状判断其雌雄,亲本的选择为同(XX或ZZ)隐(隐性性状)异(XY或ZW)显(显
性性状)。
3.(2021浙江1月选考,9)伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”。 (　 )
答案
4.(2020北京,6)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致,HA患者中男性多于女
性。 (　 )
答案　√
针对训练
5.(2018全国Ⅱ,32)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家
禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位
基因。
回答下列问题:
(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为　　　　 ;理论上,F1个体的基因
型和表型为　　　　　　　　　　 ,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为　　 。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为
豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表型、基因型。
答案 (1)ZAZA、ZaW　ZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼　1/2 (2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌
禽(ZAW)　预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)
知识3　基因定位
一、根据已知信息分析基因的位置
1.基因位于细胞质还是细胞核中
2.基因位于常染色体还是X染色体上
(1)根据性状比例(或性状)在两性间是否一致判断
例1　两亲本杂交后,子代性状如表所示,灰身、黑身由A/a控制,直毛、分叉毛由B/b控制。
亲本的基因型为　　　　　　 。
灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛
雌蝇 3/4 0 1/4 0
雄蝇 3/8 3/8 1/8 1/8
解题导引

答案　AaXBXb、AaXBY
方法技巧
　　子代雄性直毛∶分叉毛=1∶1,即XBY∶XbY=1∶1,雄性的X染色体来自母本,说明亲本雌性为
XBXb。亲本为XBXb×X-Y,子代雌性均为直毛(只表现一种表型),说明雄性一定为XBY,直毛为显性。
注意 子代雌雄性状比例不同,可确定基因位于X染色体上;子代雌雄性状比例相同,需要先假设
基因位于X染色体上,看子代雌雄性状比例是否与题述比例相符,若不符合,再确定基因位于常染色
体上。因为在伴X染色体遗传中,子代雌雄性状比例可能相同,如XAXa×XaY。
(2)根据正、反交结果是否一致判断
例2　某实验小组为探究果蝇体色(灰身、黑身)和眼色(红眼、白眼)的遗传规律,进行相关实验,如
表,体色和眼色分别由A/a、B/b控制,甲、乙两组亲本的基因型分别为　　　　　 和　　　　 。
亲本 F1
甲组:♀灰身红眼×♂黑身白眼 ♀灰身红眼∶♂灰身红眼=1∶1
乙组:♀黑身白眼×♂灰身红眼 ♀灰身红眼∶♂灰身白眼=1∶1
解题导引　甲组亲本雌性表型与乙组亲本雄性一致,甲组亲本雄性表型与乙组亲本雌性一致,为
正、反交。

答案　AaXBXB、AaXbY　AaXbXb、AaXBY
方法技巧
　　常染色体上基因显隐性的分析也适用于伴性遗传显隐性的分析,如下:
　　♀红眼×♂白眼,子代均为红眼,说明红眼为显性性状,亲本为XBXB×XbY。
　　♀红眼×♂白眼,子代为红眼∶白眼=3∶1,说明红眼为显性性状,亲本为XBXb×XBY。
二、实验法探究基因的位置
1.方法:已知显隐性情况下,选择“同隐异显”为亲本,观察F1表型。
2.实例:判断基因位于常染色体还是X染色体上

分析:如果子代只出现显性性状,则基因可能位于常染色体上;如果子代雌性性状与父本相同,子代
雄性性状与母本相同,则基因位于X染色体上。
疑难探究
判断基因位于常染色体或X、Y同源区段的方法
6.已知大雁(性别决定方式为ZW型)的羽毛有芦花(B)和非芦花(b)两种表型。为了探究等位基因B
和b位于常染色体上,还是位于Z染色体上,应选择的杂交组合是　　　　　　　　　　 。
答案　芦花雌雁×非芦花雄雁
针对训练
7.黄颡鱼是XY型性别决定的生物,背部的黑褐色和灰黄色受一对等位基因(B/b)控制,这对相对性
状的显隐性和控制基因所在的染色体都未知。现有一群纯合的黑褐色和灰黄色个体,小彬同学用
纯合黑褐色雌黄颡鱼和纯合灰黄色雄黄颡鱼杂交,F1全为黑褐色,F2有黑褐色(♀)、黑褐色(♂)和灰
黄色(♂)三种类型,比例为2∶1∶1。
根据小彬同学的杂交实验结果,可知显性性状是　　　 ,判断控制这对相对性状的基因不在常染
色体上的理由是 。
答案　黑褐色　若基因在常染色体上,则F2中会有灰黄色的雌性个体
8.(2018全国Ⅰ,32)某小组用一只无眼雌蝇与一只有眼雄蝇杂交,杂交子代的表型及其比例如表:
眼 性别
1/2 有眼 1/2雌
1/2雄
1/2 无眼 1/2雌
1/2雄
回答下列问题:
(1)根据杂交结果,　　 (填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色
体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,根据上述亲本杂交组合和杂交
结果判断,显性性状是　　　 ,判断依据是 。
(2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,请用表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实
验来确定无眼性状的显隐性(要求:写出杂交组合和预期结果)。
答案 (1)不能　无眼　只有当无眼为显性时,子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离
(2)杂交组合:无眼×无眼　预期结果:若子代中无眼∶有眼=3∶1,则无眼为显性性状;若子代全部
为无眼,则无眼为隐性性状
考点2　人类遗传病
知识1　人类遗传病
一、人类遗传病的概念与类型
1.概念:通常指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.主要类型
(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病

3.染色体异常遗传病
(1)概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
易混易错
1.人类遗传病患者不一定含致病基因,如染色体异常遗传病。
2.先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠时感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病。
3.家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。
二、调查人群中的遗传病
遗传病发病率 遗传病遗传方式
调查 对象 数量足够大的人群(随机取样) 患者家系
分析 ×100% 绘制遗传系谱图,判断遗传方式
注意 事项 调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色
盲、白化病等 三、遗传病的检测与预防
1.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2.手段:遗传咨询和产前诊断等。
(1)遗传咨询的内容和步骤


易混易错
1.禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病概率。
2.基因检测通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。基因治疗是用正常基因取
代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
(2)产前诊断
9.(2020山东,4)胚胎发育中脱落的破碎细胞DNA可用于某些遗传病的产前诊断。 (　 )
答案　√
10.(2020江苏,8)通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率。 (　 )
答案　√
11.(2019浙江4月选考,8)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。 (　 )
答案
12.(2019浙江4月选考,8)禁止近亲结婚是预防单基因遗传病的唯一措施。 (　 )
答案
13.(2017江苏,6)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 (　 )
答案
针对训练
知识2　遗传系谱图与电泳图分析
一、遗传系谱图的分析与计算
1.分析遗传系谱图的一般程序
口诀 “无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性”可简记为“双亲正常,女儿有病
→常隐”;“有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性”可简记为“双亲有病,女儿正常
→常显”。
2.方法技巧
(1)“隐性突破”法
若亲本均为显性,子代出现隐性个体,则双亲各携带一个隐性基因(如1、2和6);若亲代有隐性个体,
则每个子代至少携带一个隐性基因(如3、7和8);进而可推知5和9的基因型(或其概率)。
(2)人群中发病率的相关计算
例1　据调查,某人群中白化病(aa)的发病率大约为1/100,某白化病女患者与一表型正常的男性婚
配,子代中患白化病的概率是　　　　 。
解题导引
aa= 　→基因频率
群体中
可知亲本基因型为aa×( AA、 Aa),可得aa= × = 。
答案　1/11
知识拓展
　　人群中伴X遗传中男性的发病率等于致病基因的基因频率。如人群中男性红绿色盲的发病
率即为群体中Xb的基因频率。
(3)单基因遗传病判断的技巧
易混易错 患病男孩与男孩患病的概率计算
1.若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男孩概率=患病孩子概率×1/2;男孩患病概率=患病孩子
概率。
2.若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,患病男孩概率=患病男孩在后代全
部孩子中的概率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。
注:女孩患病与患病女孩的概率计算思路与上述思路相同。
例2　某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通
过调查得到了该家族的遗传系谱图。

甲、乙病的遗传方式分别为　　　　　　 、　　　　　　　　　　 。
解题导引　两种病逐一分析,分析甲时不看乙,分析乙时不看甲。
第一步:先找患者,Ⅱ3(女)患甲病,双亲均不患甲病,则甲病为常染色体隐性遗传病。
第二步:由题意可知,乙病致病基因位于X染色体上,Ⅰ4患乙病,其儿子Ⅱ2正常,说明乙病为伴X染色
体显性遗传病。
答案　常染色体隐性遗传　伴X染色体显性遗传
二、电泳图分析
1.每个个体含1条或2条条带,每条条带代表一种基因。图中出现一条条带的个体为显性或隐性纯
合子(根据系谱图或题意确定显隐性),出现两条条带的个体为杂合子。图中Ⅰ1、Ⅰ3为纯合子,Ⅰ2为
杂合子。
例3　某家族患有一种单基因遗传病,如图是该家族系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个
体的基因带谱。据图分析,该遗传病的遗传方式是　　　　　　　 ,3号与患有该病的男性婚配,
所生子代患病的概率为　　　 。

解题导引　“无中生有”为隐性,该病为隐性遗传病。父亲1号含2条条带,为杂合子,故基因位于
常染色体上。相关基因用A、a表示,4号患病,基因型为aa,故其含有的条带代表a。3号只含有一条
代表A的条带,故其基因型为AA,其与患病男性(aa)婚配,子代均不患病。
答案　常染色体隐性遗传　0
2.存在个体含3条或3条以上条带
例4　基因B突变为b时,产生了一个限制酶酶切位点,从基因型为Bb的细胞中获取相关基因片段,
用限制酶处理后进行电泳,结果为图中的　　　 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。

解题导引　基因B不被切割,只有一条电泳条带。基因b有一个酶切位点,被切割为2段,产生2条电
泳条带,且其2条电泳条带的长度之和等于基因B电泳条带的长度。基因型为Bb的细胞中含基因B
和b,产生3条电泳条带。
答案　Ⅲ
14.(2020江苏,21)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 0
00 000,如图是某FH家系的系谱图。该病的遗传方式为　　　　　　　 ,杂合子患者在人群中
出现的频率约为　　　　　　　 。
答案　常染色体显性遗传病　1/500
针对训练
15.CMT1腓骨肌萎缩症由等位基因A/a控制,鱼鳞病由等位基因B/b控制,图1表示某家族遗传系谱
图,图2表示乙家庭中的部分成员鱼鳞病基因电泳图。CMT1腓骨肌萎缩症和鱼鳞病的遗传方式分
别为　　　　　　　 、　　　　　　　 。
图1 图2
答案　常染色体隐性遗传病　伴X染色体隐性遗传病

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