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一轮复习
必修二 遗传与变异
基因
认识存在
位置
遗传变异
是什么
第二十讲 基因突变和基因重组
复习目标要求
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.举例说明基因重组的概念、类型及意义。
主要考点 必备知识
考点一　基因突变
考点二　基因重组　
概念图
1.基因突变：概念？原因？5个特点？主要发生的时期？意义？
基因突变后，生物性状不一定改变，原因？基因突变是否一定会遗传给下一代？P81
2.癌变的根本原因？ 原癌基因、抑癌基因的功能？P82第一段 癌细胞的特征？
3.基因重组：概念？ 类型？本质？意义？
背诵基础回扣
基因突变 基因重组
适用 范围 所有生物均可发生(普遍性) 自然状态下：真核生物有性生殖核基因、部分原核生物 人工：基因工程
类型 自发/诱发；显性突变/隐性突变 自由组合、互换
发生 时间 主要是有丝分裂间期或减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期、
减数分裂Ⅰ后期
结果 产生新基因、新基因型、 不一定产生新性状 产生新的基因型，
新性状组合
特点 普遍性、随机性、不定向性、 低频性，多害少利性 原有基因的重新组合
意义 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，
生物进化的原材料
联系 1.都是随机的、不定向的，都属于可遗传变异，为生物进化提供了原材料； P112 2.基因突变产生新基因，为基因重组提供最初原料，是生物变异的根本来源，是基因重组的基础； 3.基因重组变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一
基因突变、基因重组、染色体变异的比较
考点一
基因突变
问题导引
1.基因突变的概念、类别及生物性状和后代的影响
2.影响基因突变因素及其机理
3.基因突变的特点和意义
4.细胞癌变的机理和特点
5.基因重组的概念、类型和意义
一、生物变异
事例2：太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐射的）把其种下去后结出的仍是太空南瓜王
一、生物变异
用一定浓度的生长素涂抹未受粉的雌蕊柱头，获得的性状不能遗传
事例3：用多倍体育种方法获得的无籽西瓜，获得的性状能遗传
一、生物变异
事例4：黄色皱粒、绿色圆粒豌豆（孟德尔通过杂交育种获得的，该性状是能遗传的）
一、生物变异
事例5：禽流感病毒（RNA病毒）易变异
一、生物变异
生物的变异：是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
1.变异定义
一、生物变异
2.变异类型概述
思路：变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现，为不可遗传变异；
若此变异再次出现，为可遗传变异
（1）方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路：
一、生物变异
①“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？
(填“一定”或“不一定”)。
不一定
（2）易错分析
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为_______________________，只在减数分裂过程发生的变异为 ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为____________。
②__________和_____________均属于突变。
基因突变
染色体变异
基因突变和基因重组
基因重组
基因突变
染色体变异
2.变异类型概述
一、生物变异
（2）易错分析
2.变异类型概述
一、生物变异
③基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用
检测。亦可以用 酶检测。
DNA分子杂交
④可遗传变异 （填“不一定”、“一定”）都能通过有性生殖遗传。
不一定
分析：如基因突变发生在动物的体细胞，一般不能通过有性生殖遗传给后代，而对于植物而言，可以通过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
限制酶
（2）易错分析
2.变异类型概述
一、生物变异
1.镰刀型细胞贫血病
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病的病因是什么呢？
二、基因突变的实例
DNA mRNA 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
转录
翻译
1.镰刀型细胞贫血病
镰刀型细胞贫血症病因分析
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常
直接原因
发生了氨基酸的替换（血红蛋白空间结构改变）
根本原因是什么？
二、基因突变的实例
血红蛋白 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
DNA
G A G
G U G
G A G
C T C
G T G
C A C
根本原因
直接原因
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。
基因突变（碱基对替换）
1.镰刀型细胞贫血病
镰刀型细胞贫血症病因分析
二、基因突变的实例
1.镰刀型细胞贫血病
（1）症状：红细胞呈 状，运输 的能力降低，
容易 ，使人患 。
镰刀
破裂
溶血性贫血
O2
（2）病因
①直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了 替换；
（由谷氨酸替换成了 氨酸）
②根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个
发生替换。
（即： ） （A-T替换为 ）
氨基酸
缬
碱基对
T-A
基因突变
二、基因突变的实例
2.细胞的癌变
（1）结肠癌发生的原因
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
二、基因突变的实例
2.细胞的癌变
思考·讨论
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
二、基因突变的实例
2.细胞的癌变
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
二、基因突变的实例
（2）细胞癌变的原因
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
二、基因突变的实例
2.细胞的癌变
（3）细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
（教材P82）
二、基因突变的实例
2.细胞的癌变
（4）致癌因子
③病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
①物理致癌因子：
②化学致癌因子：
（5）癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，
养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
二、基因突变的实例
项目 细胞分裂 细胞分化 细胞凋亡 细胞坏死 细胞癌变
基因关系 受基因控制 受基因控制 受基因控制 不受基因控制 受突变基因控制
细胞膜的变化 凹陷缢裂 不变 内陷 破裂 糖蛋白等减少，黏着性降低
形态变化 形态不变 形态改变 细胞变圆，与周围细胞脱离 细胞形态不规则 呈球形
影响因素 由遗传机制决定 特殊基因选择性表达 由遗传机制决定的程序性调控 电、热、冷、机械等不利因素 分为物理、化学和病毒致癌因子
对机体的影响 有利 有利 有利 有害 有害
实例 细胞数目增多 细胞形态改变 ①女性月经期子宫内膜的脱落 ②成熟个体中细胞的自然更新 ③被病原体感染的细胞的清除 ①烫伤后的皮肤、黏膜的脱落 ②骨折时部分骨细胞死亡 ③吸烟者肺部细胞因尼古丁作用而死亡 恶性肿瘤
总结
例1.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ）
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为T T T
D.第103至105位被替换为TCT
B
教材隐性知识：下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
④基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
×
×
×
√
1.概念
DNA分子中发生碱基的 、 或 ，
而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换
三、基因突变
2.发生时间
减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期
生命过程的任何阶段都可能发生。
主要发生时期：
3.基因突变对后代的影响
（2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞
发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
（1）若发生在配子中，将传递给后代。
在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
三、基因突变
4.特点
(1)普遍性：
在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；
也可以发生在DNA分子的任何部位。
① 时间上：生物个体发育的___________。
（研究的是个体生长发育）（发生的 ，对生物的影响越大）
任何时期
越早
② 部位上：可以发生在任何部位。（ 细胞或 细胞）
体
生殖
(3)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
三、基因突变
4.特点
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的
等位基因。
①基因突变不改变染色体上基因的 、 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结构）（并具有可逆性）
数目
位置
基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
基因突变的结果是产生新基因，并不全是产生等位基因。
三、基因突变
4.特点
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的
等位基因。
②做练习时要注意题干中基因的数目：
若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
随机
不定向
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。
三、基因突变
5.意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
三、基因突变
6.原因
（1）内因：由于DNA分子复制时偶尔发生错误。
（2）外因
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率
三、基因突变
7.应用
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
（1）医疗方面（避免）
（2）农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
三、基因突变
（2）农业方面（诱变育种）
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
三、基因突变
8.基因突变对性状的影响
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质结构
未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质结构
改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
蛋白质结构
不一定改变
三、基因突变
8.基因突变对性状的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变一定会导致基因结构改变，
但蛋白质结构、性状不一定改变。
三、基因突变
基因突变不一定导致蛋白质结构、生物性状的改变
主要原因：
8.基因突变对性状的影响
①突变发生在非编码区或内含子（真核生物）中。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
亮氨酸
原密码子
U
U
A
突变密码子
U
U
G
密码子的简并性
④体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。
三、基因突变
显性突变和隐性突变的判断方法
1.类型
2.判定方法
1
碱基发生“替换”后的4种情况
1.同义突变：DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因是密码子具有简并性，突变前后对应的密码子编码同一个氨基酸。
2.错义突变：是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的序列发生改变。这种突变多数带来有害的或致死的效应。
3.无义突变：指由于某个碱基的替换使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。
4.终止密码突变：又称延长突变。基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变。
T C A
A G T
DNA
DNA
mRNA
蛋白质
终止子
正常
无义突变
错义突变
同义突变
碱基发生“替换”后的4种情况
1
课堂小结
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。
(5)基因突变不一定遗传给后代。
例2.(经典易错题)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
B
考向　基因突变的机理、原因及特点
1.吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )
A.突变基因表达的肽链延长
B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
D
练习
考向　基因突变与生物性状之间关系的辨析
1.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是( )
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D
解析：若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。
练习
考向　基因突变类型及应用
1.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
B
练习
解析　突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异；
如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；
若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异。
练习
考向　辨析癌变机理与特点
1.科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究，发现染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，癌细胞因此持续分裂。下列相关叙述错误的是( )
A.根据题意判断，癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关
B.癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达
C.染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生
D.进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路
B
练习
一、易错辨析
1.如果碱基序列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变(　　)
2.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变(　　)
3.发生在体细胞中的基因突变不能遗传(　　)
4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　　)
5.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系(　　)
6.癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　　)
7.大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株(　　)
×
√
×
√
×
×
×
练习
一、易错辨析
8.病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　　)
9.基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　　)
10.人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　)
11.基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　　)
12.与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　　)
√
√
×
×
×
练习
二、填空默写
1.航天育种的生物学原理是 ，属于诱变育种。
2.源于必修2 P85“练习与应用·拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
基因突变
镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
练习
考点二
基因重组
3.类型：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.概念：
2.发生时期：
减数分裂时期（ MⅠ前期和MⅠ后期）
（3）转基因（DNA重组技术）
（1）自由组合
（2）片段互换
非等位基因
（4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
一、基因重组
（1）自由组合
3.类型：
①发生时期：
②现象：
③结果：
减数第一次分裂后期
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
一、基因重组
MI后期
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
b
b
a
a
3.类型：
（2）片段互换
①发生时期：
②现象：
③结果：
减数第一次分裂前期
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
等位基因之间发生互换
一、基因重组
A.通过交叉互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合。
B.通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
C.雌雄配子的随机结合不是基因重组。
D.一对等位基因不存在基因重组。
如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
D.纯合子杂交不存在基因重组。
如：AABB × aabb
一、基因重组
3.类型：
（2）片段互换
3.类型：
（3）转基因（DNA重组技术）
一、基因重组
3.类型：
（4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
一、基因重组
4.结果
不产生新的基因，只产生新的 ，导致 性状出现。
基因型
重组
5.意义
①是生物 的来源之一；
②为 提供材料，
③是形成 的重要原因之一。
变异
生物进化
生物多样性
6.适用范围
主要是进行 生殖的真核生物
（广义还包括：细菌 实验和 工程中的生物。
有性
转化
基因
7.应用
常用于 育种和 工程育种。
杂交
基因
一、基因重组
总结：基因突变和基因重组
重组类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变， 产生新的 。 控制不同性状的基因
。
时间 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减数第一次分裂
期和 期
可能性 可能性 ， 突变频率 。 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因
适用范围 生物都可发生，包括 ，具有 性。 自然条件下，发生在
的过程中。
基因结构
基因
重新组合
间
前
后
小
低
有性生殖
多
所有
病毒
普遍
有性生殖
重组类型 基因突变 基因重组
结果 产生新的 。 产生新的 。
意义 是变异的 来源，为 提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因之一，加快了 的速度
应用 育种，培育 。 育种，集中优良性状
联系 ①都使生物产生 的变异； ②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的 ； ③二者均可能产生新的 型。
基因
基因型
根本
生物进化
重要
进化
诱变
新品种
杂交
可遗传
突变
重组
基础
表现
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。
核酸酶Cas9
二、基因组编辑
2.基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
二、基因组编辑
3.基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
二、基因组编辑
4. 基因重组的应用
杂交育种
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
二、基因组编辑
细胞分裂图来判断对A、B图分析：
A B
分裂类型
变异类型
有丝分裂
基因突变
减数分裂
基因突变或
基因重组
解题指导：“三看法”判断基因突变与基因重组
细胞分裂图中基因重组类型的判断：
①发生时间：图a 。
图b 。
②类型：图a 。
图b 。
四分体时期
减数第一次分裂后期
交叉互换
非同源染色体上的非等位基因
例9.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
D
（1）染色体片段交换不一定是基因重组。
如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；
如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
特别提醒：基因重组易错易混问题汇总
（2）精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。
来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
（3）基因突变可发生在有丝分裂、减数分裂的DNA分子复制过程中，也可以发生在原核生物DNA分子复制的过程中；
基因重组只发生在减数分裂过程中；
染色体变异在有丝分裂、减数分裂的过程中均可发生。
原核生物和病毒只发生基因突变，不会发生基因重组和染色体变异。
例10.判断题：
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　)
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　)
(3)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(　　)
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　)
(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　)
√
×
×
×
×
(6)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。( )
(7)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )
(8)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。( )
(9)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )
(10)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )
(11)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞，基因突变频率相同。( )
(12)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( )
(13)花药离体培养过程中可能发生基因重组。( )
√
×
×
√
√
×
×
×
例11.某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因 测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]； [731A/A] ？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为右图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )
A
例12.血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C
例13.DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是（ ）
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的变异属于基因突变
C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
A
填空默写
1.基因突变是指DNA分子中发生　　　　　　　　　　　，而引起的___
　　　　　　　　。基因突变的结果是　　　　　，基因数量　　　　；基因位置　　　　；性状　　　　(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2.原癌基因表达的蛋白质是　　　　　　　　　　所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应蛋白质　　　　，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能　　　　　　　　　　　　　　　　　　　；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质　　　　　　　　　，也可能引起细胞癌变。
碱基的替换、增添或缺失
基
因碱基序列的改变
产生新基因
一定不变
一定不变
可能改变
细胞正常的生长和增殖
活性过强
抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
活性减弱或失去活性
3.基因重组是指在生物体进行　　　　的过程中，控制　　　　的基因的重新组合。基因重组的结果是产生　　　　和　　　　，不能产生___　　和　　　。
4.通常基因重组的两种类型是：　　　　　　　　　 。其中前者发生在
　　　　　　　(时期)，会造成　　　　　　　　　　　　　　　　；后者发生在　　　　　　　　(时期)，会造成_______________________
　　　　。
有性生殖
不同性状
新基因型
重组性状
新基因
新性状
自由组合型、交换型
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上非等位基因自由组合
减数分裂Ⅰ前期
染色单体上的非等位基因
重新组合
填空默写
考向　基因重组的实质、特点及意义
1.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是( )
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C.基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的
　后代
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
C
解析：高等动、植物体内发生的基因重组包括染色体互换和自由组合，分别发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，A、D正确；
同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；
基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，C错误。
考向　辨析基因突变和基因重组
1.虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A.基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变
B.基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系
C.杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了
　基因重组
D.基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基因型
　的产生
D
一、易错辨析
1.基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　)
2.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组
(　　)
3.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　)
4.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　)
5.AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组(　　)
6.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(　　)
√
×
×
×
×
×
二、填空默写
1.基因突变是指DNA分子中发生　　　　　　　　　　　，而引起的___
　　　　　　　　。基因突变的结果是　　　　　，基因数量　　　　；基因位置　　　　；性状　　　　(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2.原癌基因表达的蛋白质是　　　　　　　　　　所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应蛋白质　　　　，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能　　　　　　　　　　　　　　　　　　　；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质　　　　　　　　　，也可能引起细胞癌变。
碱基的替换、增添或缺失
基
因碱基序列的改变
产生新基因
一定不变
一定不变
可能改变
细胞正常的生长和增殖
活性过强
抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
活性减弱或失去活性
二、填空默写
3.基因重组是指在生物体进行　　　　的过程中，控制　　　　的基因的重新组合。基因重组的结果是产生　　　　和　　　　，不能产生___
　　和　　　。
4.通常基因重组的两种类型是：　　　　　　　　　 。其中前者发生在　 (时期)，会造成　　　　　 　　　　　　　　；后者发生在　　　　　　　　(时期)，会造成_______________________
　　　　。
有性生殖
不同性状
新基因型
重组性状
新
基因
新性状
自由组合型、交换型
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上非等位基因自由组合
减数分裂Ⅰ前期
染色单体上的非等位基因
重新组合

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