资源简介

(共32张PPT)
高三二轮复习
遗传规律的应用
考点一 基因在染色体上的假说与证据
考点二 伴性遗传的类型与应用
考点三 人类遗传病的类型及调查
考点四 遗传基本规律的综合及遗传实验设计
考点三 人类遗传病的类型及调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
类型
人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
常染色体
伴Y染色体遗传病：
显性遗传病：
隐性遗传病：
多指，并指，软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等
显性遗传病：
隐性遗传病：
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
伴 X染色体
遵循分离定律
抗维生素D佝偻病等
2、多基因遗传病
——由两对以上的等位基因控制
原发性高血压，冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病等
特点：
家族聚集现象
群体中的发病率较高
易受环境影响
不遵循分离定律、自由组合定律
3、染色体异常遗传病
遗传物质较大改变，造成较严重的后果。
不遵循分离定律、自由组合定律
——由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。
结构异常：
数目异常：
如猫叫综合征。（病因：第5号染色体部分缺失。）
21三体综合征（先天性愚型）、
XO（性腺发育不良）、XXY、XYY
类型
结果：
提出防治对策和建议
了解病史，
做出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代发病率
1、遗传咨询
2、产前诊断
（如终止妊娠，进行产前诊断）
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
（1）羊水检查
（2）孕妇血细胞检查（同上）
（3）基因诊断
（4）B超检查
（DNA分子水平）
（个体水平）
（细胞水平）
二、遗传病的监测和预防
3、基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
三、人类基因组计划与人体健康
1.目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。
2.意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于 人类疾病。
DNA序列
遗传信息
组成、结构、功能
诊治和预防
课本29
对于有性染色体的生物(二倍体，雌雄异体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体（2条），雌雄同体的二倍体生物，其基因组为染色体总数/2
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序染色体数
原因
24(22常＋X、Y)
5(3常＋X、Y)
12
10
X、Y染色体非同源区段基因不同
练习．(2021年全国高三专题练习)先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是 (　　)
A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离
D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
A
1）最好选取_________遗传病为研究对象。
2）调查的群体要________。
3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
单基因
足够大
四、实验—调查人群中的遗传病
项目 调查内容 　　 调查对象及范围 结果计算及分析
遗传病发病率
遗传病的遗传方式
“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的不同点
广大人群随机抽样
×100%
患者家
（多个）
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
五、遗传系谱图综合判断与概率计算
一. 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法
五、遗传系谱图综合判断与概率计算
一. 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法
五、遗传系谱图综合判断与概率计算
一. 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法
二、用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n 不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1－n)
③ 只患乙病概率 n·(1－m)
④ 不患病概率 (1－m)(1－n)
拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④
只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④)
(3)上表各情况可概括如下图
练习：下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是 (　　)
A．2号的基因型是EeXAXa
B．7号为甲病患者的可能性是1/600
C．5号的基因型是aaXEXe
D．4号与2号基因型相同的概率是1/3
【答案】D　
一、明确验证遗传两大定律常用方法
(1)自交法
①若基因型为Aa的个体自交，后代的性状分离比为 ，则符合基因的分离定律。
②若基因型为AaBb的个体自交，后代的性状分离比为 ，则符合基因的自由组合定律。
(2)测交法
①若基因型为Aa的个体测交，后代的分离比为 ，则符合分离定律。
②若基因型为AaBb的个体测交，后代的分离比
为 ，则符合自由组合定律。
3∶1
9∶3∶3∶1
1∶1
1∶1∶1∶1
考点四 遗传基本规律的综合及遗传实验设计
(1)确定基因位于X染色体上还是位于常染色体上
①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用 和 的方法，即：
正交
反交
利用正反交的方法也可判断是否细胞质遗传法：
后代不管正交还是反交都表现为母本性状，即母系遗传，则可确定基因在细胞质中的叶绿体或线粒体中。
二、基因位置的判断方法
基本思路：让隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，观察并记录子代中表现型及雌雄比例。
(1)确定基因位于X染色体上还是位于常染色体上
若子代中 ，则相应的基因位于X染色体上；
若子代中 ，则相应的基因仅位于常染色体上。
雌性全为显性，雄性全为隐性
雌雄均为显性
②若相对性状的显隐性是已知的，只用一个杂交组合判断基因的位置：
基本思路也可用杂合雌性与纯合显性雄性个体杂交
二、基因位置的判断方法
用隐性雌性个体和纯合显性雄性个体杂交，若子代全表现为 性状，则相应的基因位于X、Y的同源区段；若子代中雌性个体全表现为 性状，雄性个体全表现为 性状，则相应的基因仅位于X染色体上。
（2）基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上的判断方法
显性
显性
隐性
二、基因位置的判断方法
练习：果蝇性别决定方式为XY型，X、Y染色体既有同源区段（基因同时存在于X染色体、Y染色体上），也有非同源区段（基因只存在于X染色体或Y染色体上）。果蝇的刚毛(A)对截毛(a)为显性，若实验室有纯合的刚毛与截毛雌雄果蝇(XAY、XaY均视为纯合)，请设计一次杂交实验，判断A、a这对基因是位于X染色体的非同源区段还是位于X染色体、Y染色体的同源区段，写出实验思路，预期结果及结论。
（1）实验思路：让纯合截毛雌果蝇与纯合刚毛雄果蝇进行杂交，观察并统计子代的表现型及比例。
（2）预期结果及结论：
若子代雌雄果蝇都是刚毛，则说明A、a这对基因位于X染色体、Y染色体的同源区段；
若子代雌果蝇均为刚毛，雄果蝇均为截毛，则说明A、a这对基因位于X染色体的非同源区段。
遗传实验设计题的答题模板
设计思路：隐性纯合雌性个体与显性纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选用子代中雌雄个体相互杂交得F2，观察F2表现型情况。即：隐性纯合雌×显性纯合雄→F1（均表现显性）雌雄个体杂交→F2
结果分析：若F2中雌雄个体中都有显性、隐性性状出现，则该基因位于常染色体上。若F2中雄性个体都表现为显性，雌性个体既有显性又有隐性，则该基因位于X、Y染色体同源区段。
（3）. 基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段判断方法
二、基因位置的判断方法
（练习4）果蝇的细眼（B）和粗眼（b）也是一对相对性状，现有纯种的细眼果蝇和粗眼果蝇雌雄若干，选择粗眼雌蝇和细眼雄蝇进行一次杂交实验，若F1是
，则可判断B、b位于常染色体或X、Y同源区段，而不在X、Y非同源区段。继续通过一次杂交实验，探究B、b是位于X、Y同源区段还是常染色体上，预测子代的结果并得出结论。
后代均为细眼果蝇
F1雄果蝇和粗眼雌果蝇杂交，观察F2表现型及比例
杂交方案：
预测结果及结论：
若后代雌雄均有细眼、粗眼,则B、b位于常染色体上；若后代雌果蝇均为粗眼，雄果蝇均为细眼，则B、b位于X,Y同源区段
(1)设计思路：选具有两对相对性状且纯合的雌雄个体杂交得F1，再将F1中的雌雄个体相互交配产生F2，统计F2中性状的分离比。
（4）探究两对基因是否位于同一对同源染色体上
(2)结果推断：若子代中出现9∶3∶3∶1(或9∶3∶3∶1的变式)的性状分离比，则控制这两对相对性状的两对基因不在同一对同源染色体上。若子代中没有出现9∶3∶3∶1(也没有出现9∶3∶3∶1的变式)的性状分离比，则控制这两对相对性状的两对基因位于同一对同源染色体上。
二、基因位置的判断方法
三、实验法判断生物性别
(1)对于XY型性别决定的生物：伴X染色体隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现为显性性状，雄性个体都表现为隐性性状，图解如下。
选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体(XAY)和隐性雌性个体(XaXa)都可以通过性状直接确定基因型。
(2)对于ZW型性别决定的生物：由于雄性个体含有ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故设计根据性状判断生物性别的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。
实例：根据羽毛特征区分雌雄雏鸡
选择芦花(显性性状)雌鸡和非芦花(隐性性状)雄鸡杂交，图解如下。
练习．下图为某果蝇的染色体组成图及①②的放大图，①②为性染色体，且①中存在红眼基因。将某红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1全为红眼，F2中红眼与白眼果蝇之比为3∶1。下列说法不正确的是(　　)
A．图示果蝇为雄性，且亲本中红眼为显性性状B．眼色基因无论在Ⅰ或Ⅱ片段上，均可符合上述结果C．该果蝇的一个染色体组含有4条染色体D．Ⅲ片段上的基因发生突变只能在限定性别中遗传，且可用显微镜观察
D
谢谢观看！

展开更多......

收起↑