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(共19张PPT)
自由扩散；协助扩散（通过水通道蛋白协助）
A.结合水不易结冰，不发生蒸腾散失 B.呼吸减弱，代谢活动低，消耗糖分少
P21小字部分①水是良好溶剂的原因 ②水是液态的原因 ③水有较高比热容的原因
三个来源：碱基对的增添、缺失和替换。
三个诱变因素：
物理因素、
化学因素、
生物因素。
五个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
--基因突变的四个要点(必背考点)
2．基因突变的相关知识归纳
病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因，真核生物基因突变可产生它的等位基因。
基因种类，结构改变，基因数目、位置不变.
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。
(6)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。
(7)基因突变不只发生在分裂间期。——细胞不分裂时也可发生基因突变。
(1)一个时期：发生在有性生殖过程中。
(2)两个来源：非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。
(3)一个意义：形成生物多样性的重要原因。
(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。——病毒和原核生物唯一的可遗传变异只有基因突变。
(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。
一、基因突变过程理解
1.保证复制准确无误的原因？DNA复制的出现差错的原因？
2.发生的时期：
3.对基因突变结果分析：
4.特点：
5.意义：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
诱发突变：①物理因素 ②化学因素 ③生物因素 自发突变
①普遍性 ②随机性 ③不定向性 ④低频性 ⑤多害少利性
①产生新基因的途径②生物变异的根本来源③为生物进化提供了原材料
思考：1.基因突变后，下列哪些一定改变？哪些不一定改变？
A.碱基序列 B.遗传信息 C.该基因编码的氨基酸序列
D.生物性状 E.基因的种类 F.基因的数目 G.基因的位置
2.基因突变是否一定会遗传给下一代？
思考：①DNA碱基改变一定会发生基因突变么？
②基因突变能用显微镜观察吗？
③产生的新基因一定是原基因的等位基因吗？
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞，一般不能遗传。但有些植物体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖遗传
③若为父方细胞质内的基因突变，受精后一般不会传给子代
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因
提醒　RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
1．概括基因突变对蛋白质与性状的影响
（2）基因突变可改变生物性状的4大成因
（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长（终止密码子推后出现）；
③肽链缩短（终止密码子提前出现）；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
（1）基因突变引起生物性状的改变
理论上讲，碱基对的哪种改变对蛋白质的结构影响最小？替换/增添/缺失
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子中
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变一个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
基因突变进一步理解——思维判断
随机性，均可能
哺乳动物的红细胞无细胞核、线粒体，无基因
基因突变不一定引起生物性状改变
体细胞的基因突变一般
不能遗传给后代
随机性，可发生在生物个体发育的任何时期
基因突变显微镜下不可观察
还可自发突变
DNA中的非基因片段碱基改变不会引起基因突变
1.基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失
2.基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生基因突变
3.基因突变可以发生在人体的任何细胞
4.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
5.基因突变一定会导致基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变
6.基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目和位置并未改变
7.RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率
8.131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。
9.基因突变只发生在幼儿时期
10.可以选择有丝分裂中期观察基因突变发生的位置
11.若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。
12.基因突变丰富了种群的基因库
13.基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部位越少
14.基因突变的方向和环境没有明确的因果关系
　　源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示:　镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
（4）根据以上结果推测，药物A治疗该病的机理是______。
2.（必修2 P83正文）基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，还有些基因突变是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害或中性变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
1.概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生改变，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞
2.癌细胞的特征
（1）无限增殖
（2）细胞形态结构改变
（3）细胞表面发生变化：糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，癌细胞易扩散转移（4）没有接触抑制现象
基因突变的后果——细胞癌变
原癌基因突变或过量表达和抑癌基因突变
归根到底是因为原癌基因的激活和抑癌基因的功能丧失
物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子
注意：癌变的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是在一个细胞中至少发生5~6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，从而引发细胞癌变。
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
2.种类：真核生物，有性生殖
①减Ⅰ后期：非同源染色体上的非等位基因自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体
②减Ⅰ四分体时期：同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换，导致非等位基因的重组
注意：广义上的基因重组：基因工程、肺炎链球菌的转化
3.本质：产生新的基因型
4.应用(育种)：杂交育种
5.意义：①是生物的变异的来源之一；②是形成生物多样性的重要原因之一 ③对生物的进化有重要意义
二、基因重组
判断：
（1）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组
（2）基因重组发生在受精作用过程中
（3）基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
基因重组有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
√
×
×
（1）染色体片段交换不一定是基因重组。
如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；
如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
特别提醒：基因重组易错易混问题汇总
（2）精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
（3）基因突变可发生在有丝分裂、减数分裂的DNA分子复制过程中，也可以发生在原核生物DNA分子复制的过程中；
基因重组只发生在减数分裂过程中；
染色体变异在有丝分裂、减数分裂的过程中均可发生。
原核生物和病毒只发生基因突变，不会发生基因重组和染色体变异。
(1)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(　　)
(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　)
(3)HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。( )
(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。
×
×
×
×
(1)一看变异个体的数量
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂（体细胞）、间期过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。
“三看法”判断基因突变与基因重组
(3)三看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。
减数分裂Ⅰ前期
二、一定是互换
三、两种情况可同时考虑
例题：
1.基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是____________________。
2.若题目中问造成B、b不同的根本原因：
基因突变 互换
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合
发生时间 通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期
和减数分裂Ⅰ后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果 产生新基因，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因
应用 诱变育种 杂交育种、基因工程育种
联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异
拓展（一）——基因突变和基因重组对比
(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。病毒和原核生物唯一的可遗传变异只有基因突变。
(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。
(6)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。
(7)基因突变不只发生在分裂间期。——细胞不分裂时也可发生基因突变。
1.姐妹染色单体上出现等位基因的变异类型
2.下图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断，分析正确的是(　　)
A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
基因突变 基因突变 基因重组/互换
基因重组 基因突变或基因重组（最）
D
1.在一块高秆（纯合体）小麦田中，发现了一株矮秆小麦。请设计实验方案探究：该矮秆性状是显性突变还是隐性突变。
2.若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体
基因突变拓展——显性突变和隐性突变
一 二 二 三
将矮秆小麦与高秆小麦杂交：
如果子一代全为高秆，则矮秆性状是隐性突变，
如果子一代全为矮秆或高秆:矮秆=1:1，则矮秆性状是显性突变。
生物科技进展： 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复 DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
1.重叠延伸PCR
2.大引物PCR
基因定点突变
　　源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示:　镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
25. 某种类型的白血病由蛋白P引发，蛋白UBC可使P被蛋白酶识别并降解，药物A可通过影响这一过程对该病起到治疗作用。为探索药物A治疗该病的机理，需构建重组载体以获得融合蛋白FLAG-P和FLAG-P△。P△是缺失特定氨基酸序列的P，FLAG是一种短肽，连接在P或P△的氨基端，使融合蛋白能与含有FLAG抗体的介质结合，但不影响P或P△的功能。（1）为构建重组载体，需先设计引物，通过PCR特异性扩增P基因。用于扩增P基因的引物需满足的条件是_______、为使PCR产物能被限制酶切割，需在引物上添加相应的限制酶识别序列，该限制酶识别序列应添加在引物的______（填“3'端”或“5'端”）。（2）PCR扩增得到的P基因经酶切连接插入载体后，与编码FLAG的序列形成一个融合基因，如图甲所示，其中“ATGTGCA”为P基因编码链起始序列。将该重组载体导入细胞后，融合基因转录出的mRNA序列正确，翻译出的融合蛋白中FLAG的氨基酸序列正确，但P基因对应的氨基酸序列与P不同。据图甲分析，出现该问题的原因是______。修改扩增P基因时使用的带有EcoRⅠ识别序列的引物来解决该问题，具体修改方案是______。
（3）融合蛋白表达成功后，将FLAG-P、FLAG-P△、药物A和UBC按照图乙中的组合方式分成5组。各组样品混匀后分别流经含FLAG抗体的介质，分离出与介质结合的物质并用UBC抗体检测，检测结果如图丙所示。已知FLAG-P和FLAG-P△不能降解UBC，由①②③组结果的差异推测，药物A的作用是______；由②④组或③⑤组的差异推测，P△中缺失的特定序列的作用是______。
（4）根据以上结果推测，药物A治疗该病的机理是______。
参与P与UBC的结合药物A通过增强P与UBC的结合作用来促进P/复合物降解
能与P基因/目的基因母链的一段碱基序列互补配对，短单链核酸
5’端
P基因编码链的第一个碱基与EcoRⅠ识别序列的最后两个碱基编码一个氨基酸，导致mRNA被错位读取
在引物中的EcoRⅠ识别序列3’端添加3n+1个碱基
增强FLAG-P与UBC的结合
13．水稻是我国主要的粮食作物之一，它是自花传粉的植物。提高水稻产量的一个重要途径是利用杂交种(F1)的杂种优势，即F1的性状优于双亲的现象。请回答下列相关问题：(1)杂交种虽然具有杂种优势，却只能种植一代，其原因是______________________，进而影响产量。为了获得杂交种，需要对__________去雄，操作极为繁琐。(2)雄性不育水稻突变体S表现为花粉败育。在制种过程中，利用不育水稻可以省略去雄操作，极大地简化了制种程序。①将突变体S与普通水稻杂交，获得的F1表现为可育，F2中可育与不育的植株数量比约为3∶1，说明水稻的育性由__________等位基因控制，不育性状为__________性状。②研究人员发现了控制水稻光敏感核不育的基因pms3，该基因并不编码蛋白质。为研究突变体S的pms3基因表达量和花粉育性的关系，得到如下结果(用花粉可染率代表花粉的可育性)。
不同光温条件下突变体S的花粉可染率/%
短日低温 短日高温 长日低温 长日高温
41.9 30.2 5.1 0
该基因的表达量指的是_______的合成量。根据实验结果可知，pms3基因的表达量和花粉育性关系是__________。突变体S的育性是可以转换的，在__________条件下不育，在______________条件下育性最高，这说明______________。
(3)结合以上材料，请设计培育水稻杂交种并保存突变体S的简要流程：_______。
(3)在长日高温条件下，以突变体S为母本，与普通水稻杂交，收获S植株上所结的种子即为生产中所用的杂交种。在短日低温条件下，使突变体S自交，收获种子，以备来年使用
(1)F1自交后代会发生性状分离现象　母本
①1对　 隐性
　②RNA　花粉育性变化与pms3基因的表达量呈现正相关(pms3基因的表达量越高，花粉育性越高)　长日高温　短日低温　 表型是基因与环境协同作用的结果　

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