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(共40张PPT)
已知某植物的性别决定方式为XY型，不含X染色体植株不能存活。其花色性状由基因A/a、B/b共同控制，其中基因A/a位于常染色体上，不考虑XY同源片段。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表。
人类遗传病
（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（　）
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
B
P151T5（2022·湖北卷）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是 (　　)
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ 2为纯合子，则Ⅲ 3是杂合子
C.若Ⅲ 2为纯合子，可推测Ⅱ 5为
杂合子
D.若Ⅱ 2和Ⅱ 3再生一个孩子，其
患病的概率为1/2
C
遗传系谱图和家系发病概率计算
1.说出人类遗传病的类型和特点
2.说出人类遗传病的监测和预防。
3.阐述人类基因组计划及意义。
4.实验：调查常见的人类遗传病。
目的要求
由 遗传物质改变 而引起的人类疾病，主要可以分为 单基因 遗传病、　多基因　遗传病和　染色体异常　遗传病三大类。
1.概念
考点一、人类遗传病的类型及特点
1.先天性疾病 （≠/=）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的
2.家族性疾病 （≠/=）遗传病，如传染病
3.遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶
4.携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。
≠
≠
不一定
不一定
可能
概念辨析
2. 特点、类型及实例(连线)
血友病
苯丙酮尿
【典例】下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，不正确的是( 　　)
选项 遗传病 遗传特点
A 血友病 常表现为隔代遗传，女性患者少于男性患者
B 原发性高血压 在群体中一般具有较高的发病率
C 21三体综合征 患者的染色体结构异常，多发于高龄产妇的孩子
D 苯丙酮尿症 男女发病率相等；若双亲均正常，则后代不可能患病
CD
P146
（2022·浙江·统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B
存活的婴儿很少是染色体变异的
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
（2021·重庆卷）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（ ）
A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
B
遗传系谱图和遗传方式
通过遗传咨询和产前诊断
禁止近亲结婚、适龄生育等
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
（1）遗传咨询
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠（性别）等
主要
其次
3.遗传病的检测和预防
（2）产前诊断
①B超检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
②羊水检查
遗传病检测的四种方法：
1.细胞学检查诊断
2.基因检测
3.家族调查诊断
4.生化检查诊断
检查某种特殊细胞、染色体检查
PCR法 琼脂糖凝胶电泳 核酸探针法
遗传病检测的四种方法：
1.细胞学检查诊断
2.基因检测
3.家族调查诊断
4. 生化检查诊断
检查患者体内有没有存在某种特殊细胞
PCR法 琼脂糖凝胶电泳 核酸探针法
常用“排除法”
②羊水检查
先天性代谢缺陷：
先天性畸形：
甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
②羊水检查
伴性遗传病：
染色体异常疾病：
皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。
通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。
③孕妇血细胞检查
孕妇血细胞检查，主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）。所以做血常规时，如果发现小细胞低色素性贫血，且孕前也存在的情况，还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况，需要考虑是否有遗传性的疾病。
孕妇血中胎儿细胞：主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。
由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/105~1/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。
③孕妇血细胞检查
除性别（男性）外，已进行过产前诊断的疾病包括染色体异常和单基因疾病等。除21三体、18三体，其它已进行产前诊断的非正倍体胎儿尚有13三体，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三体作出的产前预报较为准确。最近成功地从8～10周孕龄的孕妇外周血中分离出单个NRBC进行Duchenne型肌营养不良（单基因遗传病）的产前诊断。
（2）产前诊断
①B超检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
②羊水检查
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
精确诊断病因，对症下药；预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。
一般规律
(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
B
生物兴趣小组开展人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动，发现某家系同时有甲遗传病（基因为A、a）和乙遗传病（基因为B、b）患者，系谱如图1；对部分家庭成员是否携带甲病基因进行核酸分子检测，结果如图2，已知乙病为常染色体遗传病，且在人群中的发病率为1/10000。上述基因均不位于Y染色体上，下列叙述错误的是（　　）
乙病为常染色体遗传病，且在人群中的发病率为1/10000。上述基因均不位于Y染色体上，甲病基因进行核酸分子检测，结果如图2。错误的是（　　）
A．甲病属于常染色体隐性遗传病B．Ⅲ9是患病男孩的概率是11/27C．Ⅱ7同时携带两种致病基因的概率是4/9D．Ⅱ7与另一健康男子再婚，生一个患乙病孩子的概率约为1/303
B
P149T4(2022·广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C
P150T7（2022·河北卷）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是(　　)
A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2
的CFTR基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508
没有缺失
C.丙家系Ⅱ 1携带两个DNA序列相同的
CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ 2表型正常，用这两种
探针检测出两条带的概率为1/3
BD
遗传系谱图和基因检测图
（3）禁止近亲结婚
①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。
②目的：降低 性遗传病的发病率。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
因此， 是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。
隐
禁止近亲结婚
（4）提倡适龄生育
最佳生育年龄：女方24—29岁
男方25—35为佳
意义：
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
1. 实验
考点二、调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝ ×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在_________中调查，并绘出遗传系谱图。
单基因
患者家系
P148T3下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(　　)
A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
D
（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
(1)甲病的遗传方式是 ，判断依据是 。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
常染色体隐性遗传
Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常
2
Ⅱ4
（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。
4
2/459
2. 人类基因组计划
考点二、调查人群中的遗传病
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_______________，解读其中包含的____________。
(2)不同生物的基因组测序
全部DNA序列
遗传信息
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
(3)意义：认识到人类基因的____________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。
组成、结构、功能
诊治和预防
【练习】请尝试回答下列问题：
(1)若是要测定果蝇的基因组，则需要测定果蝇的 条染色体。
(2)若是要测定人类的基因组，则需要测定人的 条染色体。
(3)若要测定ZW型生物-家蚕（2N=56）的基因组，则需要测定家蚕的
条染色体。
(4)若要测定自然界雌雄异株的植物-女娄菜(2N=46)的基因组，则需要测定女娄菜的 条染色体。
(5)若要测定自然界玉米(2N=20)的基因组，则需要测定玉米的 条染色体。
(6)自然界雌雄异株的植物AB物种，物种A染色体组为2N=32，物种B为2N=48，A、B植物经体细胞融合后培育出的新物种需要测定基因组，则需要测定 条染色体
5
24
29
24
10
42
（2022·福建·统考高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
A
白发：酪氨酸酶活性低。
白化病：皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症 此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），可否补救？
在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人.请根据下图说明理由。
因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 ① 会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。_____________________________________。
不正确。缺乏酶 ① ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（2）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用________________________技术，依据的原理是________________________。
DNA分子杂交技术
碱基互补配对原则
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（3）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶 患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是 。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的 含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量 （正常、过多、缺乏）
①
患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸
苯丙氨酸
缺乏
（4）由图不能得出的结论是 。
①基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状
②基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状
③一个基因只能控制一种性状
④一个性状可以由多个基因控制
①③

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