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第25讲 基因突变和基因重组
内容标准细化核心素养1.基因突变的特征和原因。2.基因重组及其意义。3.染色体结构变异和数目变异。生命观念分析基因突变、基因重组、染色体变异对生物性状的影响、建立结构与功能相适应观念。科学思维通过比较、分类、归纳与演绎明确三种可遗传变异的类型及其判定。科学探究低温诱导染色体数目的变化。目标要求基因突变
生物的变异
可遗传的变异
基因重组
染色体变异
环境影响，生物体内遗传物质没有改变。
生殖细胞内遗传物质改变。
不可遗传的变异
1
2
环境引起的变异
易错分析
判断：
1、环境条件改变引起的变异一定是不可遗传的变异（ ）
2、基因突变和染色体变异均属于突变，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变（ ）
3、基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用DNA分子杂交技术检测（ ）
4、可遗传变异都能通过有性生殖遗传给后代（ ）
×
√
√
×
如基因突变发生在动物的体细胞，一般不能通过有性生殖遗传给后代，而对于植物而言，可以通过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
考点一 基因突变
一、基因突变(1)实例
资料1：【P85“拓展应用”】具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。
资料2：镰状贫血症女患者的儿子有的患病有的不患病
(1)根据资料1、2说明镰状贫血症是_______染色体___性遗传病。
常 隐
(←见左图)资料3：
疟原虫在前期主要寄生在人体的红细胞中
(2)根据资料1和3请思考，非洲疟疾高发地区为什么杂合子更具生存优势
(提示：可以从纯合子AA、aa在当地生存劣势的角度来回答)
AA：易感染疟疾
aa：易患镰状贫血
一、基因突变(1)实例
镰状细胞贫血
一、基因突变(2)概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变（gene mutation）。
物理因素
外因
化学因素
生物因素
DNA复制出错自发产生突变。
内因
1
2
一、基因突变(3)原因
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
一、基因突变(4)特点
不同的方向
等位
一、基因突变(5)意义
基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
诱变育种（mutation breeding），是利用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。
方法：用物理或化学因素处理生物
原理：基因突变
优点：提高变异频率，大幅度改良某些性状
缺点：有利变异少，需要处理大量实验材料
实例：高产青霉菌株、“黑农五号”大豆
太空南瓜
一、基因突变(6)诱变育种
二、细胞的癌变癌细胞人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。小资料1.(不定项)下列有关基因突变的叙述，不正确的是(　　 )
A.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
B.如果没有外界因素的诱导，基因突变不会发生
C.基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中
D.DNA分子中碱基序列发生改变即可引起基因突变
BCD
无外界因素影响下，DNA的复制过程中也可能发生差错导致发生基因突变 ，B错；
基因突变的普遍性表现在可发生于所有生物中，C错 ；
若DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失位置是在非基因片段，则不会使基因结构改变，不属于基因突变，D错 。
2.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ）
A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为T T T D.第103至105位被替换为TCT
B
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
D
P179.T3.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
B
P179T4.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。让突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是(　　)
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添
B.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
考点二 基因重组
一、基因重组(1)概念及类型
基因重组（gene recombination）就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
染色体互换
自由组合
基因工程
基因重组（gene recombination）就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
一、基因重组(1)概念及类型
基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
一、基因重组(2)意义
杂交育种（cross breeding）是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
方法：杂交→自交→选种……
原理：基因重组
优点：将两个或多个品种的优良性状集中于同一个体
缺点：后代易发生性状分离，育种进程缓慢
实例：矮杆抗病小麦
×
黄牛
荷斯坦牛
中国荷斯坦牛
一、基因重组(3)应用—杂交育种
1、下图为某二倍体动物进行细胞分裂的示意图，以下描述中能确定其姐妹染色单体上等位基因一定来源于基因突变的有(不定项)( )
A、该动物的基因型为AABb
B、与该细胞同时生成的次级精母细胞含有基因型为aabb
C、该动物的基因型为AaBb
D、该细胞为人体次级精母细胞，A、a为红绿色盲有关的基因
提示：
交叉互换必须要有相关基因可用于换！！！
ABD
【情境推理·探究】P181.T2.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。
提示①在减数第一次分裂前期A与a发生了互换(A或a发生了基因突变)
②减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离
【情境推理·探究】P181.T3如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。
提示
①由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异
②由于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。
D
P181.T1.基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　)
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
C
P181.T3已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　)
A.若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B.若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C.若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D.若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达

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