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5.1 基因突变（第1课时）
高一年级 生物学
资料1：1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。
正常红细胞 患者红细胞
基因突变的实例1——镰刀型细胞贫血症
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
血红蛋白结构分析报告
（其中一条多肽链）
直接原因：
血红蛋白分子中的一个氨基酸被替换
正常
异常
…苏氨酸－脯氨酸－ －谷氨酸—…
…苏氨酸－脯氨酸－ －谷氨酸—…
谷氨酸
缬氨酸
血红蛋白的基因结构分析报告
正常
异常
…TGAGGCCTTCTT…
…ACTCCGGAAGAA…
…TGAGGCCATCTT…
…ACTCCGGTAGAA…
根本原因：
控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对被替换
异常
缬氨酸
GUA
正常
谷氨酸
GAA
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质
氨基酸
RNA
DNA
直接原因
根本原因
是碱基对被替换引起基因的分子结构改变，而导致的一种遗传病。
结论：
突变
① 碱基的对改变方式除了“替换”，还可以发生哪些改变？
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
替换
缺失
增添
（D）
（d1）
（d2）
（d3）
③新基因和原来的基因是否控制同一性状？
② 突变后的基因是不是原来的基因？
新基因
等位基因
④ DNA碱基序列的改变一定是基因突变吗？
基因突变：
DNA分子中发生碱基对的 、 和
，而引起的 的改变。
替换
缺失
增添
基因结构
碱基排列顺序改变
碱基对的替换
只改变替换位点，
前后序列均不影响
DNA
结果
缺失
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
增添
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
碱基对的增添
插入位点以前不影响，
插入位点以后序列改变
缺失位点以前不影响，
缺失位点以后序列改变
碱基对的缺失
基因突变对蛋白质合成的影响
改变多个
只改变一个或者不改变
改变多个
┯┯┯┯
ＡＡＧＣ
ＴＴＣＧ
┷┷┷┷
替换
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
基因突变对后代的影响
(1)若发生于配子中，可遵循遗传规律遗传给后代。
(2)若发生于体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。
人体某些细胞的基因突变，有可能发展成为癌细胞。
① 我的突变基因会传给孩子吗？
③ 若没有传给孩子，孩子一定不患病吗？
基因突变发生的原因
内因:
DNA复制偶尔发生错误,DNA碱基组成发生改变等自发产生
基因突变发生的时间？
分裂间期——
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
DNA在进行复制时发生错误
思考与讨论
基因突变是否一定引起生物性状的改变？
基因突变后mRNA上密码子改变，但由于一种氨基酸可以对应多种密码子（密码子的简并性），若改变的密码子仍对应同一种氨基酸，则生物性状不改变。
AA Aa或者Aa AA，则生物性状不改变。
④ 孩子的基因发生突变，就一定患病吗？
① 如何避免发生基因突变？
基因突变发生的原因
紫外线诱变的机理
紫外线(UV)
相邻胸腺嘧啶交联
复制停止或碱基替换
基因突变
BrdU（胸腺嘧啶类似物） 可代替T掺入DNA分子中与A配对，但BrdU变构后，更容易与G配对。
碱基类似物诱变的机理
诱发突变
物理因素
化学因素
生物因素
X射线、紫外线以及其他辐射等损伤细胞内DNA
亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
自发突变
DNA复制错误偶然发生
（内因）
基因中的碱基改变
基因突变发生的原因
外
因
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
如何看待基因突变的有利有害呢？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
原因

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