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(共40张PPT)
两只青蛙相爱了,
结婚后生了一个癞蛤蟆,
公青蛙见状大怒说:你，你……,怎么回事
为什么母青蛙这种变异性状不能遗传给子代？
分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容.
大笑话
真知识
什么是生物变异？
生物的变异
不可遗传的变异
：环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变
（细胞内遗传物质改变）
基因突变
基因重组
染色体变异
可遗传的变异
变异类型
第五章基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
重达300斤的太空南瓜
请欣赏：
太空黄瓜
太空葡萄（左）和普通葡萄（右）对比
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
2.如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
情景材料一：
1.航天育种的生物学原理是什么？
正常红细胞
镰状红细胞
一
基因突变的实例
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
情景材料二：镰状细胞贫血
镰状贫血的病因是什么？
正常人：mRNA片段的碱基序列及氨基酸序列
镰状细胞贫血：mRNA片段的碱基序列及氨基酸序列
一
基因突变的实例
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：
为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
正常mRNA
A
异常
血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
A
T
异常mRNA
翻译
U
正常血红蛋白基因
转录
模板链
根本原因：
碱基对替换
一
基因突变的实例
小结：用自己的语言描述一下镰状细胞贫血的原因
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA中的碱基（密码子)改变
基因中的单个碱基对的替换
除了碱基对的替换，基因中的碱基对是否还会发生其他方式改变？
试试你的记忆力
两个同学为一组，一个同学趴在桌子上，另一个同学负责记忆下列文字，然后用手势告知队友，队友记下来后以文字形式写到纸条上。
例：下上左左上下下右上右下
对照模板分析正误，对错误进行分类
上述过程是否也会发生在DNA复制过程中？
上左左右左下上右下上右
1.基因突变的定义：
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
二
基因突变
2.发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
非基因片段序列改变不属于基因突变
3.结果：
Q: 基因突变会改变基因的数目和位置吗？
基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置
基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，但一条染色体上的基因的位置和数量并未改变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
思考2：基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基结果相同吗？
不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGGGTC
GGACCCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
思考1：基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCUGAGGUC
CCUGACGGUC
CCUGUGGUC
CCUGGGUC
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。
（3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。
基因突变一定改变生物体的性状吗？
（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。
二
基因突变
4.基因突变与性状的关系：
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
植物组织培养
基因突变的实例
合作探究：基因突变一定会遗传给后代吗？
一
4.基因突变与遗传的关系：
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
一
基因突变的实例
情景材三：细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
1.癌细胞的特征：
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
分裂能力改变
形态结构改变
细胞膜改变
一
基因突变的实例
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
2.癌变的原因：
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
一
基因突变的实例
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
3.致癌因子
一
基因突变的实例
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
①物理因素:
②化学因素:
③生物因素:
(1)外因（易诱发生物基因突变并提高突变频率）
(2)内因:
DNA复制偶尔发生错误等
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
某些病毒的遗产物质能影响宿主细胞的DNA
三
基因突变的原因
5.基因突变的原因：
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
白化病
豌豆的皱缩
果蝇的白眼
(1)普遍性—在生物界普遍存在
所有生物均可发生
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
四
基因突变的特点
(2)随机性——基因突变是随机发生的
四
基因突变的特点
①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
(3)不定向性——基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
四
基因突变的特点
白化病
为什么呢？
(4)大多数突变是有害的—多害少利性
所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。
玉米白化苗
四
基因突变的特点
白化病
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
(5)低频性—自然状态下，基因突变频率很低。
四
基因突变的特点
(1)普遍性 在生物界中普遍存在
(2)随机性 可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。
(4)低频性 在自然状态下，基因突变的频率很低。
(5)多害少利性 大多数突变是有害的
四
基因突变的特点
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
四
基因突变的意义
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
五
基因突变的应用 — — 诱变育种
基因突变的实例
课堂小结
基因突变
概念
结果
原因
时间
特点
意义
应用
分析镰状细胞贫血的病因
以结肠癌为例分析细胞癌变
基因的碱基序列改变
产生等位基因
内因、外因
细胞分裂前的间期
普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利
新基因、根本来源、原始材料
诱变育种
在显微镜下可见？
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
重组性状
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
减数分裂I后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
02
基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
发生范围:真核生物
控制不同性状基因：非等位基因
二、基因重组
前提
②本质
A
D
a
d
①减数分裂Ⅰ后期
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
二、基因重组
(2)类型：
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
②减数分裂Ⅰ前期
可产生的 配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
四分体时期
同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
二、基因重组
(2)类型：
基因重组
R型细菌转化为S型细菌的本质：
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
二、基因重组
杂交育种
现有高产不抗病（CCdd）的植株A和低产抗病（ccDD）的植株B。如何得到高产又抗病（CCDD）的植株？
(3)应用：
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。
（4）意义：
思考：基因重组能否产生新基因和新性状？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
二、基因重组
归纳总结　基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合
发生时间 通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因
意义 是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用 诱变育种 杂交育种
联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
下次vbnwetnm\
下次vbnwetnm\
下次vbnwetnm\
下次vbnwetnm\
判断图中发生的变异种类：
1、只能是基因突变：
2、只能是基因重组：
3、基因突变和基因重组都有可能。（同时满足以下两点）
细胞分裂中的基因突变和基因重组
AaBb的细胞产生的
AaBb的细胞产生的
AABb的细胞产生的
①纯合子 ②有丝分裂过程
①减数分裂过程 ②是杂合子或基因型未知
基因突变或
基因重组
基因重组
基因突变
基因突变
次级精母细胞

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