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第3节 染色体变异会导致性状变化
必修2 遗传与进化
第3章 可遗传的变异
本节重点
染色体变异的类型
生物的染色体数目和结构会发生改变，称为染色体变异
同一种生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的。
但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下，
人类的体细胞中含有多少条染色体？
46条
男性和女性的染色体组成如何表示？
男性：44+XY
女性：44+XX
人类的体细胞中有几个染色体组？
2个
葡萄品种培育中的染色体变化
1、表示染色体组的组数和染色体数量
2、染色体数目变异
3、减数第一次分裂前期，同源染色体联会紊乱，
导致无法产生配子，所以无法进行有性生殖
营养繁殖
什么是二倍体？
自然界中常见的水稻、玉米、番茄等植物以及哺乳类、鸟类等动物都属于二倍体（表 3-1）。
由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，
我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组，
每组的染色体数用n表示，
把体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体称为二倍体。
例如：正常人的受精卵以及由受精卵发育而来的细胞或个体是二倍体（2n=46）。
对某一物种而言，体细胞中染色体数目相对恒定。
如果体细胞中染色体的数目发生增加或减少，称为染色体数目变异，
包括整倍体变异和非整倍体变异。
对二倍体生物（2n）而言，细胞中的染色体数目以染色体组（n）为基数的整倍增加或减少，
称为整倍体变异，
什么是染色体数目变异？包括哪两种类型？
什么是染色体数目整倍体变异？什么是单倍体？什么是多倍体？
通常将3n及3n以上的整倍体变异个体统称为多倍体
若染色体组减少至n，称为单倍体（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体）；
若增加至3n，称为三倍体；若增加至4n，称为四倍体，以此类推……
最终可能产生染色体数目不均衡的配子，
与二倍体生物相比，多倍体生物在减数分裂时，同源染色体可能无法正常（两两）联会，
能够得到单倍体植株，
从而导致该配子不育或死亡。
单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，
所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。
在人工培养条件下，如用水稻、玉米等植物的花粉（内含精子）进行人工培养，
为什么多倍体和单倍体可能不育？
如何得到单倍体植株？
但其在育性、大小、形态等方面都可能产生变异。
如果细胞中染色体数目在2n的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化，
而是增减一条或几条，统称为非整倍体变异，如2n+1、2n-1等。
什么是染色体数目非整倍体变异？
非整倍体变异可能会导致非常明显的性状改变，也可能产生严重的后果甚至死亡。
染色体数目非整倍体变异对生物会产生什么影响？
玉米、番茄等植物的单倍体植株能够存活，
曼陀罗（2n=24）增加一条不同的染色体可形成12种非整倍体变异类型（2n+1），
这些变异类型的果实差异很大（图3-16）。
但缺少一条染色体植株（2n-1）却不能存活。
虽然可以存活，但往往伴有生育缺陷。
人缺少或增加一条染色体会致病，有些甚至致死。
例如，唐氏综合征患者多一条21号染色体（图3-17），
平均寿命很短，且往往伴有智力障碍。
特纳综合征患者女性少一条X染色体，
什么是染色体结构变异？
在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。
如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误，
就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等染色体结构变异，
可能导致位于该染色体上的基因数目或顺序发生改变。
通常情况下，染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致个体死亡。
染色体结构变异对生物体会产生什么影响？
其显著特征是患儿会发出像猫叫一样的特殊哭声，且智力及身体严重受损，多在幼年死亡。
人类的猫叫综合征就是由于第5号染色体短臂缺失造成的（图3-19），
有3个16A片段时，小眼数量约为45个（图3-20）。
野生型果蝇的眼睛是由约800个小眼组成的椭圆形复眼。
当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，
小眼数目就会减少，形成棒状的复眼，称为“棒眼”。
小眼数目与16A片段的数目有关：
有2个16A片段时，小眼数量减少至68个；
从而不能正常表达凝血因子Ⅷ所致。
人体伤口愈合需要包括凝血因子Ⅷ在内的许多凝血因子共同作用。
血友病患者由于缺乏某种凝血因子，造成止血和伤口愈合障碍，严重时可导致死亡。
临床上，50%以上的重症甲型血友病是因为染色体发生倒位（图3-21），
造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病。
人的酪氨酸激酶基因ABL位于9号染色体长臂上，与黑色素合成等正常代谢有关。
当9号染色体与22号染色体的长臂发生易位后，ABL基因与22号染色体上的BCR基因相连（图3-22），
使ABL基因的表达增强，导致细胞内酪氨酸激酶活性异常升高，
染色体变异对人类有没有应用价值？
再进行自交、选择，至少需要自交6～7代。
染色体变异可能会对生物产生不利的影响，
但有些染色体变异也具有一定的应用价值。
例如，用宽叶不抗病（WWdd）和窄叶抗病（wwDD）两个烟草品种为材料，
若要培育出宽叶抗病（WWDD）的新品种，杂交育种的方法是将两个品种
杂交，
得到表型为宽叶抗病WwDd的F1，
从F1自交得到的F2中选出宽叶抗病的植株，
若采用染色体变异的方法，用F1的花粉进行离体培养获得单倍体植株，
在小麦、水稻、茄子等农作物育种中，已运用单倍体育种技术
选育出了一些优良的新品种。
再用秋水仙素等药物处理使染色体加倍，
得到各种不同的纯合二倍体，经筛选即可得到纯合宽叶抗病的植株。
这种育种方法称为单倍体育种。
与杂交育种相比，单倍体育种极大缩短了育种周期，
提高了纯合率。
单子叶植物中有一半以上物种是多倍体（表3-2）。
多倍体在植物界中较为常见，如栽培种香蕉、马铃薯、小麦等，
这些性状为农业上的遗传育种提供了丰富的素材。
多倍体植株大多茎粗叶茂、果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质的含量高，抗病能力也较强。
例如，棉花的棉纤维随染色体组数增加而变长（图3-25）；
多倍体香蕉的果实、多倍体马铃薯的块茎都比二倍体的大；
四倍体玉米中胡萝卜素含量比二倍体增加约43%；
四倍体番茄的维生素c含量比二倍体几乎增加了一倍。
在农业生产中，常采用人工诱导多倍体的方法来培育新品种，
广受市场欢迎的无籽西瓜是利用多倍体育种技术培育出来的三倍体，
具有无籽、甜度高等优点。
无籽西瓜是如何培育出来的？
抑制有丝分裂______
_______的出现，从而使__________________
二倍体
西瓜幼苗
二倍体
西瓜幼苗
前期
纺锤体
染色体数目加倍
三倍体西瓜在减数分裂过程中，同源染色体联会紊乱，因此无法产生正常配子
给三倍体西瓜授以二倍体花粉的作用是？
提供生长素，促进子房发育成果实
本堂小节
染色体变异包括哪两种类型？
染色体结构变异和染色体数目的变异
前者包括哪四种类型？
缺失、重复、倒位、易位
染色体中某一段缺失
染色体中增加了某一段（重复）
染色体某一片段的位置颠倒了180°（倒位）
染色体的某一片段移接到非同源染色体上（易位）
染色体数目变异包括哪两种类型？
非整倍体变异和整倍体变异
前者是___________的增多或减少
后者是以_________为单位的染色体的成倍增加或减少
个别染色体
染色体组
什么是单倍体？什么是二倍体？什么是多倍体？
没有经过受精作用，直接由单个配子发育而来的个体称为单倍体
体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体
由受精卵发育而来的，
基因突变、基因重组、染色体变异的对象分别是什么？为什么基因突变是生物变异的主要来源？
基因突变：碱基
基因重组：基因
染色体数目变异：染色体
染色体结构变异：基因
原核生物和病毒没有染色体，不能发生基因重组和染色体变异，只能发生基因突变

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