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一轮复习
第17讲 伴性遗传和人类遗传病
课标内容
1.概述性染色体的基因传递和性别相关联。
2.举例说明人类遗传病的监测和预防。
3.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
减数分裂
受精作用
遗传的稳定性
和多样性
染色体数目减半
染色体数目恢复到体细胞中的数目
萨顿假设
基因位于染色体上
摩尔根的果蝇杂交实验
基因的分离定律
和自由组合定律
伴性遗传
决定果蝇眼睛颜色的基因位于X染色体上
伴X显性遗传
伴X隐性遗传
伴Y遗传
结果
结果
意义
根据观察提出假说
现代解释
符合
实例
证明
假说-演绎法
第2章 基因和染色体的关系
1
萨顿的假说
实验材料：
蝗虫
比较项目 基因的行为 染色体的行为
传递中的特点
存在形式 体细胞中
配子中
体细胞中的来源
形成配子时的分配特点
在杂交过程保持完整性和独立性
有相对稳定的形态结构
成对
成对
只有成对的基因中的一个
只有成对的染色体中的一条
成对的基因一个来自父方，一个来自母方
同源染色体一条来自父方，
一条来自母方
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
1.萨顿假说依据：
基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说基因就在染色体上。
2.萨顿假说的内容：
基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
考向 结合基因和染色体的关系，考查生命观念
C
2.(2023·洛阳市统考)遗传的染色体学说提出的依据是基因和染色体的行为存在明显的“平行”关系。下列不属于所依据的“平行”关系的是 (　　)
A.基因和染色体，在体细胞中都成对存在，在配子中都只有成对中的一个
B.在形成配子时，某些非等位基因之间、非同源染色体之间都能自由组合
C.作为遗传物质的DNA，都分布在染色体上
D.在配子形成和受精过程中，基因和染色体都有一定的独立性和完整性
2
基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)
遗传学的模式生物
果蝇作为实验材料的优点
①易饲养，繁殖快，后代数量多
②相对性状多且易于区分
③染色体数少（4对），易于观察
果蝇
3对常染色体
1对性染色体
雌性同型
雄性异型
一、基因在染色体上
人及大部分动物、菠菜、大麻等
鳞翅目昆虫、鸟类
（1）性染色体决定性别
（2）染色体组决定性别
一、基因在染色体上
（3）环境型性别决定
如部分爬行类的性别决定受孵化期温度影响
思考·“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，分析这种现象出现的可能原因。
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
一、基因在染色体上
(1)以下生物无性染色体
①所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于染色体类型，而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁等。
(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关
如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因位于Y染色体上。此外，性染色体存在于体细胞中，并非只存在于生殖细胞中。
做实验，观察现象，提出问题
P
F1
F2
红眼（雌）
×
白眼（雄）
红眼
（雌、雄）
F1雌雄交配
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
3/4
1/4
作出假说，解释实验现象
XBXB
XbY
配子
XB
Xb
Y
XBXb
XBY
配子
XW
Xb
XB
Y
XBXB
XBXb
XBY
XbY
×
P
F1
F2
红眼（雌）
白眼（雄）
红眼（雌）
红眼（雌）
白眼（雄）
红眼（雄）
红眼（雄）
红眼：白眼=3：1
假说内容：控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。
演绎推理测交，实验验证
取F1的红眼雄性与白眼雌性进行测交实验
演绎推理
白眼（雌）
×
红眼（雄）
P
XBY
XbXb
配子
Xb
XB
Y
XBXb
XbY
后代
红眼
（雌）
白眼
（雄）
理论上红♀：白♂=1:1
126
115
实际结果
预期结果与实际结果一致
假说正确！
得出结论
基因在染色体上
控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上
同隐异显法
白眼雌性由F1的红眼雌性和亲本白眼雄性进行回交获得
一、基因在染色体上
基因与染色体的关系:一条染色体上有　　　　基因,基因在染色体上呈　　　　排列。
测定方法：
多个
线性
荧光标记法
二、孟德尔遗传规律的现代解释
细胞学遗传学的研究结果表明，孟德尔所说的一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因，不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因。
（一）分离定律的实质
在______的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在_______形成配子的过程中，等位基因会随___________的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
杂合体
减数分裂
同源染色体
（二）自由组合定律的实质
非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是____________的；在________________过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，____________________________自由组合。
互不干扰
减数分裂
非同源染色体上的非等位基因
考向 结合摩尔根实验拓展，考查科学思维
D
3.(2023·广东深圳调研)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上。现有一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇交配，F1果蝇中约有1/4为白眼。下列叙述错误的是(　　)
A.亲本雌雄果蝇的基因型为XRXr和XRY
B.子代中白眼果蝇只有雄性
C.白眼雌果蝇的子代中，雄性个体均为白眼
D.果蝇决定红眼和白眼性状的基因与性别决定有关
考向 结合摩尔根实验拓展，考查科学思维
1.依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表型与比例如下图所示。则：
控制直毛与分叉毛的基因位于________染色体上，判断的主要依据是________________________________
_____________________________________________。
X
杂交子代中，雄性个体中直毛∶
分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛
伴性遗传：控制性状的基因位于 上，
遗传总是和性别相关联的现象。
性染色体
判断伴性遗传的主要依据
三、伴性遗传及其应用
伴性遗传的概念：控制性状的基因位于 上，遗传总是和性别相关联的现象
性染色体
基因 位置 雌性 （X—X—） 雄性
（X—Y—）
XAXA 、XAXa、XaXa
XAYA 、XAYa、XaYA、XaYa
Ⅰ
Ⅱ2
XAXA 、XAXa、XaXa
XAY、XaY
Ⅱ1
XYA 、XYa
（同源区）
（非同源区）
注意：X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
常染色体
aa × Aa
1Aa ：1aa
(♀ ♂)
(♀ ♂)
考向 结合摩尔根实验拓展，考查科学思维
4.(2023·四川成都七中诊断)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制，多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中仅有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中，长翅∶截翅＝3∶1。请回答下列问题：
(1)在这对性状中，显性性状是________。
(2)亲代雌果蝇是________(填“杂合子”“纯合子”或“无法确定”)。
(3)甲同学认为不能确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体上，理由是___________________________________________________________________________________________。
长翅
杂合子
无论是位于常染色体还是X染色体上，多只长翅果蝇交配的子代果蝇中，均可出现长翅∶截翅＝3∶1
考向 结合摩尔根实验拓展，考查科学思维
(4)乙同学认为可以统计子代中截翅果蝇的性别来确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体上。如果子代中_____________________，则基因位于X染色体上；如果子代中______________________，则基因位于常染色体上。
截翅果蝇全为雄果蝇
截翅果蝇雌雄比为1∶1
4.(2023·四川成都七中诊断)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制，多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中仅有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中，长翅∶截翅＝3∶1。请回答下列问题：
考向 围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维
D
2.(2023·河南九师联盟)鸡的性别决定方式属于ZW型，其羽毛的芦花和非芦花性状由一对等位基因控制。现用一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次，F1中的芦花鸡均为雄性，非芦花鸡均为雌性。若将F1雌雄鸡自由交配得到F2，下列叙述正确的是(　　)
A.染色体Z、W上都含有控制芦花和非芦花性状的基因
B.F1中雌性非芦花鸡所占的比例大于雄性芦花鸡的比例
C.F2群体中芦花鸡与非芦花鸡的表型比例应为3∶1
D.F2早期雏鸡仅根据羽毛的特征不能区分雌鸡和雄鸡
考向 围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
亲本：______________________________。
非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
考向 结合伴性遗传中特殊情况，考查科学思维
C
3.(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　)
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
四、人类遗传病遗传方式的判断
①伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例
XBXb
XBXb
XbY
多于
四、人类遗传病遗传方式的判断
②伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例
多于
母亲和女儿都
四、人类遗传病遗传方式的判断
③伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
世代连续性
考向 围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维
B
1.(2023·广东六校联考)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是(　　)
A.伴性遗传不遵循孟德尔遗传规律
B.位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联
C.伴X染色体隐性遗传病在人群中女性患者远多于男性患者
D.伴X染色体显性遗传病男性患者所生的儿子一定患病
四、人类遗传病遗传方式的判断
隐性
无中生有
显性
有中生无
男都病，女不病
伴Y
1、判断：是否伴Y遗传，细胞质遗传
2、判断：显/隐性
无中生有———隐性
有中生无———显性
3、判断：常/X 染色体
判
断
顺
序
无法确定
隐性遗传看女病，父子患病为伴性
显性遗传看男病，母女患病为伴性
4、可能性大小推测
“四步法”分析遗传系谱图
四、人类遗传病遗传方式的判断
提醒　注意审题——“可能”还是“最可能”
某一遗传系谱“最可能”是________遗传病，答案只有一种；
某一遗传系谱“可能”是________遗传病，答案一般有几种。
代代相传
隔代遗传
四、人类遗传病遗传方式的判断
补充：细胞质遗传
特点：女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同——母系遗传
考向 结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维
D
4.(2023·广东茂名调研)下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是(　　)
甲
乙
A.表乙中编号c对应系谱图中的4号个体
B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因
C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9
D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9
考向 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
2.(2023·安徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹
－ － － － ＋ ＋ － － －
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。
下列有关分析，错误的是(　　)
A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B.该同学的致病基因不可能来自外祖父
C.该遗传病在人群中男性患者多于女性
D.若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病
A
用“十字交叉法”解答两病概率计算问题
两种遗传病之间具有“自由组合”关系
注意：男孩（女孩）患病概率≠患病男孩（女孩）概率
考向 结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维
D
3.(2023·郑州市模拟)下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(　　)
A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
五、人类遗传病
(1)概念：由_________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、________遗传病和______________遗传病三大类。
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
(2)人类常见遗传病
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率_____；②连续遗传 并指、多指、_________
隐性 ①男女患病概率______； ②隐性纯合发病，________遗传 ____________、白化病、先天性聋哑、______________
伴X染色体 显性 ①患者女性_____男性； ②连续遗传； ③男患者的_____________一定患病 _____________________
隐性 ①患者男性______女性； ②有_______遗传现象； ③女患者的____________一定患病 红绿色盲、________
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
相等
软骨发育不全
相等
隔代
苯丙酮尿症
镰状细胞贫血
多于
母亲、女儿
抗维生素D佝偻病
多于
隔代
父亲和儿子
血友病
五、人类遗传病
(1)概念：由_________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、________遗传病和______________遗传病三大类。
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
(2)人类常见遗传病
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病 ①常表现出_________现象； ②易受______影响； ③在群体中发病率______ 冠心病、唇裂、哮喘病、__________、________________
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至______期就引起自然流产 __________________、猫叫综合征、
_____________________
家族聚集
环境
较高
原发性高血压
青少年型糖尿病
胚胎
21 三体综合征
性腺发育不良
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；
不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
考向 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
C
1.(2023·江西新余调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病
B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩
C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
五、人类遗传病
遗传病的调查
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图
某种遗传病的发病率＝ ×100%
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
五、人类遗传病
B
1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　)
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
五、人类遗传病
遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括___________和
______________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地
____________遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤。
遗传咨询
产前诊断
预防
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
(4)产前诊断
①时间：______________。
②检测手段：_________、B超检查、_________________以及___________等。
③目的：确定胎儿是否患有某种_________或_______________。
胎儿出生前
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
遗传病
先天性疾病
五、人类遗传病
(5)基因检测与基因治疗。
①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的________________________________或____________等，都可以用来进行基因检测。
②基因治疗：用正常基因__________患者细胞中有____的基因，从而达到治疗疾病的目的。
DNA序列
血液、唾液、精液、毛发
人体组织
取代或修补
缺陷
遗传病的检测和预防
基因探针技术：用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。
五、人类遗传病
提醒：几种人类遗传病检测手段的应用。
①B超是在个体水平上的检查，可以检查胎儿的外观和性别。
②基因检测是在分子水平上的检查，可以检测基因异常病。
③羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。
遗传病的检测和预防
考点二　调查人群中的遗传病
4.(2023·武汉联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等
C.人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
C
基因频率=
某基因的总数
该对等位基因的总数
× 100%
注意：等位基因的位置
(1）常染色体或X、Y染色体的同源区段上
(2）X染色体的非同源区段上
基因频率=
某基因的总数
雌性个体数×2 +雄性个体数
× 100%
二.基因频率的计算
1.定义法求种群基因频率
基因型频率=
某基因型个体数
该种群个体总数
× 100%
基因频率=
纯合子基
因型频率
杂合子基
因型频率
×
+
1
2
2.通过基因型频率计算基因频率
如果一个种群满足以下五个条件：
①种群足够大； ②没有突变； ③没有自然选择；④没有迁移； ⑤种群个体间随机交配
上述5个假设成立的条件下，种群基因频率在世代繁衍过程中不会发生变化，我们称为遗传平衡。。
（p+q）2 = p2 + 2pq + q2

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