资源简介

(共44张PPT)
学习目标
1. 理解“可遗传变异不一定会遗传”
2. 区分基因突变的普遍性与随机性
3. 理解基因突变产生新基因是原有基因的等位基因
4. 理解“替换可能造成的影响最小”
5. 理解移码突变可能造成的结果
6. 理解三联体突变的作用机制
01.基因突变
02.基因重组
03.染色体变异
变异
狭义 自由组合定律&交叉互换
碱基对替换
碱基对缺失
碱基对增添
注意：
可遗传变异不一定遗传给下一代
广义 基因工程&逆转录病毒&R→S等
不可遗传变异
染色体变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
结构变异
数目变异
单倍体
多倍体
非整倍
多一条
少一条
倒 位
易 位
整 倍
缺 失
重 复
变异
高发 于间期
基因突变
注意：
分裂间期DNA复制与转录过程中需要打开 双链， DNA结构更加不稳定， 易发生突变 但需注意基因突变并非“只能”发生于间期
碱基对增添
碱基对缺失
碱基对替换
A A G C
T
C G
A C G C
T
G
C
G
基因突变
T
A C G
A
T G C
T
G
C
C
G
T
A
A
T
形成
导致
类型
a
基因结构的改变
原有基因的等位基因
A
新基因
A T
基因突变
原有基因的等位基因
新基因
成
形
基因结构的改变
物理因素：如紫外线、 X射线等
化学因素： 如亚硝胺、碱基类似物等
生物因素：某些病毒(如Rous肉瘤病毒等)
碱基对增添
碱基对缺失
碱基对替换
基因突变 类型
物理
化学 生物
自发(然)突变
高发 于间期
诱发突变
导致
导致
基因突变
自发(然)突变 导致 基因突变 类型
碱基对增添
碱基对缺失
碱基对替换
物理 化学 生物 诱发突变
注意(定义辨析)：
普：基因突变在生物界普遍的存在 随：基因突变可以在生物体个体发 育的任何时期发生，可以在细胞内 不同DNA分子发生，可以在同一 DNA分子的不同部位发生
原有基因的等位基因
新基因
成
形
基因结构的改变
高发 于间期
多害少利性
不定向性
低频性
随机性
普遍性
导致
基因突变
原有基因的等位基因
新基因
成
形
基因结构的改变
碱基对增添
碱基对缺失
碱基对替换
基因突变 类型
物理
化学 生物
新基因 产生的途径
生物变异
根本来源
生物进化 原始材料
自发(然)突变
高发 于间期
多害少利性
诱发突变
不定向性
低频性
随机性
普遍性
导致
导致
意义
基因突变的类型——替换
A U G A A G U U U G G C U A A 3'
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸 甘氨酸 UAA-终止密码子
转录形成的mRNA序列
正常的氨基酸序列
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
正常DNA分子碱基序列
模板链
编码链
5'
3'
3'
5'
5'
基因突变的类型——替换
3' 5' 5'
5'
3'
3'
无影响(简并性)
单个氨基酸改变
翻译提前终止
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸 UAA-终止密码子
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
甘氨酸
替换
碱基对替换 G//C替换为A//T 3' T A C T T C A A A C C A A T T 5' A T G A A G T T T G G T T A A C替换为U 5' A U G A A G U U U G G U U A A
5'
3'
3'
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸
UAA-终止密码子
甘氨酸
替换
碱基对替换 C//G替换为T//A 3' T A C T T C A A A T C G A T T 5' A T G A A G T T T A G C T A A G替换为A 5' A U G A A G U U U A G C U A A
5'
3'
3'
3' 5' 5'
5'
3'
3'
无影响(简并性)
单个氨基酸改变
翻译提前终止
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸
UAA-终止密码子
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
UAA-终止密码子
甘氨酸
丝氨酸
替换
替换
碱基对替换 T//A替换为A//T 3' T A C A T C A A A C C G A T T 5' A T G T A G T T T G G C T A A A替换为U 5' A U G U A G U U U G G C U A A
5'
3'
3'
3' 5' 5'
5'
3'
3'
无影响(简并性)
单个氨基酸改变
翻译提前终止
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸 UAA-终止密码子
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
UAG-终止密码子
甘氨酸
甲硫氨酸
替换
增添或缺失(移码突变)
增添或缺失 碱基对A//T缺失 3' T A C T T C A A C C G A T T 5' A T G A A G T T G G C T A A 碱基U缺失 5' A U G A A G U U G G C U A A
5'
3'
3'
3' 5' 5'
5'
3'
3'
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸 UAA-终止密码子
甲硫氨酸 赖氨酸
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
后续氨基酸全部改变
亮氨酸 丙氨酸
甘氨酸
翻译提前终止
增添或缺失
……
增添或缺失(移码突变)
增添或缺失
5'
3'
3'
碱基对A//T增添 3' T A C A T T C A A A C C G A T 5' A T G T A A G T T T G G C T A 碱基U增添 5' A U G U A A G U U U G G C U A
T
A
A
3' 5' 5'
5'
3'
3'
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸 UAA-终止密码子
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
A U G A A G U U U G G C U A A
后续氨基酸全部改变
UAA-终止密码子
甘氨酸
甲硫氨酸
翻译提前终止
增添或缺失
增添或缺失(三联体突变)
3' 5' 5' 缺失 增添或缺失 (三联体突变)
5'
3'
3'
A A G 缺失
三联体突变：
三联体突变指基因突变过程 中，发生增添或缺失的碱基对 数目为3或为3的整数倍
在不使得终止密码子提前出 现的情况下，三联体突变对原 多肽链氨基酸序列的影响未必 很大
3' 5'
5'
3'
5' A U G A A G U U U G G C U A A 3'
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸 甘氨酸 UAA-终止密码子
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
甲硫氨酸 苯丙氨酸 甘氨酸
T A C A A A C C G A T T
A T G T T T G G C T A A
A U G U U U G G C U A A
UAA-终止密码子
T T C
A A G
增添或缺失(三联体突变)
3' 5' 5' 缺失 增添或缺失 (三联体突变)
5'
3'
3'
A G U 缺失
三联体突变：
三联体突变指基因突变过程 中，发生增添或缺失的碱基对 数目为3或为3的整数倍
在不使得终止密码子提前出 现的情况下，三联体突变对原 多肽链氨基酸序列的影响未必 很大
3' 5'
5'
3'
5' A U G A A G U U U G G C U A A 3'
甲硫氨酸 赖氨酸 苯丙氨酸 甘氨酸 UAA-终止密码子
T A C T T C A A A C C G A T T
A T G A A G T T T G G C T A A
T A C T A A C C G A T T
A T G A T T G G C T A A
A U G A U U G G C U A A
异亮氨酸
UAA-终止密码子
T C A
A G T
甲硫氨酸
甘氨酸
基因突变与性状之间的关系
显性基因突变为隐性基因，如AA→Aa
密码子简并性使得表达的氨基酸不变
个别氨基酸改变， 蛋白质结构整体未变
突变碱基对位于非编码区或内含子中
多基因共同决定性状时，单个基因突变
注意：
基因突变不一定引起性状发生改变
性状不改变
基因突变
习题精讲
A. 若箭头处的碱基突变为T， 则对应的反密码子变为UAG B. 基因P和基因Q转录时都以b链为模板合成mRNA
C. 若基因P缺失，则该小白鼠发生了基因突变
D. 基因P的碱基序列发生改变，一定会导致性状改变
小白鼠体细胞内的6号染色体上有P基因和Q基因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列如下
图，起始密码子均为AUG 。下列叙述正确的是（ ）。
习题精讲
M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生了插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG， 表达
的肽链含64个氨基酸。下列说法正确的是（ ）。
A. M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B. 在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接
C. 突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D. 在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与
学习目标
1.教材中狭义基因重组的涵盖范围及理解
2.广义基因重组的涵盖范围及理解
01.基因突变
02.基因重组
03.染色体变异
基因重组(狭义)
T
T
基因自由组合定律
A
B
a
B
A
b
a
b
交叉互换
T
T
T
T
生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
该过程不产生新基因，但产生新的基因型
基因重组(广义)
S型菌DNA 基因重组
R型菌
R型菌 → S型菌
限制酶
DNA 连接酶
相同
限制酶
逆转录病毒基因整合入宿主细胞
糖蛋白复合体
宿主细胞蛋白
脂质膜
基质蛋白p17
基因工程
反式激活因子Tat
病毒RNA基因组
衣壳蛋白p24
核衣壳
基因重组
的基因
限制酶
糖基化 gp120 gp41
整合晦 逆转录晦
蛋白晦
转座子（跳跃基因） ——基因重组
转座因子是—类在很多动物中（包括线虫、昆虫和人）发现的可移动的遗传因子。 —段DNA顺序可以从原
位上单独复制或断裂下来，环化后插入另—位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座。转座（因） 子是基因组中—段可移动的DNA序列，可以通过切割、重新整合等—系列过程从基因组的—个位置“跳跃” 到另—个位置。
转座子的常见类型
剪切-粘贴型
复制-粘贴型
插入DNA片段
插入DNA片段
目标位置
目标位置
转座子
转座子
习题精讲
下列都属于基因重组的选项是（ ）。
①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段
②染色体的某一片段移接到另 条非同源染色体上 ③ DNA碱基对的增添、缺失
④非同源染 体上非等位基因 由组合
⑤大肠杆菌细胞中导入了外来基因
A. ②③
B. ②④
C. ②④⑤
D. ①④⑤
学习目标
1. 正确区分不同种类的染色体结构变异
2. 了解染色体非整倍数目变异相关疾病
3. 理解染色体组的基本概念和辨别方式
4. 理解单倍体与多倍体的区分根源
5. 掌握三体及四体问题的减数分裂分析策略
01.基因突变
02.基因重组
03.染色体变异
染色体结构变异——重复&缺失
a b c
d
b
重复
a b c
d
正常
联会
联会
a b c d
a b c d
五号染色体短臂缺失(猫叫综合征)
d
缺失
缺失
重复
d
b
b
a
a
c
染色体结构变异——倒位
倒位
正常
倒位
联会
a b c d e
a b c d e
a d c b e
a b c d e
染色体结构变异——易位(单向易位)
缺失
易位
染色体结构变异——易位(平衡易位)
d
易位
a b c d e m n
e
m n
m n
a b c d e
a b q p
a b e c d
p q
a b c d
正常
e
a b c
q
p
p q m n
p q m n
联会
m n
q
p
d
e
c
A. 甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B. 甲图是由个别碱基对的增添或缺失导致染 体上基因数 改变的结果
C. 图是由于四分体时期同源染 体 姐妹染 单体之间发 交叉互换的结果 D. 甲、 两图常出现在减数第 次分裂的前期，染 体数与核DNA数之 为1∶2
物的某些变异可通过细胞分裂某 时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂
过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是
（）。
习题精讲
习题精讲
基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：（12分）
（1）基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 。
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以 为单位的 变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突 变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型 为Aa的个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 代中能观察到该隐 性突变的性状；最早在子 代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子 代中能分离得到隐 性突变纯合体。
A. 图中4种变异中能够遗传的变异是①②④
B. ③中的变异属于染 体结构变异中的缺失
C. ④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复
D. ①②都表示同源染 体 姐妹染 单体的交叉互换，发 在减数第 次分裂的前期
下图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a 、a`仅有图③所示 段的差异。相关叙述正确的是
（ ）。
习题精讲
习题精讲
A. 该图中有2对同源染色体，发生了互换导致基因重组
B. 产生的配 可能是AaH 、Bbh 、AbH 、aBh
C. 在有丝分裂的细胞中也能出现该图像
D. 该细胞中有2个染色体组， 4个DNA
下图表示某 物细胞减数分裂时， 2对联会的染 体之间出现异常的“ 字形结构”现象， 图中字 表示
染 体上的基因，数字代表染 体。据此所作推断中正确的是（ ）。
染色体结构变异——易位(罗伯逊易位)
异常染色体
丢失
正常
正常
习题精讲
在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝
点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥” 并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞
A. 可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B. 其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C. 其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D. 若该细胞基因型为Aa， 可能会产生基因型为Aaa的子细胞
习题精讲
果蝇的灰身对黑身为显性，由位于常染色体（ II）上基因 B控制，基因r位于X染色体的非同源区段，会使
黑身果蝇的体色加深。现有一只黑身雌蝇（基因型为 bbXRXR ），其细胞（ 2n = 8 ）中X 、II号染色体 发生如图所示变异，变异细胞在减数分裂时，所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育 配子。该黑身雌蝇与一只灰身雄蝇（基因型为 BBXrY ）杂交， F1 雌雄个体间交配， F2 的雄蝇中深黑身
个体占（ ）。
A1/4 B1/8 C1/16 D1/32
染色体数目变异——非整倍变异
唐氏综合征（21三体综合征）
特纳氏综合征（XO）
染色体组
形状大小各不相同，含有该生物体生长发育所需全套遗传物质，这样的一组染色体称为一个染色体组。如：人的一个染色体组可以被表示为“22 + X”或“22 + Y”
注意： 基因组是指生物体所有遗传物质的总和，人的基因组应为“22 + X + Y”
染色体组数目的常规判别
相同形态染色体有几条，即有几个染色体组
基因型中相同字母(无论大小写)有几个，即有几个染色体组
AAaBbbDDDeee
AAAaBbbb
习题精讲
①只有G细胞中含有一个染色体组
②只有C 、H细胞中含有两个染色体组 ③只有A细胞中含有三个染色体组
④只有E 、F细胞中含有四个染色体组 A. ①②
B. ①③
C. ②③
D. ②④
下列关于A~H所示细胞图像的叙述，错误的是（ ）。
染色体组数目判别的特殊情况——异源多倍体
物理:离心、震动、电刺激 化学:PEG(聚乙二醇)
诱导细胞融合
e.g. 番茄
e.g. 土豆
土豆番茄细胞
异源四倍体，含四个染色体组
染色体数目变异——整倍变异
理解 特点 成因 育性 单倍体 由配子直接发 育而来，无论 含有几个染色 体组，均称为 单倍体 植株弱小 一般高度不育 自然： 单性生殖 ： 单倍体植株 一般来说 能正常进行减数分裂则可育 不能正常进行减数分裂则不育 不育的根源：大规模的联会紊乱和无法联会 二 倍体 由受精卵发育 而来，含几个 染色体组就叫 几倍体 正常 受精作用 联会紊乱
无法联会
多倍体 果实、种子较大 生长发育延迟 结实率低 自然：低温 人工： 秋水仙素等 三体问题——规则
减数分裂过程中有可能形成错误配子，受精导致三体个体的存在， 三体个体再度减数分裂形成配子完成交配
常规的三体减数分裂规则：任意两条同源染色体联会，另一条随机上下
2. A与a联会， A随机上下
1. A与A联会， a随机上下
减数分裂
A - a
AAa
A
三体问题——速解
减数分裂过程中有可能形成错误配子，受精导致三体个体的存在，
三体个体再度减数分裂形成配子完成交配
常规的三体减数分裂规则：任意两条同源染色体联会，另一条随机上下
同分为二，异分为一
A A a
A a a
三体与四体——编号与补零
AAaa
AAAa
AAA
XBX bY
A
2
AA
1
Aa
2
a
1
异分为一
同分为二
AAa

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