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新教材新高考 高三一轮复习
第31讲 基因突变和基因重组
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A} 内容要求
考题情况
考情分析
1.阐明基因重组和基因突变及其意义
2.阐明基因突变的特征和原因
3.描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
2023：湖南卷、浙江卷、广东卷、天津卷
全国卷Ⅰ
2022：山东卷、湖南卷、浙江卷、广东卷
2021：湖南卷(9、15)、广东卷(20)
2020：全国卷Ⅰ(32)、天津卷(7)、2019：海南卷(11)
1.本部分知识选择题主要考察通过材料和例子判断基因突变的类型及基因重组发生时期；填空题主要考查癌变过程，探究可遗传变异类型以及影响。
2.预计2023年高考中，可能考察设计实验，判断基因突变类型、探究可遗传变异的来源。也可能考察癌变等热点的分析。
（2023·广东）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（ ）A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
真题演练
B
C
（2023·浙江·统考高考真题）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（　 　）
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B．填补缺口时，新链合成以5’到3’的方向进行C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
C
生物的变异
实验过程
可遗传的变异
不可遗传的变异
遗传物质是否发生变化
变化
变化
遗传情况
遗传给后代
遗传给后代，变异性状仅限于当代表现
来源（类型）
条件改变
联系
可遗传的变异和不可遗传的变异
发生
不发生
可以
不可以
基因突变、基因重组、染色体变异
环境
注意
①可遗传的变异若发生在配子中，将 遵循遗传规律
传递给后代；
②可遗传的变异若发生在体细胞中，一般 遗传，但可
以通过 传递给后代。
有可能
不能
无性生殖
生物的变异
C T T
G A A
C A T
G T A
血红蛋白基因
谷氨酸
缬氨酸
GUA
GAA
一、基因突变
1.实例：镰状细胞贫血症
血红蛋白正常
血红蛋白异常
突变
(1)直接原因：组成 的一个________被替换。
(2)根本原因：控制血红蛋白合成的 中一个________改变
（3）检测镰状细胞贫血症的方法有多种，可以采取的方法是 ，还可以用 　 进行检测
氨基酸
碱基对
血红蛋白分子
基因
基因诊断
用显微镜观察红细胞形态
圆饼状
镰刀型
正常红细胞
镰状红细胞
体验高考（2019·江苏高考真题）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
A
判断：①DNA中碱基对的增添、缺失、替换就是基因突变 （ ）
②基因突变可以用显微镜检测（ ）
③基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。（ ）
2.概念：DNA分子中发生 的替换、增添和缺失，而引起的 的改变；
碱基对
基因结构
变式（ 大书P191）1．基因突变是分子水平的变化，一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助显微镜进行诊断，原因是_ _________________________________________________。
借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状，从而进行诊断
3、时间: 主要发生在 。
有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期
判断：分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长
5、基因突变的特点:
①________:一切生物都可以发生。
?随机性: 生物个体发育的_______________。
? : 自然状态下,突变频率很低。
④ : 一个基因可以向不同的方向发生突变,
产生一个以上的_________。
⑤ : 多数基因突变破坏_______与现有环境的协调关系, 而对生物有害。

物理因素、化学因素和生物因素
a.亚硝酸、碱基类似物等
b.某些病毒的遗传物质
c.紫外线、X射线及其他辐射
①物理因素
②化学因素
③生物因素
等位基因
生物体
普遍性
任何时期和部位
低频性
不定向性
少利多害性
4.基因突变的原因
（1）内因：
由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
（2）外因：诱发因素有： .
(大书P188)1．(2023?惠州高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)
A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长
D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
A
6.基因突变的结果:
产生新基因
基因的位置不变
判断：1.基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异（ 2019·江苏高考真题B）
7.基因突变不一定引起生物性状改变的4大原因:
①基因突变发生在基因的非编码区;
②密码子简并性:
③隐性突变:
若为隐性突变, 如AA中其中一个A→a, 此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
(真核生物：产生等位基因)
类型
影响程度
对氨基酸的影响(不考虑终止密码)
替换
增添
缺失
小
只改变1个(或不改变)氨基酸序列
大
插入位置前不影响,
影响插入位置后的序列
大
缺失位置前不影响,
影响缺失位置后的序列
思考 哪种突变对生物性状的影响可能最大？
7.基因突变的意义
产生的途径；
是生物变异的 ；
是生物进化的 。
新基因
根本来源
原始材料
8. 应用： 育种
①定义：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，
可以 突变率，创造人类需要的 。
②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
诱变
提高
生物新品种
③过程
④优点：可以提高 ，在较短时间内获得 ； 。
⑤缺点： 往往不多，需要处理 ，具有一定盲目性。
突变率
更多的优良变异类型
大幅度地改良某些性状
有利变异个体
大量材料
典例.我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是
A.太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组
B.太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率
C.在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则代表形成了新的物种
D.航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛
D
（2）在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是
____________________________,
若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是________________
__________________。
控制新性状的基因型是杂合的
通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
大书P202
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
APC基因突变/丢失
KRAS基因突变
SMAD4、CDC4基因突变、丢失
TP53基因突变/丢失
实例：结肠癌发生的原因
抑癌基因I突变
原癌基因 突变
抑癌基因II
突变
抑癌基因III突变
二.细胞癌变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
致癌因子
提示：①原癌基因和抑癌基因是一类基因，不是一个基因，并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变
②不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用
1、细胞癌变的原因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
主要是由原癌基因或抑癌基因突变
2.致癌因子
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
坚持健康的生活方式，远离致癌因子
①能够无限增殖（正常细胞只能分裂50-60次）
②形态结构发生显著变化。
③表面发生变化（细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移）
3.、癌细胞的特点
（2023·广东）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（ ）A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
真题演练
B
C
（大书P188）3.（2022·湖南）关于癌症，下列叙述错误的是（　　）A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C
（大书P189）4（2022·广东）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D
1.概念：在生物体进行 的过程中，控制不同性状的 的 。
2.范围: 主要是 生物的 生殖过程中。
3. 类型
真核
有性
二、基因重组
有性生殖
基因
重新组合
①MⅠ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
②MⅠ前期(四分体时期) 非姐妹染色单体之间的互换,导致同源染色体上的非等位基因发生重组
注意：基因工程和肺炎双球菌的转化
也属于基因重组
4.基因重组的结果:
产生 ，导致 出现。
5.基因重组的意义:
新的基因型
重组性状
① 形成生物多样性的重要原因；
②是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
6.应用(育种)：
杂交育种
考向1 基因重组的实质、特点和意义
1.(2023?佛山高三期中)下列过程中不发生基因重组的是( )
A.黑色家鼠和白化家鼠杂交, F1 全为黑鼠, F2 中黑鼠∶淡黄鼠∶白化鼠
=9:3:4
B.灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交, F1 全为灰身长翅, F1 的测交后代出现
四种表型,比例为 42:42:8:8
C.表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子
D.将人胰岛素基因导入大肠杆菌,利用大肠杆菌生产人胰岛素
?
C
大书P190
2.(2023·韶关高考适应性训练)减数分裂过程中,配对的同
源染色体并不是简单地平行靠拢,而是在非姐妹染色单体
间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉,下图为某细胞
中互换模式图。下列叙述错误的是( )
A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B.一般情况下,染色体越长可形成的交叉数目越多
C.该细胞经减数分裂可产生 AB 、 Ab 、 aB 、 ab 四种配子
D.互换是基因重组的一种常见类型,为进化提供原材料
?
C
大书P190
考向2 辨析基因突变与基因重组
3.(2023?广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确
的是( )
A.由碱基改变引起的 DNA 分子结构的改变就是基因突变
B.减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组
C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来 DNA 序列不属于基因突变
D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组
?
D
大书P190
4.基因型为 ???????????????? （两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞
分裂图像,下列说法正确的是( )
?
A.甲图中基因 ???? 最可能来源于染色体的交换
B.乙图中基因 ???? 不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构
变异
D.丁图中基因 ???? 的出现与基因重组有关
?
D
大书P190
备用题
1.2020（全国卷Ⅰ，32(9分)
遗传学理论可用于指导农业生产实践，回答下列问题
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重组的途径有两条，分别是 。
答案：
(1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；
同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
体验高考（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C
体验高考（2019·海南高考真题）下列有关基因突变的叙述，正确的是（）
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
C
（2012?广东卷?T28）子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
（2）Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图11。据图11推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的_______和_______。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点_______的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
替换
增加
③

1．（2023·湖南·统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（ ）A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
D

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