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专题十四　生物的变异与育种
高考生物总复习知识讲解
基础篇
考点一　基因突变
一、基因突变的实例
1.基因突变的实例——镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
1)图中a、b、c过程分别代表DNA复制、 　转录 和翻译。基因突变
主要发生在 　a (填字母)过程。
2)患者贫血的直接原因是 　血红蛋白结构 异常。根本原因是发生了
　基因突变 。
3)用光学显微镜 　能 观察到红细胞形状的变化,但 　不能 观察
到基因突变(两空选填“能”或“不能”)。
2.基因突变的实例——细胞癌变
1)原癌基因和抑癌基因
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
②抑癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋
亡。
2)
3)
易混易错
　　原癌基因和抑癌基因是生物体本身就存在的正常基因,对细胞的生
长和增殖起着调节作用。原癌基因或抑癌基因发生突变可导致细胞癌
变,癌变往往是一个细胞中多个基因发生突变形成的。
二、基因突变的概念、原因和意义等
1.概念:DNA分子中发生碱基的 　替换、增添或缺失 ,而引起的基因
碱基序列的改变。
2.时间:通常发生在 　间期DNA复制 时。
3.原因
1)内因(自发产生基因突变):DNA分子复制偶尔发生错误等。
2)外因:易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素。
外因 举例 作用机理
物理因素 紫外线、X射线及其他辐射等 损伤细胞内的DNA
化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物等 改变核酸的碱基
生物因素 某些病毒的遗传物质 影响宿主细胞的DNA
4.
5.结果:可以产生一个以上的 　等位基因 。基因突变发生在配子中,
能传递给后代;发生在体细胞中,一般不能通过有性生殖遗传。
6.基因突变对氨基酸序列(生物性状)的影响
1)替换:只改变1个氨基酸或不改变(密码子的简并);也可能使肽链缩短或
延长(终止密码子提前或延后出现)。
2)增添或缺失:插入或缺失位置后的序列全部改变;也可能仅影响个别氨
基酸(变化的碱基数是3的倍数)。
知识拓展
基因突变但性状未变的4大原因
(1)基因突变发生在基因的非编码区;(2)密码子具有简并性;(3)隐性突变,
当代性状不改变;(4)蛋白质结构改变,但功能未变。
7.意义
1)对生物体的意义
①有害:可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利:如植物的抗病性突变、耐旱性突变。
③中性:不会导致新的性状出现,对生物既无害,也无益。
2)对进化的意义:产生新基因的途径、 　生物变异 的根本来源、为
生物进化提供原材料。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.自然突变是不定向的,而人工突变是定向的。 (　 )
2.基因突变只发生在DNA复制过程中。(　 )
3.病毒也可发生基因突变。 (　 )
4.基因突变一定导致基因所携带的遗传信息发生改变。 (　 )
5.基因突变一定产生等位基因。 (　 )
6.基因突变可发生在生物体生长发育的任何时期,说明基因突变具有普
遍性。 (　 )
7.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基
因。 (　 )
答案
1. 　人工诱导可提高突变率,但仍不能控制突变的方向。
2. 　DNA不复制的细胞也可能发生基因突变。
3.√ 4.√
5. 　病毒和原核细胞中的基因一般是单个存在的,无等位基因,基因突变可产生新基因。
6. 　基因突变的普遍性指所有的生物均可发生基因突变,基因突变可发生在生物体生长发育的任何时期可体现随机性。
7. 　细胞癌变的原因是原癌基因突变、过量表达或抑癌基因突变。
考点二　基因重组
一、概念剖析
二、常见类型、机制等
类型 交叉互换型 自由组合型
同源染色体上 　非等位基因 间的重组 　非同源染色体 上的非等位基因间的自由组合
发生时间 减数分裂Ⅰ四分体时期(前期) 减数分裂Ⅰ后期
发生机制 同源染色体的非姐妹染色单体间互换,导致染色单体上的基因重组 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因重组
图像示意
知识拓展
转基因也属于基因重组,包括自然转基因(如R型肺炎链球菌转化为S型肺
炎链球菌)和基因工程。
三、结果与意义
1.结果:产生新 　基因型 ,导致 　重组性状 出现。
2.意义:基因重组是生物变异的来源之一,也是形成生物多样性的重要原
因,对生物进化有重要意义。
知识拓展
无性生殖的原核生物一般只能发生基因突变,变异种类和效率远不如有
性生殖的真核生物,所以无性生殖的原核生物比有性生殖的真核生物进
化速度慢。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.有性生殖生物的变异的主要来源是基因重组。(　 )
2.在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中,不会发生基因重组。 (　 )
3.联会时的染色体互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合。 (　 )
4.基因重组不会产生新的性状,只是实现了性状的重新组合。 (　 )
5.受精过程中发生了基因重组从而导致后代基因型的多样性。 (　 )
6.杂合子Aa自交后代因基因重组而发生性状分离。 (　 )
7.一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲症的女儿的原因
最可能是基因重组。 (　 )
答案
1.√ 2.√
3. 联会时的染色体互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合。
4.√
5. 　基因重组发生在减数分裂过程中,受精过程只是精子与卵细胞随机
结合。
6. 　一对等位基因间不发生基因重组。
7. 　父亲正常,女儿不会患色盲症,若女儿患色盲症,原因最可能是发生了基因突变,故表现正常的夫妇生下既患白化病又患色盲症的女儿的原因最可能
是发生了基因突变和基因重组。
考点三　染色体变异
一、染色体变异
1.概念:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
2.类型:染色体结构变异和染色体数目变异。
二、染色体结构变异
1.类型(主要)
类型 图像 联会异常 实例
缺失 果蝇缺刻翅的形成
重复 果蝇棒状眼的形成
倒位 果蝇卷翅的形成
易位 果蝇花斑眼的形成
2.结果:使排列在染色体上的基因的 　数目或排列顺序 发生改变,从
而导致性状的变异。
三、染色体数目变异
1.类型
类型 实例
　个别染色体 的增减 21三体综合征
以 　染色体组 形式成套增减 三倍体无子西瓜
2.染色体组
1)组成:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但携带控
制本物种生物生长发育所需的全套基因。(如图)
2)染色体组判断方法
①染色体形态法
同种形态的染色体→有几条就有几个染色体组。
如右图细胞内有6条染色体,同种形态的染色体各
有3条即含3个染色体组,每个染色体组含2条染色体。
②公式法
染色体组数=染色体数/染色体形态数,如右上图细胞含6÷2=3个染色体
组。
③等位基因法
体细胞中,控制同一性状的等位(或相同)基因(同一英文字母无论大小写)
→有几个就有几个染色体组。如AAaBBB个体有3个染色体组。
3)单倍体、二倍体和多倍体
①类型
项目 单倍体 二倍体 多倍体
发育 起点 　配子 受精卵 受精卵
体细胞 染色体 组数 ≥1 2 ≥3
植株一 般特点 植株弱小、高度不育 正常可育 茎秆粗壮;叶、果实、
种子较大;营养物质含
量丰富
②人工诱导方法

图中b、c分别是用秋水仙素处理萌发的 　幼苗 、 　种子或幼苗
,其作用原理是秋水仙素抑制 　纺锤体 的形成,导致染色体不能移
向细胞的两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。图中a过程是 　花药
离体培养 。
注意:低温处理也可以通过抑制纺锤体的形成诱导细胞内染色体数目加
倍。
若下图为4种生物的体细胞染色体图,则a、b、c、d细胞中分别有4、3、
2、1个染色体组。d只含一个染色体组,应为单倍体。若a、b、c 3种生物
均由受精卵发育而来,则分别为二倍体、三倍体、二倍体;若这三种生物
均由配子发育而来,则均为单倍体。
③“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体
易混易错
三体与三倍体的区别
三体(如右图)是二倍体生物体细胞中某对同源染色
体多一条,染色体数为2n+1,可育;三倍体(如图b)的体
细胞中有三个染色体组,染色体数为3n,高度不育。
三体
疑难突破
　　三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体,减数分裂出现联
会紊乱,因此一般不能形成可育的配子,表现为高度不育。
3.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1)实验原理
低温能抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,
细胞不能分裂成两个子细胞,导致染色体数目加倍。
注意:低温与秋水仙素作用原理基本相同:均能抑制纺锤体形成而使染色
体不能被拉向两极,但不影响着丝粒分裂。

3)该实验中试剂的作用
①卡诺氏液——固定细胞形态。
②体积分数为95%的酒精——冲洗卡诺氏液处理过的根尖、与盐酸等体
积混合配制解离液。
2)实验步骤
③甲紫溶液—— 　使染色体着色 。
疑难突破
思考 某二倍体植物(2n=38),用秋水仙素处理其幼苗芽尖发育成的植株,
根尖细胞染色体数目最多有多少条 处于分裂后期的芽尖分生组织细胞
中,染色体数目可能是多少条
提示 76条;76条、152条。秋水仙素处理芽尖,根未受影响,即根尖细胞
染色体数最多为76条。并非所有的芽尖细胞染色体数目均加倍,若芽尖
细胞染色体数目加倍,则分裂后期的细胞染色体数为152条;若未加倍,则
分裂后期染色体数为76条。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.染色体缺失有利于隐性基因的表达,可提高个体的生存能力。 (　 )
2.染色体易位不改变基因数量,因此对个体性状不会产生影响。 (　 )
3.猫叫综合征是人的5号染色体部分重复引起的遗传病。 (　 )
4.XYY个体的形成及三倍体无子西瓜植株的高度不育均与减数分裂中同
源染色体的联会行为有关。 (　 )
5.体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体。 (　 )
6.染色体上某基因内部DNA碱基的缺失属于染色体结构变异。 (　 )
7.单倍体的体细胞中不存在同源染色体。 (　 )
答案
1. 　杂合子因染色体缺失丢失显性基因,可能使得隐性基因表达,但一
般不能提高个体的生存能力。
2. 　染色体易位会对个体性状产生影响,如果蝇花斑眼的形成。
3. 　猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。
4. 　XYY成因是父本减数分裂过程中一对姐妹染色单体分开后未分离,形成的YY精子与卵细胞结合。
5.√
6. 　基因内部DNA碱基的变化属于基因突变。
7. 　四倍体的单倍体细胞中有同源染色体。
考点四　育种
一、诱变育种
1.原理: 　基因突变 。
2.过程:选择品种生物→诱发突变→选育。
3.优点:可提高突变率,短时间获得更多的优良变异类型。可以产生新基
因,大幅度改良某些性状。
4.缺点:有利变异往往不多,需处理大量材料。
二、杂交育种
1.原理: 　基因重组 。
2.过程:(以培育植物显性纯合子为例)选择合适亲本杂交,获得F1→F1自
交→F2选育,符合要求的个体连续自交,淘汰不符合要求的个体,直至
　不发生性状分离 为止。
注意:获得 后,也可直接选择符合要求的植株单株留种,分开种植,得到
多个株系,自交后代不发生性状分离的株系为纯种。
3.优点:操作简便;可“集优”。
4.缺点:育种周期长。
知识拓展
利用杂交育种选育其他目标个体的过程
(1)培育杂合子品种:具相对性状的纯合子杂交→F1即为选育的品种。(2)
培育隐性纯合子品种(如aabb):符合要求的双亲杂交(AAbb×aaBB)→F1自
交(AaBb)→F2中表型符合要求的个体即为选育的品种。(3)培育动物显性
纯合子品种:对F2中符合要求的个体进行测交,后代不发生性状分离的F2
个体即为选育的品种。
三、单倍体育种(以二倍体为例)
1.原理:染色体(数目)变异。
2.步骤
1)利用植物组织培养技术对花药或花粉进行离体培养得到 　单倍体 。
2)秋水仙素处理单倍体 　幼苗 获得纯合子。
3.优点: 　明显缩短育种年限 。
四、多倍体育种
1.原理:染色体(数目)变异。
2.方法:秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
3.实例
1)三倍体无子西瓜的培育(种内育种)
注意:传粉①提供精子,获得三倍体种子;传粉②可刺激子房发育成果实。
2)普通小麦的培育(种间育种)
注意:多倍体育种可以突破生殖隔离实现种间杂交育种。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.杂交育种不能将优良性状从一个物种转移到另一个物种。 (　 )
2.从没有抗病性状的小麦品系中培育出抗病小麦新品种通常采用杂交育
种的方法。(　 )
3.杂交育种一定需要连续自交。 (　 )
4.花药离体培养就是单倍体育种。 (　 )
5.利用高产易感病小麦与高产晚熟小麦品种杂交,筛选获得高产抗病小
麦品种。 (　 )
6.利用F1(抗病抗倒伏TtDd)水稻进行单倍体育种,可获得生产所用纯种的
概率为1/4。(　 )
答案
1.√
2. 　杂交育种可完成种内“集优”,培育新性状可通过诱变育种完成。
3. 　优良性状为隐性性状时,不需要连续自交。
4. 　单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素诱导处理两个阶段。
5. 　易感病与晚熟不是一对相对性状,且高产晚熟小麦不一定含抗病性状,因此易感病小麦与晚熟小麦品种杂交不一定能筛选获得抗病品种。
6.√
综合篇
提升一　生物变异类型的辨析
1.变异水平的辨析
2.“缺”的辨析
3.“换”的辨析
染色体易位 互换
图 解
区 别 可发生于非同源染色体间 发生于同源染色体的非姐妹染
色单体间
染色体结构变异 基因重组
显微镜下可见 显微镜下不可见
4.判断基因突变和基因重组
1)据细胞分裂方式及亲子代基因型判断
①若为有丝分裂中姐妹染色单体(或分开的子染色体)上基因不同,则为基
因突变。
②若为减数分裂中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变或互换,需进
一步分析亲本基因型。若亲本是杂合子(Aa),则为基因突变或互换;若亲
本为纯合子(AA或aa),则一定为基因突变。
①分开的两条子染色体颜色相同,其上的基因不同,则为基因突变,如图
甲、乙。
②两条子染色体颜色不完全相同,其上的基因不同,则为互换,如图丙。
2) 细胞分裂图像中变异的判断(以二倍体动物为例)
提升二　基因突变类型的判定方法
1.基因突变的类型
1)显性突变:aa Aa(表现新性状)。
2)隐性突变
①常染色体(或雌性个体X染色体)上的基因发生隐性突变(如AA→Aa或
XAXA→XAXa),当代不表现,一旦表现即为纯合子。
②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(如XAY→XaY),当代可表现。
2.显性突变和隐性突变的判断
1)若突变性状是由1个基因发生突变引起的
2)实验法判断
选取突变体与其他已知未突变体(野生型)杂交,据子代性状表现判断。
如经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了一株开白花的植株,
若白花是基因突变引发的,则可通过杂交实验,确定基因突变类型(用A、
a表示):

3.判断两种隐性突变的关系
1)两种隐性突变基因可能存在以下关系
等位基因、非等位基因(包括同源染色体上的非等位基因或非同源染色
体上的非等位基因)。
2)一般实验设计思路
隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交,若子代均表现为隐性性状,则两隐
性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果(如甲);若子代出现野生
型,则两突变基因是非等位基因的关系(如乙、丙)。

F1野生型个体自交,根据子代性状分离比可判断两对等位基因的位置关
系:若子代野生型∶突变体=1∶1,则位于一对同源染色体上(如乙);若子
代表型的比例为9∶3∶3∶1及其变式,则位于非同源染色体上(如丙)。
提升三　生物变异类型的探究
1.镜检法:利用正常、变异的待检生物材料制作有丝分裂装片,观察对比
中期细胞的染色体形态、数目。
2.实验法:解题思路如图。

例1 科学家布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交的子一代出现
了一只白眼雌果蝇,大量观察发现,上述杂交中,2 000~3 000只红眼雌果蝇
中会出现一只白眼雌果蝇。这只白眼雌果蝇出现的原因,可能是基因突
变,也可能是染色体变异。请根据果蝇染色体与性别关系(如表),设计简
单杂交实验确定是哪一种引起的。
XXY XO XXX XYY YY YO
雌性可育 雄性不可育 死亡 雄性可育 死亡 死亡
实验方案:将这只白眼雌果蝇与　　　　 雄果蝇交配,统计F1的表型情
况。
结果预测:若　　　　　　　　　　　　 ,则为基因突变;若　　　　
　　　　　　　　　　　 ,则为染色体变异。
解题导引
第一步:假设变异类型。若为基因突变,则该白眼雌果蝇基因型为XrXr;若
为染色体变异,则该白眼雌果蝇基因型为XrXrY(用R/r表示眼色基因)。
第二步:确定交配方案。确定动物个体基因型可用测交,取该白眼雌果蝇
与红眼雄果蝇杂交。
第三步:分析后代表现。XrXr×XRY→雌性均为红眼,雄性均为白眼;XrXrY
×XRY→出现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇(或雌性有红眼和白眼,雄性有红眼
和白眼)。
第四步:顺序写出方案。将这只白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配,统计F1的
表型情况。若雌性均为红眼,雄性均为白眼则为基因突变。若出现白眼
雌果蝇和红眼雄果蝇(或雌性有红眼和白眼,雄性有红眼和白眼),则为染
色体变异。
答案　红眼　雌性均为红眼,雄性均为白眼　出现白眼雌果蝇和红眼雄
果蝇(或雌性有红眼和白眼,雄性有红眼和白眼)
知识拓展
　　本题还可用镜检法:制作正常雌果蝇、变异雌果蝇唾液腺有丝分裂
临时装片,观察对比有丝分裂中期细胞染色体。若变异个体与正常个体
性染色体组成不同,则该变异为染色体变异,反之,则为基因突变。
提升四　单体、三体等产生配子类型及计算
染色体变异个体产生配子对比(“O ”表示不含该基因)
1)缺失、重复、易位产生配子情况
类 型 缺失 重复
易位
配 子 A∶O= 1∶1 AA∶a= 1∶1 A∶Aa∶a∶O=
1∶1∶1∶1
2)单体、三体、四(倍)体产生配子情况
类 型 单体 三体
四(倍)体
配 子 A∶O= 1∶1 Aa∶A∶AA∶a= 2∶2∶1∶1 AA∶Aa∶aa=
1∶4∶1
例2 三体是指二倍体细胞中一对同源染色体多了一条。遗传学中可用
三体植株为材料进行杂交实验来确定基因位置。已知玉米籽粒的非糯
性对糯性为显性,受一对等位基因W/w控制,欲探究W/w是否位于玉米的9
号染色体上,现有正常的和9号染色体三体的纯合植株可供选择,请简要
写出实验思路和预期结果及结论(假设9号染色体三体的植株减数分裂时
三条9号染色体中任意两条配对,另外一条随机移向一极)。
实验思路:选择正常的糯性植株与　　　　　　　 为亲本进行杂交,收
获F1,将F1单独种植,单独收获每株上的种子(F2)并分别进行统计。
预期实验结果及结论:
①若单独收获每株所得种子中非糯性与糯性的比例为　　　 ,则W/w
基因不位于9号染色体上。
②若单独收获每株所得种子中非糯性与糯性的比例存在　　　 ,则W/
w基因位于9号染色体上。
解题导引　三体杂合子与二倍体杂合子产生的配子种类及比例不同,可
通过杂合子自交,依据后代表型比例确定基因的位置。
第一步:假设基因位置,获得杂合子。若W/w在9号染色体上,则正常糯性
植株(ww)与非糯性9号三体纯合植株(WWW)杂交,可得F1(WWw)。若W/
w不在9号染色体上,则F1基因型为Ww。
第二步:F1自交,统计单株后代性状分离比。F1(WWw)自交,子代糯性(ww)
比例为1/6×1/6=1/36。F1(Ww)自交,子代糯性(ww)比例为1/4。
注意:纯合双亲也可选择正常非糯性(WW)与三体糯性(www)杂交,也可采
用F1测交进行鉴定。
答案　非糯性9号三体纯合植株　3∶1　35∶1
创新篇
创新　异源多倍体的生产与应用
例　油菜是由白菜(染色体组为AA,n=10)与甘蓝(染色体组为CC,n=9)通
过自然种间杂交后双双二倍化形成的异源四倍体。油菜容易被胞囊线
虫侵染造成减产,萝卜(染色体组为RR,n=9)具有抗线虫病基因。科研人
员以萝卜和油菜为亲本杂交,通过如图所示途径获得抗线虫病油菜。(实
验中所用的植物都来自同一纯合品种)
基础设问
(1)F1为几倍体植株 在自然状态下是否可育 并写出判断依据。
(2)通常用什么方法将F1植株ACR培育为异源多倍体
(3)将异源多倍体与亲本油菜回交,获得BC1的体细胞染色体组成是什么
创新设问
(4)用BC1与油菜再一次杂交,得到的BC2植株群体的染色体数目为多少
并写出判断依据。
(5)从BC2植株中筛选到胞囊线虫抗性个体后,如何使抗线虫病基因稳定
转移到油菜染色体中并尽快排除萝卜染色体。
解题思路
(1)油菜与萝卜的杂交后代F1植株含A、C、R三个来自不同生物的染色
体组,由受精卵发育而来,为三倍体。F1无同源染色体,减数分裂时联会紊
乱,不能产生可育的配子,故不可育。
(2)通常采用秋水仙素或低温处理幼苗,诱导染色体加倍,形成异源多倍
体。
(3)异源多倍体AACCRR减数分裂产生的配子为ACR,油菜减数分裂产生
的配子为AC,因而BC1的体细胞染色体组成为AACCR。
(4)BC1植株染色体组成为AACCR(染色体数:A含10条,C、R各含9条),减
数分裂Ⅰ后期R染色体组中的每条染色体都随机地移向两极,因而产生的
配子中染色体数为19~28,而油菜减数分裂产生的配子中染色体数为19,
所以得到的BC2植株群体的染色体数目为38~47。
(5)BC2体细胞染色体组成为AACCR(R可能含0~9条染色体),即由油菜的3
8条与萝卜的0~9条染色体组成。可筛选出抗线虫病的后代与油菜回交,
再从后代中筛选抗线虫病个体与油菜回交,如此多次重复。因萝卜细胞
的染色体随机传给后代,故可达到使抗线虫病基因稳定转移到油菜染色
体中并尽快排除萝卜染色体的育种目的。
知识拓展
(1)因存在生殖隔离,不同物种杂交后代不育,可通过诱导染色体加倍使其
获得育性。育性后代与亲本之一多次回交,可增加该亲本染色体在杂种
个体中的比例,最大限度排除另一亲本染色体,从而实现种间育种。
(2)回交也可在杂交育种中使用,以保证既育出品种的优良性状,又最大限
度保证了品种原有遗传特性的稳定。

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