资源简介

第22讲 基因突变与基因重组
变异：
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性
1.这是一种什么现象呢？可能是什么原因导致这种现象？
变异可能是环境引起，也可能是遗传物质改变引起
2.你有什么好的方法证明你的观点呢？
自交，观察子代
表型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不遗传的变异）
（改变）
（改变）
（改变）
基因突变
（可遗传的变异）
诱因
染色体变异
基因重组
可遗传变异
不可遗传变异
遗传物质
是否变化
遗传物质发生改变
遗传物质不发生改变
遗传情况
变异可以在后代中再次出现
变异性状仅限于当代表现
辨析：可遗传变异不一定遗传给后代 （ ）
√
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A} 内容要求
考题情况
考情分析
1.阐明基因重组和基因突变及其意义
2.阐明基因突变的特征和原因
3.描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
2023：湖南卷、浙江卷、广东卷、天津卷
全国卷Ⅰ
2022：山东卷、湖南卷、浙江卷、广东卷
2021：湖南卷(9、15)、广东卷(20)
2020：全国卷Ⅰ(32)、天津卷(7)、2019：海南卷(11)
1.本部分知识选择题主要考察通过材料和例子判断基因突变的类型及基因重组发生时期；填空题主要考查癌变过程，探究可遗传变异类型以及影响。
2.预计2023年高考中，可能考察设计实验，判断基因突变类型、探究可遗传变异的来源。也可能考察癌变等热点的分析。
考点1 基因突变
1、实例——镰刀型细胞贫血症
转录
翻译
病因分析：
1直接原因是血红蛋白异常；
2根本原因是基因突变(编码血红蛋白基因碱基的替换)
光学显微镜能够观察到红细胞形状的变化
2、概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、缺失和增添，而引起基因结构的改变。
辨析：某细胞的DNA分子中发生了碱基对的增添、缺失或替换，则说明该细胞一定发生了基因突变（ ）
1.改变的最小单位？
2.基因数目发生改变了吗？ 种类呢？
3.替换、增添、缺失，一般哪种突变影响最小？为什么
碱基对
数目不变、种类改变
替换
【概念解读】
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
②缺失
3、理解特点
(1)囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有______________________ 等特点。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______特点。
(3)镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是 _______ 和 ___________ 。
不定向性
随机性
多害少利性
低频性
、多害少利性
普遍性
随机性(时间、部位)
不定向性(方向)
区分
前所未有的新基因
可出现前所未有的新性状
基因突变
适应新环境
3)生物进化的原始材料
2) 生物变异的根本来源
1)产生新基因的途径
4、基因突变的意义
思考与讨论：
1.基因突变是否会引起生物性状改变？
2.基因突变是否会遗传给后代？
(1)基因突变发生在基因的非编码区
(2)若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸（简并性）
(3)若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a
(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
(1)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
(2)有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
（基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代。）
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。
基因突变-易错提醒
体验高考（2019·江苏高考真题）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
A
1．(2022·山东潍坊模拟)甲基磺酸乙酯(EMS)可用来创建突变体库，EMS主要通过鸟嘌呤烷基化后与胸腺嘧啶配对进而引发突变。在植物组织培养中，利用EMS处理获得突变体是育种的重要手段。下列叙述正确的是(　　)
A．EMS处理获得的突变大多是有利突变
B．EMS诱变处理导致基因中发生碱基缺失
C．应该用EMS处理愈伤组织以获得较多突变体
D．组织培养过程中细胞在分化时最易诱发突变
答案
2．(2023?惠州高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)
A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变
B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长
D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
A
3．(2022·福建福州三模)酪氨酸酶基因(A)有三种隐性突变基因(a1、a2、a3)，均能使该基因失效导致白化病。如图为三种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是(　　)




注：部分密码子表：UUG亮氨酸、GGG甘氨酸、UGA终止密码子。
A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
C．a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异
D．对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测，可能含其中三种基因
C
　题型三 显性突变和隐性突变的分析判断
4．果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有)，为研究其遗传机制，做了一系列的实验。请回答下列相关问题：
(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致，这说明控制紫眼的基因位于________染色体上；另外发现F1中只有红眼，则说明紫眼为________(填“显性”或“隐性”)突变；若让F1的雌雄个体自由交配，F2的表型及比例为______________________，产生这种现象的根本原因是________________________________________　______。
常
隐性
红眼∶紫眼＝3∶1
控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而
分离
(2)科研人员进一步研究发现该基因位于Ⅲ号染色体上，而已知位于Ⅲ号染色体上的Henna基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由Ⅲ号染色体上的Henna基因突变引起的，实验思路：___________________________________________________；
预测实验结果：
①若________________，则说明二者都是Henna基因发生的突变。
②若________________，则说明两种突变为Ⅲ号染色体上不同基因发生的突变。
(3)若两种突变均是由Henna基因突变引起的，则进一步测序发现，这两种突变基因的碱基序列不完全相同，体现了基因突变具有___________性。
两种隐性突变纯合子进行杂交，统计后代表型及比例
均为紫眼
均为红眼
不定向
显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据


(2)判定方法
①选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
考点2 细胞癌变
1.实例：结肠癌发生的原因
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
APC基因突变/丢失
KRAS基因突变
SMAD4、CDC4基因突变、丢失
TP53基因突变/丢失
抑癌基因I突变
原癌基因 突变
抑癌基因II
突变
抑癌基因III突变
2、细胞癌变的原因：
主要是由原癌基因或抑癌基因突变
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
原癌基因
正常功能
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
突变
相应蛋白质活性增强
细胞癌变
抑癌基因
正常功能
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱
或失去活性
细胞癌变
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
阻止细胞不正常的增殖
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
3.致癌因子
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
坚持健康的生活方式，远离致癌因子
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
（教材P82）
4.细胞癌变的特点
（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（ ）

A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
真题演练
B
（2023·广东）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C
3.（2022·湖南）关于癌症，下列叙述错误的是（　　）
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C
4（2022·广东）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D
考点3 基因重组
1、概念：
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
对象：真核生物
时间：减数分裂
非等位基因
2、类型（狭义上）
（1）自由组合:
（2）交叉互换:
3、基因重组的广义理解
（1）基因工程
（2）肺炎双球菌的转化（活R+死S→活S ）也属于基因重组
自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
交叉互换型：减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重组(如图)。
基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如图)。
4、基因重组的结果
基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
不产生新的基因
但产生新的基因型
出现新的重组性状
基因突变
基因重组
区
别
产生新的基因（基因结构改变），而产生新的基因型
不产生新的基因（基因结构不变），
但重组产生新的基因型
5、基因重组的意义
(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
6、 基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
1.(2023?佛山高三期中)下列过程中不发生基因重组的是( )
A.黑色家鼠和白化家鼠杂交, ???????? 全为黑鼠, ???????? 中黑鼠∶淡黄鼠∶白化鼠
=????:????:????
B.灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交, ???????? 全为灰身长翅, ???????? 的测交后代
出现四种表型,比例为 ????????:????????:????:????
C.表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子
D.将人胰岛素基因导入大肠杆菌,利用大肠杆菌生产人胰岛素
?
C
2.(2023·韶关高考适应性训练)减数分裂过程中,配对的同源染色体并不是
简单地平行靠拢,而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰
可见的交叉,下图为某细胞中互换模式图。下列叙述错误的是( )
A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B.一般情况下,染色体越长可形成的交叉数目越多
C.该细胞经减数分裂可产生 ???????? 、 ???????? 、 ???????? 、 ???????? 四种配子
D.互换是基因重组的一种常见类型,为进化提供原材料
?
C
3.(2023?广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是( )
A.由碱基改变引起的 ???????????? 分子结构的改变就是基因突变
B.减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组
C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来 ???????????? 序列不属于基因突变
D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组
?
D
4.基因型为 ???????????????? （两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞
分裂图像,下列说法正确的是( )
?
A.甲图中基因 ???? 最可能来源于染色体的交换
B.乙图中基因 ???? 不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因 ???? 的出现与基因重组有关
?
D

展开更多......

收起↑