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第16讲
人类遗传病
第五单元　遗传的基本规律与伴性遗传
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类
型
监测与
预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（类型、病例）
（病例）
（病例）
基因检测
基因治疗
1.人类遗传病的监测和预防
监测和预防措施： 主要包括_________和_________。
遗传咨询
产前诊断
意义： 在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展
预防
遗传咨询的内容和步骤：
家族病史
传递方式
产前
诊断
（1）遗传咨询
【思考】
一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。
身体检查，了解病史，做出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代发病风险率
提出防治对策和建议
（1）遗传咨询
时间：
手段
目的：
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
（2）产前诊断
04
①B超检查
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
胎儿外观性别
个体水平
三
②羊水检查
染色体数目和结构
羊水检查
由于羊水中含有 ，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取 进行分析。
脱落的胎儿细胞
胎儿细胞和组织成分
例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。如21三体综合征等遗传病。
-细胞水平
扩展
三
③孕妇血细胞检查
孕妇血细胞检查属于__细胞____水平，这一检查最重要的目的是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡。
---分子水平
④基因诊断
a.定义:
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
b.检测材料:
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
c.原理:
碱基互补配对原则
04
d.基因诊断的作用
优点：
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
基因治疗
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
概念：
①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。
②目的：降低 性遗传病的发病率。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
因此， 是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。
隐
禁止近亲结婚
（3）禁止近亲结婚
近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女 （外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
（4）提倡适龄生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。
（1）内容：绘制_____________的地图。
（2）目的：测定________________________，解读其中包含的_________。
人类遗传信息
人类基因组的全部DNA序列
遗传信息
（3）参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务
（4）结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为_____________万个。
2.0～2.5
（5）意义：认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系，对于人类疾病的_____和_____具有重要意义。
组成
结构
功能
诊治
预防
3.人类基因组计划与人体健康
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共____；
（6）基因组和染色体组的关系
雌雄异体的生物：
雌雄同体的生物：
基因组=染色体组+1
基因组=染色体组
如：
②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是_____条。
24
10
（另外的一条性染色体）
人类基因组和染色体组含义不相同
（常染色体/2＋性染色体）
6．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(必修2 P92—正文)( )
7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(必修2 P92—正文)( )
8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(必修2 P93—正文)( )
9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(必修2 P94—科学·技术·社会)( )
10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修2 P91—正文)( )
√
√
√
√
×
1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。( )
2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )
3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( )
×
×
√
（2）.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中，
随机抽样调查
某种遗传病的发病率=
患者数/被调查人数×100%
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
①调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
发病率较高
单基因
②为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；
大
1.调查人类遗传病
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
3.调查过程

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