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1．（2023·海南·高考真题）噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，部分序列如图。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．D基因包含456个碱基，编码152个氨基酸
B．E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′
C．噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸
D．E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同
2．（2018·江苏·统考高考真题）长链非编码RNA（lncRNA）是长度大于200个碱基，具有多种调控功能的一类RNA分子。下图表示细胞中lncRNA的产生及发挥调控功能的几种方式，请回答下列问题：
（3）lncRNA前体加工成熟后，有的与核内 （图示①）中的DNA结合，有的能穿过 （图示②）与细胞质中的蛋白质或RNA分子结合，发挥相应的调控作用。
（4）研究发现，人体感染细菌时，造血干细胞核内产生的一种lncRNA，通过与相应DNA片段结合，调控造血干细胞的 ，增加血液中单核细胞、中性粒细胞等吞噬细胞的数量。该调控过程的主要生理意义是 。
【答案】（1）四种核糖核苷酸 RNA聚合酶 （2） mRNA（信使RNA） tRNA和rRNA（转运RNA和核糖体RNA） （3） 染色质 核孔 （4） 分化 增强人体的免疫抵御能力
2024高考一轮复习
第16讲 基因突变和基因重组
课标要求
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
【关于变异类型的概述】
遗传物质改变
遗传物质未改变
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
1
基因突变的概念
一、基因突变与细胞的癌变
2
基因突变的实例
镰状细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
对患者红细胞的血红蛋白的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
实例一：镰状细胞贫血
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
性状
蛋白质结构
氨基酸序列
RNA
序列
DNA
序列
从氨基酸序列分析镰状细胞贫血症
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
正常DNA
转录
正常mRNA
翻译
谷氨酸正常
缬氨酸异常
A
异常
血红蛋白
异常DNA
转录
异常mRNA
翻译
A
T
U
碱基对
替换
从RNA和DNA水平分析镰状细胞贫血症
镰状细胞贫血症的成因分析
【思考】
1.镰状细胞贫血患者贫血的直接原因是　_______　异常，根本原因是________________。
2.用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？　__ (填“能”或“不能”)。
血红蛋白
基因突变（碱基对替换）
能
基因A
基因B
非基因片段
判断：①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
×
×
√
(基因数目和位置没有改变）
【思考】
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
（1）实例：结肠癌发生的原因
抑癌基因I突变
原癌基因 突变
抑癌基因II
突变
抑癌基因III突变
实例二：细胞的癌变
（2）细胞癌变
相关基因
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
突变或过量表达
正常表达产物
可能
致癌因子
突变
细胞癌变
可能
抑制细胞生长、增殖或促进细胞凋亡
a.内因
——原癌基因突变（过量表达）或抑癌基因突变。
b.外因
——致癌因子
（2）细胞癌变的机理 P150
蛋白质活性减弱
或失去活性
蛋白质活性过强
a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
b.正常细胞中的DNA上存在原癌基因和抑癌基因,原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
c.癌症的发生并不是单一基因突变的结果，癌症是突变积累的结果。
【易错提醒】
①能够无限增殖（正常细胞只能分裂50-60次）
②细胞形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
（4）癌细胞的特点
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
（5）癌症的预防和治疗
3
基因突变的时间
可发生在生物个体发育的任何时期。
但主要发生在　 过程中，
如：真核生物——主要发生在　　　　　　　　 。
DNA分子复制
细胞分裂前的间期
生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。
1.在生物界普遍存在—普遍性
材料一：
人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。
材料二：
2.可以发生在个体发育的任意时期、在任意细胞中的任意DNA分子上和同一DNA分子的任意基因中。—随机性
常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）
材料三：
3.一个基因可以产生一个以上的等位基因—不定向性
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为 2×10－６
果蝇的白眼基因 突变率为4×10－5
玉米的皱缩基因 突变率为1×10－６
材料四：
4.自然状态下，突变率低—低频性
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
材料五：
5.大多数突变是有害的
—多害少利性
4
基因突变的特点
5
基因突变的原因
6
基因突变的意义
①　 　　产生的途径；
②生物变异的　 　　　；
③为生物进化提供了丰富的原材料。
新基因
根本来源
注意：在没有外来因素的影响，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因而自发产生。
诱变育种
应用
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
1.基因突变一定会导致遗传信息的改变吗？
2.基因突变一定导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？
3.基因突变一定能遗传给后代吗？
【思维激活】
7
基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响
一定
不一定
不一定
4.基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
提示　不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
基因突变，编码的蛋白质不一定改变。
（1）基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链
_________
增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___ ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是____________，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小
合成终止
前
后
靠前
3的倍数
（1）基因突变对蛋白质的影响
（2）基因突变对性状的影响
基因突变可引起生物性状改变的4大原因：
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变，生物体的性状不一定改变。
（2）基因突变对性状的影响
基因突变未引起生物性状改变的4大原因：
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区（或编码区的内含子等）。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
（3）基因突变对后代的影响
突变性状的遗传问题：
若发生在配子形成过程中
若发生在体细胞中
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
，可通过有性生殖传递给后代。
，一般不能遗传给后代。
1.判断关于基因突变的叙述
(1)镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换(　　)
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(　　)
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　　)
(4)基因突变一定会导致遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变
(　　)
(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　)
×
五分钟　查落实
√
√
√
×
2.判断关于细胞癌变的叙述
(1)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移(　　)
(2)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达(　　)
(3)从结肠癌形成过程分析，任何一个抑癌基因突变即造成细胞癌变(　　)
(4)形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给后代(　　)
×
√
×
×
1.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。
突破 强化关键能力
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
下列叙述正确的是
A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→C
B.导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现
C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
√
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
根据题干信息和题表可知，突变基因Ⅰ造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明mRNA上的密码子中的A替换为C，根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基变化为T→G，A错误；
导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现，B错误；
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，C正确；
F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
2.我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是
A.太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组
B.太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率
C.在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则代表形成了新的物种
D.航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛
√
1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　 )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
C
4．三阴乳腺癌(TNBC)是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是(　 )
A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白
C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变都会导致其能无限增殖
A
二、基因重组
1
概念
有性生殖　　
真核
控制不同性状
类型一：交叉互换型
发生时期：减数第一次分裂前期
现象：同源染色体的非姐妹染色单体
之间发生交叉互换
结果：等位基因之间发生交叉互换
2
类型
类型二：自由组合型
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
*类型三：基因工程重组型
目的基因经　 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)
运载体
*类型四:肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
3
结果
产生　 　　　，导致　　　　 出现。
新的基因型
重组性状
①并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
③杂合子（Aa）自交产生子代出现性状分离不属于基因重组。
【易错提醒】
4
意义
意义：
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
产生的配子种类多样化
子代基因组合多样化
环境变化
适应
有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
拓展 提升科学思维
提示　图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
提示　图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
提示　不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可发生互换。
3.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是
突破 强化关键能力
A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B.图乙中基因a不可能来源于基因突变
C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
√
1．(2022·天津二模)如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是(　 )
A．甲、乙两种类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础B．控制一对相对性状的基因是不会发生基因重组的，但可能发生基因突变C．R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似D．甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生，并且甲和乙中的基因重组都发生在同源染色体之间
C
1
基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源
生物进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一
发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”等说法) 非常大(正常发生或往往发生)
联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型 三、基因突变和基因重组的比较
2
基因突变和基因重组的判断
(1)一看变异个体的数量
(2)二看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是______________。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是____________________。
基因突变
基因突变或基因重组
2
基因突变和基因重组的判断
(3)三看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为__________。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是_____________________。
基因突变
基因突变或基因重组
4.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
√
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换B．乙图中基因a不可能来源于基因突变C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
D
4．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　 )
知识拓展
显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
①显性突变：aa→Aa当代表现。
②隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子。
(2)判定方法
选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
2．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是(　 )
A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期
B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
C
3．下列关于生物变异的叙述正确的是(　 )
A．自然状态下突变是不定向的，人为诱变下可以是定向的B．四分体的姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
C．基因重组能产生新的基因型，而基因突变不能产生新的基因型
D．基因突变和基因重组均可使某染色体上出现不曾有过的基因
D

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