资源简介

(共33张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
人类所有的疾病都是基因病？
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
人类遗传病
阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。
任务
由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；
父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病
人类遗传病
概念：
遗传物质改变而引起的疾病
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
由环境因素改变引起
由遗传物质改变引起
由相同的生活条件或环境因素引起
从共同的祖先继承了相同的致病基因
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
种类：
人类遗传病
多 指
并 指
软骨发育不全
男女患病几率相等
1
常染色体显性遗传病
白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
2
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
男患＞女患、女病父子病
3
伴X染色体隐性遗传病
女患＞男患、男病母女病
4
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
易受环境因素影响；
群体中发病率比较高；
常有家族聚集现象；
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
无致病基因会不会出现遗传病呢？
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
21三体综合征
染色体数量变异
21三体、XXY、XO、XXX
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
思考·讨论
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
探究 实践
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
调查人群中的遗传病
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
检测和
预防方法
遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？
遗传病的检测和预防
时间：胎儿出生前
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
遗传病的检测和预防
（2）产前诊断
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
遗传病的检测和预防
（2）产前诊断
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病的检测和预防
（3）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
遗传病的检测和预防
预防遗传病发生的最简单有效的方法
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
遗传病的检测和预防
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
遗传病的检测和预防
（4）提倡“适龄结婚”
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
考点突破
1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（　　）
A．白化病 B．21三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．血友病
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病
C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
B
C
P96 课后习题
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
P96 课后习题
二、拓展应用
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
复习与提高 P98
一、选择题
1. DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ）
A. 基因重组 B.基因突变
C.基因分离 D.染色体倍增
2. 将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ）
A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
B
C
3. 癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A. 具有细胞增殖失控的特点
B. 癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C. 基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D. 细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
4. 基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ）
A. 基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B. 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D. 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
B
D
二、非选择题
1. 一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
【答案】由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
2. 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。
【提示】野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
3. 人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产, 甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。
患病的香蕉叶
【提示】三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
4. 某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？
【提示】BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
5.完成下面的概念图。

展开更多......

收起↑