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新人教生物一轮复习学案
第25讲　基因突变和基因重组
课标要求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发散变化，甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线和病毒的作用下，某些基因可能突变导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点1　基因突变
概 念 落 实
1.变异的类型
2.基因突变的实例1——镰状细胞贫血
（1）图示中a、b、c过程分别代表　　　　　、　　　　　和　　　　　。突变发生在　　　　　（填字母）过程中。
（2）患者贫血的直接原因是　　　　　异常，根本原因是发生了　　　　　，碱基对由T∥A 突变成A∥T。
3.基因突变的概念
（1）概念：DNA分子中发生碱基的　　　　　　　　，而引起的基因　　　　　　的改变，叫作基因突变。
（2）发生时期：DNA复制时，主要是细胞分裂　　　　期。
（3）可遗传的变异，可通过　　　　或无性生殖传递给后代。
4.基因突变的实例2——细胞癌变
细胞在某些　　　　　、射线以及　　　　　的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致　　　　　　　　　　，甚至发生癌变。
（1）癌细胞的概念：正常机体细胞在　　　　　的作用下，细胞中　　　　　发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的　　　　　细胞，这种细胞就是癌细胞。
（2）癌细胞的特征：①无限增殖。②形态结构发生显著变化，如癌变的成纤维细胞由扁平梭形变成　　　　　　。③细胞膜表面发生变化：　　　　　减少→黏着性降低→易于　　　　　。
（3）癌变的机理
①原癌基因：主要负责调节　　　　，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因：主要是阻止细胞不正常的增殖。
②环境中的致癌因子会损伤细胞中的　　　　分子，使原癌基因和抑癌基因发生　　　　，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
③癌症的发生不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能导致细胞癌变，细胞癌变具有　　　　效应。
5.基因突变的原因
（1）基因突变自发产生的原因：DNA复制时偶尔发生错误。
（2）诱发基因突变的外因（连线）
　　类型 举例 诱发机理
①物理因素 A. 亚硝酸、碱基类似物 Ⅰ. 影响宿主细胞DNA
②化学因素 B. 某些病毒 Ⅱ. 损伤细胞内DNA
③生物因素 C. 紫外线、X射线 Ⅲ. 改变核酸碱基
6.基因突变的特点
（1）普遍性：在生物界中普遍存在。
（2）　　　　：生物个体发育的任何时期和部位均有可能发生。
（3）　　　　：自然状态下，突变频率很低。
（4）　　　　　　：可以向不同方向发生突变，产生一个以上的　　　　　　。
（5）多害少利性：一般是有害的，少数有利。
方 法 规 律
基因突变与性状的关系
（1）基因突变对蛋白质的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
　　（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。原因：①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸，即密码子的简并性，则突变并未改变蛋白质的氨基酸序列。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
7.基因突变的意义
（1）　　　　产生的途径。
（2）　　　　的根本来源。
（3）　　　　的原始材料。
8.基因突变的应用——诱变育种
（1）原理：　　　　。
（2）过程
（3）优点：可以提高　　　　　，创造人类需要的生物新品种。
诊断·加强
1.判断下列说法的正误：
（1）基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。 （　　）
（2）染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。 （　　）
（3）突变基因一定能遗传给后代。 （　　）
（4）基因突变一定会产生等位基因。 （　　）
（5）在细胞生物中，基因突变只发生在细胞分裂的间期。 （　　）
（6）癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。 （　　）
（7）与癌变有关的原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。 （　　）
（8）病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。 （　　）
（9）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。 （　　）
（10）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。 （　　）
（11）基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。 （　　）
2.某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
典 题 固 法
（2022广东卷T11）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（　　）
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
（2022·湖南卷）下列关于癌症的叙述，错误的是（　　）
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态和良好的生活习惯可降低癌症发生的可能性
考向1　基因突变
1.（2021·广州测试）下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法正确的是（　　）
A.a→b→c表示基因的复制和转录
B.图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D.除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
考向2　显性突变与隐性突变的分析、判断
2.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可做出合理解释的是（　　）
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
方 法 规 律
显性突变和隐性突变的判断方法
（1）类型
（2）判定方法
考向3　基因突变的应用——诱变育种
3.（2022·佛山一模） 2021年10月，我国在“神舟十三号”载人飞船上搭载了3 000多粒水稻种子进入太空，进行航天育种的研究。下列叙述正确的是（　　）
A.水稻种子会在太空特有环境的诱导下发生基因重组
B.进入太空的3 000多粒水稻种子都会发生基因变异
C.众多水稻种子中一定有部分会产生预期的优良变异
D.水稻种子睛揉育和筛选，会淘汰掉绝大部分变异类型
考向4　细胞癌变
4.（2022·深圳一调）结肠癌是发生于结肠的恶性肿瘤。奥沙利铂是目前针对结肠癌的常用临床药物。依据《古今名医方论》，某科研团队研究发现香砂六君子汤对结肠癌细胞具有良好的抑制效果。现将香砂六君子汤按高、中和低剂量探究其对肿瘤细胞的影响，结果如下表。下列叙述错误的是（　　）
组别 肿瘤质量/g 肿瘤细胞凋亡率/% Bcl－2转录的mRNA Bax转录的mRNA
模型组 1.58 3.53 1.15 0.42
低剂量组 1.02 18.97 0.93 0.59
中剂量组 0.74 28.56 0.75 0.74
高剂量组 0.50 45.37 0.50 0.96
注：模型组为将小鼠结肠癌细胞株接种于实验鼠上复制肿瘤模型的部分小鼠组，各剂量组为将建模成功的实验鼠随机均等为模型组小鼠数量后施加高、中、低剂量香砂六君子汤的实验组。
A.Bcl－2基因可能是导致正常结肠细胞发生癌变的基因
B.Bax基因表达的增强可能促进肿瘤细胞的凋亡
C.在没有外界因素作用时，肿瘤细胞不会发生凋亡
D.为评价该中药的效果，可以对模型组用奥沙利铂处理做对照
考点2　基因重组
概 念 落 实
1.基因重组的概念
2.类型
重组类型 互换型 　　　　　型
发生时间 减数分裂Ⅰ　　　时期 减数分裂Ⅰ　　　期
发生机制 同源染色体上的　　　随非姐妹染色单体之间的互换而互换 非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上　　　　　　　　间的自由组合
重组类型 互换型 　　　　　型
图像示意
概念拓展：符合基因重组本质（基因的重新组合），还有以下现象
（1）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
（2）人工重组：转基因技术（人为条件下进行的），即基因工程。
3.意义：使产生的　　　　　多样化，而产生基因组合多样化的子代。是生物变异的来源之一，对生物的　　　　具有重要意义。
诊断·加强
判断下列说法的正误：
（1）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 （　　）
（2）抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦。 （　　）
（3）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 （　　）
（4）在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。 （　　）
（5）原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 （　　）
（6）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。 （　　）
（7）AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组。 （　　）
（8）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 （　　）
典 题 固 法
考向1　基因重组
1.（2022·佛山二模）减数分裂过程中每对同源染色体配对形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生交换。实验表明，交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中，这种现象称为有丝分裂交换。下图是某雄性高等动物在细胞分裂中发生交换的示意图，其中A和a、B和b表示一对同源染色体上的两对等位基因。不考虑其他变异情况，下列说法错误的是（　　）
A.若一个体细胞分裂时发生图示交换，则产生2个基因型为AaBB、Aabb的子细胞
B.若一个精原细胞减数分裂时发生图示交换，则产生4个基因型不同的子细胞
C.发生在两种分裂中的交换均可导致染色单体上的基因重组
D.与有丝分裂的交换相比，减数分裂交换对遗传多样性的贡献更大
2.下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是（　　）
或
图1 图2 图3
A.图1所示细胞产生的次级精母细胞内不含有等位基因
B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C.R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与图3中的基因重组相似
D.孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和图1相似
考向2　基因重组的应用——杂交育种
3.（2022·惠州一模）大豆为严格的自花传粉、闭花受粉植物。我国是世界主要的大豆进口国家之一，大豆的产量低是一个重要的瓶颈。下列说法错误的是（　　）
A.我国丰富的大豆种质资源为大豆杂交育种提供了丰富的基因库
B.通过培育大豆多倍体来育种是提高其产量的最合适途径
C.大豆杂交育种与基因工程育种的原理都属于基因重组
D.自然界中的大豆往往都是纯种，大豆间难以自然实现杂交
考向3　基因重组与基因突变的辨析
4.如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。下图中不可能反映的是（　　）
A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B.图乙细胞由于进行DNA复制解开双螺旋，容易发生基因突变
C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了自由组合
方 法 规 律
“三看法”判断基因突变与基因重组
构核心概念
练教材长句
链接必修2教材 P80。
（1）镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？　　　　。理由是：　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
链接必修2教材 P82“思考·讨论”。
（2）原癌基因表达的蛋白质是　　　　　　　　　　　　　所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应蛋白质　　　　　，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能　　　　　　　　　　　　　　　；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质　　　　　　　　　，也可能引起细胞癌变。
拎教材“冷”点
链接必修2 P83正文及楷体字内容。
（1）对于生物个体而言，自然状态下发生基因突变的频率是　　　　的。但是，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是　　　　突变，对　　　　　　有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
链接必修2 P80“问题探讨”、P83“相关信息”。
（2）航天育种利用了　　　　　　的原理，属于　　　　育种。除了利用太空中的　　　　等物理诱导因素，还可利用亚硝酸盐等　　　　因素诱导。
链接必修2 P84“与社会的联系”。
（3）金鱼种类繁多，从野生鲫鱼到五花鱼、朝天泡眼等产生的过程中，发生了　　　　　　　　　　　　等（填变异类型）。
链接必修2 P84“与社会的联系”。
（4）具有相关性的两个事物之间　　　　　　（选填“一定”“不一定”或“一定不”）具有因果关系。
链接必修2 P85“生物科技进展”。
基因组编辑是对基因进行定点“修改”，以改变目的基因的　　　　　　　　。目前应用最广泛的是CRISPR/Cas9，该技术中，添加的短链RNA部分序列通过　　　　　　　　原则与目的基因中的目标DNA序列结合，然后DNA在结合位点被核酸酶Cas9切割，细胞内原　　　　　　　　　　　　再修复断裂的DNA。
第25讲　基因突变和基因重组
考点1　基因突变
【概念落实】
1.基因突变　改变　表观遗传
2.（1）DNA复制　转录　翻译　a　（2）血红蛋白　基因突变
3.（1）替换、增添或缺失　碱基序列　（2）间　（3）配子
4.化学物质　病毒　细胞分裂失控　（1）致癌因子　遗传物质 恶性增殖　（2）②球形　③糖蛋白　扩散和转移　（3）①细胞周期　②DNA　突变　③累积
5.（2）①—C—Ⅱ　②—A—Ⅲ　③—B—Ⅰ
6.（2）随机性　（3）低频性　（4）不定向性　等位基因
7.（1）新基因　（2）生物变异　（3）生物进化
8.（1）基因突变　（2）萌发的种子或幼苗　（3）突变率
【诊断·加强】
1.（1）√　（2）×　提示：不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。 另外，有些病毒的遗传物质是RNA，RNA相当于这些病毒的基因，RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。　（3）×　提示：基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代；如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。　（4）×　提示：真核生物的核基因发生基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。　（5）×　提示：基因突变通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂Ⅰ前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率低一些。　（6）×　（7）×　（8）√　（9）×　（10）√　（11）×
2.该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
【典题固法】
【高考典例】
例1　D　解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
例2　C　解析：细胞癌变后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA中本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯能降低癌症发生的可能性，如远离辐射，D正确。
【对点演练】
1.C　解析：由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A错误；只要DNA中碱基对发生改变，就发生了基因突变，B错误；染色体片段的缺失和增添属于染色体结构的变异，D错误。
2.B　解析：若含突变基因的雌配子致死，则子代中全部为野生型，且不会引起雌雄个体数量的差异，A错误。若含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd（突变型♀）∶1XdXd（野生型♀）∶1XDY（死亡）∶1XdY（野生型），B正确。突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变为X染色体显性突变，C错误。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代都表现为野生型，且雌雄个体数量相等，和题意不符，D错误。
3.D　解析：基因重组发生在减数分裂的过程中，而水稻种子中细胞进行的是有丝分裂，故在太空中不会发生基因重组，A错误；由于基因突变具有低频性，故进入太空的3 000多粒水稻种子不一定都会发生基因变异，B错误；由于基因突变具有不定向性以及多害少利的特点，故众多水稻种子不一定会产生预期的优良变异，C错误；基因突变具有不定向性，进入太空的水稻种子经过培育和筛选，会淘汰掉大部分不符合要求的变异，D正确。
4.C　解析：从表格中可以看出，随着香砂六君子汤含量的增加，肿瘤细胞凋亡率升高，Bcl－2转录的mRNA降低，Bax转录的mRNA升高，所以Bcl－2基因可能是导致正常结肠细胞发生癌变的基因，A正确；从表格中可以看出，Bax基因表达增强，细胞凋亡率升高，所以Bax基因表达的增强可能促进肿瘤细胞的凋亡，B正确；由模型组肿瘤细胞有凋亡可知，在没有外界因素作用时，肿瘤细胞也可能会发生凋亡，C错误。
考点2　基因重组
【概念落实】
1.有性生殖　真核　控制不同性状
2.自由组合　四分体　后　等位基因　非等位基因
3.配子种类　进化
【诊断·加强】
1.（1）×　提示：互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。　（2）√　（3）√　（4）√　（5）×　（6）√　（7）×　（8）×
【典题固法】
1.A　解析：体细胞分裂为有丝分裂，有丝分裂后期着丝粒分裂，染色单体分离形成染色体，移向细胞两极，因此产生的子细胞为AaBB、Aabb或AaBb、AaBb，A错误；若一个精原细胞减数分裂时发生图示交换，则产生4个基因型不同的子细胞，基因型分别为AB、Ab、aB、ab，B正确；发生在两种分裂中的交换均可导致染色单体上的非等位基因发生重新组合，C正确；有丝分裂产生体细胞，减数分裂产生生殖细胞，生殖细胞对后代的影响更大，D正确。
2.C　解析：图1属于互换型的基因重组，发生于减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）同源染色体之间，次级精母细胞含有等位基因，图2属于自由组合型的基因重组，发生于减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间，图3属于人工控制条件下的基因重组，发生于不同生物之间，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌中的基因重组，发生在不同生物之间，与图3中的基因重组相似，C正确；孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因是非同源染色体的非等位基因间的基因重组，D错误。
3.B　解析：基因库是指一个种群的全部个体所含的全部基因，因此我国丰富的大豆种质资源为大豆杂交育种提供了丰富的基因库，A正确；杂交育种是提高大豆产量的最合适途径，B错误；杂交育种与基因工程育种的原理都属于基因重组，且后者能使生物产生定向变异，C正确；因为大豆为严格的自花传粉、闭花受粉植物，因此自然界中的大豆往往都是纯种，大豆间难以自然实现杂交，D正确。
4.A　解析：图甲细胞中着丝粒已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂，造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变，基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图甲不能进行基因重组；图乙细胞处于分裂间期，完成DNA复制解开双螺旋时容易发生碱基对的增添、缺失或替换而导致基因突变；图丙细胞中同源染色体正在分开，处于减数分裂Ⅰ，1与2的片段部分交换，即同源染色体的非姐妹染色单体间发生的互换，属于基因重组。
课堂小结与延伸
【构核心概念】
碱基序列　普遍性　随机性　不定向性　新基因　重新组合　生物的进化
【练教材长句】
（1）能　可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
（2）细胞正常的生长和增殖　活性过强　抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡　活性减弱或失去活性
【拎教材“冷”点】
（1）很低　有利　生物的进化　（2）基因突变　诱变　射线　化学　（3）基因突变和基因重组　（4）不一定　（5）序列和功能　碱基互补配对　负责修复DNA切口的酶

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