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(共47张PPT)
课标 要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
2.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
第20讲　人类遗传病
考点　人类遗传病
1.人类遗传病的概念：人类遗传病通常是指由 　遗传物质　 改变而引起的人类疾病。
遗传物质　
2.人类遗传病的类型（连线）
特点
类型
实例
①由多对基因控制
a. 单基因遗传病
Ⅰ. 原发性高血压
②由一对基因控制 Ⅱ. 色盲
③由染色体结构或数目异常引起 b. 多基因遗传病 Ⅲ. 21三体综合征
④遵循孟德尔遗传规律 Ⅳ. 白化病
⑤群体中发病率高 c. 染色体异常遗传病 Ⅴ. 猫叫综合征
Ⅵ. 抗维生素D佝偻病
方 法 规 律
遗传病类型的判定方法
3.人类遗传病的检测和预防
主要包括遗传咨询和产前诊断等。能在一定程度上能够有效地 　预防遗传病的产生和发展　 。
（1）遗传咨询的内容和步骤
预防遗传病的
产生和发展　
家族病史
遗传方式
终止妊娠
再发风险率
（2）产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
（3）基因检测
DNA序列
特 别 提 醒
遗传病中的5个“不一定”
（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
（2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
诊断·加强
判断下列说法的正误：
（1）单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。 （　×　）
（2）苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘属于多基因遗传病。 （　×　）
（3）唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体。 （　√　）
（4）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。 （　×　）
（5）调查遗传病发病率应保证调查的群体足够大，且随机抽样调查。 （　√　）
（6）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （　√　）
×
×
√
×
√
√
（7）基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 （　√　）
（8）基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （　√　）
√
√
（2022·广东卷）遗传病监（检）测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（　C　）
C
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：分析题意可知：一对表型正常的夫妇，生育一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号常染色体上，故该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用 A、a 表示。分析题图可知，父母的基因型为Aa，女儿可能为显性纯合子 AA 或杂合子 Aa，为杂合子的概率是 2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子 aa，概率为 1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为 1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是 1/3，C错误。
方 法 规 律
遗传病的相关计算
（1）先单独计算每种疾病的概率，注意概率求解范围，实例如下：
亲本 子代 分析过程
白化病 双亲基 因型为 Aa×Aa 生一个患病孩子的概率为1/4 子代中aa的概率为1/4
生一个患病男孩的概率为1/8 1/4×1/2，常染色体遗传时，生男生女概率均为1/2
生了一个男孩，患病的概率为1/4 1×1/4，孩子性别已经确定，是男孩的概率为1
亲本 子代 分析过程
血友病 双亲基 因型为 XBXb× XBY 生一个患病孩子的概率为1/4 子代中XbY的概率为1/4
生一个患病男孩的概率为1/4 子代中XbY的概率为1/4，伴性遗传中生男生女可根据亲本直接推断，无须乘1/2
生了一个男孩，患病的概率为1/2 1/4XbY/（1/4XbY＋1/4XBY），即XbY在子代的男性中所占比例为1/2
（2）按自由组合定律整合多种疾病概率——先分后合
例如：某个同时有白化病和抗维生素D佝偻病的家族，双亲基因型为AaXBXb×AaXBY。
①先分别计算两种病的患病概率：白化病的患病概率为1/4，抗维生素D佝偻病的患病概率为3/4。②根据子代情况将数据组合
子代情况 分析过程
生正常孩子的概率为3/16 即两病均不患，（1－1/4）×（1－3/4）
只患白化病的概率为1/16 即患白化不患抗维生素D佝偻病，1/4×（1－3/4）
生患病孩子的概率为13/16 1－3/16或1/4×（1－3/4）＋3/4×（1－1/4）＋1/4×3/4
只患一种病的概率为10/16 即只患白化或只患抗维生素D佝偻病，1/4×（1－3/4）＋3/4×（1－1/4）
子代情况 分析过程
患两种病的概率为3/16 即同时患白化和抗维生素D佝偻病，1/4×3/4
生一个正常男孩的概率为3/16 即A_XbY的概率为（1－1/4）×1/4
生了一个男孩，不患病的概率为3/8 不患白化的概率为（1－1/4），男孩不患抗维生素D佝偻病的概率即XbY在子代的男性中所占比例为1/2，（1－1/4）×1/2
（3）注意亲本基因型不确定时的计算
①例如：图1中患者为白化病，Ⅱ4与Ⅱ5生正常孩子的概率为2/3。
图1
根据Ⅱ3可推知，Ⅰ1和Ⅰ2均为Aa，进而推知Ⅱ4可能为2/3Aa或1/3AA。Ⅱ4与Ⅱ5婚配，子代情况的计算方法如下：
方法一：
方法二：棋盘法
a.找亲本：Ⅱ4为2/3Aa或1/3AA，Ⅱ5为aa。
b.求配子种类及比例：Ⅱ4能产生2种配子，A＝2/3×1/2＋1/3×1＝2/3、a＝2/3×1/2＝1/3；Ⅱ5只能产生1种配子a。
c.列棋盘求子代：
2/3A 1/3a
a 2/3Aa 1/3aa
　　②例如：图2中患者为色盲，Ⅱ4与Ⅱ5生正常孩子的概率为7/8。
图2
根据Ⅱ3可推知，Ⅰ1为XBY、Ⅰ2为XBXb，进而推知Ⅱ4可能为1/2XBXb或1/2XBXB。Ⅱ4与Ⅱ5婚配，子代情况计算方法为：
方法一：直接计算法
将1/2XBXb×XBY或1/2XBXB×XBY所得子代合并即可，方法同上。
方法二：棋盘法
Ⅱ4产生配子为3/4XB、1/4Xb，Ⅱ5产生配子为1/2XB、1/2Y，方法同上。
（2022·海南卷）假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（　A　）
A.Ⅱ3的母亲不一定是患者
B.Ⅱ5为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ8的致病基因来自Ⅰ－Ⅰ1
D.Ⅲ9和正常男性婚配生下的子女一定不患病
A
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ3的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ5的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ5，所以Ⅱ5一定为携带者，B错误；Ⅲ8的致病基因来自Ⅱ5，Ⅱ5的致病基因来自其父亲Ⅰ2，C错误；Ⅱ5一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ9基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。

考向1　人类遗传病的类型、检测和预防
1.（2022·浙江1月卷）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　B　）
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B
解析：染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
考向2　遗传系谱图分析
2.（2022·湖北卷）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　C　）
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ2为纯合子，则Ⅲ10是杂合子
C.若Ⅲ9为纯合子，可推测Ⅱ7为杂合子
D.若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子，其患病的概率为1/2
C
解析：根据遗传图谱推测，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确。若Ⅰ2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ10是杂合子，B正确。若Ⅲ9为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ7是否为杂合子，C错误。假设该病由A/a基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ4（aa）和Ⅱ5（Aa），再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ4（Aa）和Ⅱ5（aa），一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
方 法 规 律
通过遗传图谱判断遗传方式
（1）第一步排除或确定伴Y染色体遗传。伴Y染色体遗传的系谱图特点是患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，如图：
（2）第二步判断显隐性。“无中生有”为隐性（图1、3），“有中生无”为显性（图2）。
图1
图2
图3
（3）第三步确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。
①双亲正常，女儿有病→常染色体隐性遗传（图1）。
②双亲有病，女儿正常→常染色体显性遗传（图2）。
③双亲正常，儿子有病→可能为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传（图3）（若女性患者的父亲和儿子不是患者，可排除伴X染色体隐性遗传）。
④双亲有病，儿子正常→可能为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传（若男性患者的母亲和女儿有不是患者，可排除伴X染色体显性遗传）。
3.（2022·浙江6月卷）如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ7不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。下列相关叙述正确的是（　C　）
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ13带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ8与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
C
解析：Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传。其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ6患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传，人群中乙病患者女性多于男性，A错误。Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误。对于甲病而言，Ⅱ6的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ6的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ13带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确。Ⅲ8的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为（2×1/25×24/25）/（1－1/625）＝1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
特 别 提 醒
男孩患病概率≠患病男孩概率
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
实验11　调查常见的人类遗传病
1.实验目的
调查遗传病的发病率或遗传方式。
2.实验原理
（1）人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式情况。
3.调查方法
项目 调查对象及范围 结果计算及分析
遗传 病发 病率 在 　广大人群　 中随机抽样，最好选取发病率较高的 　单基因遗传病　　 某种遗传病的发病率＝ 　　 ×100%
遗传 方式 　患者家系　 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
广大人群　
单基因遗传病　　
　
患者家系　
4.实验流程
遗传方式
发病率
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
（1）从调查对象及范围上看，对遗传病发病率的调查需要调查广大人群，调查时要随机抽样；对遗传方式的调查则在患者家系中进行。
（2）从注意事项上看，对遗传病发病率的调查需要考虑年龄、性别等因素，且调查群体要足够大；对遗传方式的调查则考虑正常情况与患病情况。
（3）从结果计算及分析上看，遗传病发病率＝患病人数÷被调查总人数×100%；对遗传方式的调查，则需分析基因显隐性及所在染色体类型等。
1.（2022·深圳模拟）高度近视的发病率较高且发病机制复杂，其发生与遗传因素和环境因素都有关，其中遗传因素起着极其重要的作用。高度近视的遗传方式可能为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X隐性遗传，还可能是多基因遗传。下列说法正确的是（　A　）
A.调查人群中的遗传病时可选取高度近视进行调查
B.遗传性高度近视在男性和女性中发病率相同
C.若父亲患高度近视，则女儿发病的可能性更大
D.双亲都患高度近视，则其子女一定患高度近视
A
解析：高度近视是一种在群体中发病率相对较高的遗传病，可在人群中选取高度近视进行调查，A正确。若高度近视是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，则男性与女性发病率相同；若高度近视是伴X染色体隐性遗传，则男患者多于女患者，B错误。若高度近视是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，则男性与女性发病率相同；若高度近视是伴X隐性遗传时，父亲的致病基因一定传递给女儿，则女儿高度近视在人群中的发病率更高；若高度近视是多基因遗传，发病除受遗传因素影响外，还与环境因素有关，C错误。若高度近视是常染色体上的显性基因控制的，且二者都是杂合子，则子代中患高度近视的概率是3/4，D错误。
2.（2022·珠海二模）科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（　B　）
A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%
B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2
C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率
D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测
解析：白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a就等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率。
B
课堂小结与延伸
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
产前诊断
基因检测
链接必修2教材 P92。
（1）多基因遗传病是指受 　两对或两对以上等位基因　 控制的遗传病。其特点有： 　在群体中的发病率比较高　 ，易受环境影响和有家族聚集现象。
链接必修2教材 P94。
（2）通过 　遗传咨询和产前诊断　 等可对遗传病进行检测和预防。
两对或两对以上等位基因　
在群体中的发病率比较高　
遗传咨询和产前诊断　
链接必修2教材 P93“探究·实践”。
（3）调查人群中的遗传病时，不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率的原因是 　学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查　 。
链接必修2教材 P96“拓展应用”T2。
（4）《民法典》规定，直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚。这一法律规定的科学依据是对于隐性遗传病来说，由于 　近亲结婚时夫妻双方从共同祖先那里获得相同隐性致病基因的概率远大于人群中的随机婚配　 。如果近亲婚配，其后代的发病率 　远高于　 随机婚配的发病率。
（5）根据教材题图分析，21三体综合征发病的原因主要与 　母方　 （选填“父方”或“母方”）有关，这可能与 　受精时，参与受精的卵子只有一个，精子数量庞大　 有关。精子数量庞大，那些 　染色体异常　 的精子在运动过程中 　被淘汰　 。
学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查　
近亲结婚时夫妻双方从共同祖先那里获
得相同隐性致病基因的概率远大于人群中的随机婚配　
远高于　
母方　
受精时，参与受精的卵子只有一个，精子数量庞
大　
染色体异常　
被淘汰　
链接必修2教材P94“图5－11”。
（1）羊水检查可以检测 　染色体异常　 遗传病，确定 　性别　 ，以及测定并分析序列。
链接必修2教材 P95楷字体内容。
（2）基因治疗是指用正常基因 　取代或修补　 病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。但在临床上还存在 　稳定性和安全性　 问题。
（3）人体缺乏 　腺苷酸脱氨酶　 （ADA）会导致免疫力缺乏。
染色体异常　
性别　
取代或修补　
稳定性和安全性　
腺苷酸脱氨酶　
链接必修2教材P32“拓展应用”T3。
（4）现在已经发现人类第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全统计，至今尚未发现其他常染色体多一条（或几条）的婴儿。很可能是发生这类变异的 　受精卵　 不能发育，或在胚胎早期 　死亡　 的缘故。
受精卵　
死亡　

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