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第21课时　伴性遗传及人类遗传病
一、伴性遗传及其特点
1.概念
（1）（人教版）决定它们的基因位于　　　　上，在遗传上总是和　　　　相关联。
（2）（苏教版）　　　　上的基因传递总是和　　　　相关联。
2.伴X染色体隐性遗传的特点（如人类红绿色盲、血友病等）
（1）男性患者　　　　女性患者。
（2）隔代　　　　遗传。
（3）女性患者的　　　　都患病。
3.伴X染色体显性遗传的特点
（1）女性患者　　　　男性患者。
（2）　　　　遗传。
（3）男性患者的　　　　都是患者。
4.对系谱图的判断
（1）确定是显性遗传还是隐性遗传
①“无中生有”是　　　　遗传病，如图1。
②“有中生无”是　　　　遗传病，如图2。
（2）在已确定是隐性遗传病的系谱中
①女儿患病，父亲正常，一定是　　　　隐性遗传。
②母亲患病，儿子正常，一定是　　　　隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传病的系谱中
①儿子患病，母亲正常，一定是　　　　显性遗传。
②父亲患病，女儿正常，一定是　　　　显性遗传。
二、人类遗传病的类型
1.概念
（1）（人教版）人类遗传病通常是指由　　　　改变而引起的人类疾病。
（2）（苏教版）人类遗传病是指完全或部分由　　　　决定的疾病。
2.种类
主要包括以下三种情况
①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
②多基因遗传病
含义：由　　　　　　　　　　　　共同控制的人类遗传病。
特点：在　　　　中发病率比较高。
类型：主要包括一些　　　　　　　　　　和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、腭裂和青少年型糖尿病等。
③染色体异常遗传病
　　　　　　　异常引起的疾病，如猫叫综合征。
　　　　　　　异常引起的疾病，如21三体综合征。
三、遗传病的监测和预防
1.手段：主要包括　　　　和　　　　等。
2.基因检测：通过检测人体细胞中的　　　　，以了解人体的　　　　状况。
【例1】（2020届江苏省合格考）下图为某遗传病的家系图。据图判断，该病的遗传方式是（　　）
A.X染色体显性遗传　　B.X染色体隐性遗传
C.常染色体显性遗传　　D.常染色体隐性遗传
【例2】（2023届江苏省合格考）21三体综合征患者体细胞内的21号染色体比正常人多了一条，该病属于（　　）
A.单基因遗传病　　B.传染病
C.多基因遗传病　　D.染色体异常遗传病
【例3】（2020届江苏省合格考）果蝇的眼色有紫色、红色、白色三种，由两对等位基因A、a和B、b共同控制，其中A、a位于常染色体上。果蝇在基因a纯合时表现为白眼，同时具有基因A、B时表现为紫眼，其他基因型均表现为红眼，研究小组以4个纯系果蝇为亲本进行了两组杂交实验，结果如下图。请回答下列问题：
（1）根据实验结果可推知，等位基因B、b位于　　　　染色体上，控制果蝇眼色的这两对等位基因在遗传上遵循　　　　定律。
（2）根据上述信息推测，果蝇群体中红眼个体基因型最多有　　　　种。
（3）实验一中，F1红眼果蝇的基因型为　　　　。
（4）让实验二中F1雌雄果蝇交配产生F2，F2中紫眼果蝇随机交配产生F3，则F3中出现红眼果蝇的概率为　　　　（用分数表示）。
一、选择题
1.（2024届盐城市合格考）男性把X染色体上的红绿色盲基因传给女儿的几率是（　　）
A.0　　B.25%　　C.50%　　D.100%
2.（2023届连云港市合格考）调查发现人类红绿色盲患者中男性多于女性。人类红绿色盲遗传方式为（　　）
A.常染色体隐性遗传　　B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传　　D.伴X染色体显性遗传
3.（2024届盐城市合格考）下图为人类某单基因遗传病的系谱图。下列有关叙述错误的是（　　）
A.该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传
B.Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同
C.Ⅱ3可能含有致病基因
D.该遗传病是由单个基因控制的
4.（2023届盐城市合格考）通常情况下，下列措施与优生无关的是（　　）
A.适龄结婚、适龄生育　　B.遵守《民法典》，不近亲结婚
C.进行遗传咨询，做好婚前检查　　D.产前诊断，以确定胎儿性别
5.（2024届常州三中合格考）下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（　　）
A.①　　B.④　　C.①③　　D.②④
6.（2023届徐州市合格考）如图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于（　　）
A.常染色体显性遗传　　B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传　　D.伴X染色体隐性遗传
7.（2024届江苏合格考冲刺）假定某致病基因b位于X染色体上，且隐性致死（使受精卵胚胎致死）。一正常男子与一女性携带者结婚，从理论上分析，这对夫妇所生的小孩性别比例（男孩∶女孩）是（　　）
A.1∶1　　B.1∶0　　C.3∶1　　D.1∶2
8.（2023届江苏省合格考）通过监测和预防，在一定程度上可以预防遗传病的产生和发展。下列不属于遗传病监测和预防措施的是（　　）
A.遗传咨询　　B.染色体筛查　　C.基因检测　　D.大量服用抗生素
9.（2023届扬州市合格考）下列关于人类遗传病调查的叙述，正确的是（　　）
A.最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查
B.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
C.对遗传病的遗传方式进行调查时，需在人群中随机调查
D.若要调查21三体综合征的发病率，可在学校中进行调查
10.（2024届江苏合格考调研）家蚕的性染色体是ZW型，其皮肤正常（A）对皮肤油性（a）为显性，且A和a基因只位于Z染色体上。现有一对油皮的家蚕杂交，其基因型（雌性×雄性）是（　　）
A.ZAZa×ZaW　　B.ZaW×ZaZa　　C.ZaZa×ZaW　　D.ZAW×ZaZa
11.下列不属于遗传咨询的是（　　）
A.分析遗传病的传递方式　　B.对胎儿进行产前诊断
C.推算后代遗传病的再发风险率　　D.提出防治对策和建议
12.（2024届盐城市合格考）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.先天性疾病都是遗传病
B.镰状细胞贫血不能通过显微镜观察来诊断
C.21三体综合征属于单基因遗传病
D.遗传咨询、产前诊断能预防遗传病的发生
13.不同的遗传病的致病机理是不一样的。下列遗传病中与其他几种有明显区别的是（　　）
A.镰状细胞贫血　　B.21三体综合征
C.猫叫综合征　　D.XXY综合征
14.（2024届南京六校合格考）我国《婚姻法》规定禁止近亲婚配的医学依据是（　　）
A.近亲婚配其后代必患遗传病　　B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的　　D.近亲婚配其后代必然患伴性遗传病
二、非选择题
15.（2024届淮安市涟水一中合格考）如图为某家族进行性肌营养不良症（设相关基因为B、b）的遗传系谱图，其中Ⅱ－3不携带该病的致病基因。
（1）该病的遗传方式是　　　　。
（2）Ⅲ－7个体的基因型是　　　　。若她与正常男子结婚生了患病的孩子，现打算再生一个孩子，则生出患病男孩的概率是　　　　。
（3）若Ⅲ－8个体同时患有白化病（已知白化病为常染色体隐性遗传病，设致病基因为a），则Ⅱ－4个体的基因型为　　　　。若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个孩子，则该孩子患白化病的概率是　　　　。
16.（2023届江苏省合格考）人的白化病是由一对等位基因（A、a）控制的遗传病。下图为白化病的遗传系谱图，请回答下列问题：
（1）白化病的遗传方式为　　　　染色体　　　　性遗传。
（2）Ⅰ1的基因型是　　　　，Ⅱ2是纯合子的概率是　　　　（用分数表示）。
（3）人类的红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病（设致病基因为b）。若Ⅰ1和Ⅰ2色觉正常，Ⅰ2为色盲基因的携带者，则Ⅱ2与一位只患白化病的男性婚配，生下患病孩子的概率为　　　　（用分数表示）。
第21课时　伴性遗传及人类遗传病
【考点填空】
一、1.（1）性染色体　性别　（2）性染色体　性别
2.（1）多于　（2）交叉　（3）父亲和儿子
3.（1）多于　（2）代代连续　（3）母亲和女儿
4.（1）①隐性　②显性　（2）①常染色体
②常染色体　（3）①常染色体　②常染色体
二、1.（1）遗传物质　（2）遗传因素
2.②两对或两对以上的等位基因（或多对非等位基因）　群体　先天性发育异常　③染色体结构　染色体数目
三、1.遗传咨询　产前诊断
2.DNA　基因
【典题精练】
【例1】D　【解析】由图可知，父母双亲没有患病，但生了一个患病的女儿，故该遗传病为隐性遗传病。而父亲正常，故该遗传病不可能是伴X染色体遗传病，只能是常染色体隐性遗传病，D正确。
【例2】D
【例3】（1）X　基因的自由组合　（2）4　（3）AaXbY　（4）1/9
【解析】（1）在实验一中子代不同性别表现为不同眼色，已知A、a位于常染色体上，则等位基因B、b位于X染色体上，且Y染色体上没有其等位基因，控制果蝇眼色的两对等位基因位于非同源染色体上，遵循基因自由组合定律。（2）果蝇在基因a纯合时表现为白眼，同时具有基因A、B时表现为紫眼，其他基因型均表现为红眼，则红眼的基因型有：AAXbXb、AAXbY、AaXbXb、AaXbY共4种。（3）根据题中信息分析可知，实验一中亲本基因型分别是AAXBY、aaXbXb，则F1红眼果蝇的基因型为AaXbY。（4）根据题中信息分析可知，实验二中亲本基因型分别是AAXbY、aaXBXB，F1雌雄果蝇基因型为AaXBXb、AaXBY，F1雌雄果蝇交配产生F2，F2中紫眼果蝇（从常染色体角度看有1/3AA、2/3Aa；从X染色体角度看有1/2XBXB、1/2XBXb、XBY）随机交配产生的F3中出现红眼（A_XbY）的概率为8/9×1/2×1/2×1/2＝1/9。
【过关训练】
1.D　【解析】男性的性染色体只有X和Y，只能把X遗传给女儿。
2.C　【解析】红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是男性患者多于女性患者。
3.D　【解析】单基因遗传病是由一对等位基因控制的，D错误。
4.D
5.A　【解析】①双亲正常，有一个患病的女儿，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，一定不是伴性遗传，①正确；②根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，②错误；③根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，③错误；④根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，④错误。
6.A　【解析】父母患病生育一个无病的女儿，故该病是常染色体显性遗传。
7.D　【解析】正常男子的基因型为XBY，女性携带者的基因型为XBXb。一正常男子与一女性携带者结婚，子代的基因型及其比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY（致死）＝1∶1∶1∶1（致死），即男性∶女性＝1∶2。故从理论上分析，这对夫妇所生的小孩性别比例（男孩∶女孩）是1∶2，D正确。
8.D　【解析】抗生素是用来杀死细菌的。
9.A　【解析】最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，如果调查遗传方式则在患者家系中进行，如果调查发病率则在较大人群中随机进行。
10.B　【解析】A和a基因只位于Z染色体上，且皮肤正常（A）对皮肤油性（a）为显性，则油皮的家蚕的基因型为ZaW、ZaZa。因此，一对油皮的家蚕杂交，其基因型（雌性×雄性）是ZaW×ZaZa。
11.B　【解析】遗传咨询包括分析遗传病的传递方式、推算后代遗传病的再发风险率、提出防治对策和建议，对胎儿进行产前诊断不属于遗传咨询。
12.D　【解析】先天性疾病中，遗传物质改变的才是遗传病，A错误；镰状细胞贫血能通过显微镜观察到红细胞为镰刀状，因此可以通过显微镜观察来诊断，B错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误。
13.A　【解析】镰状细胞贫血属于单基因遗传病，其形成原因是基因突变；21三体综合征（染色体数目异常）、猫叫综合征（染色体结构异常）、XXY综合征（性染色体数目异常）都属于染色体异常遗传病，它们形成的原因都是染色体变异。
14.B　【解析】近亲婚配其后代不一定患遗传病，只是近亲婚配增加后代的患病概率，A错误；亲缘关系越近，其相同的基因就越多，隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来，近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多，B正确；人类的疾病有的由隐性基因控制，有的由显性基因控制，C错误；伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式叫伴性遗传，近亲婚配其后代不一定患伴性遗传病，也可能患常染色体遗传病，D错误。
15.（1）伴X染色体隐性遗传　（2）XBXB或XBXb　1/4　（3）AaXBXb　1/4
【解析】（1）根据系谱图“无中生有”可判断该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ－3不携带该病的致病基因而Ⅲ－8患病，所以可判断致病基因位于X染色体上。（2）Ⅱ－3的基因型为XBY，Ⅲ－8的基因型为XbY，所以Ⅱ－4的基因型为XBXb，所以Ⅲ－7的基因型为XBXB或XBXb。若她与正常男子（XBY）结婚生了患病的孩子，则其基因型为XBXb，再生育所得后代为患病男孩的概率是1/2×1/2＝1/4。（3）如果Ⅲ－8个体同时患有白化病（常染色体隐性遗传病），即Ⅲ－8的基因型为aaXbY，则Ⅱ－4的基因型为AaXBXb，Ⅱ－3的基因型为AaXBY，若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个孩子，则该孩子患白化病的概率为1/4。
16.（1）常　隐　（2）Aa　1/3　（3）5/12
【解析】（1）根据系谱图中无病的父母生育一个患病的女儿判断，该病是常染色体隐性遗传病。（2）根据（1）可以判断Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa，Ⅱ2的基因型是1/3AA或2/3Aa。（3）人类的红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。若Ⅰ1和Ⅰ2色觉正常，Ⅰ2为色盲基因的携带者，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是AaXBY、AaXBXb，则Ⅱ2（1/3AA或2/3Aa，1/2XBXB或1/2XBXb）与一位只患白化病的男性（aaXBY）婚配，生下患白化病孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，患红绿色盲孩子的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，则患病孩子的概率＝1/3＋1/8－1/3×1/8＝5/12。

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