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第七单元 生物的变异与进化
补充：生物的变异
1.概念：
是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
2.类型：
补充：生物的变异
3.注意：
(1)“环境条件改变引起的变异”不一定是“不可遗传的变异”
(2)基因突变和染色体变异均属于进化理论中的突变；
(3)分子水平发生的变异为基因突变、基因重组；
(4)真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
(5)只在减数分裂过程发生的变异为基因重组；
(6)在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异；
第1课时 基因突变与基因重组
课标要求
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.阐述基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变的概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
基因突变
考点一
1.基因突变
(1)实例：镰状细胞贫血
氨基酸发生替换 → 血红蛋白异常
碱基对替换 → 血红蛋白基因中的碱基序列改变
①直接原因：
②根本原因：
eg豌豆的圆粒和皱粒
eg囊性纤维化
1.基因突变
(2)概念
(3)时间：
可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中。eg真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期
有丝分裂间期或MⅠ前的间期
原因：DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
②内因：
①外因
b.化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物
a.物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射
c.生物因素：某些病毒的遗传物质
1.基因突变
(4)原因
由于DNA分子复制时偶尔发生错误
（损伤DNA）
（改变碱基）
（影响宿主细胞的DNA）
1.基因突变
①普遍性
②随机性
a.时间上 —— 可以发生在生物个体发育的任何时期；
b.部位上 ——
发生越早，对生物的影响越大
可以发生在不同细胞中；
可以发生在细胞内的不同DNA分子上；
可以发生在同一DNA分子的不同部位。
体细胞或生殖细胞
一条染色体上的非等位基因
(5)突变特点
1.基因突变
③低频性
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
（基因突变方向与环境无明显因果关系）
⑤遗传性
⑥多害少利性
(5)突变特点
有害突变、有利突变、中性突变
a.原因：破坏生物体与现有环境的协调关系而对生物有害。
b.基因突变的有利与有害取决于生物的生存环境。
填 空
若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
随机
不定向
1.基因突变
(6)意义
①新基因产生的途径；
a.改变基因的种类，不改变基因的数目；
b.一般是原来基因的等位基因
原因：病毒、原核细胞、质基因等不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因）
②是生物变异的根本来源，为生物进化的原始材料
基因突变是生物变异的根本来源，在生物进化过程中有着极为重要的作用。下列有关基因突变的叙述，正确的是 ( )
A．体内DNA在复制时偶然出现碱基配对错误而导致基因突变
B．亚硝酸、碱基类似物等物质能损伤DNA而导致基因突变
C．基因突变产生的是等位基因，因此不会改变种群的基因频率
D．基因突变的方向与环境无关，因此不同种群发生的基因突变相同
练一练
1.基因突变
(7)应用
③过程：
④优点：A.提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；
B.大幅度地改良某些性状。
⑤缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性。
材料→萌发的种子或幼苗
有丝分裂旺盛
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
基因
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
2.基因突变与生物性状的关系
(1)对氨基酸序列的影响
氨基酸序列未改变
增添/确实之前的序列未改变，之后的序列改变
2.基因突变与生物性状的关系
(1)对氨基酸序列的影响
注意：
①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；
②增添或缺失的碱基数是3的倍数时，一般仅影响个别氨基酸；
③替换、增添或缺失均可能使翻译提前终止或延长。
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
基因
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
2.基因突变与生物性状的关系
(1)对氨基酸序列的影响
2.基因突变与生物性状的关系
(1)对氨基酸序列的影响
注意：
①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；
②增添或缺失的碱基数是3的倍数时，一般仅影响个别氨基酸；
③替换、增添或缺失均可能使翻译提前终止或延长。
④基因突变一定会改变基因的结构，但不一定改变蛋白质的结构或生物的性状。
(2)基因突变可改变生物性状的原因
(3)基因突变未改变生物性状的原因
(1)根本原因
①人和动物体细胞的DNA上本来就有原癌基因和抑癌基因；
②原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞癌变。
(2)作用机理
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所需的。
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞生长增殖，或促进细胞凋亡。
原癌基因
抑癌基因
细胞增殖
促进
抑制
失 控
无限增殖
细胞癌变
3.细胞的癌变
突变
增强
减弱
蛋白质
蛋白质
活性增强
活性减弱或失去活性
1.关于基因突变的说法，错误的是 (　　)
A．基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变
B．基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目和位置并未改变
C．基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生基因突变
D．RNA病毒中突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率
练一练
练一练
2.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是( )
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
3.下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因发生突变的原因是____________________________。
一个碱基对的替换
(或碱基对改变或基因结构的改变)
(2)乙植株体细胞发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是_______________________________________________________。
可用什么方法让其后代表现出突变性状？_______________________________________________________________________。
该突变为隐性突变，且基因突变发生在乙植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现出突变性状
基因重组
考点二
3.类型：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.概念：
MⅠ前期和MⅠ后期
(3)基因工程重组型（DNA重组技术）
(1)自由组合型
(2)交换型
非等位基因
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌
基因重组
2.实质
(1)自由组合型
①发生时期：
②现象：
③结果：
减数第一次分裂后期
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
3.类型
MI后期
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
b
b
a
a
(2)交换型
①发生时期：
②现象：
减数第一次分裂前期
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
3.类型
③结果：
等位基因互换
同源染色体上的非等位基因重组
注意
①通过交叉互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合。
②通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
③雌雄配子的随机结合不是基因重组。
④一对等位基因不存在基因重组。
eg一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
⑤纯合子杂交不存在基因重组。
eg AABB × aabb
(3)基因工程重组型（DNA重组技术）
3.类型
实质：
目的基因与受体细胞中的基因发生重组
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌
3.类型
实质：
S型菌中控制荚膜形成的基因与R型菌的基因重组
（广义还包括：肺炎链球菌和基因工程的生物。）
4.结果
不产生新的基因，只产生新的基因型，导致重组性状出现。
5.意义
①是生物 的来源之一；
②为 提供材料，
③是形成 的重要原因之一。
变异
生物进化
生物多样性
7.适用范围
主要是进行有性生殖的真核生物
6.应用
常用于杂交育种和基因工程育种。
基因重组
基因突变和基因重组的比较
重组类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变， 产生新的 。 控制不同性状的基因
。
时间 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减数第一次分裂
期和 期
可能性 可能性 ， 突变频率 。 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因
适用范围 生物都可发生，包括 ，具有 性。 自然条件下，发生在
的过程中。
基因结构
基因
重新组合
间
前
后
小
低
有性生殖
多
所有
病毒
普遍
有性生殖
重组类型 基因突变 基因重组
结果 产生新的 。 产生新的 。
意义 是变异的 来源，为 提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因之一，加快了 的速度
应用 育种，培育 。 育种，集中优良性状
联系 ①都使生物产生 的变异； ②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的 ； ③二者均可能产生新的 型。 基因
基因型
根本
生物进化
重要
进化
诱变
新品种
杂交
可遗传
突变
重组
基础
表现

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