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第25讲 基因突变和基因重组
目标要求1.基因突变的特征和原因。2.基因重组及其意义。3.染色体结构变异和数目变异。4.实验：低温诱导染色体加倍。 生物的变异：是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
思路：变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现，为不可遗传变异；
若此变异再次出现，为可遗传变异
1.方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路：
1.实例
镰状细胞贫血
考点一 基因突变
2.概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变（gene mutation）。
枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
下列叙述正确的是
A. S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B. 链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C. 突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D. 链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
A
链霉素起选择作用
编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表l显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50％
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
C
物理因素
外因
化学因素
生物因素
DNA复制出错自发产生突变。
内因
1
2
3.原因
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4.时间：主要发生在 。
有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期
由基因突变可联系的知识 联系细胞分裂
在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
5.基因突变的特点
（1） ：一切生物都可以发生。
（2）随机性：生物个体发育的 。
a.时间上：生物个体发育的___________。（研究的
是个体生长发育）（发生的 ，对生物的影响越大）。
b.部位上：可以发生在任何部位。
（ 细胞或 细胞）
普遍性
任何时期和DNA分子的任何部位
（真核、原核、病毒均可以发生）
任何时期
越早
体
生殖
（4）不定向性：（真核生物）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 。
等位基因
①基因突变不改变染色体上基因的 ， 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结构）（并具有可逆性）
数目
位置
（3）低频性：自然状态下，突变频率很 。
低
②做练习时要注意题干中基因的数目：
若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的
性。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
随机性
不定向
不同生物的基因组成不同，病毒和原核生物的基因结构简单，基因数目少，而且一般不是 存在的，不存在 等位 基因。
因此，真核生物基因突变可产生 等位 基因，
而病毒和原核生物的基因突变产生的是 新 基因。
③基因突变的结果是产生 ，并不全是产生_等位基因_。
新基因
成对
（5）多害少利性：多数基因突变破坏 与现有环境的协调关系，而对生物有害。
生物体
突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境
镰刀形红细胞(有害)
高产青霉菌株(有利)
6.意义
基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
　　源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示:　镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
诱变育种（mutation breeding），是利用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。
方法：用物理或化学因素处理生物
原理：基因突变
优点：提高变异频率，大幅度改良某些性状
缺点：有利变异少，需要处理大量实验材料
实例：高产青霉菌株、“黑农五号”大豆
太空南瓜
6.应用
1.(不定项)下列有关基因突变的叙述，不正确的是 (　　 )
A.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
B.如果没有外界因素的诱导，基因突变不会发生
C.基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中
D.DNA分子中碱基序列发生改变即可引起基因突变
BCD
无外界因素影响下，DNA的复制过程中也可能发生差错导致发生基因突变 ，B错；
2.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子) （ ）
A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为T T T D.第103至105位被替换为TCT
B
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(不定项)(2021·临沂一模)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)。下表是 his＋和 his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述正确的是
大肠杆菌类型 his＋ his－
碱基对序列
破题点：
哪条链是模板链？，密码子不同
部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；
苏氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码，UGA、UAA、UAG。
A.在 his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变
B.个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性
C.his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D.his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
大肠杆菌类型 his＋ his－
碱基对序列
ABD
(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因 测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]； [731A/A] ？
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为左图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )
A
D
P179.T3.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
B
P179T4.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。让突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是 (　　)
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添
B.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
3/15
（话题讨论）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：
②密码子简并性：
③隐性突变：
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
基因突变发生在基因的非编码区。
若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
(2022湖南T19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理
_____________________________________ 。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
谷氨酰胺
2/9
243
基因突变影响与色素形成有关酶的合成，使叶绿素不能形成，导致叶片变黄
（3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 （填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变
______（填“能”或“否”），用文字说明理由
_____________________________________。
Ⅲ
若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。综上所述，突变2为隐性突变。
能
1.概念及类型
基因重组（gene recombination）就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
染色体互换
自由组合
考点二 基因重组
基因工程
【情境推理·探究】P181.T2.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。
①在减数第一次分裂前期A与a发生了互换(A或a发生了基因突变)
②减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离
【情境推理·探究】P181.T3如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。
①由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异
②由于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。
D
P181.T1.基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是 (　　)
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
C
P181.T3已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　)
A.若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B.若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C.若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D.若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
2.意义
杂交育种（cross breeding）是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
方法：杂交→自交→选种……
原理：基因重组
优点：将两个或多个品种的优良性状集中于同一个体
缺点：后代易发生性状分离，育种进程缓慢
实例：矮杆抗病小麦
×
黄牛
荷斯坦牛
中国荷斯坦牛
3.应用
典例2．二倍体马铃薯普遍存在自交不亲和现象（即自花授粉后不产生种子），主要通过薯块进行无性繁殖，育种十分困难。我国科研人员培育出二倍体自交亲和植株RH，利用它进行育种。
（1）科研人员用RH与自交不亲和植株进行杂交，实验结果如图1所示。
①自交亲和与自交不亲和由一对等位基因控制。研究人员推测，自交亲和是________（选填“显性”或“隐性”）性状，判断依据是 。
显性
F1自交亲和植株的自交后代既有纯合子也有杂合子
②F1中自交亲和的植株自交，子代未出现3∶1的性状分离比，请尝试作出合理解释：自交时，________，无法产生种子。
含有隐性基因的雌配子或雄配子不能完成受精
③请写出利用RH（自交亲和）将E（自交不亲和）改造为自交亲和植株的育种方案，以图解形式绘制。
哪里体现了基因重组？
（2）除自交不亲和外，马铃薯还存在自交衰退现象。研究者测定了4个候选的自交不亲和马铃薯植株（E、G、H 和C）和153个二倍体马铃薯植株的基因杂合度和有害基因数量，结果如图2所示。
①据图分析，马铃薯的有害基因可能以________状态存在。因此，马铃薯长期无性繁殖，易出现自交衰退的现象，其原因可能是 ，表现出不利性状。
杂合
隐性有害基因自交后会形成纯合子
②据图2结果分析，研究者选择E、G作为候选植株开展后续研究，依据是________。
基因杂合度低和有害基因数量少
生物科技进展： 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
2.基因组编辑的原理
3．(1)常染色体隐性遗传 (2)C (3)常染色体显性遗传 (4)AC(5)CACNA1H基因突变在 ZG 细胞中，经转录后产生的 mRNA 没有经过可变剪接或可变剪接后没有剪掉突变点位，导致翻译出的蛋白质异常，从而表型异常。而同样的 CACNA1H 基因突变在 Nu 细胞中，经转录产生的 mRNA 经过可变剪接中去掉了突变点位对应的部分， 从而翻译出正常的蛋白导致表型正常
参考答案：4.AD 5.CD 6.BD 7.ABC 8.C 9.A

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