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(共102张PPT)
第15讲
伴性遗传和人类遗传病
第五单元 遗传的基本规律
必修二
基因在染色体上
1
伴性遗传的特点及应用
2
考点
人类遗传病
3
基因在染色体上
1
基因在染色体上
1
一、萨顿的假说
　　1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
体细胞
24条
染色体
精子
12条
染色体
卵细胞
12条
染色体
随即，提出了萨顿假说，既遗传因子位于染色体上！
一、萨顿的假说
比较项目 遗传因子（基因）的行为 染色体的行为
传递中 的性质 杂交过程中保持： ____________________________ 配子形成和受精作用：
.
体细胞中 存在形式 _________存在
_________存在
在配子中 存在形式 只有成对遗传因子中的________ 只有成对染色体中的________
体细胞 中的来源 成对的遗传因子 一个来自______一个来自______　 同源染色体
一条来自______一条来自______
形成配子 组合方式 控制不同性状的遗传因子：______________ 非同源染色体：
______________
自由组合
完整性和独立性
也具有相对稳定的形态结构
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
一、萨顿的假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
这种方法称为：
类比推理
类比推理法
这是科学研究中常用的方法之一 ，19世纪物理学家研究光的性质时，曾经将光与声进行类比 。声有直线传播 、反射和折射等现象，其原因在于它有波动性。后来发现光也有直线传播、 反射和折射等现象，因此推测光也可能有波动性。
上面介绍的萨顿的推理，也是类比推理。 他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说。应当注意的是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
类比推理法与假说—演绎法
1
课堂小结
1.下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是(　　)
A.萨顿使用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说
B.基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有许多个基因
C.等位基因位于一对姐妹染色单体的相同位置上
D.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上
C
1
课堂小结
2.下列关于基因和染色体的叙述，错误的是(　　)
A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，
另一半来自父方
C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入
不同配子
D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因
自由组合
D
基因在染色体上
1
二、基因位于染色体上的证据
我不相信孟德尔，更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测！
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
二、基因位于染色体上的证据
1.果蝇的优点
①个体小，易饲养，繁殖快。
②后代数量多，便于统计。
③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。
④染色体数目少，便于观察。
♀
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
♂
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
1910年5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。
显然它是一个变异体，敏锐的摩尔根抓住这条线索，从而敲开了基因研究世界的大门!
二、基因位于染色体上的证据
2.观察现象，提出问题
×
♀
P
♂
F1
F2
雌雄 自由交配
♀♂
♀
2459
♂
986
♂
982
红眼
白眼
红眼
红眼
白眼
③F2白眼果蝇只有_____,说明白眼
性状的表现与_____相联系。
②F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传
符合_________,
红眼和白眼受_____等位基因控制。
①F1的结果说明_____是显性性状。
红眼
分离定律
一对
雄性
性别
3/4
1/4
二、基因位于染色体上的证据
3.作出假说，解释现象
假说1:控制白眼的基因只位于X染色体上，
Y染色体上无相应的等位基因。
红 ：白 = 3 ：1
P
F1
F2
×
红眼雌果蝇
XWXW
白眼雄果蝇
XwY
比例
XWXw红眼雌
XWY
红眼雄
×
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWY
红雄
XwY
白雄
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
红 ：白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
控制白眼的基因（用w表示）
果蝇杂交实验遗传图解
XWXW红眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY红眼（雄）
XWXw红眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
Xw
XW
Y
XW
XWXW红眼（雌）
XWXw红眼（雌）
XWY红眼（雄）
XwY白眼（雄）
♀
♂
二、基因位于染色体上的证据
4.演绎推理，实验验证
如何验证假说？
设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。
F1:红眼雌XWXw与白眼雄XwY 测交、红眼雄XWY与白眼雌XwXw测交
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwY
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWY
红眼雄
XwY
白眼雄
红雌：白雌：红雄：白雄
= 1：1：1：1
比例
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWY
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
XwY
白眼雄
红雌 ：白雄 = 1 ：1
比例
符合
二、基因位于染色体上的证据
5.得出结论
控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色体上。即证明了“基因在染色体上”。
摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。
从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
提出假说，进行解释
假说2：控制白眼的基因是在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因。
P
F1
×
红眼雌果蝇
X X
白眼雄果蝇
X Yw
比例
X X
红眼雌
X Yw
白眼雄
1 : 1
×
♀
P
♂
F1
♀♂
红眼
白眼
红眼
不符合
提出假说，进行解释
假说3：控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
红 ：白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
红 ：白 = 3 ：1
P
F1
F2
×
红眼雌果蝇
XWXW
白眼雄果蝇
XwYw
比例
XWXw红眼雌
XWYw
红眼雄
×
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWYw
红雄
XwYw
白雄
符合
演绎推理，验证假说
F1：红眼雌XWXw与白眼雄XwYw、红眼雄XWYw与白眼雌XwXw测交
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwYw
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWYw
红眼雄
XwYw
白眼雄
比例
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWYw
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XWXw
红眼雌
XwYw
红眼雄
XwYw
白眼雄
红 ：白 = 3 ：1
比例
红雌：白雌：红雄：白雄
= 1：1：1：1
符合
实验结果：
红雌：白雄=1：1
不符合
控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上
性染色体
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
(1)非同源区段
①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上
②基因只存在Y（Ⅲ区段）上
——伴Y遗传（限雄遗传）
——伴X遗传（伴X显、伴X隐 ）
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
(2)在同源区段Ⅱ
基因的表示方法
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
先写性染色体后写基因
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
基因在染色体上
1
三、基因与染色体的关系
短硬毛
棒状眼
深红眼
朱红眼
截翅
红宝石眼
白眼
黄身
1.真核生物基因的载体有：
染色体、线粒体、叶绿体
拟核、细胞质（质粒）
2.原核生物基因的载体有：
基因在染色体上呈_________。
染色体是基因的__________，
________________也是基因的载体。
根据基因的存在部位，可将其分为
和 。
线性排列
主要载体
核基因
质基因
线粒体、叶绿体
荧光标记法
三、基因与染色体的关系
3.人类基因组计划
人类基因组计划（human genome project，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。
1对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。总共测定24条染色体。
1
习题巩固
1.源于必修2 P32“图2－11”：请据图完成下列判断
①果蝇的基因全部位于8条染色体上(　　)
②图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因(　　)
③精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因(　　)
④红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个(　　)
⑤该染色体上的基因在后代中不一定都能表达(　　)
×
√
×
×
√
1
习题巩固
2.源于必修2 P32“拓展应用”：生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控制该种生物体所有性状的一整套基因。
1
习题巩固
3.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是（ ）
A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，
雌、雄比例为 1∶1
B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，
野生型全部为雌性
B
1
习题巩固
4.在荧光显微镜下观察被标记的某动物的睾丸细胞，等位基因A、a被分别标记为红、黄色，等位基因B、b被分别标记为蓝、绿色。①③细胞都处于染色体向两极移动的时期。不考虑基因突变和交叉互换，下列有关推测合理的是 （ ）
A．①时期的细胞中向每一极移动都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各2个
B．③时期的细胞中向每一极移动都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各1个
C．②时期的初级精母细胞中都有红、黄、蓝、绿色荧光点，各2个
D．图中精细胞产生的原因是减数第一次分裂或减数第二次分裂过程异常
C
1
习题巩固
5.已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是（ ）
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
C
伴性遗传的特点及应用
2
伴性遗传的特点及应用
2
一、性别决定方式
XY型
雌性（同型）：XX
雄性（异型）：XY
类型：哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物
ZW型
雌性（异型）：ZW
雄性（同型）：ZZ
类型：鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类
1.性染色体
雄配子X:Y=1:1
雌配子Z:W=1:1
雌配子X
雄配子Z
注意：并非所有生物都有性染色体，只有雌雄异体（雌雄异株）的生物才有性染色体。例如：酵母菌、豌豆、玉米、水稻均没有性染色体。
一、性别决定方式
2.染色体组数目决定性别
如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半。
3.环境因子影响(或决定)性别
如含XX的蛙卵在20℃下发育成雌蛙，在30℃下则发育成雄蛙。
4.基因决定性别
某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
常染色体22对
性染色体1对
人体细胞染色体组成
人体体细胞染色体组成
（1）男性的体细胞染色体:22对常染色体+XY
（2）女性的体细胞染色体:22对常染色体+XX
女性只能产生一种卵细胞：22+X
男性则产生两种精子：22+X 或22+Y
人的体细胞中有多少条性染色体？
生殖细胞中有多少条性染色体？
性染色体在体细胞和生殖细胞中都存在？
男性为XY
女性为XX
2
1
√
人体细胞染色体组成
产生
精子
产生
卵细胞
22+X
22+Y
44+XY
44+XX
22+X
男性的Y染色体传给儿子的概率是
传给女儿的概率是
1.生男生女取决于 。
100%
0%
2.人类性别决定发生在 时。
受精作用
精子的类型
人体细胞染色体组成
X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
性染色体上的基因不都是决定性别的。
伴性遗传的特点及应用
2
二、伴性遗传
1.概念
决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。
性染色体
性别
基因
性状
决定
决定
二、伴性遗传
2.类型
X
Y
X和Y同源区段
X非同源区段
Y非同源区段
伴X遗传
伴Y遗传
伴X显性遗传
伴X隐性遗传
伴X和Y遗传
二、伴性遗传
3.伴X隐性遗传病
人类红绿色盲
道尔顿
症状：
色觉障碍，红绿不分。
又称为道尔顿症
3.伴X隐性遗传病（以色盲为例）
（1）分析人类红绿色盲
用B和b分别表示正常色觉和色盲基因
性 别 女 男 基因型
表现型
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
B
B
b
B
患者
正常
正常
(携带者)
正常
患者
b
b
b
B
不同个体婚配，共有多少种婚配组合？写出不同婚配组合的遗传图解。
无色盲
都色盲
①XBXB　× XBY
②XBXB　× XbY
③XBXb　× XBY
④XBXb　× XbY
⑤XbXb　× XBY
⑥XbXb　× XbY
3.伴X隐性遗传病（以色盲为例）
分析人类红绿色盲
亲代
XBXB
×
男性色盲
女性正常
配子
子代
XB
Xb
Y
XBXb
XBY
男性正常
女性携带者
1
1
:
XbY
【证明】男性色盲基因只能传给他女儿
亲代
XBXb
×
男性正常
女性携带者
XBY
【证明】男性色盲基因只从母亲那里传来
XB
Y
配子
子代
XB
XBXB
XBY
男性
正常
女性
正常
Xb
XBXb
女性
携带者
XbY
男性
色盲
1
1
:
1
:
1
:
3.伴X隐性遗传病（以色盲为例）
分析人类红绿色盲
亲代
XbXb
×
男性正常
女性患者
配子
子代
Xb
XB
Y
XBXb
XbY
男性色盲
女性携带者
1
1
:
XBY
【证明】母病子必病
亲代
XBXb
×
男性色盲
女性携带者
XbY
【证明】女病父必病
配子
子代
XB
Xb
Y
XBXb
XBY
男性
正常
女性
携带者
Xb
XbXb
女性
色盲
XbY
男性
色盲
1
1
:
1
:
1
:
3.伴X隐性遗传病（以色盲为例）
特点
XBXB
XBY
×
XBXb
XBY
×
XbXb
XBY
×
XBXB
XbY
×
XBXb
XbY
×
XbXb
XbY
无色盲
男：50％ 女：0
男：100％ 女：0
男：50％ 女：50％
都色盲
无色盲
⑥
⑤
④
③
①
②
×
1.男患者多于女患者；
2.交叉遗传、隔代遗传；
XbY
XbY
XBXb
I
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
3.女病，父、子病。
二、伴性遗传
4.伴X显性遗传病
以抗VD佝偻病为例
女性 男性 基因型
表现型 患者 患者 正常 患者 正常
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
4.伴X显性遗传病（以抗VD佝偻病为例）
1.发病率女性多于男性；
2.代代遗传；
3.男病，母、女病。
女性患者中XDXd比XDXD发轻,
XDY与XDXD症状一样。
XDY
XDXd
XDY
XDXd
二、伴性遗传
5.伴Y遗传病（外耳道多毛症）
1.患者全为男性，女性全部正常。
2.没有显隐性之分。
3.父传子，子传孙，具有世代连续性
1
课堂小结
伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
模型图解
遗传特点 没有显隐性之分，患者 ，女性_________。 具有隔代遗传现象；_____患者多于____患者；女病，其父其子必病。 具有 现象；_____患者多于 患者；男病，其母其女必病
全为男性
全部正常
男性
女性
连续遗传
女性
男性
三、伴性遗传的应用
1.“程序法”分析遗传系谱图
（1）第一步：首先确定是否为伴Y染色体遗传病或细胞质遗传。
①所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。
②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常，
则最可能为母系遗传。
伴性遗传的特点及应用
2
三、伴性遗传的应用
1.“程序法”分析遗传系谱图
（2）第二步：其次判断显隐性。
①双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1)
②双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2)
③亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)
1.“程序法”分析遗传系谱图
（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病
②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
A.隐性遗传病
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。 (图4、5)
隐性遗传看女病，父子无病非伴性
三、伴性遗传的应用
1.“程序法”分析遗传系谱图
（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病
B.显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9)
②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。
(图10、11)
显性遗传看男病，母女无病非伴性
三、伴性遗传的应用
三、伴性遗传的应用
*系谱图的特殊判定：
若世代连续遗传，则一般为显性；反之，则一般为隐性。
男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传， 反之一般为常染色体遗传。
注意：如果无法确定显隐性或位置，分情况讨论
父子相传为伴Y；
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。
课堂小结
常见的遗传病的种类及特点
遗传病 特点 病例
常染色体显性 ①无性别差异 ②含致病基因即发病 多指（趾）
常染色体隐性 ①无性别差异 ②致病基因隐性纯合发病 病率相等 白化
X染色体显性 ①连续遗传 ②女性患者多于男性患者 ③男性患者的母女都是患者 抗维生素D性佝偻病
X染色体隐性 ①隔代交叉遗传 ②男性患者多于女性患者 ③女性患者的父亲、儿子患病 红绿色盲
Y染色体遗传 ①患者都为男性 ②父传子、子传孙 外耳廓多毛症
1
习题巩固
1.例：判断下图最可能的遗传方式
可能伴X染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
常染色体隐性遗传
可能伴X染色体隐性遗传
1
习题巩固
1.例：判断下图最可能的遗传方式
常染色体显性遗传
可能伴X染色体显性遗传
常染色体显性遗传
可能伴X染色体隐性遗传
1
习题巩固
2.判断下面2张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图3：该病的遗传方式是 ，
若1号个体不携带该病的致病基因，
遗传方式是 。
图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，
遗传方式是 。
隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
三、伴性遗传的应用
2.推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ；原因： 。
男性色盲×女性正常(纯合) 生 ；原因： 。
男性正常×女性携带者 生 ；原因： 。
抗维生素D佝偻 病男性×女性正常 生 ； 原因： ，
。
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲
男孩
该夫妇所生女孩全患病
而男孩正常
男女都可
该夫妇所生男女均正常
女孩
所生男孩为色盲的概率为1/2
1
习题巩固
3.人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼红绿色盲的男孩。
(1) 这对夫妇生出蓝眼红绿色盲男孩的概率是多少？
(2) 这对夫妇再生出一男孩患蓝眼红绿色盲的概率是多少？
（1）1/8
（2）1/4
1
习题巩固
4.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。请问：若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是（ ）
A.女孩的患病概率为1/2，男孩正常
B.患病的概率为1/4
C.男孩的患病概率为1/2，女孩正常
D.健康的概率为1/2
D
“患病男孩”与“男孩患病”概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，
即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病
情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
三、伴性遗传的应用
3.根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本： 。
②请写出遗传图解。
③选择子代：
选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
三、伴性遗传的应用
4.伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
三、伴性遗传的应用
4.伴性遗传中的致死问题
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa　×　XAY
正常♀　 　正常♂
↓
XAXA　 　XAXa 　　XAY　　　XaY
正常♀　　正常♀　　正常♂　　死亡♂
三、伴性遗传的应用
5.性染色体相关“缺失”下的传递分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
人类遗传病
3
人类遗传病
3
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
1.概念：
2.类型
3.监测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因检测
基因治疗
注意是一对基因不是一个基因
只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律
不携带致病基因
人类遗传病
3
一、单基因遗传病
1.常染色体遗传
常显
常隐
举例：并指、多指、软骨发育不全
举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
特点：①代代相传 ②男女发病率相同
特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同
一、单基因遗传病
2.性染色体遗传
伴X显
伴X隐
举例：抗维生素D佝偻病
举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y
举例：外耳道多毛症
特点：女患者多于男患者，连续遗传
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
特点：男全患病，女全正常
例1：白化病——常染色体隐性遗传病
皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。
1.病因：
酪氨酸酶活性低。
例2：苯丙酮尿症——常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。
例2：苯丙酮尿症——常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症——常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转移酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。
人类遗传病
3
二、多基因遗传病
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
人类遗传病
3
三、染色体异常遗传病
1.常染色体异常遗传病
②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
2.性染色体异常遗传病
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是:
多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
人类遗传病
3
①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高；
←多基因遗传病
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
②多基因遗传病在成年以后发病率较高；
③三类遗传病在青春期的发病率都较低；
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。
人类遗传病
3
项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病
特点 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 指未生之前或生下来就存在的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因 基因突变， 染色体变异 常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病 常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关
关系 大多数遗传病是 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病
实例 红绿色盲、 血友病等 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症 ①遗传病：先天性愚型、
白化病
②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有斑痕
人类遗传病
3
四、调查人群中的遗传病
1.实验原理
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
③某种遗传病的发病率
＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
2.注意事项
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
②保证调查的群体足够大。
③在人群中随机抽查。
四、调查人群中的遗传病
3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较
项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
发病率 正常人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 （患病人数/
被调查总人数）X100%
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在染色体的类型
1
习题巩固
2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
主要包括 和 。
人类遗传病
3
五、遗传病的检测和预防
2.意义：
在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
1.手段：
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
五、遗传病的检测和预防
产前诊断
（1）时间
胎儿出生前
（2）手段
④基因检测
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
（3）目的
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
产前诊断
超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。
B超检查
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查；
理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析
基因诊断
采取羊水进行检查，检测染色体是否异常
羊水检查
应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测、检查镰状细胞贫血
孕妇血细胞检查
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
五、遗传病的检测和预防
五、遗传病的检测和预防
3.禁止近亲结婚
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，
智力低下
夭折
五、遗传病的检测和预防
3.禁止近亲结婚
（1）我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
五、遗传病的检测和预防
3.禁止近亲结婚
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
五、遗传病的检测和预防
4.提倡适龄生育
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
5.意义
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
人类遗传病
3
六、人类基因组计划与人体健康
1.过程：
1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。
2.结果：
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。
六、人类基因组计划与人体健康
3.一个染色体组和基因组的区别：
从每一种形态和大小的染色体中随机拿一条组成的一组非同源染色体。
（1）一个染色体组：
（2）人体细胞的一个染色体组：
男性：22条常染色体+X或22条常染色体＋Y
女性：22条常染色体＋X
雄：常染色体的一半＋Z
雌：常染色体的一半＋Z或常染色体的一半＋W
（3）ZW型生物的染色体组：
六、人类基因组计划与人体健康
3.一个染色体组和基因组的区别：
（4）基因组：
常染色体的一半加一对性染色体。
人类的基因组：22条常染色体＋X＋Y
ZW型生物的基因组：常染色体的一半＋Z＋W
【易错点拨】
有性染色体的生物：基因组=1个染色体组数+1；
而无性染色体生物：基因组=1个染色体组数目。
1
习题巩固
5.请尝试回答下列问题：
(1)若是要测定果蝇的基因组，则需要测定果蝇的 条染色体。
(2)若是要测定人类的基因组，则需要测定人的 条染色体。
(3)若要测定ZW型生物-家蚕（2N=56）的基因组，则需要测定家蚕的 条染色体。
(4)若要测定自然界雌雄异株的植物-女娄菜(2N=46)的基因组，则需要测定女娄菜的 条染色体。
(5)若要测定自然界玉米(2N=20)的基因组，则需要测定玉米的
条染色体。
5
24
29
24
10
人类遗传病
3
七、基因定位的遗传实验设计
1.判断基因位于细胞核还是位于细胞质
（1）实验方法：
（2）结果与结论：
进行正交和反交实验。
①若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。
正交： ♀aa × ♂AA → Aa 反交： ♀AA × ♂aa → Aa
②若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同，
则基因位于细胞质中。
正交：♀H × ♂L→H 反交：♀L × ♂H→L
七、基因定位的遗传实验设计
位置 不同表 现型个体 常染 色体 X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X、Y染色体的同源区段
显性个体基因型（雌）
显性个体基因型（雄）
隐性个体基因型（雌）
隐性个体基因型（雄）
AA、Aa
XAXA、XAXa
XAXAXAXa
XAY
XAYA、XAYa 、
XaYA
aa
XaXa
XaXa
XaY
XaYa
七、基因定位的遗传实验设计
2.判断基因位于常染色体还是仅位于X染色体
（1）杂交实验法
①显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。
正交： P: ♀aa ×♂AA
↓
F1: Aa
（雌雄：显）
反交： P: ♀AA×♂aa
↓
F1: Aa
（雌雄：显）
正反交结果相同
常染色体
P: XAXA × XaY
↓
F1: XAXa XAY
（雌 雄：显）
P: XaXa × XAY
↓
F1: XAXa XaY
雌:显 雄:隐
正反交结果不同
X非同源区段
七、基因定位的遗传实验设计
2.判断基因位于常染色体还是仅位于X染色体
（1）杂交实验法
②显隐性是已知的，只需一个杂交组合判断基因的位置，
则用隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交方法。即：
P: ♀aa ×♂AA
F1: Aa
↓
雌、雄：显
常染色体
P: XaXa × XAY
F1: XAXa XaY
↓
雌：显
雄：隐
X非同源区段
七、基因定位的遗传实验设计
（2）调查实验法
调查统计某性状的雌雄个体数量
①若雌雄个体数量基本相同
基因最可能位于常染色体上
②若雌性个体数量明显多于雄性个体数量
最可能位于X染色体上，且该基因为显性基因
③若雄性个体数量明显多于雌性个体数量
最可能位于X染色体上，且该基因为隐性基因
④若只有雄性
最可能位于Y上
2.判断基因位于常染色体还是仅位于X染色体
七、基因定位的遗传实验设计
3.判断基因仅位于X染色体还是位于X、Y同源区段
（1）显隐性是未知的，且控制性状的基因在性染色体上
①正反交
正交：P: XAXA × XaYa
↓
F1: XAXa XAYa
（雌 雄：显）
反交：P: XaXa × XAYA
↓
F1: XAXa XaYA
（雌 雄：显）
正反交结果相同
X、Y
同源区段
正交：P: XAXA × XaY
↓
F1: XAXa XAY
（雌 雄：显）
反交：P: XaXa × XAY
↓
F1: XAXa XaY
雌:显 雄:隐
正反交结果不同
X非同源区段
七、基因定位的遗传实验设计
3.判断基因仅位于X染色体还是位于X、Y同源区段
（2）显隐性是已知的，且控制性状的基因在性染色体上
①隐雌×纯显雄
P: XaXa × XAY
F1: XAXa XaY
↓
雌：显
雄：隐
仅位于X染色体上
位于X、Y同源区段上
P: XaXa × XAYA
↓
F1: XAXa XaYA
雌、雄：显
七、基因定位的遗传实验设计
3.判断基因仅位于X染色体还是位于X、Y同源区段
（2）显隐性是已知的，且控制性状的基因在性染色体上
②杂显雌×纯显雄
P: XAXa × XAY
F1: XAXA XAXa
XAY XaY
↓
雌：显
雄：显、隐
仅位于X染色体上
位于X、Y同源区段上
P: XAXa × XAYA
↓
F1: XAXA XAXa
XA YA XaYA
雌、雄：显
七、基因定位的遗传实验设计
4.判断基因仅位于常染色体还是位于X、Y同源区段
① 隐雄×纯显雌
P: ♀aa ×♂AA
F1: Aa
F2: A ：aa=3:1
↓
↓
随机交配
常染色体上
P: XAXA × XaYa
F1: XAXa XAYa
F2: XAXA XAXa (雌：显)
XAYa XaYa (雄：显：隐=1:1)
↓
↓
随机交配
位于X、Y同源区段上
七、基因定位的遗传实验设计
4.判断基因仅位于常染色体还是位于X、Y同源区段
②隐雌×纯显雄
位于常染色体上
P: ♀aa ×♂AA
↓
F1: Aa（雌雄：显）
↓
F2: A aa
（雌雄：显：隐 3:1）
自由交配
（雌、雄：显）
位于X、Y同源区段上
P: XaXa × XAYA
↓
F1: XAXa XaYA
自由交配
↓
F2: XAXa XaXa
XA YA XaYA
雌：一半显、一半隐
雄：显
1
课堂小结
显隐性未知：
正反交
显隐性已知：
隐雌显雄（纯）法
杂雌显雄（纯）法
区分基因位于X染色体上还是位于常染色体上或者
基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
2. 区分基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段
隐雌显雄（纯）法得F1，F1均为显性，F1雌雄个体交配得F2，观察F2的表现型及其比例
若F1雌性均为显性，雄性均为隐性，则说明基因位于___染色体上
X
1
课堂总结

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