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(共38张PPT)
专题五　遗传规律与人类遗传病
Ⅰ.厘清概念的上位和下位
01
02
子概念(一) 孟德尔遗传定律
及其应用
子概念(二)　伴性遗传和人类遗传病
子概念(一)　孟德尔遗传定律及其应用
(一)基因分离定律和自由组合定律
1．两大遗传定律的关系及相关比例
Ⅱ.把握概念的内涵和外延
续表
2．验证两大遗传定律的常用方法
自交法 ①F1自交后代的性状分离比若为_____，则符合分离定律；
②F1自交后代的性状分离比若为___________ (或其变式)，则符合自由组合定律
测交法 ①F1测交后代的性状分离比若为_____，则符合分离定律；
②F1测交后代的性状分离比若为___________，则符合自由组合定律
3∶1
9∶3∶3∶1
1∶1
1∶1∶1∶1
花粉鉴定法 ①F1花粉类型若为_____，则符合分离定律；②F1花粉类型若为___________，则符合自由组合定律 单倍体 育种法 操作方法：取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗 ①若植株有两种表型，比例为_____，则符合分离定律；
②若植株有四种表型，比例为___________，则符合自由组合定律
1∶1
1∶1∶1∶1
1∶1
1∶1∶1∶1
续表
(二)一对等位基因相关的遗传现象
1．性状分离比(以A、a为例)
类型 性状分离比
完全显性 Aa×Aa→__________
不完全显性 Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa
显性纯合致死 Aa×Aa→____________
隐性纯合致死 Aa×Aa→全为显性
显性花粉致死 Aa×Aa→1Aa∶1aa；
XAXa×XAY→_______________
隐性花粉致死 Aa×Aa→全为显性；
XAXa×XaY→_____________
3A_∶1aa
2Aa∶1aa
1XAY∶1XaY
1XAY∶1XaY
2．性状显隐性的判断方法
(1)根据子代性状判断
[微点拨]　测交不能用于判断性状的显隐性关系，因为测交实验是在已知显隐性的基础上进行的验证性实验。
(2)“实验法”判断性状的显隐性
3．纯合子与杂合子的判断方法
(1)自交法(此法主要适用于植物，且是最简便的方法)
(2)测交法(此法适用于植物和动物，且需已知显隐性)
(三)两对等位基因相关的遗传现象
(以A、a和B、b两对基因为例)
1．正常自由组合
2．基因完全连锁遗传现象
连锁类型 基因A和B连锁，基因a和b连锁 基因A和b连锁，基因a和B连锁
图解
配子 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1
自交 后代 基因型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB
表型 性状分离比为______ 性状分离比为_________
3∶1
1∶2∶1
[微点拨]　AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型；若性状分离比为1∶1，则为完全连锁。
判断下列有关孟德尔遗传定律及其应用叙述的正误
(1)(2022·天津卷)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。 ( )
(2)“F1的短毛雌兔与长毛雄兔交配，后代中既有短毛兔又有长毛兔”体现出了性状分离现象。 ( )
概念微点训练
×
×
(3)自然条件下豌豆大多数是纯合子，主要原因是豌豆连续自交，杂合子比例逐渐减小。 ( )
(4)某玉米植株产生的配子种类及比例为YR∶Yr∶yR∶yr＝1∶1∶1∶1。若该个体自交，其F1中基因型为YyRR个体所占的比例为1/8。 ( )
(5)(2020·全国卷Ⅰ)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制，多只长翅果蝇进行单对交配，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1，据此判断长翅为显性性状，亲代雌蝇为杂合子。 ( )
√
√
√
(6)在孟德尔豌豆杂交实验中，若n对等位基因独立遗传，则3n能代表F1形成配子的类型数或F2的表型种类数。 ( )
(7)基因型为AaBb的个体测交，若后代表型比例为3∶1或1∶2∶1，则该遗传可能遵循基因的自由组合定律。 ( )
×
√
子概念(二)　伴性遗传和人类遗传病
(一)分析性染色体不同区段遗传规律
1．X、Y染色体的来源及传递规律
男性(XY) X来自母亲，Y来自父亲。X只能传给_____，Y则传给______
女性(XX) 其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条X既可传给女儿，又可传给儿子
女儿
儿子
2．基因仅在X染色体上的遗传特点
3．X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点(基因用A、a表示)
(1)涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
(2)遗传性状与性别的关系如图
(二)遗传系谱图的判断
1．判断是否是伴Y染色体遗传(如图)
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传
2．判断是显性遗传还是隐性遗传(如图)
3．判断致病基因的遗传方式
(1)若已确定是显性遗传病(如图)
(2)若已确定是隐性遗传病(如图)
注：若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传，且患病的一定为儿子。
4．不能确定的类型，则判断“可能性”
若为 隐性遗传 ①若患者无性别差异，最可能为_________________。
②若患者男多于女，最可能为___________________
若为 显性遗传 ①若患者无性别差异，最可能为_________________。
②若患者女多于男，最可能为____________________
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
(三)明确人类遗传病中的5个“不一定”
1．携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者，不患红绿色盲。
2．不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
3．先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
4．家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。
5．后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
判断下列有关伴性遗传和人类遗传病叙述的正误
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关。 ( )
(2)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y染色体的同源区段，这对基因控制的性状在后代中的表型与性别无关。 ( )
(3)正常情况下，女性的某一条X染色体来自其父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自其母亲的概率是1。 ( )
概念微点训练
×
×
√
(4)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，雌性只能产生一种卵细胞，雄性能产生两种精子。 ( )
(5)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。 ( )
(6)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 ( )
×
×
√
观察子代样本数目足够多；F1形成的
两种配子的数目相等且活力相同；雌雄配子结合的机会相等；F2不同基因型个体的存活率相等；一对相对性状只受一对遗传因子控制，且相对性状为完全显性
子代中显性纯合子(短尾猫)致死
不耐盐＝3∶1的植物，其亲本只有一条染色体上导入了耐盐基因；自交后代中耐盐∶不耐盐＝15∶1的植物，其亲本的两条非同源染色体上导入了耐盐基因
自交后代中耐盐∶
两对等位基因位于一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性母细胞发生片段互换，产生四种类型的配子，其比例为21∶4∶4∶21
A、a和B、b
杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼，不可能出现野生型红眼。
不是。若互为等位基因，
选择金色公鸡(ZsZs)和银色母鸡(ZSW)杂交，子代金色鸡均为母鸡，银色鸡均为公鸡
红绿色盲
是伴X染色体隐性遗传病，男性只有一条X染色体，只要X染色体上有红绿色盲基因，就表现为红绿色盲；女性有两条X染色体，两条X染色体上同时具有红绿色盲基因时，才会患红绿色盲
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