第17讲 人类遗传病课件(共51张PPT)2024年高考生物一轮复习

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第17讲 人类遗传病课件(共51张PPT)2024年高考生物一轮复习

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(共51张PPT)
生物一轮复习精讲精练课件
2024年人教版
第17讲 人类遗传病
核心素养 科学思维 人类遗传病的比较,培养归纳、比较、推理判断能力
科学探究 人类遗传病的调查
社会责任 了解人类遗传病、关注人体健康
考点
人类遗传病
01
02
03
重温真题 经典再现
实验 调查人群中的遗传病
人类遗传病
考点梳理与疑难突破
1.人类遗传病
(1)概念:由__________改变而引起的人类疾病,主要可以分为________遗传病、________遗传病和____________遗传病三大类。
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
(2)人类常见遗传病的类型及特点
多于
多于
2.遗传病的监测和预防
1)手段:主要包括___________和___________。
2)意义:在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。
3)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
4)产前诊断
提醒 开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。
3.人类基因组计划与人体健康
1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_______________,解读其中包含的___________。
2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为______________个。
3)意义:认识到人类基因的___________________及其相互关系,有利于______________人类疾病。
全部DNA序列
遗传信息
2.0万~2.5万
组成、结构、功能
诊治和预防
4)不同生物的基因组测序及染色体组
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体条数 46 8 24 20
染色体组中染色体条数 23 4 12 10
基因组测序染色体条数 24 (22常+X、Y) 5 (3常+X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体
1. 单基因遗传病是指由一个基因引起的遗传病,包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。( )
2. 苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病都属于多基因遗传病。( )
3. 多基因遗传病和染色体异常遗传病在群体中的发病率较高。
( )
4. 先天性愚型形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。
( )
×
×
×

5. 通过基因诊断来监测染色体异常遗传病。( )
6. 人类基因组计划使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。( )
×

教材深挖拓展
1. 有人认为“人类所有的病都是基因病”。这种提法的依据可能是_____________________________________,你对该说法的观点是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
基因控制生物体的性状这一生物学规律
有一定道理,因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的。但这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病
2. 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,在群体中发病率比较高。请分析多基因遗传病在遗传过程中遵循孟德尔遗传规律吗?为什么?
提示:一般不遵循。因为多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,所以其一般不遵循孟德尔遗传规律。
3.基因诊断和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效?
提示 不是,染色体异常遗传病一般不含致病基因,
无法通过基因诊断发现,也不能通过基因治疗进行治疗。
提醒 :1.关于人类遗传病的3个易错点
1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律,多基因遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。
2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者。
3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征;21三体综合征患者,多了一条21号染色体,这两种遗传病的患者都不携带致病基因。
疑难突破
2.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。
命题规律探究
1. [2023天津和平区二模]图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法不正确的是( )
A. 在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因
B. 单基因遗传病均为先天性疾病
C. 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D. 染色体异常遗传病多导致流产,所以其在出生后发病率明显低于胎儿期
B
[解析] 图中可见一部分单基因遗传病在患者出生时即表现,而大部分在出生后才表现,甚至有的成年后才表现,故单基因遗传病不都是先天性疾病,B错误。
考向一 结合人类遗传病的类型和特点,考查生命观念
2. [2022河北石家庄质量检测]爱德华氏综合征是一种常见的常染色体三体综合征
(又称18三体综合征),患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是( )
A. 18三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组
B. 18三体综合征患者细胞内有导致智力障碍、发育迟缓的基因
C. 近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率
D. 18三体患儿出现的原因可能是精(或卵)原细胞减数分裂时18号染色体未分离
D
[解析] 该病的患者体内有3条18号染色体,其形成原因可能是亲本的原始生殖细胞在减数分裂过程中,18号染色体未分离,D正确。
C
3.(2023·河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(  )
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病,则该病为伴X显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病,则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,则该病是遗传病
解析 不携带致病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病,A错误;据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置,B错误,C正确;某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,则该病不一定是遗传病,如因饮食引起的地方性甲状腺肿,D错误。
考向2 结合遗传病的概率计算,考查演绎与推理能力
4.(不定项)(2022·青岛质检)如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病,由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制。已知Ⅲ-4不携带乙病的致病基因,但其母亲为白化病患者。下列说法正确的是(   )
ABC
A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传
B.导致Ⅳ-2患病的致病基因最终来自Ⅰ-1
C.Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个两病皆患男孩的概率是1/24
D.Ⅳ-1两对基因均杂合的概率是1/4
【解析】 图示分析:“无中生有为隐性”,由Ⅲ-3和Ⅲ-4不患乙病,但Ⅳ-2、Ⅳ-3患乙病,可知乙病为隐性遗传病,结合题干信息“Ⅲ-4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。白化病为常染色体隐性遗传病,结合上述分析可知,控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分别位于常染色体、X染色体上,它们独立遗传,A正确;由上述分析可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅳ-2有关乙病的基因型为XbY,Ⅲ-3和Ⅲ-4有关乙病的基因型分别为XBXb、XBY,由题图可知,Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病,由此可知,Ⅱ-2、Ⅰ-1有关乙病的基因型都为XBXb,因此导致Ⅳ-2患病的致病基因最终来自Ⅰ-1,B正确;由于Ⅲ-4的母亲为白化病患者,则其有关甲病的基因型为Aa,故其基因型为AaXBY,Ⅲ-3的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb,他们生一个两病皆患男孩的概率为(2/3)×(1/4)×(1/4)=1/24,C正确;结合C项分析可知Ⅲ-3基因型为2/3 AaXBXb和1/3AAXBXb,Ⅲ-4的基因型为AaXBY,则Ⅳ-1两对基因均杂合的概率为Aa/(AA+Aa)×XBXb=[(2/3)×(1/2)+(1/3)×(1/2)]/[1-(2/3)×(1/4)]×(1/2)=3/10,D错误。
考向三 人类遗传病的监测和预防
4. [2023河北名校联盟]调查小组在调查某种单基因遗传病的过程中发现,该病致病基因是隐性基因,且男性患者的致病基因只来自母亲,也只传给女儿。下列有关叙述正确的是( )
A. 该遗传病在男性群体中的发病率低于在女性群体中的
B. 女性致病基因携带者与正常男性生育的儿子患该遗传病的概率是1/4
C. 不能通过基因诊断的方法检测胎儿是否携带致病基因
D. 该遗传病在男性中的发病率等于致病基因的基因频率
D
[解析] 根据题干信息可知,该病是伴X染色体隐性遗传病,传递特点是男性群体的发病率高于女性群体的,A错误;女性致病基因携带者(XAXa)与正常男性生下的儿子患病(XaY)的概率为1/2,B错误;可以通过基因诊断的方法检测胎儿是否携带致病基因,C错误;男性只有1条X染色体,所以该遗传病在男性中的发病率等于致病基因的基因频率,D正确。
题后悟道·归纳
几种人类遗传病监测手段的应用
1)B超是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平的检查。
2)羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常,是细胞水平上的操作,只是取细胞的部位不同。
3)人类遗传病的预防手段
①单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、B超性别检测(伴性遗传病);
②多基因遗传病:遗传咨询、基因诊断;
③染色体异常遗传病:产前诊断(染色体数目、结构检测)。
实验 调查人群中的遗传病
考点梳理与疑难突破
1.调查方式
遗传病可以通过社会调查和_______调查的方式了解发病情况。
2.调查流程图
家系
3.发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
4.注意问题
1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响。
2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率= ×100%。
3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
1.调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么
要求?
提示 调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
2.能否在学校调查21三体综合征的发病率?
提示 不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
教材深挖拓展
命题规律探究
考向一 实验基础
1. [2023天津静海一中月考]下列说法正确的是( )
A. 在某个典型的患者家系中随机调查某些个体,以判断遗传方式
B. 调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如原发性高血压等
C. 为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
D. 调查某种遗传病的遗传方式时,应在广大人群中进行调查,调查的群体要足够大
C
[解析] 调查遗传方式应在典型患者家系中,调查家系中的全部个体,A错误;调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,但原发性高血压属于多基因遗传病,B错误;为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,C正确;调查某种遗传病的发病率时,应在广大人群中进行调查,调查的群体要足够大,D错误。
2. [2022宁夏石嘴山第三中学期末]某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中,不正确的是( )
A. 制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等
B. 调查白化病,在足够大的人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率
C. 调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家系图,研究遗传方式
D. 调查红绿色盲,班级调查数据计算:男(女)患者总数/被调查的总人数
D
[解析] 制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等,A正确;调查白化病,在足够大的人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率,B正确;调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家系图,研究遗传方式,C正确;调查红绿色盲,班级数量太少,应在人群中调查,D错误。
考向二 实验拓展
3. 已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病,但是不知道该病的遗传方式,所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查得科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析该遗传病的遗传方式。
调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;
②设计记录表格及调查要点如下:
双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数
母正常×父正常
a.
母患病×父正常
母患病×父患病
总计
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;
④数据汇总,统计分析结果。
请回答下列相关问题:
1) 表格中的相应位置可能的双亲性状为:a._________________。
[解析] 表格中的相应位置可能的双亲性状为母正常×父患病。
母正常×父患病
2) 若要获取鱼鳞病的发病率需在___________中展开随机调查,若要确定其遗传方式需在___________中进行调查。表格中还需补充调查___________________,才能确定该遗传病的遗传方式。
广大人群
患者家系
子代男女患病情况
[解析] 若要获取鱼鳞病的发病率需在广大人群中展开随机调查,若要确定其遗传方式需在患者家系中进行调查。由于伴性遗传与性别相关联,因此表格中还需补充调查子代男女患病情况,才能确定该遗传病的遗传方式。
3) 调查发现该病在人群中男性发病率大于女性,女性患者的父亲和儿子均患病,据此可推断鱼鳞病的遗传方式是_____________________。
伴X染色体隐性遗传
[解析] 调查发现该病在人群中男性发病率大于女性,女性患者的父亲和儿子均患病,据此可推断鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
4) 现有一个具有鱼鳞病病史的家庭,一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩,小女儿与一正常男子结婚,并已怀孕。据此推断,这对夫妇的基因型为_____________(基因用B、b表示),小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为______。
XBY、XBXb
1/8
[解析] 现有一个具有鱼鳞病病史的家庭,一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩,则大女儿为携带者,据此推断,这对夫妇的基因型为XBY、XBXb,则小女儿基因型为XBXB或XBXb。小女儿与一正常男子结婚,生出患鱼鳞病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。
1.(2022·广东·高考真题)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
C
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
【解析】该病受常染色体隐性致病基因控制,假设相关基因用A、a表示。分析题图可知,父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为1/4+2/4=3/4,B正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D正确。
2.(2022年1月·浙江·高考真题)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
B
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
【详解】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,A错误;青春期发病风险低,使其更容易遗传给后代,因此更容易使致病基因在人群中保留,B正确;图示表明,早期胎儿多基因遗传病的发病率较低,从胎儿期到出生后发病率逐渐升高,因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因,C错误;图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,没有研究显性遗传病和隐性遗传病,D错误。
3. [2021浙江1月选考,9,2分]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A. 血友病是一种常染色体隐性遗传病
B. X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C. 重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D. 孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D
[解析] 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,A错误;X连锁遗传病在男女中都可能出现,B错误;重度免疫缺陷症可以用基因治疗方法医治,C错误;统计表明,
20岁以下妇女生育的子女,其先天畸形率比25~34岁的妇女生育的子女高50%,因此孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关,D正确。
2. [2021河北,15,3分](不定项)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
ABD
[解析] 由于DMD为伴X染色体隐性遗传病,根据家系甲和家系乙的DMD基因测序结果可知两家系中的DMD致病基因不同,家系甲中Ⅰ-2基因序列正常,因此Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,其致病基因是由正常基因发生突变导致的,家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因,而伴性遗传中男性的致病基因来自其母亲,因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因来自其母亲,A错误。家系乙中的Ⅱ-2同时患有DMD和红绿色盲,而色盲也是伴X染色体隐性遗传病,设DMD基因为a,色盲基因为b,则Ⅱ-2基因型为XabY,由于其父母正常,且Ⅱ-2的X染色体来自其母亲,因此其双亲的基因型分别为XABY和XABXab,其双亲生育的儿子基因型为
1/2XABY、1/2XabY,即患两种病的概率和患一种病的概率均为1/2,B错误。只看
DMD,家系甲Ⅱ-2基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa,两者婚配生育患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确。DMD为伴X染色体隐性遗传病,因
此人群中女性患者的频率低于男性,伴X隐性遗传病中男性的患病频率等于致病基因的基因频率,由于男性患病频率为1/4 000,因此Xa的基因频率为1/4 000,则XA的基因频率为3 999/4 000,根据遗传平衡定律可知,XAXa=2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,即女性中携带者约占1/2 000,D错误。
5. [2021湖南,10,2分]有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A. Ⅱ-1的基因型为XaY
B. Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C. Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D. 人群中基因a的频率将会越来越低
C
[解析] 由题意知,女性化患者性染色体组成为XY,且X染色体上有一个隐性致病基因a,故Ⅱ-1的基因型为XaY,A正确;Ⅱ-2为女性携带者(XAXa),与正常男性(XAY)婚配后,后代患病(XaY)的概率为1/4,B正确;Ⅰ-1的基因型为XAXa,由于女性化患者无生育能力,因此Ⅰ-1父亲的基因型为XAY,Ⅰ-1的致病基因只能来自其母亲,C错误;由于女性化患者(XaY)无生育能力,基因a只能通过女性携带者遗传给子代,因此人群中基因a的频率将会越来越低,D正确。
6. [2020海南,23,11分]人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对图1所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图2。
图1
图2
1) 基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于___________。
[解析] DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变叫基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。
基因突变
2) 基因A、a位于_____(填“常”或“X”或“Y”)染色体上,判断依据是__________________________________________________________。
X
条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A
[解析] 由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A可推知,若为伴Y遗传,1号为女性不应携带相应基因;若为常染色体遗传,则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体;故致病基因位于X染色体上,即亲代基因型为
XAXA×XaY,得到子代4号基因型为XAY。
3) 成员8号的基因型是____________。
XAY或XaY
[解析] 由图1可知:成员5、6的基因型分别为XAXa和XAY,则成员8的基因型为
XAY或XaY。
回答下列问题。
4) 已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是______。
116
[解析] 已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对基因的遗传遵循自由组合定律。若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病基因由等位基因B/b控制(已知白化病为常染色体隐性遗传病),则7号的基因型为12BbXAXA或12BbXAXa,其丈夫的基因型为bbXAY,后代患白化病的概率为bb=12,患M病的概率为XaY=12×14=18,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子(bbXaY)的概率是12×18=116。

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