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(共110张PPT)
第六单元 遗传的物质基础
DNA是主要的遗传物质
基因及DNA的结构
中心法则
基因对性状的控制
与旧教材对比 增：①荚膜的解释(相关信息)；②自变量控制中的“加法原理”和“减法原理”。
改：①肺炎双球菌改为肺炎链球菌；②艾弗里实验内容；③T2噬菌体改为T2噬菌体。
增：①DNA的结构模式图中标明了五碳糖的碳原子位数及DNA两条链的方向；②DNA全保留复制的观点。
改：①DNA半保留复制的实验证据不再是选学内容；②基因的概念。
删：小鼠肥胖与基因相关的实例。
增：①mRNA和tRNA的3′端和5′端；②基因的选择性表达与细胞分化；③表观遗传。
改：①密码子表；②遗传密码的破译由选学变为“生物科学史话”。
删：细胞质基因。
1866年 孟德尔发现遗传定律
1891年 科学家描述减数分裂全过程
1903年 萨顿假说：基因和染色体存在平行关系
1909年 摩尔根证明：基因在染色体上
20世纪中叶 染色体主要由蛋白质和DNA组成
对遗传物质的早期推测
①多样性：具有储存大量遗传信息的能力。
②连续性：能够精确地自我复制，使前后代具有一定的连续性。
③稳定性：结构稳定，但在特殊情况下又能发生突变，而且突变以后还能继续复制，并能遗传给后代。
④能够指导蛋白质的合成，从而控制生物的性状和新陈代谢。
遗传物质需要具备哪些特点
证明“DNA是主要的遗传物质”的证据链
DNA是主要的遗传物质
格里菲思的
肺炎链球菌体内转化实验
未能证明转化因子是什么物质
艾弗里的
肺炎链球菌体外转化实验
提纯的DNA中含有极少量的蛋白质
噬箘体侵染细菌实验
病毒重组实验
证据1
证据2
证据3
证据4
DNA是遗传物质
课前自主检测
1.DNA是由许多核糖核苷酸聚合而成的生物大分子，核糖核苷酸的化学组成包括磷酸、碱基和核糖。 ( )
2.S型细菌有多糖类的荚膜，菌落表面粗糙，有致病性，可使人和小鼠患肺炎，小鼠并发败血症死亡。 ( )
3.艾弗里提出DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 ( )
4.T2噬菌体的化学组成中，60%是蛋白质，40%是DNA，仅蛋白质分子中含有硫，磷几乎都存在于DNA分子中。 ( )
5.赫尔希和蔡斯分别用含有放射性同位素35S和放射性同位素32P的培养基培养T2噬菌体。( )
6.赫尔希和蔡斯实验表明DNA是主要的遗传物质。 ( )
7.遗传物质除DNA外，还有RNA，如烟草花叶病毒的遗传物质为RNA( )
8.在对照实验中，控制自变量可以采用“加法原理”或“减法原理”( )
×
×
√
√
×
×
√
√
（P166查落实）
1.格里菲思的体内转化实验
将R型活细菌与加热致死的S型细菌混合后注射
一 DNA是主要的遗传物质
①分析对照关系 ②R型和S型菌的区别 ③加热的作用 ④实验结论
（P160概念图）
【问题1】区分两种肺炎链球菌的方法有哪些？
方法一：
制作装片，显微镜观察是否有荚膜结构。
方法二：
配制固体培养基培养肺炎链球菌形成菌落，根据菌落特征区分，肉眼即可辨别。
一 DNA是主要的遗传物质
1.格里菲思的体内转化实验
S型菌：
R型菌：
菌体有多糖类的荚膜，
菌落光滑，
有致病性，
可使人和小鼠患肺炎，
小鼠并发败血症死亡
无荚膜，
菌落粗糙，
无致病性
【问题2】结合所学的关于DNA和蛋白质相关化学特性，分析格里菲思实验中加热后的S型细菌为何不能导致小鼠死亡？但加热后的S型细菌却能促使R型活细菌转化为S型活细菌？
加热过程中蛋白质变性，导致S型细菌死亡。
但DNA在加热过程中，氢键断裂双螺旋解开，但缓慢冷却后其结构可恢复，所以会导致R型活细菌转化成S型。
一 DNA是主要的遗传物质
1.格里菲思的体内转化实验
【问题3】对此实验，不同的科学家分别做出三种质疑：
①R型菌以某种方式使加热杀死的S型菌“复活”。
②Ｓ死菌刺激小鼠体内产生免疫物质，后者刺激Ｒ品系突变成Ｓ品系。
③S型菌的遗传物质进入R型菌，合成了S型菌的荚膜。
请设计实验证明。
1931年，道森和西亚成功地在体外进行了转化实验:只在培养皿中使R型菌转化成S型菌，不需要以小鼠为媒介。
一 DNA是主要的遗传物质
1.格里菲思的体内转化实验
1933年，阿洛维将R型菌和S型菌的无细胞提取液（所有完整细胞、细胞碎片、荚膜分子都通过离心和过滤从提取物中去掉）混合，培养皿上仍长出了S型菌。
结论：加热杀死的S型细菌中含有某种促使R型活细菌转化为S型活细菌的活性物质——转化因子
①R型菌以某种方式使加热杀死的S型菌“复活”。
②Ｓ死菌刺激小鼠体内产生免疫物质，后者刺激Ｒ品系突变成Ｓ品系。
③S型菌的遗传物质进入R型菌，合成了S型菌的荚膜。
死S菌→小鼠→免疫物质→R菌突变
体外培养：培养基中+R+死S
体外培养：破碎S菌细胞→提取液+R
【问题4】格里菲思第四组实验中，小鼠体内S型细菌R型细菌含量的变化情况如图所示，
(1)ab段R型细菌数量减少的原因是：
(2)bc段R型细菌数量增多的原因是：
(3)后期出现的大量S型细菌是由______________________________而来的。
小鼠体内形成大量的抗R型细菌的抗体，致使R型细菌数量减少
b之前，已有少量R型细菌转化为S型细菌，S型细菌能降低小鼠的免疫力，造成R型细菌大量繁殖
R型细菌转化成的S型细菌繁殖
一 DNA是主要的遗传物质
1.格里菲思的体内转化实验
（P160（3））
如何设计实验？
思路1：
将组成S型菌的各种物质分离提纯后与R型混合，观察是否发生转化。
思路2：
用酶解法分别去除细胞提取液中各种成分后，观察能否将R型菌转化。
加法原理
减法原理
DNA酶可水解除去细胞提取物中的DNA，该组实验结果可推测DNA就是转化因子
一 DNA是主要的遗传物质
2.艾弗里的体外转化实验
（P161概念图）
②在培养后既有R型细菌又有S型细菌的培养基中，R型菌的菌落占多数；
①艾弗里的实验既证明了DNA是遗传物质，同时证明了蛋白质等不是遗传物质；
一 DNA是主要的遗传物质
2.艾弗里的体外转化实验
结论：DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质；
③蛋白质和核酸对于高温的耐受力是不同的。
在80-100 ℃的温度范围内，蛋白质失活，DNA双链解开；
当温度恢复至室温后，DNA双链能够重新恢复，但蛋白质的活性无法恢复。
资料1：研究发现许多细菌属中的某些种类或某些特殊的菌种有自然转化能力。自然转化的第一步是受体细胞处于感受态，即能从周围环境中吸取DNA的一种生理状态。然后使外源DNA进入最终获得某种遗传特性的表达。
资料2：R型细菌生长到一定阶段时，就会分泌感受态因子，这种因子会诱导感受态特异蛋白质(如自溶素)的表达，它的表达使R型细菌具有与DNA结合的活性。加热致死的S型细菌遗留下来的DNA片段会与感受态的R型活细菌结合，从而进入细胞，并通过同源重组置换的方式整合到R型细菌的基因组中，使R型细菌转化为S型细菌。
资料3：加热灭活的S型细菌遗留下完整的DNA的各个片段，其中包括控制荚膜形成的基因，即S基因。
【问题5】使R型菌转化成S型菌的转化因子是S型菌的全部DNA吗？
R型细菌转化为S型细菌的实质是什么？
S型细菌的部分DNA片段整合到R型细菌的DNA中，即基因重组。
【问题6】艾弗里完成肺炎双球菌体外转化实验后，持反对观点者认为“DNA可能只是在细胞表面起化学作用形成荚膜，而不是起遗传作用”。已知S型肺炎双球菌中存在能抗青霉素的突变型（这种对青霉素的抗性不是由荚膜产生的）。设计实验反驳上述观点 ( )
R型菌＋抗青霉素的S型菌DNA→预期出现抗青霉素的S型菌
抗青霉素→遗传
DNA→荚膜
青霉素突变型
S菌
→DNA
+R
有荚膜但无抗性的S
有荚膜有抗性的S
观点正确
观点错误
组成：
生活方式：
病毒侵染细菌的过程：
蛋白质外壳和DNA
专门寄生于大肠杆菌中
吸附
注入
合成→组装
释放
遗传物质
噬菌斑
T2噬菌体
如何知道哪种成分进入菌体内？
利用大肠杆菌体内物质
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
（P161图示及P162表格）
CHONS
CHONP
放射性同位素标记技术
T2噬菌体增殖需要的条件 内容
模板 的DNA
合成T2噬菌体DNA原料 提供的4种脱氧核苷酸
合成T2噬菌体蛋白质 原料 _________________
场所 _________________
T2噬菌体
大肠杆菌
大肠杆菌的氨基酸
大肠杆菌的核糖体
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
实验思路
①如何标记T2噬菌体？
②如何使吸附的T2噬菌体与大肠杆菌分离开？
③如何检测结果？
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
实验思路
①
②
搅拌：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离
离心：让上清液中析出质量较轻的噬菌体颗粒，
沉淀物中留下被侵染的（还未裂解的）大肠杆菌
（1）分别在含有放射性同位素35S和放射性同位素32P的培养基上
培养大肠杆菌。
（2）分别用上述大肠杆菌培养T2噬菌体，
（3）分别用含有35S 或32P的T2噬菌体侵染未标记的大肠杆菌。
放射性同位素标记技术
赫尔希与蔡斯
35S—标记蛋白质、32P—标记DNA
分别得到被35S标记的大肠杆菌和被32P标记的大肠杆菌
分别得到含有被35S标记蛋白质的噬菌体
或含有被32P标记DNA的噬菌体。
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
实验思路
被35S标记的噬菌体
被32P标记的噬菌体
离心
离心
DNA是T2噬菌体的遗传物质。
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
结果分析
蛋白质没有进入细菌细胞中
子代噬菌体无放射性
子代噬菌体有放射性
①DNA进入细菌细胞中
②DNA是遗传物质
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
讨论
（P162延伸思考）
①本实验采用的对照方法是什么？
②让已标记的噬菌体侵染大肠杆菌要经过短时间的保温，保温的时间有什么要求？
③用35S标记的噬菌体侵染大肠杆菌时，沉淀物有较高放射性的原因是什么？
对比实验(相互对照)
全部噬菌体侵染细菌且未释放
可能由于搅拌不充分，有含35S的噬菌体外壳仍吸附在细菌表面，随细菌离心到沉淀物中。
④实验过程中，两次涉及大肠杆菌，这两次涉及的大肠杆菌有什么区别？
第一次是有标记的大肠杆菌，
第二次是未被标记的大肠杆菌。
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
讨论
（P162延伸思考）
⑤用32P标记的噬菌体侵染大肠杆菌，上清液中有较高放射性的原因有哪些？
⑥能否用3H、14C标记噬菌体？
⑦能否同时用32P和35S标记噬菌体去侵染大肠杆菌？
保温时间过短，部分噬菌体还未侵染大肠杆菌；
保温时间过长或搅拌过于剧烈，部分子代噬菌体已经释放。
不能，C、H是DNA和蛋白质的共有元素，无法确认被标记的是何种物质。
不能，因为放射性检测时，只能检测到放射性的存在部位，不能区分是何种元素发生的放射性。
（P162热图分析）
艾弗里实验 噬菌体侵染细菌实验
处理方式
对照原则
实验结论
设计思路 直接分离
同位素标记法
S型细菌的分离物质分别与R型细菌混合培养相互对照
分别标记噬菌体DNA和蛋白质的两组实验相互对照
设法将DNA与其他物质分开，
单独地直接研究各自不同的遗传功能
证明DNA是遗传物质，蛋白质不是遗传物质
证明DNA是遗传物质，但不能有效证明蛋白质不是遗传物质（蛋白质没有进入细菌体内）
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
讨论
⑧比较艾弗里、赫尔希等人的实验
一 DNA是主要的遗传物质
3.噬菌体侵染细菌实验
讨论
艾弗里与赫尔希等人选用细菌或病毒作为实验材料，以细菌或病毒作为实验材料具有哪些优点？
细菌和病毒作为实验材料，具有以下优点：
①细菌是单细胞生物，个体很小，结构简单；
病毒无细胞结构，只有核酸和蛋白质外壳。
均易于观察因遗传物质改变导致的结构和功能的变化。
②繁殖快，细菌20～30 min就可繁殖一代，
病毒短时间内可大量繁殖。
【问题7】某生物兴趣小组用模型模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验的过程如图，据图回答下列问题。
(1)T2噬菌体与烟草花叶病毒的遗传
物质分别是____________。将上述a～f以正确的时间顺序排列（a为子代噬菌体）：_____________________（用字母和箭头表示）。
(2)在T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验中，利用放射性同位素标记技术的目的是______________________；该实验分别用35S或32P标记噬菌体的DNA和蛋白质，在右图中标记元素所在部位依次是_____（填序号）；以32P标记组为例，搅拌离心应发生在图中e～f过程之间，如果在过程f之后搅拌离心，可能出现的异常现象是___________。
DNA、RNA
d→e→b→f→c→a
区分DNA和蛋白质分子
④①
上清液中具有较强的放射性
【问题7】某生物兴趣小组用模型模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验的过程如图，据图回答下列问题。
(3)下列曲线中，用来表示T2噬菌体侵染大肠杆菌实验中保温时间长短与放射性高低的关系图，最合理的是（甲组为35S标记的T2噬菌体，乙组为32P标记的T2噬菌体）_____
A．甲组—上清液—①
B．乙组—上清液—②
C．甲组—沉淀物—③
D．乙组—沉淀物—④
(4)在赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验中，用32P标记的噬菌体侵染大肠杆菌，在理论上上清液中不含放射性，下层沉淀物中具有很高的放射性，而实验的实际最终结果显示：在离心后的上清液中，也具有一定的放射性，而下层的沉淀物放射性强度比理论值略低。在理论上，上清液放射性应该为0，其原因是__________________。
B
理论上讲，噬菌体已将含32P的DNA全部注入大肠杆菌内，上清液中只含噬菌体的蛋白质外壳
【问题7】某生物兴趣小组用模型模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验的过程如图，据图回答下列问题。
(5)科学家在研究了噬菌体的蛋白质和DNA在侵
染过程中的功能时，检测上清液中的放射性，
得到如图所示的实验结果。
实验中搅拌的目的________________________，
据图分析搅拌时间应至少大于___min，否则上
清液中的放射性较低。当搅拌时间足够长时，
上清液中的35S和32P分别占初始标记噬菌体放射性的80%和30%，说明DNA进入细菌，蛋白质没有进入细菌；但上清液中32P的放射性仍达到30%，其原因可能是____________________________。 图中“被侵染细菌”的存活率曲线的意义是作为对照，如果明显低于100%，则上清液放射性物质32P的含量会_____________。
(6)噬菌体侵染细菌实验证明了__________________。
使噬菌体和大肠杆菌分离
2
部分噬菌体未侵染进入细菌
增高
DNA是遗传物质
【问题8】某研究人员模拟赫尔希和蔡斯关于T2噬菌体侵染细菌实验，进行了如下实验：
①用32P标记的T2噬菌体侵染未标记的细菌；
②用未标记的T2噬菌体侵染35S标记的细菌；
③用15N标记的T2噬菌体侵染未标记的细菌。
一段时间后进行离心，检测到放射性存在的
主要部位依次是（ ）
A．沉淀、上清液、沉淀和上清液
B．沉淀、沉淀、沉淀和上清液
C．沉淀、上清液、沉淀
D．上清液、上清液、沉淀和上清液
B
烟草花叶病毒（TMV）和车前草花叶病毒（HRV）的基本成分都是蛋白质和RNA，体内无DNA。请设计实验探究烟草花叶病毒的遗传物质。
一 DNA是主要的遗传物质
4.病毒重组实验
病毒重组实验：烟草花叶病毒TMV和车前草花叶病毒HRV
TMV和HRV的遗传物质是RNA
常见生物的遗传物质
生物类型 所含核酸 遗传物质 举例或范围
细胞生物 真核生物 DNA和RNA _______ 动物、植物、真菌等
原核生物 _______ 细菌、蓝藻、放线菌等
非细胞生物 DNA病毒 仅有DNA _______ 乙肝病毒、T2噬菌体、天花病毒、腺病毒等
RNA 病毒 仅有RNA _______ 烟草花叶病毒、艾滋病病毒、SARS病毒等
DNA
DNA
DNA
RNA
一 DNA是主要的遗传物质
DNA是主要的遗传物质
【探究遗传物质的方法】
1）探究思路
(1)探究哪种物质是遗传物质——设法将物质分开,单独看作用。
(2)探究未知病毒的遗传物质是DNA还是RNA——利用酶的专一性。
2）探究方法
(1)分离提纯法:
(2)同位素标记法:噬菌体侵染细菌的实验。方法:分别标记两者的特有元素;将病毒的化学物质分开,单独、直接地观察它们各自的作用。
(3)病毒重组法:将一种病毒的遗传物质与另一种病毒的蛋白质外壳重新组合,得到杂种病毒,用杂种病毒去感染宿主细胞。
(4)酶解法:
（P165T5）
（P164T8）
8.研究发现，一种病毒只含一种核酸(DNA或RNA)，病毒的核酸可能是单链结构也可能是双链结构。以下是探究新病毒的核酸种类和结构类型的实验方法。
(1)酶解法：通过分离提纯技术，提取新病毒的核酸，加入______________酶混合培养一段时间，再侵染其宿主细胞，若在宿主细胞内检测不到子代病毒，则病毒为DNA病毒。
(2)侵染法：将_________________培养在含有放射性标记的尿嘧啶的培养基中繁殖数代，之后接种_______，培养一段时间后收集子代病毒并检测其放射性，若检测到子代病毒有放射性，则说明该病毒为______病毒。
DNA(DNA水解)
该病毒的宿主细胞
该病毒
RNA
(3)碱基测定法：为确定新病毒的核酸是单链结构还是双链结构，可对此新病毒核酸的碱基组成和A、U、T碱基比例进行测定分析。
①若含有T，且_______________________，则说明是单链DNA。
②若含有T，且____________________，则最可能是双链DNA。
③若含有U，且______________________，则说明是单链RNA。
④若含有U，且A的比例等于U的比例，则最可能是双链RNA。
A的比例不等于T的比例
A的比例等于T的比例
A的比例不等于U的比例
5.(2017·全国Ⅰ，29)根据遗传物质的化学组成，可将病毒分为RNA病毒和DNA病毒两种类型，有些病毒对人类健康会造成很大危害，通常，一种新病毒出现后需要确定该病毒的类型。
假设在宿主细胞内不发生碱基之间的相互转换，请利用放射性同位素标记的方法，以体外培养的宿主细胞等为材料，设计实验以确定一种新病毒的类型，简要写出：(1)实验思路；
实验思路：
甲组：将宿主细胞培养在含有放射性标记尿嘧啶的培养基中，之后接种新病毒，培养一段时间后收集病毒并检测其放射性。
乙组：将宿主细胞培养在含有放射性标记胸腺嘧啶的培养基中，之后接种新病毒，培养一段时间后收集病毒并检测其放射性。
1.DNA双螺旋结构模型的构建
(1)构建者：
沃森和克里克
二 DNA分子结构
威尔金斯和富兰克林：
查哥夫：
2.DNA分子结构
(2)证据提供：
DNA衍射图谱
A=T G=C
脱氧核糖
胸腺嘧啶
（P170五分钟）
二 DNA分子结构
2.DNA分子结构
5′
3′
3′
5′
(1)由2条单链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构
(2) 外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接，构成基本骨架；
内侧:碱基
(3)碱基互补配对原则
两条链上的碱基通过氢键连接形成碱基对，且A只和T配对、G只和G配对，碱基之间的一一对应的关系，就叫作碱基互补配对原则
3.DNA中的碱基数量的计算规律
1）某同学想制作一段具有10对碱基对的DNA片段模型，他在准备材料时至少需要：
①代表磷酸的球形塑料片几个？
②代表四种碱基的长方形塑料片几个？
③代表脱氧核糖的五边形塑料片几个？
④组装出的脱氧核苷酸有几个？
⑤可组装出几种该DNA片段模型？
20
20
20
410
20
2）结合图形归纳碱基数量关系：
①在DNA双链中嘌呤总数与嘧啶总数相同，即A＋G＝T＋C
②互补碱基之和的比例在任意一条链及整个DNA分子中都相同
③非互补碱基之和的比例在两条互补链中互为倒数，在整个DNA分子中为1
二 DNA分子结构
（P168T3）
1.多样性
碱基对排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，从而能够储存了大量的遗传信息。
2.特异性
每个DNA分子中的碱基对都有特定排列顺序，又构成了每一个DNA分子的特异性。
3.稳定性
DNA分子中的脱氧核糖和磷酸基团交替连接的方式不变，两条链之间碱基互补配对的方式不变。
二 DNA的特性
分析基因与DNA的关系
【资料1】大肠杆菌细胞的拟核有1个DNA分子(右图A),长度约为4.7×10个碱基对，在DNA 分子上分布了大约4.4×103个基因，每个基因的平均长度约为1×103个碱基对。
【资料3】人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色体+X+Y)上DNA的碱基序列。每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约含有31.6亿个碱基对，其中，构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。
上述资料说明：
A
B
基因是DNA片段，基因不是连续分布在DNA上的，
而是由碱基序列将其分隔开的
基因片段
非基因片段
基因片段
三 基因
分析基因与DNA的关系
【资料2】生长在太平洋西北部的一种水母能发出绿色荧光(右图B),这是因为水母的DNA上有一段长度为5.17×103个碱基对的片段——绿色荧光蛋白基因。转基因实验表明，转入了水母绿色荧光蛋白基因的转基因鼠，在紫外线的照射下，也能像水母一样发光(图C)。
上述资料说明：
基因是有遗传效应的DNA片段
三 基因
基因中的脱氧核苷酸排列顺序代表遗传信息
基因是有遗传效应的DNA片段
基因在染色体上呈线性排列
染色体是DNA的主要载体
每个基因中含有许多脱氧核苷酸
每个DNA分子上有许多个基因
每条染色体上有一个或两个DNA分子
结构
三 基因
1.基因的本质
1.基因的本质
遗传效应：指具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控等功能
③对于RNA病毒来说，基因是有遗传效应的RNA片段。
②基因可以是一段DNA，但一段DNA不一定是基因。
①基因能够储存、传递和表达遗传信息，也都可能发生突变，从而决定
生物体的性状，4种碱基的排列顺序蕴藏着遗传信息。
三 基因
（P169T5）
三 基因
2.基因的结构
1.DNA半保留复制的证明—— 假说-演绎法
提出问题
DNA以什么方式复制？
提出假说
半保留复制
全保留复制
弥散复制
四 DNA复制
（P174五分钟）
演绎推理
关键思路：通过实验区分亲代和子代的DNA
科学方法：同位素标记法、密度梯度离心法
F1:
F2:
1.DNA半保留复制的证明—— 假说-演绎法
四 DNA复制
验证假说
得出结论
证明DNA的复制是半保留复制
1.DNA半保留复制的证明—— 假说-演绎法
四 DNA复制
提取DNA，离心
细胞分裂1次
提取DNA，离心
细胞再分裂1次
大肠杆菌在含15NH4Cl 的培养液中生长若干代
提取DNA，离心
转移到含14NH4Cl的培养液中
消耗ATP，破坏氢键，解旋酶解螺旋
原料：游离的4中脱氧核苷酸
原则：碱基互补配对原则
模板：DNA的每一条母链
解旋
↓
配对
↓
延伸
↓
螺旋
DNA聚合酶，形成磷酸二酯键
方向：5’→3’
2.DNA复制的过程
四 DNA复制
细胞分裂前的间期
时间：
场所：
条件：
真核生物：
以亲代DNA的为模板合成子代DNA的过程
原核生物：
（主要）细胞核
拟核、细胞质（质粒）
解旋酶
1）模板（DNA的两条链）
2）能量（ATP）
3）4种脱氧核苷酸
4）酶
DNA聚合酶
DNA连接酶
2.DNA复制的过程
四 DNA复制
复制中形成的化学键：
特点：
①半保留复制
②边解旋边复制
③半不连续复制
真核生物与原核生物DNA复制的区别
真核生物 DNA 的复制从多个起点开始进行，使得复制能在较短时间内完成。
原核生物DNA的复制只有一个复制起点。
2.DNA复制的过程
四 DNA复制
氢键、磷酸二酯键
④多起点双向复制
复制泡
复制方向
准确复制的原因：
(1)DNA分子独特的双螺旋结构提供了精确的模板。
(2)通过碱基互补配对保证了复制的准确进行。
意义：
将遗传信息从亲代传给子代，保持了遗传信息的连续性。
2.DNA复制的过程
四 DNA复制
【典例1】下列为DNA复制的有关图示，A→B→C表示大肠杆菌的DNA复制，D→E→F表示哺乳动物的DNA分子复制。图中黑点表示复制起点，“→”表示复制方向，“ ”表示时间顺序。
①若A中含有48 502个碱基对，而
子链延伸速率是105个碱基对/min，
假设DNA分子从头到尾复制，理论
上此DNA分子复制约需30 s，而实
际上只需约16 s，根据A→C过程分析，这是因为 。
②哺乳动物体细胞中的DNA分子展开可达2 m之长，若按A～C图的方式复制，至少需要8 h，而实际上只需约6 h，根据D～F图分析，原因是 。
复制是双向进行的
DNA分子从多个起点(双向)复制
（P172热图）
③A～F图均有以下特点：延伸的子链紧跟着解旋酶，这说明DNA分子复制的特点是 。
④哺乳动物成熟的红细胞能否进行上述过程？ 。
C与A相同，F与D相同，C、F能被如此准确地复制出来，是因为_______________
边解旋边复制
不能
① DNA独特的双螺旋结构为复制提供精确的模板
② 复制过程严格遵循碱基互补配对原则。
【典例2】“图解法”分析DNA复制相关计算
(1)将含有15N的DNA分子放在含有14N的培养液中连续复制n次，则：
①子代DNA共2n个
含15N的DNA分子： 个
只含15N的DNA分子： 个
含14N的DNA分子： 个
只含14N的DNA分子： 个
②脱氧核苷酸链共2n＋1条
含15N的脱氧核苷酸链： 条
含14N的脱氧核苷酸链： 条
2
0
2n
(2n－2)
2
(2n＋1－2)
（P172图解法）
(2)DNA分子复制过程中消耗的脱氧核苷酸数
①若亲代DNA分子含有某种脱氧核苷酸m个，经过n次复制需要消耗该种脱氧核苷酸数为________。
②第n次复制需要消耗该种脱氧核苷酸数为 。
m·(2n－1)
m·2n－1
【典例3】研究人员将含14N—DNA的大肠杆菌转移到含15NH4Cl的培养液中，培养x分钟后提取子代大肠杆菌的DNA进行热变性处理，然后进行密度梯度离心，离心管中出现的两个条带分别对应坐标图中的两个峰。根据实验结果推测x分钟内大肠杆菌细胞最多分裂 次 ,图2为培养24h的结果，据图分析大肠杆菌增殖一代所需时间约为 。
1
图1
图2
8h
亲代→子一代→子二代
14N：15N=1:7
假设有1个亲代DNA分子，
则14N的DNA单链有2条，
15N的DNA单链有14条，
共产生了8个DNA分子，
繁殖了3代
【典例4】用32P标记玉米体细胞(含有20条染色体)的DNA分子双链，再将这些细胞转入不含32P的培养基中培养，在第二次细胞分裂的中期、后期及所产生的子细胞中被32P标记的染色体数分别为（ ）
细胞分裂中染色体标记情况分析
第一次分裂
第二次分裂
4n=40
2n=20
子染色体随机分配
20、20、0～20
【典例5】现有一个不带标记的果蝇体细胞，放在含32P培养基中培养，使其连续分裂两次，下列叙述正确的是（ ）
A．第二次分裂中期，每个细胞的16条染色单体都被32P标记
B．第一次分裂后期，每条染色体的每条染色单体都有32P标记
C．第一次分裂中期，每条染色体每条脱氧核苷酸链都有32P标记
D．第二次分裂后期，每个细胞共有16条脱氧核苷酸链被32P标记
一次分裂
复制
姐妹染色单体分离
子细胞染色体
二次分裂
复制
姐妹染色单体分离
两种子染色体分配情况有多种→子细胞有多种情况
A
无单体
每条单体
16+8
×8 ×8
【典例6】下图表示某生物的精原细胞在不同环境中最终形成了4个细胞，有关说法正确的是X可能是：
①精原细胞某一对同源染色体中的一条染色体上的DNA双链均被15N标记
②精原细胞某一对同源染色体中的两条染色体上的DNA双链均被15N标记
③进行减数分裂
④进行有丝分裂
A.若X为①③，则两个次级精母细胞后期时含有 条15N标记的染色体
B.若X为②③，则某个次級精母细胞后期时含有 条15N标记的染色体
C.若X为①③，则产生四个子细胞含15N标记的染色体的细胞占比 。
D.若X为②④，则产生四个子细胞中某个细胞含15N标记的染色体的个数为 。
2或0
2
1/2
0～2
减数分裂
只复制一次
分裂两次
【典例7】现建立“动物精原细胞（2n=4）有丝分裂和减数分裂过程”模型。将染色体DNA都被32P标记的1个精原细胞置于不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为下图细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H（h）、R（r）是其中的两对基因。下列叙述正确的是（ ）
A．细胞②和③含有的DNA分子数相等
B．该模型中动物精原细胞的
基因型为HhRr或Hhrr
C．细胞①形成过程中发生了
基因突变和基因重组
D．细胞④-⑦中含32P的核DNA分子数可能分别有2、1、2、0
E． 细胞①一定发生了基因突变，但不一定发生了等位基因的互换
F． 细胞②中最多有三条染色体含有32P
G．细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等
H．细胞⑥⑦的基因型相同
B
C
D
F
每条中有一个单体被标记
若标记的为1 2 3 4
1 2 3 4
【典例8】某果蝇精原细胞中8条染色体上的DNA已全部被15N标记，其中一对同源染色体上有基因A和a，现给此精原细胞提供含14N的原料让其连续进行两次分裂，产生四个子细胞。下列叙述中正确的是（ ）
A．若四个子细胞中均含4条染色体，则一定有一半子细胞含有a基因
B．若四个子细胞中均含8条染色体，则每个子细胞中均含2个A基因
C．若四个子细胞中的核DNA均含15N，则每个子细胞均含8条染色体
D．若四个子细胞中有一半核DNA含15N，则每个子细胞均含4条染色体
一次分裂
复制
姐妹染色单体分离
二次分裂
复制
姐妹染色单体分离
若为有丝分裂，每个子细胞中含有的被标记染色体数为：
四个子细胞中含有被标记染色体的子细胞个数为：
×8 ×8
A
1个
4条
8条
只复制了1次→减数分裂
复制了2次→有丝分裂
减数分裂，复制一次分裂两次
0-8条
2-4个
【典例9】5-BrU(5-溴尿嘧啶)既可以与A配对，又可以与C配对。将一个正常的具有分裂能力的细胞，接种到含有A、G、C、T、5-BrU五种核苷酸的适宜培养基上，至少需要经过几次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T—A到G—C的替换（ ）
A．2次 B．3次 C．4次 D．5次
B
【典例10】 5-BrU(5-溴尿嘧啶)既可以与A配对，又可以与C配对。若亲代DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基变成了5-溴尿嘧啶（BU）.诱变后的DNA分子连续进行2次复制，得到4个子代DNA
分子如图所示，则BU替换的碱基
可能是
A.腺嘌呤 B.胸腺嘧啶或腺嘌呤
C.胞嘧啶 D.鸟嘌呤或胞嘧啶
C
突变链
未突变的子代
（P173T16）
1.(2021·山东，5)利用农杆菌转化法，将含有基因修饰系统的T－DNA插入到水稻细胞M的某条染色体上，在该修饰系统的作用下，一个DNA分子单链上的一个C脱去氨基变为U，脱氨基过程在细胞M中只发生一次。将细胞M培育成植株N。下列说法错误的是
A.N的每一个细胞中都含有T－DNA
B.N自交，子一代中含T－DNA的植株占3/4
C.M经n(n≥1)次有丝分裂后，脱氨基位点为A－U的细胞占1/2n
D.M经3次有丝分裂后，含T－DNA且脱氨基位点为A－T的细胞占1/2
D
6.(2019·浙江4月选考，25)在含有BrdU的培养液中进行DNA复制时，BrdU会取代胸苷掺入到新合成的链中，形成BrdU标记链。当用某种荧光染料对复制后的染色体进行染色，发现含半标记DNA(一条链被标记)的染色单体发出明亮荧光，含全标记DNA(两条链均被标记)的染色单体荧光被抑制(无明亮荧光)。若将一个细胞置于含BrdU的培养液中，培养到第三个细胞周期的中期进行染色并观察。下列推测错误的是
A.1/2的染色体荧光被抑制
B.1/4的染色单体发出明亮荧光
C.全部DNA分子被BrdU标记
D.3/4的DNA单链被BrdU标记
D
【例11】将一个不含放射性标记的大肠杆菌（拟核DNA呈环状，共含有m个碱基，其中有a个腺嘌呤）放在含有32p-胸腺嘧啶脱氧核苷酸的培养基中培养一段时间， 检测到下图I、II两种类型的DNA（虚线表示含有放射性的脱氧核苷酸链）。下列有关该实验的结果预测与分析，正确的是
A．DNA复制后分配到两个子细胞时，其上的基因遵循基因分离定律
B．DNA第二次复制产生的子代DNA有1、II 两种类型，比例1 ：3
C．复制n次需要游离的胞嘧啶的数目是 (m/2-a)(2n-1)
D．复制n次形成的放射性脱氧核苷酸单链为2n-2条
C
子一代
子二代
1:1
每个DNA分子
C=(m-2a)/2
2n×2-2
环状DNA复制
【典例12】质粒是能够自我复制的小型环状DNA分子。将无放射性标记的大肠杆菌质粒置于含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的培养液中培养,使新合成的DNA链中的脱氧胸苷均被3H标记。在第二次复制未完成时将DNA复制阻断,结果如下图所示。下列理解错误的是(　　)
A.Ⅰ所示两条DNA子链的延伸方向不同
B.质粒DNA的复制过程是边解旋边复制
C.质粒DNA的复制方式是半保留复制
D.质粒DNA的复制是多起点双向进行的
D
环状DNA复制
【典例13】线粒体DNA分子通常是由H链和L链构成的环状双链。该DNA复制时,OH首先被启动,以L链为模板,合成一段RNA作为引物,然后合成H链片段,一边合成新H链,一边取代原来的H链,被取代的H链以环的形式游离出来,由于其像字母D,所以被称为D环复制。当H链合成约2/3时,OL启动,以被取代的H链为模板,合成新的L链,待全部复制完成后,新的H链和老的L链、新的L链和老的H链各自组合形成两个环状双螺旋DNA分子,整个过程如图所示。下列相关叙述错误的是(　　)
A.动物细胞线粒体DNA分子不含游离的磷酸基团
B.RNA引物的基本组成单位是核糖核苷酸
C.若此DNA连续复制2次,共需要4个引物
D.D环复制过程中,H链和L链不同时完成复制
C
每复制一次需要一个引物
【典例14】噬菌体ΦX174的遗传物质是单链环状DNA分子（正链）。感染宿主细胞时，首先合成其互补的负链，形成闭合的双链DNA分子，之后正链发生断裂，产生3'-OH,再以此为引物，以未断裂的负链为模板，在DNA聚合酶的作用下使3'-OH端不断延伸。延伸出的长链可切割、环化产生很多拷贝的环化正链，进而与噬菌体的蛋白质颗粒组装产生子代噬菌体。其部分过程如下图所示。下列说法正确的是( )
A.噬菌体ΦX174中嘌呤碱基与嘧啶碱基数量相等
B.以正链为模板合成双链DNA分子时需要解旋酶参与
C.噬菌体ΦX174的DNA复制方式可称做半保留复制
D.该过程表明可以只以一条链为模板进行DNA的合成
D
五 基因的表达
（P180五分钟）
五 基因的表达
1.RNA
蛋白质　
氨基酸
密码子
核糖体
遗传物质
（P175）概念图补充
【问题1】为探究RNA在蛋白质合成中的作用，科学家拉斯特用变形虫进行了以下实验：请继续拉斯特的实验，用同位素标记法证明RNA在蛋白质合成中起着信使的作用，请设计实验步骤、预测实验结果及结论。
探究RNA在蛋白质合成中的作用
证明1：
证明2：
证明3：
RNA能从细胞核中转移到细胞质中。
DNA
↓
信使
↓
蛋白质
→细胞核
→细胞质
RNA与蛋白质合成的关系（②过程）
①
②
RNA与DNA的关系（①过程）
探究RNA在蛋白质合成中的作用
A组细胞核→B组细胞质，无标记的培养液
→观测细胞质中是否出现放射性
B组细胞核→A组细胞质，无标记的培养液
→观测细胞质中是否出现放射性
证明1：
证明2：
自变量：
因变量：
RNA有无
蛋白质是否能合成
A组+RNA酶→蛋白质合成终止
B组+RNA酶→蛋白质合成终止
加入RNA→蛋白质合成恢复
证明3：
提取RNA和DNA→解链→杂交→电泳
【问题2】（北京·清华附中高一期末）为探究遗传信息从DNA传递给蛋白质的“中间载体”，科学家们做了如下研究。依据真核细胞中DNA（基因）主要位于细胞核内，而蛋白质合成在核糖体上这一事实，科学家推测存在某种“信使”分子、能将遗传信息从细胞核携带到细胞质中。
(1)对于“信使”有两种不同假说。
假说一：核糖体RNA可能就是信息的载体；
假说二：另有一种RNA（称为mRNA）作为遗传信息传递的信使。
若假说一成立，则细胞内应该有许多 _____（相同/不同）的核糖体。
若假说二成立，则mRNA应该与细胞内原有的 _______结合，进行 _____过程合成蛋白质。
(2)研究发现噬菌体侵染细菌后，细菌的蛋白质合成立即停止，转而合成噬菌体的蛋白质，在此过程中，细菌细胞内合成了新的噬菌体RNA．为确定新合成的噬菌体RNA是否为“信使”，科学家们进一步实验。
探究RNA在蛋白质合成中的作用
不同
核糖体
翻译
哪种RNA充当信使？
【问题2】 (2)研究发现噬菌体侵染细菌后，细菌的蛋白质合成立即停止，转而合成噬菌体的蛋白质，在此过程中，细菌细胞内合成了新的噬菌体RNA．为确定新合成的噬菌体RNA是否为“信使”，科学家们进一步实验。
①15NH4Cl和13C﹣葡萄糖作为培养基中的氮源和碳源，细菌利用它们合成 _____________等生物大分子。经过若干代培养后，获得具有“重”核糖体的“重”细菌。
②将这些“重”细菌转移到含14NH4Cl和12C﹣葡萄糖的培养基
上培养，用噬菌体侵染这些细菌，该培养基中加入32P标记的
_______核糖核苷酸为作为原料，标记所有新合成噬菌体RNA。
③将上述被侵染后裂解的细菌进行密度梯度离心，结果如图所
示。由图可知，大肠杆菌被侵染后_________（合成了/没有合
成）新的核糖体，这一结果否定假说 _____（一/二）。
32P标记仅出现在离心管的 ____，这说明 _____________________与“重”核糖体相结合，这为另一假说提供了证据。
探究RNA在蛋白质合成中的作用
蛋白质和核酸
尿嘧啶
没有合成
一
底部
新合成的噬菌体RNA
【问题2】 (3)若要证明新合成的噬菌体RNA为“信使”，还需要进行两组实验，请选择下列序号填入表格。
①将新合成的噬菌体RNA与细菌DNA混合 ③出现DNA﹣RNA杂交现象
②新合成的噬菌体RNA与噬菌体DNA混合 ④不出现DNA﹣RNA杂交现象
探究RNA在蛋白质合成中的作用
组别 实验处理 预期结果
1 _____ _____
2 _____ _____
①
②
③
④
【问题3】RNA适于作为信使的原因
②容易转移到细胞质：RNA一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔转移到细胞质中。
①能够储存遗传信息：它的分子结构与DNA很相似，也是由基本单位核苷酸连接而成，也能储存遗传信息。
RNA聚合酶结合启动子位置
解旋
↓
配对
↓
连接
↓
释放
原料：
模板：
原则：
4种游离的核糖核苷酸
DNA分子的一条链（模板链）
碱基互补配对原则
RNA聚合酶
磷酸二酯键
方向：5’→ 3’
编码链
模板链
终止子
mRNA的前体
五 基因的表达
2.转录
2.转录
五 基因的表达
以基因为单位
边解旋边转录
模板链不一定相同
同种生物的不同细胞基因选择性表达，mRNA的种类和数量一般是不相同的，但tRNA和rRNA的种类一般没有差异。
前体RNA
RNA的选择性剪接
【典例1】施一公院士团队因“剪接体的结构与分子机理研究”获2020年度陈嘉庚生命科学奖。研究发现真核细胞中的基因表达分三步进行，分别由RNA聚合酶、剪接体和核糖体执行转录、剪接和翻译的过程（如图所示）。剪接体主要由蛋白质和小分子的核RNA组成。这些RNA不会翻译出任何蛋白质，但对遗传活动的调控起到重要作用。下列说法正确的是（ ）
A．RNA聚合酶和剪接体的彻底水解产物中均含有碱基T
B．若剪接体剪接位置出现差错，最终编码的蛋白质结构有可能发生改变
C．过程③中一个核糖体可结合多条mRNA链以提高蛋白质的合成速率
D．剪接现象的发现是对传统中心法则的重要补充，剪接体的形成与基因无关
B
关于RNA的剪接
【典例2】人染色体上降钙素基因编码区中有编码蛋白质序列（图中字母所示）和非编码蛋白质序列（图中阴影所示）。如图为降钙素基因在甲状腺与垂体中转录、RNA剪接和翻译过程简图。下列叙述错误的是（　　）
A．降钙素基因中不能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列也具有遗传效应
B．降钙素基因转录需RNA聚合酶，转录产物经剪接可产生不同的mRNA
C．图中降钙素基因的转录和翻译发生的场所不同，且不可能同时发生
D．甲状腺和垂体功能差异与细胞核基因种类及mRNA种类差异均有关
D
mRNA通过核孔进入细胞质中。
游离在细胞质中的各种氨基酸，就以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫作翻译
mRNA的4种碱基如何决定组成蛋白质的21种氨基酸？
3.翻译
五 基因的表达
组成人体蛋白质的氨基酸有21种，至少需要3个碱基对应1个氨基酸
碱基和氨基酸间的对应关系可能 最多编码的氨基酸种类
1个碱基→1个氨基酸
2个碱基→1个氨基酸
3个碱基→1个氨基酸
4个碱基→1个氨基酸
…… ……
三联体密码的提出
4
16
64
256
3.翻译
五 基因的表达
克里克实验
实验材料：T4噬菌体
实验思路：研究其中某个基因的碱基增加或减少对其编码蛋白质的影响
实验结果：
①增加或删除1个/2个碱基,无法正常产生蛋白质；
②增加或删除3个碱基，可以正常产生蛋白质。
实验结论：遗传密码中3个碱基编码1个氨基酸。遗传密码从一个固定的起点开始，以非重叠的方式阅读，密码子之间没有分隔符。
除去DNA和mRNA的细胞提取液
人工合成的RNA多聚尿嘧啶核苷酸
肽链
遗传密码的破译
3.翻译
五 基因的表达
模板
去除细胞中可能的模板
保留细胞中的酶
原料
(1) 起始密码子：
(2) 终止密码子：
3种，UAA、UGA（硒代半胱氨酸）、UAG
2种，AUG（甲硫氨酸）、GUG（甲硫氨酸/缬氨酸）
一种密码子只决定一种氨基酸
一种氨基酸可以有1或几种密码子
密码子：mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基
（P176②）
简并性：
一种氨基酸可由一种或多种密码子决定
简并性的意义：
①增强密码子的容错性。当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；
②保证翻译的速度。当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码同一种氨基酸可以保证翻译的速度。
通用性：
几乎所有生物体都共用一套密码子
3.翻译
五 基因的表达
5’ 3’
氨基酸的搬运工——tRNA：
三叶草形，比mRNA小得多
每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸，
每种氨基酸可由一种或几种tRNA转运；
若反密码子为AAG，则携带的氨基酸是？
由密码子UUC所决定的苯丙氨酸
若密码子为UAA，则对应的反密码子是？
由于UAA是终止密码子，不决定氨基酸，
所以没有与之对应的反密码子。
一般情况下，密码子64种，反密码子61种。
3.翻译
五 基因的表达
密码子的阅读方向：
5 →3
3.翻译
五 基因的表达
mRNA
tRNA
mRNA
tRNA
终止密码
脱离
3.翻译
五 基因的表达
（P176（3））
4.数量关系：
一个mRNA分子上可以结合多个核糖体，
同时进行多条相同肽链的合成。
意义：
少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质。
翻译的方向（即核糖体移动的方向）：
由肽链短→肽链长的方向进行
一条含有n个氨基酸的多肽链，其对应的mRNA及DNA上的核苷酸数：
mRNA>3n , DNA>6n
多聚核糖体现象
五 基因的表达
5. 模型解读
五 基因的表达
（P176教材隐性知识）
真核生物
先转录，后翻译
边转录边翻译
原核生物
复制
转录
复制 转录 翻译
场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质(核糖体)
模板 DNA的两条链 DNA的一条链 mRNA
原料 4种脱氧核糖核苷酸 4种核糖核苷酸 20种氨基酸
原则 A－T、G－C T－A、A－U、G－C A－U、G－C
结果 两个子代DNA分子 mRNA、tRNA、rRNA 蛋白质
信息传递 DNA→DNA DNA→mRNA mRNA→蛋白质
意义 传递遗传信息 表达遗传信息 五 基因的表达
（P176表格）
【典例3】真核细胞的mRNA前体离开细胞核之前还要经历一系列的加工才能成熟。下图表示同一初始转录物—mRNA前体经过加“5'帽”、加“polyA尾”及剪接删除而生成不同的成熟的mRNA，然后在不同的位置翻译成不同蛋白质的过程。回答下列问题：
(1)生成mRNA前体的过程叫_____。该过程需要RNA聚合酶，该酶的作用是______________。
(2)剪接、加工及删除部分结
构的过程涉及_________键
的断裂与重新形成，成熟的
mRNA在翻译成蛋白质的过
程中还需要_____________
_
（填物质或结构名称，写
出两例即可）等参与。
转录
识别结合启动子，解旋并催化RNA链的延伸
磷酸二酯
氨基酸、tRNA、酶、ATP、核糖体、内质网、高尔基体等
【典例3】真核细胞的mRNA前体离开细胞核之前还要经历一系列的加工才能成熟。下图表示同一初始转录物—mRNA前体经过加“5'帽”、加“polyA尾”及剪接删除而生成不同的成熟的mRNA，然后在不同的位置翻译成不同蛋白质的过程。回答下列问题：
(3)DNA发生碱基对的替换有时并不改变蛋白质的氨基酸序列，原因是______________。
(4)mRNA前体不同的剪接
方式________（填“属于”
成“不属于”）基因突变，
理由是__________。
密码子具有简并性
不属于
其基因结构并没有改变，发生改变的是RNA
【典例4】（2022·上海交大附中高二阶段练习）原发性醛固酮增多症（PA）是一种人体内自发分泌醛固酮的疾病，醛固酮在肾上腺（ZG）细胞中的过度分泌会进一步导致高血压。CACNA1H 基因的突变能够直接导致 PA 的发生， 下图是某家族性 PA 遗传系谱图。
(1)仅据图 A 推测，该家系 PA 的遗传方式可能是_____；
(2)对家系中部分成员体细胞进行测序。据图 B 可知，该遗传病的变异类型为____。
A．碱基对的增加
B．碱基对的易位
C．碱基对的替换
D．碱基对的缺失
常染色体隐性遗传
C
以DNA为遗传物质的生物：
以RNA为遗传物质的生物（绝大多数）：
以RNA为遗传物质的生物（少数，如逆转录病毒）：
高度分化的细胞遗传信息的传递：
五 基因的表达
6.中心法则（遗传信息的传递）
（P178填空）
1.基因控制性状的两种途径
①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而 间接 控制生物体的性状
②基因通过 控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
六 基因表达与性状的关系
（P183五分钟）
a
b
b
a
b
插入DNA 序列
基因
酶
细胞代谢
性状
豌豆的皱粒
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶异常,活较低
淀粉合成受阻
淀粉含量低，失水皱缩
1.基因控制性状的两种途径
六 基因表达与性状的关系
人的白化症状
编码酪氨酸酶的基因异常
缺少酶，酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶无法正常合成
缺乏黑色素表现白化症状
①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而 间接 控制生物体的性状
1.基因控制性状的两种途径
六 基因表达与性状的关系
②基因通过 控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
CFTR基因缺失3个碱基
CFTR结构异常
CFTR转运Cl-功能异常
支气管黏液增多，细菌大量繁殖，肺功能受损
血红蛋白基因碱基替换
血红蛋白结构异常
红细胞易破裂，
溶血性贫血
囊性纤维病
镰状细胞贫血
基因
蛋白质结构
性状
资料分析 如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
①苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸的直接病因是什么？根本原因呢？
②上述事例体现出基因是通过什么途径控制生物的性状？
2.基因的选择性表达与细胞分化
（1）生物多种性状形成的基础是细胞分化
（2）细胞分化的实质是基因的选择性表达
（3）基因的选择性表达与基因表达的调控有关
①管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的（ATP合成酶基因）
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因
六 基因表达与性状的关系
3.表观遗传现象
生物体 基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
六 基因表达与性状的关系
纯种黄色体毛小鼠与纯种黑色体毛小鼠杂交，F1表型如何
白色：未甲基化
黑色：甲基化
F1小鼠（Avya）
基因测序结果
结论：
Avy基因的甲基化程度越高，
Avy表达受到的抑制越明显，
小鼠体毛颜色越深
3.表观遗传现象
六 基因表达与性状的关系
3.表观遗传现象
六 基因表达与性状的关系
注：子代只展示了基因型为Avya的小鼠
Avy基因甲基化可以遗传
♀ Avya × aa ♂
Avya
Avya
Avya
Lcyc基因
正常
植株A
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
少部分植株的花与植株B相似
F1植株的花与植株A相似
绝大部分植株的花与植株A相似
3.表观遗传现象
六 基因表达与性状的关系
甲基化的Lcyc基因可遗传，
并控制生物的性状
①特点:
A.可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
B.不变性：基因的碱基序列保持不变。
C.可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
3.表观遗传现象
六 基因表达与性状的关系
②理解表观遗传应注意的三个问题
A.表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
B.表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
C.表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
③机制：DNA的　　　；　　　的甲基化和乙酰化等。
④实例：a.柳穿鱼花形的遗传；b.某种小鼠毛色的遗传；
c.蜂王和工蜂。
甲基化
组蛋白
4.基因与性状的对应关系
生物体的性状还受　　　　的影响。
基因与基因、基因与基因表达产物、　　　　　之间存在着复杂的相互作用，这种
相互作用形成了
一个错综复杂的
网络，精细地调
控着生物体
的　　　。
环境条件
基因与环境
性状
六 基因表达与性状的关系
在肥胖/苗条表型的个体产生配子的过程中，这些表观遗传修饰大部分会通过重编程的方式被去除，但现在研究揭示可能有少量表观遗传修饰将随配子遗传给后代。
我们的基因组是很难选择的，当然我们希望从父母遗传得到一个好的基因组；而表观基因组方面，我们是可以发挥一些作用的，多跑跑步呀，做一些健康的运动，看看书，做做题。
典例1.脊椎动物的一些基因活性与其周围特定胞嘧啶的甲基化有关,甲基化使基因失活,相应的非甲基化能活化基因的表达。以下推测不正确的是
A.肝细胞和胰岛细胞的呼吸酶基因均处于非甲基化状态
B.肝细胞和胰岛B细胞的胰岛素基因均处于非甲基化状态
C.脑细胞和胰岛A细胞的胰岛素基因均处于甲基化状态
D. 胰岛B细胞的呼吸酶基因和胰岛素基因均处于非甲基化状态
B
典例2.当RNA病毒侵袭细胞时，会释放出病毒RNA，而细胞内的某些蛋白质可以识别出病毒RNA并与之结合（细胞内免疫）。科学家发现人类偏肺病毒（HMPV，RNA病毒）在经过一种RNA甲基化修饰后，可逃过细胞内免疫，而在敲除掉这种修饰后，该病毒产生的变异形式可诱发更强烈的免疫应答。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞内的某些蛋白质可与HMPV的RNA结合，抑制该病毒的增殖过程
B．RNA的甲基化修饰可能使RNA上相关蛋白质的结合位点丧失
C．敲除掉甲基化修饰的HMPV会引发更强烈的免疫应答与内环境中该病毒的RNA增多有关
D．利用敲除甲基化修饰后的HMPV，可研制出人类偏肺病毒疫苗
C
典例3.表观遗传是生物体中基因碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,回答下列问题:
(1)DNA甲基化是指在DNA碱基上选择性添加甲基,是表观遗传中常见的现象之一。某些基因非编码区的—CCGG—位点被甲基化后,使　　　　　酶不能与之结合,抑制转录过程,从而导致生物的 发生改变。去甲基化后,该基因恢复功能。
(2)研究发现:小鼠胚胎中只要是来自父方的A、a基因均不会甲基化(原来甲基化的基因去甲基化),来自母方的A、a基因均被甲基化。现有纯合矮小雌鼠(aa)与纯合正常雄鼠(AA)杂交,则F1的表型为 ,F1雌雄个体随机交配,F2的表型及比例为 。
(3)控制小鼠毛色的灰色基因可突变成黄色基因,也可突变成黑色基因,说明基因突变具有　　 的特点。
RNA聚合
表型
全部正常
正常：矮小=1:1
不定向性
典例4.在一个蜂群中，一直以蜂王浆为食的雌性幼虫发育成蜂王，而以花蜜为食的雌性幼虫发育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表达的DNA甲基转移酶能使DNA分子上的CpG岛上的胞嘧啶甲基化从而导致基因转录失活。若向雌性幼虫注入一种小型RNA(SiRNA)会导致DNMT3 基因不表达，能模拟蜂王浆的作用使雌性幼虫发育成蜂王。下列叙述错误的是（ ）
A.推测蜂王浆的作用可能是抑制DNA甲基转移酶发挥作用
B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后会改变DNA分子碱基序列
C.推测SiRNA作用可能是与目标mRNA结合导致其降解或翻译受阻
D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶对DNA分子特定区域识别与结合
B
典例5.遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的 Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。
（1）雌配子中印记重建后，A基因碱基序列_____，表达水平发生可遗传变化的现象叫做 ____________ 。
不变
表观遗传
典例5.遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的 Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。
（2）由图中配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自它______(填父方或母方或不确定），理由是 。
父方
雄配子中印记重建去甲基化，雌配子中印记重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化
典例5.遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。印记是在配子发生过程中获得的，在个体发育过程中获得的，在下一代配子形成时印记重建。下图为遗传印记对转基因鼠的 Igf2基因（存在有功能型A和无功能型a两种基因）表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。
（3）亲代雌、雄鼠的基因型均为Aa，但表型不同，原因是 。
（4）亲代雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表现型及比例为 。
体细胞里发生甲基化的等位基因不同,且甲基化的基因不能表达
生长正常鼠：生长缺陷鼠 = 1：1

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