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第 四 章 生物的变异
第三节 染色体畸变可能引起性状改变
21-三体综合征，又称唐氏综合征，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿在胚胎发育早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种遗传变异与基因突变和基因重组有何差异？
染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，也称为染色体变异。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。
01
染色体畸变
染色体数目变异
02
染色体结构变异
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体畸变是可以用显微镜直接观察到的 。
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。根据染色体断裂后片段连接的方式，染色体的结构变异分为如下4种类型
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
（1） 缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。 （2） 重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。
（3） 倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象（4） 易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
染色体的某一片段缺失引起变异
a
b
c
d
e
f
1.缺失
实例：果蝇缺刻翅的形成
人类猫叫综合征(5号染色体片段缺失引起）
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体中增加某一片段引起变异
a
b
c
d
e
f
b
2.重复
实例：果蝇棒状眼的形成
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
3.易位
正常眼
花斑眼
实例：果蝇花斑眼的形成
人慢性粒细胞白血病
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
比较易位与交叉互换
易位 交叉互换
图解
区别 位置
原理
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体畸变
基因重组
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
e
d
b
c
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
4.倒位
正常翅
卷翅
实例：果蝇卷翅的形成
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体结构变异后出现的联会异常分析：
缺失
重复
倒位
易位
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体上基因的数
目或排列顺序改变
染色体结构变异
生物性状的变异
多数不利甚至致死
缺失
重复
数目改变
易位
倒位
排列顺序
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体数目变异能导致生物性状的改变
染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，可分为：①整倍体变异，体细胞中的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的，如单倍体、多倍体等。
②非整倍体变异，体细胞中个别染色体的增加或减少。染色体数目变异在生物界较为普遍，对育种有重要意义。
整倍体变异
正常（8）
增加一套（12）
减少一套（4）
染色体数目变异能导致生物性状的改变
条染色体
对同源染色体
对常染色体
对性染色体
4
3
1
8
染色体数目变异能导致生物性状的改变
果蝇的精子中哪几条染色体？
果蝇的一个精子中的这些染色体之间是什么关系
这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点
它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息
各不相同
非同源染色体
是
如果将果蝇精子中的染色体看成一组，果蝇的体细胞中，有几组？
2组
像图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y这样的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物的一整套遗传物质。这组染色体的形态结构、功能各不相同，由于其携有能控制该生物生长发育的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动。
例如，果蝇的体细胞中有 8条染色体，即 4对同源染色体，包含两个染色体组，每组染色体含有每对同源染色体中的一条染色体。减数分裂形成的生殖细胞中只含一个染色体组，染色体数目为4条 ，其中3条为常染色体、1条为性染色体。
以人的染色体为例，人总共23对，46条，每号染色体都有其特定功能！所以染色体组中每一号染色体都要有一条，这样才能包含全套遗传信息！
染色体组模拟
染色体数目变异能导致生物性状的改变
1套文具
染色体数目变异能导致生物性状的改变
染色体组模拟
染色体数目变异能导致生物性状的改变
判断：下图是不是一个染色体组？
不是，存在同源染色体
不是，少了一条染色体
是
染色体数目变异能导致生物性状的改变
染色体组数的判断方法
3个
4个
1个
（1）根据“染色体形态”判断
——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组
2个
4个
每个染色体组有多少条染色体呢？
染色体数目变异能导致生物性状的改变
染色体组数的判断方法
3个
4个
1个
（1）根据“染色体形态”判断
——细胞内有多少种不同形态的染色体，一个染色体组就有多少条染色体
2个
4个
每个染色体组有多少条染色体呢？
3条
5条
2条
3条
2条
染色体数目变异能导致生物性状的改变
（2）根据“基因型”判断
——控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组
YyRr
AABBDD
Aaa
AABbD
二个
二个
三个
一个
ABCD
两个
染色体组数的判断方法
染色体数目变异能导致生物性状的改变
由体细胞发育而来，具有两个染色体组的个体称为二倍体。在自然界中，绝大多数的动物和半数以上的高等植物都是二倍体。在常见的植物中，如水稻、玉米就是二倍体。哺乳类 （包括人类） 也属二倍体。
通常把体细胞中所含染色体组数超过两个的生物称为多倍体。如含有三、四个染色体组的生物分别称为三倍体、四倍体。多倍体普遍存在于植物界，已知被子植物中有 1/3 或更多的物种是多倍体植物。在常见的植物中，香蕉是三倍体，花生、大豆、马铃薯等是四倍体，小麦、燕麦等是六倍体。
染色体数目变异能导致生物性状的改变
由配子不经受精，直接发育而来，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。
昆虫中的雄蜂、雄蚁等就是正常的单倍体生物，它们是由未受精的卵发育而成。
对于二倍体生物，其单倍体的体细胞中含有一个染色体组，而对于多倍体生物，其单倍体的体细胞中含有多于一个的染色体组。
受精卵
2n=32
蜂王（雌性）
工蜂（雌性）
雄蜂 n=16
2n=32
蜂王
卵
n=16
减数分裂
受精作用
持续获得蜂王浆
获得普通蜂蜜
未受精的卵
个别染色体的增加或减少
果蝇
正常（8）
增加（8+1）
减少（8-1）
染色体数目变异能导致生物性状的改变
染色体数目变异能导致生物性状的改变
细胞内个别染色体的增加或减少，也会引起生物性状的改变。例如，人类的卵巢发育不全症，也称为特纳综合征，就是由于缺少一条性染色体引起的，组型为 XO，即 45 条染色体。个别染色体的增加或减少往往是减数分裂过程中染色体的不正常分离引发的。
21-三体综合征患者的染色体组成
染色体数目变异能导致生物性状的改变
减数分裂异常的两种情况
减数第一次分裂异常
减数第二次分裂异常
21三体综合征原因？
3条21号染色体
精子
卵细胞
1条21号染色体
2条21号染色体
受精卵
+
→
+
1条21号染色体
2条21号染色体
3条21号染色体
母方减Ⅰ或减Ⅱ的问题
父方减Ⅰ或减Ⅱ的问题
染色体数目变异能导致生物性状的改变
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21三体综合征原因？
染色体数目变异能导致生物性状的改变
染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
单倍体的植株小而弱，而且高度不育，因此单倍体本身在生产上没有任何经济价值。若诱导单倍体的染色体加倍，成为可育的纯合子，就可以成为选育新品种的原材料。
这种利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法称为单倍体育种。
4N（四倍体）
配子
2N
（2个染色体组）
花药离体培养
某植物
个体
它是几倍体？
单倍体
原因：由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。
染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
单倍体育种程序包括：
①用杂交方法获得杂种 F1。
②将 F1的花药放在人工培养基上进行花药离体培养，花粉细胞经多次分裂形成愈伤组织，诱导愈伤组织分化成幼苗（即单倍体植株）。
染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
③用秋水仙素处理幼苗，染色体加倍后成为可育的纯合植株。
（秋水仙素作用机理：抑制细胞分裂时纺锤体的形成）
染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
现有宽叶、不抗病 （AAbb） 和窄叶、抗病 （aaBB） 两个烟草品种，目标是培育出宽叶、抗病 （AABB） 的新品种。
单倍体育种的优点
第一，缩短育种年限。运用杂交育种方法，要育成一个稳定的纯合品种至少需要5年，利用单倍体育种则可缩短为2年。
第二，能排除显隐性干扰，提高效率。当亲本杂交后，用 F1的花粉培养成单倍体，再诱导染色体加倍产生纯合子，它的基因型和表型一致，可直接通过表型来判断它们的基因型，其效率高于杂交育种。
染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
多倍体主要存在于植物界。多倍体的细胞通常比二倍体的细胞大，细胞内有机物的含量高、抗逆性强，在生产上具有很高的经济价值。
例如，四倍体番茄所含的维生素C比二倍体的多一倍；三倍体甜菜比较耐寒，含糖量和产量都较高，成熟也早；三倍体的西瓜、香蕉和葡萄与二倍体相比，不仅果实大、含糖量高，而且无籽，便于食用。
染色体变异可应用于多倍体育种
人们利用物理、化学因素来诱导多倍体的产生，目前效果较好的方法是用秋水仙素处理萌发的种子、幼苗等，使它们的染色体加倍。
染色体数目加倍后的草莓（上）
野生状态下的草莓（下）
为什么正常二倍体西瓜有籽，三倍体西瓜无籽呢？
如何获得？
多倍体育种实例——三倍体无子西瓜的培育：
二倍体
秋水仙素
四倍体
（母本）
二倍体
（父本）
杂交
花粉刺激果实生长
三倍体
第一年
第二年
二倍体幼苗（2N）
秋水仙素
四倍体（4N）
×
二倍体（2N）
卵细胞（2N）
精子（N）
受精卵（3N）
三倍体植株（3N）
花粉刺激
联会紊乱
无籽西瓜
三倍体植株
染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
中国农科院已成功培育出自然界没有的异源八倍体小黑麦，在高寒地区种植比当地的小麦品种产量高30%～40%，比黑麦高 20%，而且蛋白质含量高，抗逆性、抗病性更强。
多倍体育种 单倍体育种
原理 染色体畸变 染色体畸变
常用
方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 秋水仙素处理幼苗
优点 器官大，提高产量和营养成分 明显缩短育种年限
缺点 适适用于植物，在动物方面难以开展；发育延迟，结实率低 技术复杂一些，须与杂交育种配合
举例 三倍体西瓜 抗病植株的快速育成
染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。
引起生物变异的原因主要有三种：一是环境条件的改变引起的，不涉及遗传物质的变化，其变异只限当代的表型改变，属不遗传变异。二是在强烈的物理、化学因素影响下发生的基因突变和染色体畸变。三是有性生殖过程中形成配子时，由于非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换而引起的基因重组。
一、选择题
1. 基因型为 AAbb 和 aaBB 的植株杂交得 F1，对其幼苗用适宜浓度的秋水仙素处
理，得到的植株的基因型和染色体倍数分别是 （ ）
A. AAaaBBbb，二倍体
B. AaBb，二倍体
C. AAaaBBbb，四倍体
D. Aabb，二倍体
思考与练习
C
2. 有些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一
次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于 （ ）
A. 三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B. 三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C. 三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D. 染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
思考与练习
C
二、简答题 萝卜 （2n＝18） 常具有抗线虫病的性状，而在白菜 （2n＝38） 中却没有发现该性状。科学家为了培育抗线虫白菜，用抗虫萝卜和白菜杂交，并用秋水仙素处理子代幼苗。之后，用杂种植株连续多代与白菜杂交，筛选抗虫植株。请说明实验中杂种植株的染色体组成变化。
思考与练习
萝卜的染色体组成可表示为2n=18=AA，白菜的染色体组成可表示为2n=38=BB，二者杂交后得到杂种植株染色体组成可表示为2n=28=AB，这是一种异源二二倍体，因染色体无法配对而不育。经过秋水仙素加倍后可得到2n=56=AABB的异源四倍体植株，与白菜进行杂交后，得到3n=47=ABB的异源三倍体植株。该植株因存在BB组同源染色体，可以通过减数分裂产生配子，但A组染色体不能配对而随机分配给配子，因此会丢失一部分萝卜的遗传物质。在多代回交过程中，筛选仍然具有抗虫性状的子代，可以获得具有萝卜抗虫基因的白菜植株。

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