资源简介

生物学高考备考教案
第五章 基因的传递规律
课时4 人类遗传病
教师尊享·命题分析
课标要求 核心考点 五年考情 核心素养对接
1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的； 2.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施 人类遗传病 2022：广东T16、浙江1月T24、湖北T18； 2021：海南T20、河北T15、江苏T16、重庆T11； 2020：海南 、浙江1月T1和T25、江苏T21； 2019：浙江4月T17和T28、海南T19； 2018：浙江11月T3、浙江4月T15、江苏T12 1.生命观念——结构与功能观:从细胞水平和分子水平阐述遗传物质改变引发的遗传病。 2.科学思维——比较与分类:遗传病的特点;分析与综合:遗传系谱图的分析。 3.科学探究——实验调查:调查常见的人类遗传病。 4.社会责任——通过了解人类遗传病的相关知识,尝试解释、解决遗传学问题,培养考生的社会责任感
命题分析预测 1.人类遗传病中有关遗传病遗传方式的判断、基因型和表型的推导及相关概率计算等是高考考查的重点，既有选择题，也有非选择题，但命题角度比较灵活。 2.预计2024年高考对本部分内容的考查,还将集中在人类遗传病类型的判断和概率计算上。另外以遗传系谱图、表格信息等为知识载体进行考查,也是一个命题热点
知识导图 教材读薄
教材帮 读透教材 融会贯通
知识整合 教材读厚
1.人类遗传病
（1）概念：由 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
（2）人类常见遗传病的类型及特点
遗传病类型 举例 遗传特点 诊断方法
单基因遗传病（由一对等位基因控制） 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 遗传咨询、产前诊断（基因检测）、性别检测（伴性遗传病）
常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 男女患病概率相等、隔代遗传
伴 染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病 女性患者多于男性患者、连续遗传
伴 染色体隐性遗传病 血友病、红绿色盲 男性患者多于女性患者
伴 染色体遗传病 外耳道多毛症 患者全为男性，父传子、子传孙
多基因遗传病（受两对或两对以上等位基因控制） 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 家庭聚集现象、易受环境影响 遗传咨询、基因检测
染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成严重后果，甚至胚胎期就自然流产 产前诊断（染色体数目、结构检测）
数目异常 唐氏综合征、性腺发育不良（缺少一条性染色体）
[必修2 P93图5-9]对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是减数分裂Ⅰ同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ姐妹染色单体形成的子染色体移向了细胞同一极。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病（如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障）
2.调查人群中的遗传病
（1）调查流程图
（2）遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体 足够大 患病人数 占 所调查的总人数 的百分比
遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型
3.人类遗传病的检测和预防
羊水检查可以检测染色体是否异常， 超检查可以检查胎儿的外观、性别，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血症，基因检测可以检测基因异常病。
基因检测与基因治疗
基因检测 通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况
基因治疗 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的
4.遗传系谱图的分析
可用以下口诀加深记忆：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病多伴 ，父子有正非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病多伴 ，母女有正非伴性。
知识活用 教材读活
情境应用
1. 对于人类常见的遗传病，在胎儿时期可通过显微镜观察确诊的有哪些？
提示 染色体异常遗传病均可通过显微镜观察胎儿细胞进行确诊；另外，某些单基因遗传病也可以通过显微镜观察确诊，如镰状细胞贫血。
2. 用羊水检查的手段进行产前诊断时，取羊水后细胞不经培养便可进行基因检测，但为什么不能进行染色体分析？
提示 不经细胞培养，细胞数量少,处于分裂期的细胞更少，很难观察到染色体是否异常，但是每个细胞中均含有DNA分子，可通过PCR扩增来检测。
深度思考
1. 多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是什么？
提示 多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境影响较大，所以在遗传表现上一般不遵循孟德尔遗传规律。
2. 调查人群中的遗传病的发病率时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示 调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3. 若要调查红绿色盲的发病率，能否在一个班级进行，为什么？
提示 不能。因为班级是一个较小的特殊群体，没有做到在人群中随机抽样。
4. 基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？
提示 否。染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。
基础自测
1. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。( × )
2. 人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律。( × )
3. 携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病。( × )
4. 不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病。( × )
5. 先天性疾病一定是遗传病。( × )
6. 调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。( × )
7. 调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。( √ )
8. 遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( × )
9. 性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( × )
10. [2021浙江1月,T9B] 连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”。( × )
高考帮 研透高考 明确方向
命题点1 人类遗传病的类型和特点分析
1. [新课标全国卷Ⅰ]抗维生素 佝偻病为 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( B )
A. 短指的发病率男性高于女性
B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C. 抗维生素 佝偻病的发病率男性高于女性
D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
[解析] 据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在男性和女性群体中患病概率相等，A错误；红绿色盲为伴 染色体隐性遗传病，其具有隔代遗传现象和“女病父子必病”（即女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者）等特点，B正确；抗维生素 佝偻病为伴 染色体显性遗传病，其遗传具有世代连续、女性患者多于男性患者、“男病母女必病”（即男性患者的母亲和女儿一定是该病的患者）等特点，C错误；常染色体隐性遗传病（如白化病）只有在隐性基因纯合时才会表现出来，常具有隔代遗传的现象，D错误。
命题拓展
[设问拓展型] 理论上，这四种人类单基因遗传病的发病率大于致病基因频率的是( B )
A. 白化病在女性中的发病率 B. 短指在男性中的发病率
C. 抗维生素 佝偻病在男性中的发病率 D. 红绿色盲在女性中的发病率
[解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，小于致病基因频率，A不符合题意；短指是常染色体显性遗传病，其在男性中的发病率大于致病基因频率，B符合题意；抗维生素 佝偻病属于伴 染色体显性遗传病，其在男性中的发病率等于致病基因频率，C不符合题意；红绿色盲属于伴 染色体隐性遗传病，其在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，小于致病基因频率，D不符合题意。
2. [2021海南]某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。 患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是( A )
A. 若 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B. 若 与 再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是
C. 若 与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D. 该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律
[解析] 是女性患者，线粒体在减数分裂过程中随机分配，故 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确； 是该病突变基因携带者，其形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质不均等分配，则 与 再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误； 是该病突变基因携带者，其与男性患者结婚，可能会把突变基因传递给女儿，而这个女儿也可能会把突变基因传递给下一代，C错误；孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传，而该遗传病属于细胞质基因遗传病，故其遗传不符合孟德尔遗传定律，D错误。
命题点2 遗传病发病率及遗传方式的调查
3. 下列针对“调查人群中的遗传病”活动的叙述，正确的是( C )
A. 应随机选取人群中某一单基因遗传病进行调查
B. 调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调查
C. 调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大
D. 调查某种遗传病的遗传方式时，要在群体中随机抽样调查
[解析] 调查人群中遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A错误；调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机进行，B错误；调查某种遗传病的发病率时，应在人群中随机进行，且保证调查的群体足够大，C正确；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，D错误。
4. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究 病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( D )
A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B. 研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C. 研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
[解析] 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病, 、 不合理；调查遗传病的遗传方式时，应以患者家系为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式， 不合理、 合理。
命题点3 人类遗传病的检测和预防分析
5. [2022浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( B )
A. 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D. 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
[解析] 染色体病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿 以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
6. [2020山东]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为 ；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为 。近几年，结合DNA测序技术， 和 在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B )
A. 可通过检测 中的相关基因进行癌症的筛查
B. 提取 进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C. 孕妇血液中的 可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D. 孕妇血液中的 可以用于某些遗传病的产前诊断
[解析] 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测 中的相关基因进行癌症筛查，A正确； 以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成 ，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。
命题拓展
[设问拓展型] 在题干条件不变的情况下，下列叙述正确的是( B )
A. 血液中能检测到 是因为这些片段在血浆中进行了复制
B. 孕妇体内的 和 不一定能进行碱基互补配对
C. 孕妇血液中存在 说明胎盘细胞发生了坏死
D. 若发现某孕妇 序列和 序列不同，胎儿一定患有遗传病
[解析] DNA复制的场所在细胞内，不在血浆中，A错误；孕妇体内的 是自身的DNA，而 是其胎儿的DNA，二者不一定能进行碱基互补配对，B正确；胚胎发育过程中有细胞脱落破碎，这是正常的细胞更新过程，属于细胞凋亡而不是坏死，C错误；孕妇的 与 不同可能是由于基因重组造成的亲子代之间的遗传物质上的差异，并不能说明胎儿患有遗传病，D错误。
7. [2023上饶模拟]为了判断胎儿是否患遗传病，医生通过某种技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析。下列叙述正确的是( B )
A. 可借助染色体分析技术，判断胎儿是否患红绿色盲
B. 在体外培养胎儿细胞并分析染色体，能判断胎儿是否患21三体综合征
C. 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D. 对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
[解析] 可借助染色体分析技术，判断胎儿是否患染色体异常遗传病，该技术不能判断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，在体外培养胎儿细胞并分析染色体，能判断胎儿是否患21三体综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是染色体结构异常引起的遗传病，对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
命题点4 遗传系谱图中遗传方式的判断与相关计算
8. [2022湖北]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( C )
A. 该遗传病可能存在多种遗传方式
B. 若 为纯合子，则 是杂合子
C. 若 为纯合子，可推测 为杂合子
D. 若 和 再生一个孩子，其患病的概率为
[解析] 患病,其女儿 正常,说明该病不是伴 染色体显性遗传病; 患该病,其儿子 正常,说明该病不是伴 染色体隐性遗传病。进一步分析可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若 为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，设该病由 基因控制,分析题图可知, 的基因型为 ， 的基因型为 ，则 （患病）的基因型为 。 不患病，其基因型为 ，则 的基因型为 ,是杂合子，B正确；若 为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，根据图示无法推知 是否为杂合子，C错误；若该病为常染色体显性遗传病，设相关基因为 ，则 的基因型为 , 的基因型为 ，若 和 再生一个孩子，其患病的概率为 ；若该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为 ，则 、 的基因型分别为 、 ，若 和 再生一个孩子，其患病的概率为 ，D正确。
9. [2021重庆]如图为某显性遗传病和 血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是( B )
A. 该遗传病为常染色体显性遗传病
B. 该遗传病为 染色体显性遗传病
C. 该致病基因不在 基因所在的染色体上
D. 不患病的原因是发生了同源染色体互换或突变
[解析] 分析该遗传系谱图，该病为显性遗传病，假如该病是伴 染色体显性遗传病，父亲患病，则他的女儿都应患病，与题意不符，排除这种可能，A正确、B错误；另外图中绝大多数具有 的个体患有该遗传病，推断 和致病基因很可能位于一条染色体上，C正确；设该病由基因 、 控制， 为 型血但不患病，推断可能是父方 在减数分裂过程中， 、 所在的同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了互换，或者 基因发生了突变，从而产生 的配子，D正确。
10. [2022浙江6月]图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因 控制，乙病由等位基因 控制，其中一种病为伴性遗传， 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为 。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( C )
A. 人群中乙病患者男性多于女性
B. 的体细胞中基因 最多时为4个
C. 带有来自 的甲病致病基因的概率为
D. 若 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为
[解析] 由 、 不患甲病，所生 患甲病且为女性，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传，由 、 患乙病，所生 不患病，推知乙病为伴 染色体显性遗传病，该遗传病的女性患者多于男性患者，A错误；由以上分析可知 的基因型为 ，基因 最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中有2个基因 ，B错误；只研究甲病， 的基因型为 ， 的基因型为 ，可推出 的基因型为 、 ，由题干可知， 不携带致病基因，即 的基因型为 ， 带有来自 的甲病致病基因的概率为
，C正确；由题干信息“甲病在人群中的发病率为 ”推知甲病致病基因 的基因频率为 ，正常基因 的基因频率为 ，则人群中 基因型频率为 ， 基因型频率为 ，换算后，正常人群中 基因型频率为 ， 基因型频率为 ，利用正推、反推的方法得出： 的基因型为
，其婚配的正常男性基因型为 ，理论上生育一个只患甲病女孩 的概率为
，D错误。
思维提升
“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
命题点5 遗传系谱图与其他图像的综合分析
11. [2021河北，多选]杜氏肌营养不良 是由单基因突变引起的伴 隐性遗传病，男性中发病率约为 。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙 还患有红绿色盲。两家系部分成员 基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是( ABD )
A. 家系甲 和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的 致病基因
B. 若家系乙 和 再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变,家系甲 和家系乙 婚后生出患 儿子的概率为
D. 人群中女性 患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为
[解析] 由家系甲的部分成员 基因测序结果可知，家系甲 的母亲的基因序列正常，故家系甲 的 致病基因不是遗传其母亲，A错误；由题意可知， 和红绿色盲都是伴 染色体隐性遗传病，设与 和红绿色盲相关的基因分别为 和 ，则家系乙 的基因型为 ，进而推出家系乙 和 的基因型分别为 和 ，若家系乙 和 再生育一个儿子，则儿子患两种病的概率为 ，患一种病的概率为0，B错误；若只考虑 ，则家系甲 的基因型为 ，家系乙 的基因型为 （占 ）或 （占 ），不考虑其他突变，家系甲 和家系乙 婚后生出患 儿子的概率为 ，C正确；由男性中 的发病率为 可推出该病致病基因在人群中的基因频率为
，女性患者频率为 ，女性中携带者的频率约为 ，D错误。
命题拓展
[设问拓展型]
（1） 家系乙患 的原因是基因突变。
[解析] 分析 基因测序结果可知，家系乙 患病，且与母亲 均含有异常碱基 ，故家系乙患 的原因为其母亲发生了 的基因突变，且遗传给了 ，故属于基因突变。
（2） 从基因控制蛋白质合成的过程的角度分析，家系甲、乙中的两位患者，谁的病情更为严重，写出分析过程：家系甲中患者的病情更严重；原因是甲家系中的患者是由于发生了碱基对的增添，而乙家系中是发生了碱基对的替换，碱基对增添对于氨基酸的影响更大。
[解析] 据图可知，家系甲中的患者是由于发生了碱基对的增添，而家系乙中是发生了碱基对的替换，由于碱基对增添对于氨基酸的影响更大，故家系甲中患者的病情更为严重。
通性通法
采用集合模型解答两种遗传病的概率计算问题
（1）当两种病的遗传符合自由组合定律时,各种患病情况的概率分析如图所示:
（2）利用乘法原理计算相应概率,再进一步拓展:
类型 计算公式
已知 患甲病的概率 不患甲病的概率为
患乙病的概率 不患乙病的概率为
① 同时患两病的概率
② 只患甲病的概率
③ 只患乙病的概率
④ 不患病的概率
拓展求解 患病的概率 （①+②+③）或（1-④）
只患一种病的概率 （②+③）或[1-（①+④）]
12. [2022广州测试]根据涉及基因的不同，人们将白化病分为不同类型。两类白化病 的情况如表。这两类白化病不易区分。如图是某 患者家庭的遗传系谱图。不考虑基因突变，下列叙述错误的是( B )
类型 涉及基因 常染色体 表现
Ⅰ型 酪氨酸酶基因 11号 缺乏酪氨酸酶而难以合成黑色素
Ⅱ型 基因 15号 缺乏 蛋白，干扰黑色素的合成
A. 的致病基因分别来自Ⅰ 和Ⅰ
B. 可确定 含有不同 类型的致病基因
C. 形成的精子中，不携带致病基因的精子约占
D. 了解 的家庭成员有关 的表现情况，有利于分析 患 的概率
[解析] 据图分析可知, 、 正常，其儿子 患该病，可知该病为隐性遗传病，又知该病的致病基因位于常染色体上，且 和 （患病）能生出正常孩子，可推知该病可能由两对等位基因控制，设相关基因分别为 、 ，则基因型为 _ _的个体表现正常，基因型为 _、 _ 、 的个体患该病。据图分析，由于 、 均患该病，其孩子正常，则 的基因型为 _（或 _ ）， 的基因型为 _ （或 _）；若 的基因型为 _，则 和 的基因型均为 _，即 的致病基因分别来自 和 ，A正确；若 的基因型为 _，则 的基因型为 _ ，由于 和 表现正常，则 和 的基因型均为 _ ， 可能含有一种 类型的致病基因，也可能含有两种 类型的致病基因，B错误；由于 、 患病， 正常，所以 的基因型为 ，由于 、 位于两对同源染色体上，则 产生的精子类型为 、 、 、 ，其中不携带致病基因的精子 约占 ，C正确；该病属于遗传病，了解 的家庭成员 表现情况，即遗传咨询，有利于分析 患上 的概率，D正确。
13. [2020山东,不定项]如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( CD )
A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于 染色体上
B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被 识别
C. 乙病可能由正常基因上的两个 识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D. 不携带致病基因、 携带致病基因，两者均不患待测遗传病
[解析] 观察甲病家系图， 、 正常而 患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果， 、 只有一种DNA片段（含 对碱基），而 含有两种DNA片段，说明 、 只含有致病基因， 含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因不位于 染色体非同源区段上，A错误；电泳后 出现一种DNA条带（含1 350对碱基）， 、 多出现两条DNA条带（含 、 对碱基），说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被 识别，B错误；乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少（ 对碱基），而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多（ 对碱基），说明乙病可能由正常基因上的两个 识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；观察电泳结果， 不含有 致病基因对应的DNA条带，所以 不携带致病基因， 含有 致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以 含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。
思维提升
电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同,在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因 与 ,经限制酶切开后,由于相关片段相对分子质量等存在差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。
热点帮 关注热点 迁移应用
热点6 血型遗传知多少
情境导入
1. 血型系统和 血型系统
血型系统又称孟买血型系统，是根据红细胞表面是否存在 抗原而对血液分型的人类血型系统。决定 抗原的 基因在19号染色体上， 基因有两个等位基因 和 ， 基因编码岩藻糖转移酶，形成 抗原，而 基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。基因型为 的个体在人类中非常罕见，形成所谓“孟买血型”。
在人类的 血型系统中，红细胞含有两种抗原，分别叫 抗原和 抗原，只含有 抗原的，为 型血；只含有 抗原的，为 型血； 、 种抗原都含有的，为 型血； 、 种抗原都不含有的，为 型血。
、 抗原在体内的合成都以 抗原为前体， 型血的抗原就是 抗原，其示意图如图：
2. 血型系统
血型系统主要是根据红细胞膜上是否含有 抗原 来进行分型的，如果含有 抗原，则为 阳性 ，如果不含有 抗原，则为 阴性 ;因此 血型系统主要包括 阳性和 阴性两种血型。
3. 血型系统
血型系统根据红细胞膜上所含 、 抗原的不同，将人体血型分为三种：红细胞中含有 抗原（由 编码）的为 型，含有 抗原（由 编码）的为 型， 、 两种抗原都有的为 型。
命题探究.
（1） 根据材料，对于孟买血型的人来说，若要输血，理论上应该输入什么血型的血？原因是什么？
[答案]对于孟买血型的人来说，只能接受其他孟买血型 个体的输血。因为孟买血型的人体内不能合成 抗原，也就不能合成 抗原或 抗原，因而他们的血液中含有抗 、 、 的抗体，他们不能接受任何 血型系统中的血液，因为这些血液中至少含有 、 、 抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，会引起免疫反应。
（2） 已知人类 血型受 、 、 三个复等位基因控制，若考虑孟买血型，则仅为 型血的人可能有几种基因型？写出可能的基因型。
[答案]可能有2种，基因型可能为 、 。
（3） 考虑孟买血型，则 型血的人一定含有哪些基因？
[答案] 型血的人含有 抗原，一定含有 基因和 基因。
强化训练
1. [2019江苏，多选]如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用 、 表示。人的 血型基因位于常染色体上，基因型有3种： （ 型）、 （ 型）、 （ 型）。已知 、 为 型， 、 为 型。下列叙述正确的是( AC )
A. 的基因型可能为
B. 的血型可能为 型或 型
C. 是红绿色盲基因携带者的概率为
D. 携带的 可能来自
[解析] 红绿色盲为伴 染色体隐性遗传病。分析系谱图， 为红绿色盲患者 ，可逆推出 的基因型为 ，则 关于红绿色盲的基因型可能为 或 ，据题干 、 关于血型的基因型分别为 、 ，则 关于血型的基因型为 ，综合分析 的基因型可能为 、 ，A正确； 、 关于血型的基因型分别为 、 ，故 关于血型的基因型为 ，为 型，B错误；只考虑红绿色盲， 的基因型为 ， 的基因型为 ，故 是红绿色盲携带者的概率为 ，C正确； 的红绿色盲基因只能传给女儿，无法传给 ，因此 的红绿色盲基因不能来自 ，D错误。
2. [2022葫芦岛二模,12分]血型是血液的性状之一，由遗传因素控制，指的是红细胞表面抗原的种类。科学家发现了 血型系统、 血型系统、 血型系统等，为临床输血做出了巨大贡献，同时也在亲子鉴定方面提供了重要依据。
（1） 控制 血型的等位基因 基因和 基因存在共显性关系（即这一对等位基因在杂合子中都能显示出相对应的表型），决定着红细胞表面 、 两种抗原的有无。据此推测若 型的人与 型的人结婚，其所生子女的表型及比例应该是 型: 型: 型 。
[解析] 根据题干信息分析可知， 型个体的基因型为 ，因此亲本 ，子代的基因型为 ，故表型比例为 型: 型: 型 。
（2） 等位基因 与 之间也表现为共显性关系，且分别控制红细胞表达 、 抗原。基因 和 对 都是完全显性。根据以上信息，控制 血型的这一组复等位基因能组合为6种基因型，控制4种表型。
[解析] 根据题意分析可知， 型血基因型可能为 、 , 型血基因型可能为 、 , 型血基因型为 , 型血基因型为 ，因此关于 血型共有6种基因型和4种表型。
（3） 控制 血型的 、 、 三对非等位基因分别控制 、 、 抗原的有无，且只要含有 抗原医学上便初步认定为 阳性。
[解析]
① 在汉族人群中，基因型为 、 或 的个体非常常见并表现为 阳性，极少数为其他的基因型，据此推测基因 、 和 在一条染色体上，而基因 、 和 在另一条染色体上。
[解析] 已知在汉族人群中，基因型为 、 或 的个体非常常见并表现为 阳性，结合题干信息分析，该群体产生的配子只有 和 两种，因此推测三对非等位基因位于一对同源染色体上，出现连锁。
② 现有一名女子先后经历两次婚姻，共生育三个孩子。该女子与两任丈夫以及三个孩子的血型如表所示，下列说法正确的是( AC )
个体 血型
丈夫1 阳性
丈夫2 阳性
该女子 阳性
孩子1 阳性
孩子2 阳性
孩子3 阳性
A. 丈夫1是孩子1的生父
B. 丈夫2是孩子2和3的生父
C. 血型系统在本案例中对鉴定亲子关系没起作用
D. 血型系统在本案例中对鉴定亲子关系没起作用
E. 血型系统在本案例中对鉴定亲子关系没起作用
[解析] 从 血型系统可判断丈夫1是孩子1的生父；从 血型系统可判断丈夫2是孩子2的生父，孩子3则无法判断； 血型系统在本案中基本无效，故选AC。
教师尊享·备课题组
1. [2022广东]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。下列叙述错误的是( C )
A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是
B. 若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是
C. 女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
[解析] 据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为 ，则父母的基因型均为 ，儿子的基因型为 ，女儿的基因型为 、 。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为 ，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为
或 或 ，故此孩携带该病致病基因的概率为 ，B正确；女儿的基因型为 、 ，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为 ，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。
2. [2021江苏,多选]短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为 。如图为该遗传病某家族系谱图，相关叙述正确的是( ACD )
A. 该病为常染色体遗传病 B. 系谱图中的患病个体都是杂合子
C. 是患病男性的概率为 D. 群体中患病的纯合子比例少于杂合子
[解析] 由题干信息可知，该病为显性遗传病， 患病,其女儿 正常,可知该病不是伴 染色体显性遗传病,则致病基因在常染色体上,该病为常染色体显性遗传病，A正确；设与该病相关的基因为 ，由题图可知 正常，则其基因型为 ， 患病，其基因型为 , 患病，其基因型为 或 ，B错误； 正常， 患病，二者所生儿子 患病，基因型为 ，又知 正常，基因型为 ，则 与 所生孩子 是患病男性的概率为 ，C正确；因为短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率为
,故群体中患病的纯合子比例少于杂合子，D正确。
3. [2020海南,11分]人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因 是由基因 编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因 或 ；如果呈现两条带，说明同时含有基因 和 。对左图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如右图所示。
回答下列问题。
（1） 基因 的编码序列部分缺失产生基因 ，这种变异属于基因突变。
[解析] DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，叫作基因突变，基因 的编码序列部分缺失产生基因 ，这种变异属于基因突变。
（2） 基因 、 位于 （填“常”“ ”或“ ”）染色体上，判断依据是条带图中成员1只含基因 ，成员2只含基因 ，成员4只含基因 而不含基因 。
[解析] 由条带图中成员1只含基因 ，成员2只含基因 ，成员4只含基因 而不含基因 ，可推断基因 、 位于 染色体上。
（3） 成员8号的基因型是 或 。
[解析] 由以上分析及条带图可知，5号、6号的基因型分别为 和 ，则8号的基因型是 或 。
（4） 已知控制白化病和 病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和 病孩子的概率是 。
[解析] 已知控制白化病和 病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。假设白化病由等位基因 控制，7号是白化病基因携带者，则7号关于白化病的基因型为 ，5号、6号关于 病的基因型分别为 、 ，则7号关于 病的基因型为 、 ，综合考虑两病，则7号的基因型为 、 ，其丈夫仅患白化病，基因型为 ，他们生出一个同时患白化病和 病孩子的概率为
。
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基础过关
一、选择题
1. 下列有关人类遗传病的说法正确的是( C )
A. 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
B. 一个家族中连续几代人都患的疾病是显性遗传病
C. 在开展遗传病调查时，最好调查发病率较高的单基因遗传病
D. 原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病
[解析] 不携带遗传病基因的个体，可能会患染色体异常遗传病，A错误；一个家族中连续几代人都患的疾病不一定是遗传病，如地方性甲状腺肿，B错误；在开展遗传病调查时，最好调查发病率较高的单基因遗传病，如人类的红绿色盲，C正确；原发性高血压、冠心病等都是多基因遗传病，而唐氏综合征属于染色体异常遗传病，D错误。
2. [2023重庆联考]下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是( D )
A. 研究遗传病的遗传规律时，要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
B. 进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C. 若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，不能确定胎儿一定健康
[解析] 研究遗传病的遗传规律时，应在患者家系中进行调查，A错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展，B错误；若所调查的遗传病发病率较高，可能是因为调查的样本较小，不能判定该遗传病是多基因遗传病，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D正确。
3. [2023河南名校联考]如图为基因突变引起 地中海贫血症的一个患者家系图（相关基因用 、 表示）。研究发现，患者的 珠蛋白结构异常，与正常 珠蛋白相比，其中一种异常珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短。下列叙述正确的是( A )
A. 地中海贫血症在群体中发病率与性别无关
B. 、 、 携带致病基因的概率都是
C. 控制 珠蛋白合成的基因可能发生碱基替换
D. 遗传咨询和产前诊断可杜绝 地中海贫血症的发生
[解析] 和 均表现正常，生有患病女儿 和 ，说明 地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，该病在群体中的发病率与性别无关，A正确； 、 的基因型都为 ,而Ⅲ 的基因型为 或 ,其携带致病基因的概率不是 ，B错误；与正常 珠蛋白相比，异常 珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，其原因可能是控制 珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱基序列从增添或缺失位点以后全部发生改变，使终止密码子提前出现，C错误；通过遗传咨询和产前诊断，可在一定程度上有效地预防遗传病的发生，但不能杜绝，D错误。
4. [2023武汉调研]先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病。为研究其发病原因，科学家对某患者进行了染色体核型分析（对染色体的形态、数目和结构进行分析），如图所示。下列叙述错误的是( D )
A. 染色体核型分析是以分裂中期细胞的染色体为研究对象
B. 该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接
C. 先天性外中耳畸形属于遗传病，可以遗传给后代
D. 需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病
[解析] 处于分裂中期的细胞的染色体，形态比较稳定,数目比较清晰，便于观察，A正确；该患者的染色体核型结果显示,有一条2号染色体多了片段，有一条11号染色体少了片段，推测该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接，B正确；分析可知,先天性外中耳畸形是由染色体易位引起的，可以遗传给后代，C正确；题述疾病为染色体异常疾病,该病患者不携带该病的致病基因，故不能用基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病，D错误。
5. [2023西安检测]如图为某单基因遗传病的系谱图，已知该病由一对等位基因（ 和 ）控制，但基因的位置还不明确。若不考虑变异，下列分析正确的是( D )
A. 该病为由显性基因控制的遗传病
B. 若该病的致病基因在 染色体上，则 为纯合子
C. 若该病的致病基因在常染色体上，则 的基因型为
D. 若 不携带该病致病基因，则 一定是杂合子
[解析] 和 不患病，但其儿子 患病，可判断该病为由隐性基因控制的遗传病，该病的致病基因可能位于常染色体上或 染色体上，A错误；若该病的致病基因在 染色体上，则 的基因型为 ， 的基因型为 ， 的基因型为 或 ，由于 患该病，其基因型为 ，可推出 的基因型为 ,B错误；若该病的致病基因在常染色体上，则 、 的基因型均为 ， 的基因型为 或 ，C错误；若 不携带该病致病基因，又知 患该病，则该病是伴 染色体隐性遗传病，由于 的父亲为患者，其基因型是 ，则 的基因型是 ，D正确。
6. [2022常德模拟]某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，相关基因分别为 和 ，其中一种病的致病基因位于 染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，如图甲；然后对 、 、 、 的这两对基因进行电泳分离，结果如图乙。有关叙述正确的是( B )
图甲
图乙
A. 甲病是伴 染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B. 条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C. Ⅱ 基因型为
D. 对Ⅲ 的两对基因进行电泳分离，所得的条带是①和③
[解析] 对题图甲分析： 和 均不患甲病，而 患甲病，根据“无中生有”为隐性，得出甲病为隐性遗传病，又由 的父亲表现正常，可知甲病为常染色体隐性遗传病；又根据 是乙病患者，但是 正常，则乙病为伴 染色体显性遗传病，A错误。由题意和分析可知， 、 、 和 的基因型分别为 、 _ 、 和 _ 。
根据对题图乙分析可知，条带①代表甲病的致病基因 ，条带③代表乙病的致病基因（B），B正确。根据对题图乙分析可知，条带②代表甲病的非致病基因（A），条带④代表乙病的非致病基因 ，因此 基因型为 ，C错误。 不患甲病，至少含有一个 基因；其患有乙病，含有 基因，所以对其两对基因进行电泳分离， 一定含有条带②和③，D错误。
7. [2022石家庄质检]图1是某家庭苯丙酮尿症 的遗传系谱图。检测人员用特定限制酶切割Ⅲ 、Ⅲ 、Ⅲ 的 基因，产生了大小不同的几种片段。已知被检测的 基因均为 （ 表示碱基对），结果如图2所示。下列叙述错误的是( A )
图1
图2
A. 由图1可以推断该病是由 染色体上的隐性基因控制的遗传病
B. 的致病基因比正常基因多1个如图2所示的特定酶的酶切位点
C. 的 基因用该特定酶切割的结果与 完全相同
D. 图1中 与该病致病基因携带者婚配，子代患该病的概率为0
[解析] 分析图1可知， （女性患者）所生儿子 正常，说明该病不是伴 染色体隐性遗传病， （正常）和 （正常）所生儿子 患病,说明该病为隐性遗传病。经分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误。若相关基因用 、 表示,则 的基因型为 , 、 的基因型均为 ,推出 的基因型为 或 ；根据 患病， 表现正常，可推出 的基因型为 。分析图2可知， 的 基因被特定酶切割后产生 和 两种长度的片段，又知被检测的 基因均为 ， ，说明 的片段有两个，即 基因上有两个该特定酶的酶切位点。 的 基因被特定酶切割后产生 、 和 三种长度的片段,说明 中 基因被特定酶切割后产生 和 两种长度的片段, 基因被特定酶切割后产生两个 和1个 的片段。 的 基因被特定酶切割后产生 和 两种长度的片段，其中 ，说明 的基因型为 ， 基因上有一个该特定酶的酶切位点， 的致病基因比正常基因多一个如图2所示的特定酶的酶切位点，B正确。据遗传系谱图分析可知， 患病，其基因型为 ，则 和 的基因型均为 ，因此二者的 基因用该特定酶切割的结果完全相同，C正确。据以上分析可知， 的基因型为 ，其与该病致病基因携带者 婚配，子代患该病的概率为0，D正确。
二、非选择题
8. [12分]遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
（2） 问题：
① 其中一个小组对某乳光牙（单基因遗传病）女性患者及其部分家族成员的调查记录如表。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
（空格中“√”表示患乳光牙）
a.根据表中信息在下面方框中绘制遗传系谱图。
b.该病的遗传方式是常染色体显性遗传，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率是 。
c.调查中一般不选择高血压、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律。
d.若该地区的一对表兄妹婚配，后代患遗传病的概率将增加，其原因是两者是同一种隐性遗传病致病基因携带者的概率较高。
e.除了禁止近亲结婚外，你还有哪些可有效预防遗传病的产生的建议？进行遗传咨询、产前诊断。
[解析] .根据题表信息可绘出该家族遗传系谱图。 .由第Ⅱ代双亲均为患者但生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者的基因型为 或 ，与正常男性 婚配，后代为正常男孩的概率为 。 .多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，并且易受环境因素的影响，因而不适宜作为遗传病的研究对象。 .近亲结婚使同一种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。 .通过遗传咨询和产前诊断等手段，可有效预防遗传病的发生。
② 唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列 作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“ ”，其父亲的基因型是“ ”，母亲的基因型是“ ”，那么这名患儿的病因是父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期移向细胞同一极。
[解析] 父亲表示遗传标记的基因型为“ ”，母亲的为“ ”，该患儿的为“ ”，说明“ ”均来自父方，而父方只有一个“+”，形成“ ”的精子，应是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向细胞同一极所致。
能力提升
一、选择题
9. [2022大连二模,多选]某医疗工作者在近期诊断出1例营养不良型表皮松解症（一种单基因遗传病）患者，并对该患者（先证者）进行了家系调查（系谱图如图）。若不考虑基因突变、染色体变异、 染色体同源区段。则下列推断合理的是( BCD )
A. 该病可能是伴 染色体隐性遗传病
B. 该病可能是显性遗传病
C. 若控制该病的基因为显性，则致病基因一定位于常染色体上
D. 若先证者与丈夫计划生育二胎，则生出患病男孩的概率可能为
[解析] 若该病是伴 染色体隐性遗传病，则 患病，其儿子 也应患病，故该病不是伴 染色体隐性遗传病，A错误。 正常，其儿子 患该病，可知该病不可能是伴 染色体显性遗传病，进一步分析可知，该病可能为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病，B、C正确。设与该病相关的基因为 ，若该病为常染色体显性遗传病，由 患该病，而其父亲 正常，可知 的基因型为 ，其与 生出患病男孩的概率为 ；若该病为常染色体隐性遗传病，则 的基因型为 ,当 的基因型为 时， 与 所生孩子都正常，当 的基因型为 时， 与 生出患病男孩的概率为 ，D正确。
10. [2022衡水中学模拟]甲、乙两病分别由 基因和 基因控制，如图是甲、乙两病分别在两个不同家庭中的遗传系谱图，家庭一中 和 为双胞胎，家庭二中 无致病基因，两个家庭间互不携带对方的致病基因，甲病在人群中的发病率为 。下列叙述正确的是( C )
A. 若家庭一的 、Ⅱ为异卵双生，则二者基因型相同的概率为
B. 若家庭一的 与一未知家庭的正常男性结婚，他们所生的子女正常的概率是
C. 若家庭一的Ⅱ与家庭二的Ⅲ 婚配，他们所生男孩患病的概率是
D. 家庭二的 的初级卵母细胞中有4个致病基因，建议婚前进行染色体形态分析
[解析] 分析家庭一中的甲病，双亲都正常，后代出现患病的女儿，推出该病为常染色体隐性遗传病。分析家庭二中的乙病，双亲都正常， 患病，推出该病为隐性遗传病；结合 无致病基因，推出该病为伴 染色体隐性遗传病。甲病为常染色体隐性遗传病，双亲的基因型均为 ，若家庭一的 、 为异卵双生， 、 表现都正常，则基因型都为 或 ，因此二者基因型相同的概率为 ，A错误。甲病在人群中的发病率为 ，则 的基因型频率为 ，因此 的基因频率 ， 的基因频率 的基因频率 ，因此人群中 ， ， ，因此一未知家庭的正常男性可能的基因型及比例为 ， 患病，基因型为 ，因此 与该男性结婚，他们所生的子女正常的概率是
，B错误。只考虑甲病，家庭一的 基因型为 、 ，由题干信息“两个家庭间互不携带对方的致病基因”可知，家庭二的 基因型为 ，因此生出患甲病孩子的概率为0;只考虑乙病，家庭一的 基因型为 ，家庭二的 基因型为 、 ，他们所生男孩患乙病的概率是 ，综合考虑两病，他们所生男孩患病的概率是 ，C正确。家庭二的 基因型为 ，其初级卵母细胞基因型为 ，有4个致病基因，但细胞核中染色体形态没有改变，故建议婚前进行基因检测，D错误。
11. [2022衡阳三模]某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，设甲病显性基因为 ，隐性基因为 ；乙病显性基因为 ，隐性基因为 ，经基因检测知 为纯合子。下列有关叙述错误的是( D )
A. 甲病属于常染色体显性遗传病,乙病属于常染色体隐性遗传病
B. 的基因型是 或 ， 是纯合子的概率为
C. 如果 与 再生一个孩子，该孩子正常的概率为
D. 假设Ⅲ与基因型和Ⅲ 相同的男性结婚，生出正常男孩的概率为
[解析] 、 患有甲病，生有一不患甲病的女儿 甲病为显性遗传病；若甲病为伴 染色体遗传，则 也应患甲病，与题图不符，故甲病为常染色体显性遗传病。 、 不患乙病，生有患乙病的女儿 乙病为常染色体隐性遗传病，A项正确。结合甲、乙两病的遗传方式及题干信息对家系中成员的基因型进行分析，如图所示：
故 的基因型是 或 ， 是纯合子 的概率为 ，B项正确。 与 的基因型分别为 和 ，如果 与 再生一个孩子，该孩子正常的概率为
，C项正确。 的基因型为 ， 的基因型是 、 ， 与 婚配，生出的 的基因型是 或 ， 与基因型和 一样的男性结婚，后代都不患甲病，患乙病 的概率 ,不患病的概率为 ,故两者生出正常男孩的概率是
，D项错误。
12. [2022济南模拟,多选]如图为某家系的遗传图谱，已知 、 个体是红绿色盲患者， 与 个体为纯合子。不考虑突变。下列叙述正确的是( BC )
A. 甲病的遗传方式为伴 染色体隐性遗传
B. 可能携带致病基因
C. 若 为两病皆患的男孩，则 的初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换
D. 个体的致病基因都来自
[解析] 红绿色盲是伴 染色体隐性遗传病，相关基因用 、 表示；分析甲病，由于 正常，其女儿 是患者，可排除该病为伴 染色体隐性遗传病的可能，又由于 正常， 患病，但这两个个体为纯合子，所以该病致病基因不位于常染色体上，故该病为伴 染色体显性遗传病，相关基因用 、 表示。综合上述分析可知， 基因型为 ， 基因型为 （其儿子 是红绿色盲患者）。甲病的遗传方式为伴 染色体显性遗传，A错误； 不患红绿色盲且不患甲病，故基因型为 ， 患甲病，但不患红绿色盲，基因型为 或 ，则 不患红绿色盲且不患甲病，其基因型为 或 ，可能携带红绿色盲致病基因 ，B正确；若 为两病皆患的男孩，其基因型为 ，则 的基因型为 ，故其初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换，C正确； 个体的甲病致病基因来自其父亲，红绿色盲致病基因来自其母亲，D错误。
二、非选择题
13. [2022武昌区质检，14分]我国科学家研究发现，单基因突变使卵母细胞死亡是女性不育的原因之一，为探索其致病机制，研究人员进行了相关研究。图1为某不育女性的家族系谱图，图2为家族成员该对等位基因的两条编码链部分测序结果。
图1
图2
（1） 由图2可知， 的致病基因来自 ， 卵母细胞死亡的根本原因是基因的碱基发生了替换。
[解析] 题图1中 不患病，题图2中， 的一个相关基因编码链箭头处的碱基为 ，另一个相关基因编码链箭头处的碱基为 ； 不患病，其两个相关基因编码链中箭头处的碱基都为 ，推断正常基因箭头处的碱基为 。 患病，应含有致病基因，且其一个相关基因编码链箭头处的碱基为 ，则其致病基因来自 。 的相关基因中除一个碱基与正常基因的不同外，其他碱基序列均与正常基因的相同，据此可知 卵母细胞死亡的根本原因是基因的碱基发生了替换。
（2） 可判断卵母细胞死亡导致的不育为显性性状，依据是 为杂合子且表现为不育。
[解析] 据题图2分析可知， 含有一个致病基因和一个正常基因，为杂合子，且其表现为不育，说明卵母细胞死亡导致的不育为显性性状。
（3） 和正常女性婚配，后代患病的概率是 。
[解析] 设该遗传病受等位基因 控制，经分析可知， 的基因型为 ， 的基因型为 ， 的基因型为 、 ，其与正常女性 婚配，其后代基因型为 的个体中只有女性患病，则后代患病的概率为 。
（4） 通过建立细胞模型的方法，揭示突变基因编码的 通道蛋白异常可导致ATP大量释放到细胞外，进而导致卵母细胞死亡，这体现了基因和性状之间的关系是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。通过转基因方法建立小鼠模型重现人的疾病状况，开始并不顺利，发现含突变基因的模型雌鼠均可育，结合细胞模型实验结果推测其未出现不育现象的原因：突变基因在小鼠细胞中表达量过低，异常 通道蛋白较少，ATP未大量释放到细胞外。
[解析] 突变基因编码的 通道蛋白异常可导致ATP大量释放到细胞外，进而导致卵母细胞死亡，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。据题中信息可知，构建的模型雌鼠含有突变基因，但可育，推测其未出现不育现象的原因是突变基因的表达量低，异常 通道蛋白较少，ATP释放到细胞外的量较少。
创新应用
14. [2022衡阳八中模拟，12分]肾上腺脑白质营养不良 是一种伴 染色体的隐性遗传病（致病基因用 表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。图1是关于该病的某家系的遗传系谱图。
图1
图2
（1） 首先提取该家系中四名女性关于此病相关基因的DNA片段并进行PCR，产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳（正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点，突变基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点），结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于 （填“ ”“ ”“ ”或“ ”）的DNA片段中。四名女性中 、 、 是杂合子。
[解析] 已知该病为伴 染色体隐性遗传病，分析系谱图可知： 、 正常，但有孩子患病，可知 、 基因型分别为 、 。根据题干信息可知，正常基因含一个限制酶的酶切位点，因此正常基因酶切后形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。据此分析图2， 含有两种长度的DNA片段，可推测 只含有正常基因，为纯合子。 、 、 的电泳图谱相同，故三个个体含有的基因应相同。由上述分析可知， 的基因型为 ，为杂合子，由此可知， 、 、 均为杂合子。对比 和 两个电泳条带可知， 多了两种DNA片段，长度分别为 、 ，分析可知， 、 两个DNA片段是长度为 的DNA片段酶切得到的，故突变基因新增的酶切位点位于 的DNA片段中。
（2） 已知女性每个细胞所含两条 染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体固缩，不能为转录过程提供模板。由此推断 、 发病的原因是来自父亲（填“父亲”或“母亲”）的 染色体失活概率较高，以突变基因表达为主。
[解析] 已知女性每个细胞所含两条 染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，染色体呈固缩状态,不能为转录过程提供模板，故导致失活染色体上的基因无法表达。 、 为杂合子，但表现为患病，其父亲的基因型为 。 一定传给女儿，由此推断 、 发病的原因是来自父亲的 染色体失活概率较高，以突变基因表达为主。
（3） 可造成脑白质功能不可逆损伤，图1家系中 （不携带 基因）与 婚配后，不考虑新的突变，若生女孩，是否患病？不能确定（填“是”“否”或“不能确定”），原因是所生女孩是杂合子，不能确定哪一条 染色体发生固缩。
[解析] 结合题意及图1可知， 的基因型为 ， 的基因型为 ，两者婚配产生后代的情况如图所示：
15. [设计实验判断个体是否患病][ 分]DNA标记是DNA（或基因）中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。如图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为 、 ，乙种遗传病的相关基因为 、 ，不考虑 、 染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
（1） 甲种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙种遗传病的遗传方式是伴 染色体显性或隐性遗传。
[解析] 分析图1，先分析甲病：父亲的电泳条带只有 一种类型，说明其为纯合子,母亲的电泳条带只有 一种类型,说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子的电泳条带包含 和 两种类型,说明儿子有关基因来自父亲和母亲,则甲病为常染色体遗传病。再分析乙病：父亲的电泳条带只有 一种类型，母亲的电泳条带有 和 两种类型，儿子的电泳条带只含有 这一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲,因此乙病的遗传方式为伴 染色体遗传。又根据2号家庭中双亲都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。2号家庭中，亲代和子代均有患乙病个体，不能确定乙病是伴 染色体显性遗传还是伴 染色体隐性遗传。综上可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 染色体显性遗传病或伴 染色体隐性遗传病。
（2） 1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是 或 、 或 。
[解析] 甲病为常染色体隐性遗传病，1号家庭中儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴 染色体显性遗传病或伴 染色体隐性遗传病，则 可表示 基因（此时母亲和儿子都患病）或 基因（此时母亲正常，儿子患病），因此1号家庭儿子的基因型为 或 。2号家庭的儿子患甲病，基因型为 ，不患乙病，由于乙病为伴 染色体显性遗传病或伴 染色体隐性遗传病，因此2号家庭的儿子的基因型为 或 。
（3） 1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是 。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿子不患（填“患”或“不患”）该种遗传病。
[解析] 由图1可知，1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，故其精原细胞携带致病基因的概率是 。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则电泳图谱中 表示乙病致病基因，其儿子不含 条带，一定不患该种遗传病。
（4） 2号家庭中女儿为纯合子的概率是0或 ；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是 。
[解析] 若乙病为伴 染色体隐性遗传病，则2号家庭各成员的基因型如图所示：
若乙病为伴 染色体显性遗传病，则2号家庭各成员的基因型如图所示：
若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，则乙病为伴 染色体隐性遗传病， 对应 基因，该家庭的儿子的基因型为 ，2号家庭的女儿的基因型为 、 ，由于二者都不含 基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是 。
（5） 若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表，请完善有关内容。
实验步骤 Ⅰ.选择2号家庭中儿子，对其与甲种遗传病有关的DNA的PCR扩增产物进行电泳； Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
结果分析 若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则不患该病
[解析] 甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲病，可选择2号家庭中儿子，对其与甲病有关的DNA的PCR扩增产物进行电泳；将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲病，反之则不患该病。
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