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第26讲 染色体变异
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉。这种叫什么现象？
野生型
栽培型
野生型
栽培型
染色体变异
染色体变异（P87）
1、 染色体变异的概念：
2、 染色体变异的类型：
（1）染色体数目变异
（2）染色体结构变异
（只发生在真核生物，可在显微镜下观察）
体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
缺失、重复、易位、倒位
①细胞内个别染色体的增加或减少；
②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
一、染色体数目的变异（P87）
1、细胞内个别染色体的增加或减少；
实例①：唐氏综合征即21三体综合 (又称先天性愚型或Down综合征)
原因：
亲本一方进行减数分裂时，第21号染色体不能正常分离（减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色体单体形成的子染色体未分离），形成含有两条21号染色体的异常配子。
一、染色体数目的变异（P87）
病因：
表现：
多了一条X染色体
身材较高
性腺发育不良
有女性特征
实例②：克氏综合征（又称Klinefelter综合征或先天性睾丸发育不全）
一、染色体数目的变异（P87）
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少
观察野生马铃薯的染色体组成图，回答以下问题：
问题1：野生马铃薯配子中有几条染色体？
问题2：这些染色体在形态和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？
2组
问题3：如果把野生马铃薯配子中的染色体看作一组，野生马铃薯体细胞有多少个染色体组？
形态和功能各不相同
非同源染色体
一、染色体数目的变异（P87）
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少
（1）染色体组：形态和功能不同的一套非同源染色体。
染色体组：
①从染色体来源看：
②从形态、大小看：
③从功能上看：
一个染色体组中不含同源染色体（没有等位基因）；
一个染色体组中所含的染色体的形态、大小各不相同；
一个染色体组中含有控制本物种生物性状的全套基因，但不能重复，也不能缺少。
一、染色体数目的变异
【如】人类染色体组
2个染色体组
一、染色体数目的变异
染色体组数的判断方法
方法1：根据染色体形态判定
细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
方法2：根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（包括同一字母的大、小写）出现几次，则含有几个染色体组。
1个
2个
3个
1个
3个
1个
2个
【典例·精心研深】
C
1.(2020·全国卷Ⅱ，4)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是(　　)
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
考向
染色体组与单倍体、二倍体和多倍体辨析
一、染色体数目的变异
练习：
2个
染色体组
3个
染色体组
4个
染色体组
1个
染色体组
提醒：以上各图还不能判定为几倍体，还需要根据来源于配子或者是受精卵再判定。
AAaaBBBB
aBCD
AABbccDd
AAaBbb
染色体组的判断
一、染色体数目的变异
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。
二倍体：
减数
分裂Ⅰ
受精
作用
♀
♂
减数
分裂Ⅰ
二倍体正常的减数分裂（示两对同源染色体）
复制
复制
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
二倍体
一、染色体数目的变异
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及三个以上染色体组的个体。
多倍体：
二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有三个染色体组。
①三倍体的成因：
问题4：三倍体香蕉形成的原因？
一、染色体数目的变异
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及三个以上染色体组的个体。
多倍体：
②四倍体的成因：
（正常）两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有四个染色体组，称作四倍体；
（异常）二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响（如低温），体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，也就形成四倍体。
问题5：四倍体马铃薯形成的原因？
一、染色体数目的变异
③多倍体的特点：
二倍体葡萄
四倍体葡萄
在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
二倍体草莓
四倍体草莓
一、染色体数目的变异
在生物的体细胞中，染色体数目不仅可以成倍地增加，还可以成套地减少。
蜂王
雄蜂
工蜂
一、染色体数目的变异
【如】蜜蜂
蜂王
雄蜂
工蜂
单倍体
单倍体：
由生殖细胞直接发育而成的个体，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
【拓展】假减数分裂
实例：
原来，雄蜂在产生精子过程中，它的精母细胞进行的是一种特殊的减数分裂。在减数分裂的第一次分裂中，染色体数目并没有变化，只是细胞质分成大小不等的两部分：大的那部分含有完整的细胞核，小的那部分只是一小团细胞质。
减数分裂的第二次分裂，则是一次不对称的有丝分裂。在含有细胞核的那团细胞质中，成对的染色单体相互分开，而细胞质则进行不均等的分离——含细胞质多的那部分（内含16个染色体）进一步发育成精子，含细胞质少的那部分(也含16个染色体)则逐渐退化。
雄蜂
一、染色体数目的变异
单倍体：
由生殖细胞直接发育而成的个体，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
①单倍体植株的特点：
长得弱小，而且高度不育。
（A）流式细胞仪检测是否为单倍体。
（B）染色体传播，玉米二倍体有20条染色体，而单倍体有10条。
（C）单倍体植物株型矮小。
（D）单倍体植株不育，没有花药。
一、染色体数目的变异
（2）单倍体、二倍体和多倍体
单倍体：
二倍体：
多倍体：
由生殖细胞直接发育而成的个体，无论体细胞中含有几个染色体组的个体。
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及三个以上染色体组的个体。
单倍体、二倍体、多倍体的判断方法：
发育起点
受精卵
配子
发育
单倍体（1或2或多个染色体组）
含染色体组数
二倍体
多倍体
【情境推理·探究】
1.体细胞含四个染色体组的生物不一定为四倍体，原因是_________________
__________________________________________________________________
___________________________。
确认是四倍体还是
单倍体，必须先看发育起点。若由配子发育而来，则为单倍体；若由受精卵发育而来，则为四倍体
2.单倍体也可能是可育的，原因是_______________________________________
______________________________。
单倍体体细胞中含有奇数个染色体组一般不
可育，有偶数个染色体组一般可育
3.二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？________，说明理由______________________。
不是
二者杂交的后代不可育
注意：
单倍体不一定只含有1个染色体组，但只含有1个染色体组的一定是单倍体
二倍体一定含有2个染色体组，但含2个染色体组的不一定是二倍体，也有可能是单倍体。
单倍体细胞中可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代，如马铃薯（四倍体）产生的单倍体。
二倍体、多倍体不一定来自受精卵，如通过植物组织培养技术得到的二倍体、多倍体。
请判断：
1、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一个染色体组。
2、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。
3、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组
4、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体




【考点速览·诊断】
(1)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。
(2020·全国卷Ⅱ，4C)( )
提示　雌雄同体的高等植物如豌豆、水稻没有性染色体。
(2)通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。
(2020·江苏卷，8D)( )
提示　属于多倍体育种，原理是染色体变异。
(3)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种。
(2019·江苏卷，4C)( )
×
×
√
【考点速览·诊断】
(4)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。[2016·全国卷Ⅲ，32(2)]( )
(5)XYY个体的形成及三倍体无子西瓜植株的高度不育均与减数分裂中同源染色体的联会行为有关。(2013·安徽卷，4改编)( )
提示　XYY个体的形成与减数分裂Ⅱ后期两染色体移至同一极有关。
√
×
【典例·精心研深】
B
2.(2023·西安高新一中调研)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述中错误的是(　　)
A.单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体
B.多倍体植株常常是茎秆粗壮、果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体
C.由受精卵发育成的个体，体细胞含有几个染色体组就是几倍体
D.可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
【典例·精心研深】
C
4.(2023·山东济宁期末)某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2N＋1)绿叶纯合体植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是(　　)
母体 F2表型及数量
黄叶 绿叶
9 -三体 21 110
10- 三体 115 120
A.F1中三体的概率是1/2
B.可用显微观察法初步鉴定三体
C.突变株基因r位于10号染色体上
D.三体绿叶纯合体的基因型为RRR
或RR
二、染色体结构的变异（P90）
缺失
重复
倒位
易位
1、类型：
二、染色体结构的变异
2、实例：
猫叫综合征（第 号染色体 ）
5
部分缺失
症状：哭声轻，音调高，很像猫叫，生长发育 ，
存在着严重的 。
缓慢
智力障碍
二、染色体结构的变异
2、结果：
3、对生物体的影响：
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
拓展1：染色体结构变异与基因突变的区别
染色体结构变异 基因突变
范围 水平变异，只涉及染色体某一片段的改变，可能含有 个基因， 光学显微镜下 观察到。 水平变异，只涉及基因中一个或一部分 的改变，光学显微镜下
观察。
结果 基因的 发生改变， 从而可能导致 的变异，但 产生新的基因。 发生 的增添、缺失或替换，
新的基因，但基因数目和排列顺序 ，且性状也 改变。
图示
细胞
若干
可以
分子
碱基对
不能
数目或排列顺序
性状
碱基对
未
产生
均未改变
不一定
【情境推理·探究】
1.某生物兴趣小组将品系甲(DD)与品系乙(dd)杂交，F1中出现了一株矮茎豌豆，原因经过初步探究，还需进一步判断发生了基因突变还是染色体变异，可采取的具体判定措施是_______________________________________________
____________________________________。
分别制作F1中高茎和矮茎的分生区细胞临时装片，在
显微镜下观察判断染色体的形态和数目
【高考真题演练】
（2015·海南·高考真题）关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变都会导致染色体结构变异
B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变
C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变
D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察
C
拓展2：自由组合、互换和易位的比较
自由组合
染色体上的
染色单体
间的 基因
染色体上
基因自由组合
染色体
（ 基因）
交换片段
非同源
非等位
同源
非姐妹
等位
非同源
非等位
基因重组
染色体变异
互换
易位
不能用光学显微镜观察
能用光学显微镜观察
【考点速览·诊断】
(1)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位。(2018·海南卷，14C)( )
提示　属于基因重组。
(2)猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的。(2015·全国卷Ⅱ，6A)( )
(3)基因突变与染色体结构变异都导致个体表型改变。(2015·海南卷，21B)( )
提示　基因突变不一定导致个体表型改变。
×
√
×
【考点速览·诊断】
(4)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察。
(2015·海南卷，21D)( )
提示　基因突变在光学显微镜下看不到。
(5)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。
(2014·江苏卷，7A)( )
提示　染色体结构变异往往严重影响基因的正常表达，对生物体是不利的。
×
×
【典例·精心研深】
D
1.(2023·山东兖州检测)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是(　　)
考向
染色体结构变异的类型及应用
A.甲～丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化
B.甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中
C.若乙为精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D.图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验
【典例·精心研深】
2.(2023·陕西咸阳期末)染色体变异在育种方面也有重要作用，下图是育种专家对棉花品种的培育过程，相关叙述错误的是(　　)
C
【典例·精心研深】
D
3.(2023·山东菏泽联考)鸡属于ZW型性别决定的二倍体生物。下图是鸡的正常卵原细胞及几种突变细胞的模式图(仅示2号染色体和性染色体)。以下分析错误的是(　　)
A.正常卵原细胞可产生的雌配子类型有四种
B.突变细胞Ⅰ发生了基因突变
C.突变细胞Ⅱ所发生的变异能够通过光学显微镜
观察到
D.突变细胞Ⅲ中A和a的分离符合基因的分离定律
【典例·精心研深】
4.(2023·湖北黄冈调研)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
考向
结合生物变异类型的实验，考查科学探究能力
(1)图示果蝇发生的变异类型是________________。
染色体数目变异
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________________。
XrY
Y
XRXr、XRXrY　
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
3∶1
1/18
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：___________________________________________________________。
M果蝇与多只正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型
结果预测：
Ⅰ.若_______________________，则是环境改变；
Ⅱ.若_____________________，则是基因突变；
Ⅲ.若______________，则是减数分裂时X染色体不分离。
子代出现红眼(雌)果蝇
子代表型全部为白眼
无子代产生
【高考真题演练】
（2012·海南·高考真题）无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题：
(1)杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，取其花粉涂在四倍体植株的______________上，授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有______条染色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合，形成含有______条染色体的合子。
(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实，该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的______分裂。
(3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株，理论上可以采用________的方法。
雌蕊（或柱头）
22
33
减数
组织培养

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