资源简介

(共29张PPT)
【问题探讨】遗传病是传染病吗？
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎
【拓展1】辨析：先天性、家族性、遗传病的区别与联系
遗传病
病因：遗传物质发生改变
特征：先天性、家族性
表现：出生前已形成的畸形或疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病
①先天性疾病：
②家族性疾病：
【拓展1】辨析：先天性、家族性、遗传病的区别与联系
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
遗传病
先天性疾病
遗传病
家族性疾病
必修二 遗传与进化
第一章 遗传因子的发现
第20讲 人类遗传病
1
人类常见遗传病的类型
调查人群中的遗传病
2
遗传病的检测和预防
3
一
遗传病类型
1、概念：
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、类型：
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
教材P92
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传 病
常染色体
伴X染色体
显性
隐性
显性
隐性
并指、多指、
软骨发育不全
苯丙酮尿症、
白化病、
镰状细胞贫血
①男女患病概率相等；
②连续（世代）遗传
2
一
遗传病类型
类型：
（1）单基因遗传病：
是指受1对等位基因控制的遗传病。
2）注意：
1、不是一个基因控制的；
2、单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律
抗维生素D佝偻病
①男女患病概率相等；②隔代遗传
红绿色盲、
血友病
①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男病女必病
①患者男性多于女性；②隔代、交叉遗传；③病女男必病
伴Y染
色体
遗传
外耳道多毛症
具有“男性代代传
”的特点
1）病因分析：主要是基因突变
2
类型：
（2）多基因遗传病：
是指受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。
2）注意：
多基因遗传病受环境影响比较大，一般不遵循孟德尔遗传定律
（1）单基因遗传病
常见病例：
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
特点：
①常表现出家族聚集现象
②易受环境因素的影响
③在群体中发病率较高
一
遗传病类型
1）病因分析：可由基因突变产生
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
2
类型：
（2）多基因遗传病
（1）单基因遗传病
（3）染色体异常遗传病：
是指由染色体变异引起的遗传病。
染色体异常遗传病：
常染色体异常
性染色体异常
常染色体
结构异常
常染色体
数目异常
如：猫叫综合征
如：唐氏综合征
（21三体综合征）
如：性腺发育不良（XO的女性）
一
遗传病类型
1）病因分析：
①染色体结构异常：
②染色体数目异常：
由于染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
减数分裂过程中染色体异常分离
提醒:携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
【拓展2】：21三体综合征形成的原因？
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子
发生异常具体时期呢？几种情况？
第一种情况：
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞
第二种情况：
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞
【情境推理·探究】
1.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
提示：母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。
2.调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）白化病 　　　　　 　A.常染色体显性遗传病
　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常染色体隐性遗传病
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.伴X染色体显性遗传病
　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.伴X染色体隐性遗传病
　（5）红绿色盲 　　 　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
练一练：
二
调查人群中的遗传病
1、实验：
（1）实验原理：
①人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病；
②遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
（2）注意事项：
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等；
②要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
③调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
二
调查人群中的遗传病
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率
遗传病 遗传方式
广大人群随机抽样
患者家系
（制作遗传系谱图）
需考虑年龄、性别等因素，
抽样群体要足够大
正常情况与患病情况分析
分析致病基因的显隐性
及所在的染色体类型
调查“发病率”与“遗传方式”的比较：
2.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_____________，解读其中包含的__________。
全部DNA序列
遗传信息
(2)不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序的染色体数 24(22常＋X＋Y) 5(3常＋X＋Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段的基因不同 雌雄同株，无性染色体 二
调查人群中的遗传病
【典例·精心深研】
B
1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　)
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
【典例·精心深研】
B
2.(2023·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是(　　)
A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病
C.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
三
遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括__________和__________等。
2、意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
遗传咨询　
产前诊断　
预防　
家庭病史
传递方式
再发风险率
终止妊娠
产前诊断
3、遗传咨询（主要措施）：
遗传咨询是借助遗传规律推算后代中某些遗传病患病概率的方法。
三
遗传病的检测和预防
4、产前诊断（重要措施）
产前诊断
时间：
手段
目的：
①B超检查（个体水平）→ 器官、系统
②羊水检查（细胞水平）→ 染色体、性别、基因
③孕妇血细胞检查（细胞水平）
④基因检测（分子水平）
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
三
遗传病的检测和预防
4、产前诊断（重要措施）
基因检测：
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
②作用：精确的诊断疾病。
①材料：血液、唾液、精液、毛发和人体组织等；
基因检测的利与弊：
利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断，对症治疗。
精准医疗
弊：就业、保险、婚姻。
基因治疗的原理：
基因治疗可以通过基因编辑的方法用“正常基因”取代或修补患者细胞中有缺陷（或病变）的基因，从而达到治疗疾病的目的。
三
遗传病的检测和预防
【实例】1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦（Ashanthi DeSilva）。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
三
遗传病的检测和预防
优生措施 具体内容
5、人类遗传病的预防措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育
开展产前诊断
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生
不能早育，也不宜过晚生育
（最简单有效）
禁止近亲结婚的原因：近亲携带同种隐性基因的概率较高，近亲结婚会增加后代患隐性遗传病的概率
母亲生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加
排除伴Y遗传或质遗传
父患子必患
随母不随父
伴Y遗传
质遗传
可
判
断
显
隐
“无中
生有”
为隐性
看女
患者
父子皆病
父子无病
最可能为伴X染色体隐性遗传
一定为常染色体隐性遗传
“有中
生无”
看男
患者
为显性
母女皆病
母女无病
最可能为伴X染色体显性遗传
一定为常染色体显性遗传
不可判断显隐
连续遗传
交叉遗传
若
可能
可能
隐性遗传
显性遗传
常染色体遗传
伴性遗传
患者男女比例不相当
患者男女比例相当
最可能
最可能
【知识梳理】“程序法”分析遗传系谱图
判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是____________________。
图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是____________________。
常染色体隐性遗传
双亲正常，女儿有病
常染色体显性遗传
双亲有病，女儿有正常的
图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。
图4：该病的遗传方式是____________________________ ，若1号个体为纯合子，遗传方式是__________________。
常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
【当堂巩固】
(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。
(2020·山东卷，4D改编)( )
(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)( )
提示　遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)( )
√
×
√
(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)( )
提示　常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。
(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)( )
×
√
【考点速览·诊断】
C
1.(2023·江西新余调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病
B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩
C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
考向
结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
【典例·精心深研】
2.(2023·安徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹
－ － － － ＋ ＋ － － －
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。
下列有关分析，错误的是(　　)
A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B.该同学的致病基因不可能来自外祖父
C.该遗传病在人群中男性患者多于女性
D.若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病
A
【典例·精心深研】
D
3.(2023·郑州市模拟)下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(　　)
考向
结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维
A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
D
4.(2023·广东茂名调研)下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是(　　)
甲
乙
A.表乙中编号c对应系谱图中的4号个体
B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因
C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9
D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9

展开更多......

收起↑