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章末解疑答惑
?复习与提高 P98
一、选择题
1．B　基因突变是产生新基因的唯一方式。
2．C　花粉粒细胞是生殖细胞，基因型为AB、Ab、aB、ab，发育成幼苗的基因型为AB、Ab、aB、ab，花瓣细胞属于体细胞，基因型为AaBb发育成幼苗后基因型为AaBb。
3．B　癌细胞的产生是原癌基因和抑癌基因发生了突变，仍旧含有原癌基因和抑癌基因。
4．D　同胞兄妹之间的差异主要是基因重组的结果，A正确；基因重组包括同源染色体上的非姐妹染色单体互换和非同源染色体上的非等位基因的自由组合两种，B、C正确；纯合子自交不能发生基因重组，D错误。
二、非选择题
1．提示：设正常基因为A，致病基因为a。由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因，但表型正常。
2．提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉发生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射的链孢霉又能生长了，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
3．提示：这一说法不合理。三倍体香蕉可以发生基因突变或染色体变异，可能含有对这种病菌抗性的个体存在，因此三倍体香蕉不会灭绝。
4．提示：女儿的这一决策有利于预防乳腺癌的发生，但是癌症的发生除了遗传因素以外还与生活习惯有关。BRCA1基因突变导致的疾病属于遗传病，因此家族的其他人也应进行基因检测。
5．提示：见下图
直击高考·真题体验
1．(2022·湖南卷，5)关于癌症，下列叙述错误的是(　C　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
[解析]　细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。故选C。
2．(2022·湖南卷，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　C　)
[解析]　分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛：黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。故选C。
3．(2022·浙江卷，3)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于(　B　)
A．倒位 B．缺失
C．重复 D．易位
[解析]　由题干描述可知，猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致，属于染色体结构变异中的缺失，B正确。故选B。
4．(2022·广东卷，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　C　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
[解析]　根据“无中生有为隐性”可知，夫妇表型正常，儿子患病，说明是隐性遗传病，再由题干信息可知，致病基因位于11号染色体上，所以是常染色体隐性遗传病，用A/a表示相关基因，从探针杂交结果来看，父亲、母亲的基因型都是Aa，所以女儿的基因型是AA、Aa，女儿和父母基因检测结果相同的概率是，A正确；若父母生育第三胎，所生孩子的基因型及概率为AA、Aa、aa，此孩携带该致病基因的概率是＋＝，B正确；由A解析可知，女孩的基因型及概率为AA、Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是×＝，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视，D正确。故选C。
5．(2022·浙江卷，25)图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(　C　)
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
[解析]　由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。故选C。
6．(2021·广东卷，11)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(　A　)
A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
[解析]　白菜型油菜(2n＝20)的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，BC正确；自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。故选A。
7．(不定项)(2021·河北卷，15)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　ABD　)
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
[解析]　设DMD相关基因为B/b、色盲相关基因为A/a，家系甲Ⅱ－1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1XABY和Ⅰ－2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误；故选A、B、D。
8．(2021·广东卷，16)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑互换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是(　C　)
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)
[解析]　14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图6中的3种染色体)分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤含有14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。故选C。第2节　染色体变异
课标要求 核心素养
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变，甚至死亡。 1．结合染色体结构变异的示意图，了解染色体结构变异的常见类型。(科学思维)2．通过分析染色体组的概念，理解二倍体、多倍体和单倍体的特点和生产中的应用。(社会责任)3．通过低温诱导染色体数目变化的实验，理解染色体数目变化的机制。(科学探究)
基础知识·双基夯实
一、染色体数目的变异
1．类型：一类是细胞内__个别染色体__的增加或减少，如21三体综合征；一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，例如雄蜂。
2．染色体组的概念：在大多数生物的体细胞中染色体都是两两成对的，也就是说含两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
如下图中的雄果蝇体细胞染色体中___X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ__就代表一个染色体组，与其__精子__中的染色体相同。
3．二倍体、多倍体
(1)二倍体：由__受精卵__发育而成，体细胞中含有__两个染色体组__的个体，包括几乎全部的__动物__和过半数的__高等植物__。
(2)多倍体
①概念：由__受精卵__发育而成，体细胞含__三个__或__三个以上__染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫作__三倍体__，含有四个染色体组的叫作__四倍体__。
②植株的特点
a．__茎秆粗壮__；b__叶片、果实、种子__都比较大；c.__糖类和蛋白质__等营养物质的含量有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法：目前最常用最有效的方法是用__秋水仙素__处理__萌发的种子或幼苗__。
②原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制__纺锤体的形成__，导致染色体不能__移向细胞两极__，从而引起细胞内__染色体数目__加倍。
4．单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。
(2)特点：由二倍体形成的单倍体与正常植株相比，植株长得__弱小__，且__高度不育__。
(3)实践应用：利用__单倍体植株__培育新品种。
①方法：花药__单倍体植株__正常纯合子。
②优点：__明显缩短育种年限__。
二、染色体结构的变异
1．类型(连线)：
2．结果：导致排列在染色体上的基因的__数目或排列顺序__发生改变，而导致__性状__的变异。
3．意义：大多数染色体结构变异对生物体是__不利__的，有的甚至会导致生物体死亡。
〔学霸记忆〕
1．体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2．染色体数目的变异分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．由受精卵发育来的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体；由配子发育来的个体，体细胞中无论含有几个染色体组都是单倍体。
4．多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
5．人工诱导多倍体的方法有：低温处理、用秋水仙素诱发等，其原理是抑制纺锤体的形成。
6．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
7．染色体结构变异的类型主要包括：缺失、重复、易位和倒位。
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)单倍体的体细胞中一定只含一个染色体组。(　×　)
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体。(　×　)
(3)单倍体经一次秋水仙素处理，可得到二倍体或多倍体。(　√　)
(4)用显微镜观察时发现所有细胞中染色体均已加倍。(　×　)
(5)制作根尖细胞的临时装片时，制作基本步骤是解离→漂洗→染色→制片。(　√　)
(6)染色体之间发生的片段互换属于染色体结构变异。(　×　)
(7)X射线可引起基因突变，也可引起染色体变异。(　√　)
〔思考〕
1．蜜蜂中的雄蜂是单倍体吗？
提示：是。蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来的，为单倍体。
2．若一条染色体发生结构变异，则位于该染色体上的基因M能不能变为m？说出你的理由。
提示：不能。基因M变为m属于基因突变，不属于染色体结构变异。
3．马铃薯的野生祖先种和栽培品种分别属于几倍体？其配子细胞中有几个染色体组？试推测栽培品种是如何培育而来的。(科学思维)
提示：马铃薯的野生祖先种体细胞含有两套非同源染色体，即含有两个染色体组，属于二倍体，其配子中含有一个染色体组；栽培品种含有四个染色体组，属于四倍体，其配子中含有两个染色体组。栽培品种是通过诱导野生祖先种的染色体数目加倍培育形成的。
课内探究·名师点睛
知识点?
染色体数目变异及生物变异在育种中的应用
要点归纳
1．染色体组的特点
2．单倍体、二倍体和多倍体的判断
(1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而来，体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
典例剖析
典例1 (2022·湖南长沙期末改编)下列关于染色体组、单倍体、多倍体的叙述，正确的是(　D　)
A．体细胞中含有三个染色体组的个体一定是三倍体
B．配子中含有的全部染色体称为一个染色体组
C．单倍体生物都不能产生可育的配子
D．未受精的配子直接发育成的个体是单倍体
[解析]　体细胞中含有三个染色体组的个体不一定是三倍体，如果该个体是由配子直接发育而来的，则为单倍体；如果该个体是由受精卵发育而来的，则为三倍体，A错误；配子中含有的全部染色体不一定只有一个染色体组，B错误；单倍体并非都不可育，由二倍体的配子直接发育成的单倍体，表现为高度不育；含有偶数个染色体组的配子直接发育成的单倍体可能会产生可育的配子，C错误。
变式训练1
(2022·吉林省舒兰市第一高级中高一期末)下列属于单倍体的是(　D　)
A．三倍体种子长成的幼苗
B．用鹌鹑蛋孵化出的小鹌鹑
C．四倍体的植株枝条扦插成的植株
D．六倍体小麦的花药离体培养的幼苗
[解析]　三倍体种子长成的幼苗还是三倍体，A项错误；用鹌鹑蛋孵化出的小鹌鹑，其发育的起点是受精卵，是二倍体，B项错误；四倍体的植株枝条扦插成的植株，染色体数目没变，还是四倍体，C项错误；由配子直接发育而来的个体是单倍体，六倍体小麦的花药离体培养的幼苗，是由配子(花粉)直接发育而成，所以是单倍体，D项正确。
知识点?
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
要点归纳
1．实验原理
2．实验中的试剂和作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞，使细胞之间的联系变得疏松
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，去掉解离液，防止解离过度影响染色
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
3．实验流程与结论
↓
↓
↓
—先用低倍镜，找到染色体形态较好的分裂象，再换用高倍镜观察
↓
—低温能诱导植物染色体数目加倍
典例剖析
典例2 (2022·福建龙岩测试)某生物兴趣小组为探究“低温对细胞内染色体数目的影响是否与秋水仙素的影响相同”进行实验。下列有关实验的叙述正确的是(　C　)
A．应该选用洋葱根尖成熟区细胞作为实验材料
B．该实验应设置室温处理、－4 ℃的低温处理、适宜浓度的秋水仙素溶液处理3组实验
C．在显微镜下观察，比较经过不同处理的根尖细胞内染色体数目
D．若低温处理结果显示大部分细胞内染色体数目与室温下对应时期相同，则低温不能诱导细胞内染色体数目加倍
[解析]　洋葱根尖成熟区细胞不再分裂，应该选用洋葱根尖分生区细胞作为实验材料，A错误；该实验应设置室温处理、4 ℃的低温处理、适宜浓度的秋水仙素溶液处理3组实验，B错误；在显微镜下观察，通过比较经不同处理的根尖细胞内的染色体数目来完成，C正确；细胞分裂前的间期时间较长，所以大部分细胞内染色体数目不变，若低温处理结果显示所有细胞内染色体数目都与室温下对应时期相同，则低温不能诱导细胞内染色体数目加倍，D错误。
变式训练2
有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是(　C　)
A．实验中要用卡诺氏液浸泡根尖，使组织细胞分散开
B．实验原理是低温抑制着丝粒分裂，使子染色体不能移向细胞两极
C．多倍体细胞形成过程可能发生两条非同源染色体之间相互交换片段
D．多倍体细胞形成过程增加了非同源染色体重组的机会
[解析]　卡诺氏液的作用是固定染色体形态，解离时应用解离液，使组织细胞分散开，A错误；实验原理是低温抑制根尖细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，B错误；多倍体细胞形成过程可能发生两条非同源染色体之间相互交换片段，C正确；根尖细胞进行的是有丝分裂，所以多倍体细胞形成过程中没有增加非同源染色体重组的机会，D错误。故选C。
知识点?
染色体结构变异
要点归纳
1．染色体结构变异的类型
类型 定义 实例 示意图
缺失 染色体中某一片段缺失引起变异 果蝇缺刻翅的形成、猫叫综合征
重复 染色体中增加某一片段引起变异 果蝇棒状眼的形成
倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 果蝇3号染色体上的倒位引起的猩红眼—桃色眼—三角翅脉
易位(移接) 一条染色体的某一片段接到另一条非同源染色体上引起变异 人慢性粒细胞白血病的病因是22号染色体部分易位到14号染色体上
2．染色体结构变异对染色体上基因的数目和排列顺序的影响
(1)图解：
(2)结果：染色体上的基因数目和排列顺序均改变，细胞中基因数目改变(①②)；染色体上基因的数目不变，排列顺序改变(③)；染色体上基因的数目和排列顺序均改变，但细胞中基因数目不变(④)。
3．染色体易位与互换的比较
染色体易位 互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
4．染色体结构变异与基因突变的比较
项目 染色体结构变异 基因突变
本质 染色体片段的缺失、重复、易位或倒位 碱基的替换、增添或缺失
基因数目的变化 1个或多个 1个
变异水平 细胞 分子
光镜检测 可见 不可见
典例剖析
典例3 (2021·浙江选考，4)某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于(　B　)
A．缺失 B．倒位
C．重复 D．易位
[解析]　分析题图可知，原来基因排列为123456的染色体经过断裂，重新连接形成排列顺序为125436的染色体，可知其中的345片段发生了180°的颠倒，因此此类染色体结构变异为倒位。故选B。
变式训练3
(2022·河北省石家庄市高一下学期期末)下图中①为一个正常染色体上基因序列的示意图，②、③、④、⑤是染色体在细胞增殖过程中发生结构变异的几种情况。下列叙述正确的是(　C　)
A．②图示属于染色体结构变异中的倒位
B．③图示属于染色体结构变异中的易位
C．④图示属于染色体结构变异中的缺失
D．⑤图示属于染色体结构变异中的重复
[解析]　图示②中多了bc基因，属于染色体结构变异中的重复，A错误；图示③中dcb基因与原染色体上基因顺序不同，属于染色体结构变异中的倒位，B错误；图示④中少了d基因，属于染色体结构变异中的缺失，C正确；图示⑤中多了wx基因，且都不是原染色体上的基因，属于染色体结构变异中的易位，D错误。故选C。
知识点?
单倍体育种和多倍体育种
要点归纳
1．单倍体育种与多倍体育种的比较
多倍体育种 单倍体育种
原理 染色体组成倍增加 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)
常用方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 花药离体培养后，人工诱导染色体数目加倍
优点 操作简单 明显缩短育种年限
缺点 适用于植物，在动物方面难以操作 技术复杂一些，需与杂交育种配合
2．实例——三倍体无子西瓜的培育
①两次传粉
a．第一次传粉是为了进行杂交获得三倍体种子。
b．第二次传粉是为了刺激子房发育成果实。
②秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。
③四倍体植株上结的西瓜，其种皮和瓜瓤细胞中含四个染色体组，而种子的胚细胞中含三个染色体组。
④三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
[易错提醒]　多倍体育种和单倍体育种的三点提醒
(1)花药离体培养≠单倍体育种：
花药离体培养获得单倍体幼苗，单倍体育种的目的并非获得单倍体植株，而是获得能稳定遗传的正常植株。
(2)单倍体育种不一定是最简便最快捷的育种方法，如：为了获得aabb的个体，杂交育种是最佳育种方法。
(3)单倍体育种与多倍体育种中秋水仙素处理的对象不同：
①由于单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗，通过组织培养得到纯合子植株。
②多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。
典例剖析
典例4 (不定项)(2022·安徽省池州市高一期末)下列关于生物变异和育种的叙述，正确的是(　AC　)
A．基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料
B．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，只发生在减数第一次分裂后期
C．驯化家畜家禽经过了长期的选择育种过程，这种育种方式的原理不一定只是基因重组
D．二倍体西瓜授粉于四倍体西瓜，子房发育成熟即得可食用的三倍体无籽西瓜
[解析]　基因突变能产生新的基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换也会导致基因重组，B错误；驯化家畜家禽采用了选择育种的方法，但这种育种方式的原理涉及多种变异，不一定只是基因重组，C正确；二倍体西瓜做父本，四倍体西瓜做母本，两者杂交得到的种子有三个染色体组，种子萌发形成的植株为三倍体，给其雌蕊授以二倍体西瓜花粉，子房发育成无籽西瓜，D错误。故选AC。
变式训练4
(2022·大连期中)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是(　A　)
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
[解析]　突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则除草剂敏感型大豆为杂合子。它缺失的一定是显性敏感基因，体内依旧存在的是隐性抗性基因，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，而染色体缺失引发的变异是不可逆的，不能恢复原状，B错误；因为基因突变具有不定向性，所以再经诱变可能由抗除草剂型恢复为敏感型，C错误；敏感基因中的单个碱基对替换将发生基因突变，可能使编码的肽链翻译提前终止或延长，不一定不能编码肽链，D错误。
指点迷津·拨云见日
一、染色体组的判断
典例5 (2022·福建厦门集美中学期末)关于如图所示细胞的叙述正确的是(　C　)
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有两个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图
[解析]　根据染色体形态、大小判断各图所示细胞所含染色体组数，选出正确答案。一个染色体组中所有染色体的形态、大小各不相同，根据图中各细胞染色体的形状和大小判断：a图含有三个染色体组，c图含有两个染色体组，e图含有四个染色体组，g图含有一个染色体组。控制相对性状的基因出现几次，就有几个染色体组，据此可判断：b图中含有三个染色体组，d图中含有一个染色体组，f图中含有四个染色体组，h图中含有两个染色体组。
二、与生物变异有关的几个方法
1. 判断单倍体、二倍体和多倍体的方法
2．细胞分裂图像中染色体组数的判断方法
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目所给图像中的染色体组数。如图所示：
(1)图a细胞处于减数分裂Ⅰ的前期，含有4条染色体，生殖细胞中含有2条染色体，该细胞中有2个染色体组，每个染色体组中有2条染色体。
(2)图b细胞处于减数分裂Ⅱ前期，含有2条染色体，生殖细胞中含有2条染色体，该细胞中有1个染色体组，这一个染色体组中有2条染色体。
(3)图c细胞处于减数分裂Ⅰ的后期，含有4条染色体，生殖细胞中含有2条染色体，该细胞中有2个染色体组，每个染色体组中有2条染色体。
(4)图d细胞处于有丝分裂后期，含有8条染色体，生殖细胞中含有2条染色体，该细胞中有4个染色体组，每个染色体组中有2条染色体。
3．基因突变与染色体结构变异的判断方法
(1)从变异发生的层次看：基因内部个别碱基的替换、增添或缺失为基因突变；基因数目或排列顺序的改变为染色体结构变异，此改变不深入基因内部。
(2)从变异的结果看：染色体上基因的数量和位置不改变，产生新的基因(等位基因)为基因突变；基因的数量和排列顺序改变为染色体结构变异。
(3)从镜检的结果看：基因突变在显微镜下观察不到，而染色体结构变异可通过显微镜观察到。
典例6 (2022·山东济宁测试改编)甲～丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是(　D　)
A．甲～丁的变异类型都属于染色体变异
B．甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中
C．若乙为精原细胞中发生的变异，则该精原细胞一定不能产生正常的配子
D．图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察到
[解析]　甲中染色体变异后出现了两个c，属于染色体结构变异中的重复；乙中个别染色体增加，属于染色体数目变异；丙表示同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，属于基因重组；丁属于染色体结构变异的易位，A错误；丙图出现在减Ⅰ前期，不会发生在根尖细胞分裂过程中，B错误；乙图若为精原细胞、可产生正常配子，C错误；图中甲、乙、丁为染色体变异，可用光学显微镜观察，D正确。
三、基因重组、基因突变、染色体变异的比较
比较 基因重组 基因突变 染色体变异
实质 控制不同性状的基因重新组合 基因结构的改变 染色体结构或数目的变化
适用范围 真核生物进行有性生殖产生配子时 任何生物均可发生 真核生物核遗传中发生
产生结果 产生新的基因型，未发生基因的改变 产生新的基因，但基因数目不变 可引起基因数目或排列顺序的变化
类型 ①非同源染色体上的非等位基因的自由组合②同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换 ①自然突变②人工诱变 ①染色体结构的变异②染色体数目的变异
意义 是生物变异的来源之一，对生物进化有十分重要的意义 是生物变异的根本来源，提供生物进化的原材料 对生物进化有一定意义
实例 黄圆和绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱和绿圆个体 镰状细胞贫血 八倍体小黑麦、无子西瓜
典例7 (2022·湖南省株洲二中高一期末)下列有关变异的叙述中，错误的是(　C　)
A．一个基因中增加了若干对脱氧核苷酸属于基因突变
B．非同源染色体之间的片段互换属于染色体变异
C．雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体也属于一种基因重组
D．发生在玉米花药中的变异比发生在根尖中的更容易遗传给后代
[解析]　一个基因中增加了若干对脱氧核苷酸是碱基的增添，属于基因突变，A正确；非同源染色体之间的片段互换属于染色体结构变异中的易位，B正确；雌雄配子的随机结合不等于基因的自由组合过程，不属于基因重组过程，C错误；发生在玉米花药中的变异发生在生殖细胞中，比根尖(体细胞)变异更容易遗传给后代，D正确。
教材问题·解疑答惑
?问题探讨 P87
1．提示：见表格
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2 12
栽培品种 48 4 24
香蕉 野生祖先种 22 2 11
栽培品种 33 3 无配子
2．提示：香蕉是三倍体，减数分裂时无法正常联会，无法正常产生配子。
3．提示：由表中数据可知：栽培品种的染色体数目比野生祖先种多，这说明染色体数目和生物性状有什么关系呢？染色体数目的变化会影响生物的性状。
?探究·实践 P89
提示：两者都是通过抑制分裂细胞内纺锤体的形成，使染色体不能移向两极而引起细胞内染色体数目加倍。
?练习与应用 P91
一、概念检测
1．(1)×　体细胞中染色体数目和结构的变化也属于染色体变异。
(2)×　体细胞中含有两个染色体组也可能是单倍体，如：一个四倍体通过花药离体培养获得的植株含有两个染色体组，是单倍体。
(3)×　单倍体不一定含有一个染色体组，也可能含有多个染色体组。
2．D　秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成。
3．C　这种变异是非同源染色体之间片段的互换，因此属于染色体结构变异中的易位。
4．提示：
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的染色体数/条 14 42 56
配子中的染色体数/条 7 21 28
体细胞中的染色体组数 2 6 8
配子中的染色体组数 1 3 4
属于几倍体生物 二倍体 六倍体 八倍体
二、拓展应用
1．提示：自然状态下，单倍体通常来源于单性生殖，比如未受精的卵细胞发育成的植物体；不能繁殖后代是因为二倍体的单倍体细胞中只有一个染色体组，在减数分裂的时候，无法形成四分体，也就无法正常减数分裂形成配子，所以一般不能繁殖后代。
2．(1)提示：西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株。
(2)提示：杂交可以获得三倍体植株。产生多倍体的基本途径为秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(3)提示：三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此不能形成种子。但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞，该卵细胞可与精子结合形成种子。
(4)提示：有其他的方法可以替代。方法一，进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽。方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免受粉。
巩固训练·课堂达标
1．(2022·海南省文昌中学高一期末)如图表示某植物正常体细胞的染色体组成，下列可能是该植物基因型的是(　B　)
A．ABCd B．Aaaa
C．AaBbCcDd D．AaaBbb
[解析]　图中有4个染色体组，ABCd一个染色体组，A错误。Aaaa四个染色体组，B正确。AaBbCcDd两个染色体组，C错误。AaaBbb三个染色体组，D错误。
2．(2022·山东省菏泽市高一下学期期末)染色体变异包括染色体数目变异和结构变异。下列相关表述正确的是(　D　)
A．只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异
B．体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体
C．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体
D．染色体结构的改变会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变
[解析]　体细胞也可以发生染色体变异，A错误；由受精卵发育而来且体细胞中含有两个染色体组的个体才是二倍体，B错误；单倍体不一定只含有一定染色体组，故用秋水仙素处理单倍体获得的不一定是二倍体，C错误；染色体结构变异会使染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，如缺失，D正确。故选D。
3．(2020·全国卷Ⅲ，32)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：
(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是__无同源染色体，不能进行正常的减数分裂__。已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有__42__条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是__营养物质含量高、茎秆粗壮__(答出2点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有__秋水仙素处理__(答出1点即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路__甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不发生性状分离的植株__。
[解析]　(1)杂种一是一粒小麦和斯氏麦草杂交的产物，细胞内含有一粒小麦和斯氏麦草各一个染色体组，所以细胞内不含同源染色体，不能进行正常的减数分裂，因此高度不育；普通小麦含有6个染色体组，每个染色体组有7条染色体，所以体细胞有42条染色体；多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(2)人工诱导植物细胞染色体加倍可以采用秋水仙素处理。(3)为获得稳定遗传的抗病抗倒伏的小麦，可以利用杂交育种，设计思路如下：将甲和乙两品种杂交获得F1，将F1植株进行自交，选取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不发生性状分离的植株，即为稳定遗传的抗病又抗倒伏的植株。第3节　人类遗传病
课标要求 核心素养
举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。 1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念)2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维)3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任)
基础知识·双基夯实
一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：
通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：
类型 概念 分类 实例
单基因遗传病 受__一对等位基因__控制的遗传病 显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等
隐性遗传 镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
多基因遗传病 受__两对或两对以上的等位基因__控制的遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 __染色体结构变异__ 猫叫综合征
染色体数目变异 __21三体综合征__
二、遗传病的监测和预防：
1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
2．遗传咨询的内容和步骤：
〔学霸记忆〕
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。(　√　)
(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。(　×　)
(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(　×　)
(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。(　√　)
(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(　√　)
(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。(　√　)
〔思考〕
1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。(科学思维)
提示：不对。不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。
2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(生命观念、科学思维)
请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
(2)图示过程为卵细胞形成过程，若精子形成过程也出现该异常变化，该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成唐氏综合征患者吗？
(3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)会。异常的精子与正常的卵细胞结合，后代也是唐氏综合征患者。
(3)能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常)，也可能含两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
课内探究·名师点睛
知识点?
人类常见遗传病的类型
要点归纳
1．人类常见遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体 显性 a．男女患病概率相等b．世代遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 a．男女患病概率相等b．隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体 显性 a．患者女性多于男性b．世代遗传c．男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 a．患者男性多于女性b．有交叉遗传现象c．女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 a．常表现出家族聚集现象b．易受环境影响c．在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
知识贴士
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典例剖析
典例1 (2022·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　B　)
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病
C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
[解析]　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
变式训练1
(2022·辽宁沈阳五校联考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　D　)
A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
[解析]　唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
知识点?
调查人群中的遗传病
要点归纳
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
↓
―→
↓
↓
―→
3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的发病率＝×100%
4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
　项目调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型
[易错提醒]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
典例剖析
典例2 (2022·江苏省宿迁市高一下学期期末)黑蒙性痴呆是某些地区常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该(　A　)
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
[解析]　调查发病率应该在人群中随机抽样调查，而在患者家系中是调查遗传病的遗传方式，A正确，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率＝患者数÷被调查人数×100%，D错误。故选A。
变式训练2
(2022·江苏淮安期末改编)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(　C　)
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查
C．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
[解析]　为保证调查的有效性，调查的群体应足够多而不是患者足够多，A错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
知识点?
遗传病的检测与预防
要点归纳
1．意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断
[归纳总结]　几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
典例剖析
典例3 (2022·北京市平谷区五中高一下学期期中)遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是(　A　)
A．男方幼年曾因外伤截肢
B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有血友病患者
[解析]　因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A符合题意；智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B不符合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C不符合题意；血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D不符合题意。故选A。
变式训练3
(2019·浙江选考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是(　A　)
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
[解析]　单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所致，B错误；遗传咨询可以对遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，不能对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚是预防该病的主要措施，D错误。
指点迷津·拨云见日
一、遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病
特点 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因 由遗传物质发生改变引起 可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起 可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
举例 红绿色盲、血友病等 遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病
典例4 (2022·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是(　B　)
A．遗传病一定是遗传物质改变引起的
B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病
C．先天性疾病不一定是遗传病
D．利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰刀型细胞贫血症
[解析]　遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，C正确；先天性愚型是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰刀型细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选B。
二、21三体综合征产生的原因
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数分裂Ⅰ后期，同源染色体未分离。
②减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
典例5 (2022·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是(　D　)
A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体
B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的
C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致
D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种
[解析]　21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。
教材问题·解疑答惑
?问题探讨 P92
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”，这种提法依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律，因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
?探究·实践 P93
1．提示：有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他人无，他的家族有；其他人少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同可能会有不同的答案。
2．提示：可根据以下几点来判断，若家系中出现双亲都没病却生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于上述两种情况，则看这种病在家族中出现的概率是否较高。一般情况下患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：若出现不符合现象，只要差距不是很大，都认为是统计时样本较小引起的误差，否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型等因素引起的。
?思考·讨论 P95
1．提示：可以。益处：(1)基因检测可以预测疾病。(2)基因检测是使用靶向药物治疗的第一步。(3)可以指导膳食。(4)为个性化用药提供依据。(5)可以有效避免临床误诊。(6)有助于选择好的生活方式。
2．提示：其他人无权知道，这属于个人隐私。
3．提示：不合适，基因检测报告属于个人隐私，而且有致病基因不一定会患病，如：隐性遗传病等。应该尊重对方的隐私，应在对方允许、自愿的原则下理性看待基因检测报告。
?练习与应用 P96
一、概念检测
1．(1)×　某些先天性疾病不是遗传病，如胎儿发育畸形等。
(2)×　单基因遗传病也可能由显性基因引起，如多指、并指等。
(3)×　通过遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避免。
2．C　禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误；遗传咨询能推算出后代的发病概率，若想确定胎儿是否患有唐氏综合征需要产前诊断，B错误；产前诊断能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不能确定所有先天性疾病，C正确，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：(1)随着母亲年龄的增加，子女患有唐氏综合征的概率越高。
(2)亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。有两种情况：
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级精(卵)母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常(精子)卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞(精子)。
(3)原因是进行产前诊断减少生出患遗传病孩子的概率；减少生出患遗传病孩子的概率，减轻家庭和社会的负担。
3．提示：同意，生物的基因控制生物的性状，性状的优劣是相对的，如镰状细胞贫血在疟疾流行地区是有利的，因此说基因是平等的，遗传病患者维持了人类基因的多样性并在研究相关基因的功能方面作出了贡献，因此我们应该关注遗传病患者，关爱遗传病患者的生存。
巩固训练·课堂达标
1．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是(　A　)
A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查
B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病
C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
[解析]　调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。
2．(2022·河北省石家庄市高一下学期期末)下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是(　C　)
A．人类遗传病发病情况与基因有关，也与生活方式和环境有关
B．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病
C．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D．对遗传病的发病率进行统计时，既要在患者家系中进行调查，也要在人群中调查
[解析]　人类遗传病发病情况与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病，例如21三体综合征，B正确；多基因遗传病发病率容易受环境影响，调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C错误；对遗传病的发病率进行统计时，既要在患者家系中进行调查，也要在人群中调查，D正确。故选C。
3．(2022·湖北省部分高中联考协作体期中)如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A、a这对等位基因控制，乙病受B、b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病(不考虑XY同源区段)。
(1)甲病属于__B__，乙病属于__D__。
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
(2)若只考虑甲病，请写出可能的基因型，Ⅱ－4__Aa__，Ⅲ－7__AA_或Aa__。若Ⅲ－7与某患甲病女性婚配，生了一个患甲病的男孩，则这对夫妻再生一个正常男孩的概率是__1/4__。
(3)综合考虑甲病和乙病，Ⅲ－9的可能基因型为__aaXBXB或aaXBXb__，其中乙病的致病基因来自第二代__5__号个体。II－5可能产生卵细胞基因组成的类型为__AXB_、AXb_、aXB_、aXb__。
(4)Ⅲ－8与Ⅲ－10结婚，生育子女中只患一种病的可能性是__5/12__。
[解析]　(1)根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病(B)，乙病为伴X隐性遗传病(D)。(2)若只考虑甲病，由于Ⅲ－8是患者，基因型为aa，则II－3、II－4的基因型都为Aa，他们的儿子Ⅲ－7的基因型为AA或Aa。若Ⅲ－7与患者aa结婚，生了一个患甲病的男孩，说明Ⅲ－7的基因型为Aa，则再生一个正常男孩的概率＝1/2×1/2＝1/4。(3)Ⅲ－9患甲病，且有一个患乙病的兄弟，说明其母亲是乙病基因的携带者，则II－9的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其乙病的致病基因来自第二代5号。II－5的基因型为AaXBXb，其产生的卵细胞的基因型可能为AXB、AXb、aXB、aXb。(4)据图分析，Ⅲ－8的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅲ－10的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，两者结婚产生的后代中患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，则后代只患一种病的概率＝1/3×3/4＋2/3×1/4＝5/12。第1节　基因突变和基因重组
课标要求 核心素养
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 1．结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。(生命观念)2．通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。(社会责任)3．通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。(科学思维)
基础知识·双基夯实
一、基因突变
1．基因突变的实例及概念
(1)实例分析
(2)概念：DNA分子中发生碱基的__替换__、__增添__或__缺失__，而引起的基因碱基序列的改变。
(3)对生物的影响
①若发生在__配子__中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在__体细胞__中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
③人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。
2．细胞的癌变
(1)与癌变相关的基因
(2)癌细胞的特征
3．基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
二、基因重组
1．概念
2．类型
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数分裂Ⅰ__后期__ 非同源染色体上的__非等位基因__自由组合
互换型 减数分裂Ⅰ__前期__ 同源染色体上的__等位基因__随非姐妹染色单体交换而发生重组
3．意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对__生物的进化__具有重要意义。
〔学霸记忆〕
1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移等。
3．易诱发基因突变的因素：物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
5．基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)DNA中碱基的替换、增添或缺失、一定会引起基因突变。(　×　)
(2)发生基因突变的DNA分子中，嘌呤与嘧啶的比例发生了改变。(　×　)
(3)基因重组是生物变异的根本来源。(　×　)
(4)基因重组可以产生新的基因型。(　√　)
(5)杂合圆粒豌豆自交后代中既有圆粒也有皱粒是基因重组的结果。(　×　)
〔思考〕
1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？
提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。
2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。
提示：不都能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
3．一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？(科学思维)
提示：一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的互换；配子的随机组合等都可能使两个孩子的基因型不同。
4．Aa个体自交，后代性状分离是否体现基因重组？为什么？(生命观念)
提示：不体现基因重组。基因重组是指控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。
课内探究·名师点睛
知识点?
基因突变的实例
要点归纳
1．镰状细胞贫血
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
2．癌变机理
[易错陷阱]　正确认识原癌基因和抑癌基因
(1)原癌基因和抑癌基因是细胞正常的生长和增殖所必需的基因，它们正常表达，共同调控着细胞的生长和增殖过程。
(2)原癌基因或抑癌基因突变才成为癌基因。
(3)一个基因的突变并不能引起细胞癌变，细胞癌变一般是多个基因突变累加的结果。
典例剖析
典例1 (2022·河北保定期末改编)如图是人类镰状细胞贫血产生过程的示意图，下列有关分析正确的是(　C　)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
[解析]　该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。
变式训练1
(2022·山东省青岛胶州市高一下学期期末)癌症是当前严重影响人类健康、威胁人类生命的重要疾病之一。下列有关癌细胞的叙述，错误的是(　A　)
A．癌细胞的产生是原癌基因突变成抑癌基因导致
B．癌细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间黏着性降低
C．癌细胞具有“不死性”，能够进行无限增殖
D．日常生活中致癌因子是导致癌症的重要因素
[解析]　癌细胞的产生是原癌基因和抑癌基因发生突变导致，A错误；癌细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，B正确；癌细胞能够无限增殖，C正确；日常生活中致癌因子是导致癌症的重要因素，D正确。故选A。
知识点?
基因突变的原因、特点和意义
要点归纳
1．基因突变的概念
(1)图解
(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。
2．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
(2)随机性
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；
③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。
(4)低频性
自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10－9，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。
知识贴士
(1)DNA中碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变。因为基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基的改变，但不属于基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因。
(3)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。
(4)在DNA复制时，DNA分子被复制部分稳定的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复制差错，从而发生基因突变。
(5)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。
3．基因突变发生的时期
基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数分裂Ⅰ前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。
典例剖析
典例2 (2022·河北省承德市隆化县存瑞中学高一期中)下列关于基因突变的叙述中，错误的是(　D　)
A．基因突变是指基因结构中碱基的替换、增添或缺失
B．DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能导致基因突变
C．外界条件或生物内部因素可使DNA复制发生差错而导致基因突变
D．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变只定向形成新的等位基因
[解析]　基因突变是指基因结构中碱基的替换、增添或缺失，A正确；基因突变是指基因结构中碱基的替换、增添或缺失，而基因又通常是有遗传效应的DNA片段，因此DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能导致基因突变，B正确；引起基因突变的原因包括内因(生物内部因素)和外因(一定的外界环境条件)，C正确；无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变具有不定向性，D错误。
变式训练2
(2022·浙江高中联盟高二下期中)某野生高等动物的一个DNA分子片段如图所示，a、b、c是该片段上的基因，下列叙述正确的是(　D　)
A．图中Ⅰ或Ⅱ处发生碱基对的改变属于基因突变
B．经紫外线照射后，a基因可能突变成b基因
C．基因顺序a－b－c变成b－c－a是基因突变的结果
D．若该动物体细胞中基因b突变为B，不能通过有性生殖遗传给后代
[解析]　基因内部发生碱基的替换、增添或缺失才是基因突变，而图中Ⅰ或Ⅱ处并不是基因，此处发生碱基对的改变不属于基因突变，A错误；紫外线照射可能会引起基因突变，基因突变只能使原基因变为它的等位基因，而不能变为非等位基因，故a基因不可能突变成b基因，B错误；基因突变不会引起DNA分子中原有基因排列顺序改变，而是产生新的等位基因，故基因顺序a－b－c变成b－c－a不是基因突变的结果，C错误；若基因突变发生在该动物生殖细胞中，可能通过有性生殖遗传给后代，若发生在该动物体细胞中，则不能通过有性生殖遗传给后代，D正确。
知识点?
基因重组
要点归纳
1．基因重组图解分析
2．基因重组的类型
3．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，引起基因结构的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类 ①自然突变②人工诱变 ①基因自由组合②染色体互换
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
知识贴士
1．基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
2．基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。
典例剖析
典例3 (不定项)(2022·山东省聊城市高一下学期期末)下列叙述属于基因重组范畴的是(　AB　)
A．非同源染色体上的非等位基因自由组合
B．同源染色体上的非等位基因重新组合
C．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
D．受精作用过程中雌雄配子的随机结合
[解析]　非同源染色体上的非等位基因自由组合属于自由组合型基因重组，A正确。同源染色体的非姐妹染色单体交换片段实现同源染色体非等位基因重新组合属于互换型基因重组，B正确；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异中的易位，C错误；受精作用过程中雌雄配子的随机结合不属于基因重组，D错误。故选AB。
变式训练3
(2022·河北省张家口市第一中学高一期末)下列有关基因重组的说法，不正确的是(　A　)
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
[解析]　基因突变是生物变异的根本来源，A错误；基因重组能够产生多种基因型，B正确；基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，C正确；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合导致基因重组，D正确。故选A。
指点迷津·拨云见日
一、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对肽链的影响
2．基因突变不一定改变性状的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
3．基因突变不一定遗传给子代的原因
典例4 (2022·甘肃省天水市第一中学高一期末)若基因中部的某个碱基被其他碱基替换，可能的后果不包括(　D　)
A．其控制合成的蛋白质不变
B．翻译过程在替换位置终止
C．翻译过程中，替换处的氨基酸种类发生改变
D．翻译过程中，替换处后面的氨基酸序列发生改变
[解析]　基因中的碱基对替换后转录来的密码子存在简并，可以决定一种氨基酸，也可能形成终止密码子，也可能形成决定不同氨基酸的密码子，但只改变这一种氨基酸，其后的氨基酸种类和顺序没有改变。
二、基因突变类型的探究
1．基因突变的类型
基因突变可分为显性突变和隐性突变。
(1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(a→A)。该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。
(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(A→a)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。
2．判断方法
(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。
(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。
典例5基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花传粉植物中基因型为AA和aa的植株分别发生了隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，子一代自交得到子二代，则下列说法错误的是(　C　)
A．最早在子一代中能观察到该显性突变的性状
B．最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状
C．最早在子二代中能确定显性突变纯合体
D．最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体
[解析]　隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状；显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。AA、aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中得到了基因型为Aa的个体，表现为显性性状，A正确；基因型为Aa的个体，自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，B正确；基因型为Aa的个体，自交后代即子二代显性个体的基因型为AA、Aa，所以一般最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体，除非采用一些不常见措施等才有可能在子二代分离得到显性纯合突变体，C错误；基因型为Aa的个体，自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，隐性性状一旦出现即可稳定遗传，D正确。
三、“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型：
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或互换。
(2)二看细胞分裂方式：
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换。
(3)三看染色体：
①如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲)
③如果在减数分裂Ⅱ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为互换(基因重组)的结果(如图乙)
典例6 (2022·湖北武汉检测)如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　A　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
[解析]　分析题图可知，①和②均为有丝分裂的图像，①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因，②中A和a所在的染色体来源于姐妹染色单体，③为减数分裂Ⅱ后期的图像，该个体的基因型为AA，没有a，不可能是互换引起的，故①②③中出现a的原因都是基因突变。
教材问题·解疑答惑
?问题探讨 P80
1．基因突变。
2．基因突变可以大幅度改良生物的性状，获得优良新品种。
?思考·讨论 P81
1．提示：图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2．提示：能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
3．提示：氨基酸序列会改变，性状也会改变。
?思考·讨论 P82
1．提示：基因发生了突变。
2．提示：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3．提示：无限增殖，形态结构发生显著改变，容易在体内发生分散和转移。
?思维训练 P84
1．提示：(1)能，除了吸烟可能导致患肺癌以外，还有其他致癌因子可能诱发癌变。
(2)不能，调查人群数量不够多，具有一定的偶然性。
2．提示：因果关系包括一因多果、多因一果和多因多果等，比如：导致癌症发生的因素很多，吸烟与癌症之间是多因一果，因此吸烟可能会导致癌症发生概率提高。
?练习与应用 P6
一、概念检测
(1)√
(2)×　蛋白质中1个氨基酸的差异是基因突变导致的。
(3)×　基因中碱基序列的改变不一定导致表达的蛋白质失去活性，如密码子的简并，碱基序列改变但合成的蛋白质不变。
二、拓展应用
(1)提示：镰状细胞贫血杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
(2)提示：生物突变后的性状的利害是相对的，不同的环境下性状的利害可能不同，因此这些性状可以长期存在；镰状细胞贫血这一性状对正常人来说是有害的，不利于血液运输氧，而对非洲的疟疾高发地区这一环境的人来说却是有利于生存的，因此说基因突变对生物的利害是相对的。
巩固训练·课堂达标
1．(2022·吉林长春外国语学校高一期末)不能表现如图中基因A与a1、a2、a3之间关系的是(　D　)
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D．图中基因的遗传将遵循自由组合规律
[解析]　分析图示可知：每个基因都可以向多个方向突变，体现了基因突变是不定向的，A正确；图中基因A与其突变产生的a1、a2、a3均为等位基因，即等位基因的出现是基因突变的结果，B正确；图中的每两个基因之间都能通过突变而相互转化，由此推知：正常基因与致病基因也可以通过突变而转化，C正确；图中的基因互为等位基因，其遗传将遵循基因的分离定律，D错误。
2．(2022·山东菏泽期末)下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是(　D　)
A．DNA分子中发生碱基的替换一定引起基因突变
B．同源染色体片段的互换一定能引起基因重组
C．基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比的原因是发生了基因重组
D．人体细胞的某些基因发生突变可能会使细胞癌变
[解析]　基因是有遗传效应的DNA片段，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定会引起基因碱基序列的改变，因此不一定发生基因突变，A错误；纯合子在减数分裂过程中，同源染色体的片段互换不会引起基因重组，B错误；基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比不是基因重组的结果，而是由等位基因分离和雌雄配子随机结合造成的，C错误；人体细胞的某些基因如原癌基因、抑癌基因发生突变可能会使细胞癌变，D正确。
3．(2022·辽宁省葫芦岛市高一期末)下图为某植物种群(该植物雌雄同花且严格自花授粉，相关基因均为显性)中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
(1)DNA分子中发生碱基的__替换(或改变)__、增添或缺失，而引起的__基因碱基序列的__改变，叫做基因突变。
(2)突变产生的a基因和A基因互称__等位__基因；a基因与B基因互称__非等位__基因。
(3)若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则甲植株A基因发生突变后的基因型为__AaBB__，乙植株B基因发生突变后的基因型为__AABb__。
[解析]　(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。(2)a基因是由A基因突变而来，两者互为等位基因；a基因与B基因为非等位基因。(3)根据题干信息，植株的基因型为AABB，则突变后的甲植株基因型为AaBB；突变后的乙植株的基因型为AABb。

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