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必修2/第4章/基因的表达/
基因如何控制生物的性状？
细胞分化与基因表达有什么关系
表观遗传信息是如何调控基因表达的？
怎样理解基因与性状关系的复杂性？
第2节
基因表达与性状的关系
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
讨论
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
一样
可能是由叶片所处环境因素引起的。
说明：基因与性状不一定是一一对应的关系
一、基因表达产物与性状的关系
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制？
合作探究一：请大家认真阅读课本P71内容，合作完成表格内容：
豌豆的 圆粒与皱粒 性状对比： （淀粉在细胞中具有保留水分的作用） 基因对比
饱满，能有效保留水分
皱缩，失水
含有编码淀粉分支酶的基因
插入了一段外来DNA序列，
打乱了编码淀粉分支酶的基因。
一、基因表达产物与性状的关系
形成机制
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
插入外来DNA
基因
酶
代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
情景材料一：人的白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
合成黑色素的代谢过程
一、基因表达产物与性状的关系
形成机制
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
酶
代谢过程
生物性状
控制
控制
进而控制
结论一：
基因通过控制____的合成来控制_________，进而控制生物体的性状。
酶
代谢过程
间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
合作探究二：请大家认真阅读课本P71-72内容，合作完成表格内容：
囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
性状对比 基因对比
正常
患病 （约70%患者中）
肺部功能正常
肺部功能严重受损
含有编码CFTR蛋白的基因正常
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
一、基因表达产物与性状的关系
形成机制
正常的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
功能
性状
一、基因表达产物与性状的关系
情景材料二：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因
性状表现
蛋白质结构
结论二：
基因还能通过控制______________来_______控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
直接控制
一、基因表达产物与性状的关系
基因控制生物性状的方式：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；
1.间接控制
例如：豌豆的粒形、人的白化病。
2.直接控制
基因还能通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状。
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症。
二、基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，都是来自同一个受精卵，核基因都是相同的，而形态结构却各不相同，这是为什么？
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种细胞 是否含有三种基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明： “+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
讨论
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有些蛋白质在所有的细胞中都合成，有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在细胞中，并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
二、基因的选择性表达与细胞分化
科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。
管家基因：在所有细胞中都表达的基因。
指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
（核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因）
奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。
卵清蛋白基因、胰岛素基因等。
基表达的基因大致分为2类：
细胞分化的“不变”与“变”：
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
细胞的形态、结构和功能
mRNA、蛋白质的种类
二、基因的选择性表达与细胞分化
（基因的选择性表达与基因表达的调控有关）
基因的选择性表达。
细胞分化的实质：
三、表观遗传
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。
然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
基因什么时候表达？基因在哪种细胞中表达？基因表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1：如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。
A,B两种植株：Lcyc基因的序列相同。
植株A：Lcyc基因在开花时表达；
植株B：Lcyc基因不表达。
植株B的Lcyc基因部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
植株B花性状改变的原因：
植株A
植株B
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
科学家将这两个植物作为亲本进行杂交实验，F1的花与植株A的相似。F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似。
正常
开花时表达
植株A
Lcyc基因
Lcyc基因
高度甲基化
开花时不表达
×
植株B
F1
自交
P
F2
与植株A相似
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
讨论：
2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料2：科学家已知：小鼠基因Avy是由基因A变化而来（两者差异在非编码序列，编码序列是相同的）， Avy 和A表达合成黄色色素，a表达合成黑色色素。
黑色体毛
黄色体毛
aa
AvyAvy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
F1
P
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列甲基化程度越高，Avy基因的表达就受到抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
基因型(Avya)相同，表型为什么不同？
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
讨论：
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠现在改变的原因是什么？
在花型不同的柳穿鱼植株中，Lcyc基因相同，但该基因的表达存在差异，开辐射对称花的植株B，Lcyc基因被高度甲基化，因此不表达。小鼠毛色改变的基因是Avy基因的甲基化程度不同，导致该基因的表达受到抑制的程度不同，进而影响性状。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变；而且这种改变可以遗传。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
讨论：
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
三、表观遗传
1.概念：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
柳穿鱼Lcyc基因的甲基化抑制了基因表达；
小鼠Avy基因前端的甲基化抑制了基因表达。
2.表观遗传形成的原因（调控机制）
环境
DNA甲基化
诱发
①DNA甲基化修饰；
主要抑制转录；
③组蛋白甲基化、乙酰化等；
②非编码RNA干扰（例如miRNA）；
主要抑制翻译；
三、表观遗传
3.特点：
①可遗传性；
②可逆性的基因表达；
③没有DNA碱基序列的改变。
即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
4.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
5.实例：
基因组成相同的同卵双胞胎；
一个蜂群中，蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
三、表观遗传
蜂王
工蜂
雄蜂
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
四、基因与性状的关系
1.基因决定生物性状
一个基因
控制
如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
如：红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
(一因一效)
一种性状
一个基因
控制
(一因多效)
多种性状
多个基因
控制
(多因一效)
一种性状
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
四、基因与性状的关系
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
提出假说
刚孵化的残翅果蝇幼虫
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
31℃下培养
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
实验说明
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等。
表型模拟：
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说
提出假说
仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传。
四、基因与性状的关系
3.经典遗传、表观遗传、表型模拟
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
表型模拟
经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传；
表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传；
表型模拟：仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传。
四、基因与性状的关系
4.生物多样性的原因
决定
直接原因
根本原因
DNA的多样性
蛋白质的多样性
导致
生物性状的多样性
练习与应用（P75）
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
一、概念检测


2、我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用（P75）
一、概念检测
练习与应用（P75）
二、拓展应用
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。
基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用（P75）
二、拓展应用
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3∶1和9∶3∶3∶1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3∶1和9∶3∶3∶1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用（P75）
二、拓展应用
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用（P75）
二、拓展应用
3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
练习与应用（P75）
二、拓展应用
3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
复习与提高（P78）
二、非选择题
1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是：
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达(答“是”或“否”)，判断的理由是：
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
复习与提高（P78）
二、非选择题
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是什么？要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因；②去除B基因；③同时去除A基因和B基因；④不去除基因的家鸽（对照组）。分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
复习与提高（P78）
二、非选择题
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；
缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
复习与提高（P78）
二、非选择题
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
复习与提高（P78）
二、非选择题
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

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