资源简介

人类遗传病与优生
学习目标
1、知识目标
（1）了解人类遗传病的类型。
（2）能够举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
（3）掌握相关的遗传系谱分析和有关的计算。
2、能力目标
进行人类遗传病的调查，培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯 。
3、情感与价值观目标
通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
学习重点
掌握人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点
1、如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
课前预习
使用说明和学法指导
1、依据学习目标进行预习，完成以下内容。
2、用红笔做好疑难标记，以备讨论。
知识准备
1、单基因遗传病和多基因遗传病的概念。
2、基因组计划的目的。
教材助读
一、人类常见遗传病的类型
1、人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。
2、单基因遗传病
(1)概念：受________________控制的遗传病。
(2)分类
①显性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如________、________、________________等。若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于X染色体上，如________________等。
②隐性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如____________、________________、________________、________________等。若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于X染色体上，如______________、____________、__________________等。
3、多基因遗传病
(1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。
(3)类型：主要包括一些先 ( http: / / www.21cnjy.com )天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。
4、染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综合征、________综合征、________(XO)等。
二、调查人群中的遗传病
1、原理
(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的疾病。
(2)遗传病可通过________________________的方式了解发病情况。
2、调查流程
三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划
1、手段：主要包括____________和____________。
2、意义：在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行____________，了解____________，对是否患有______________作出诊断。
(2)分析遗传病的____________。
(3)推算出后代的____________。
(4)向咨询对象提出防治________和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生 ( http: / / www.21cnjy.com )用专门的检测手段，如________检查、________检查、________________检查以及________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5、禁止近亲结婚的原因：每个人都携 ( http: / / www.21cnjy.com )带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。
6、(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部________________。
(2)人类基因组计划：指绘制人类________________图，目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。
预习自测题
1、多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
2、原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，下列方法正确的是 (　　)
①在人群中随机抽样调查并计 ( http: / / www.21cnjy.com )算其发病率　②在人群中随机抽样调查研究其遗传方式　③在患者家系中调查并计算其发病率　④在患者家系中调查研究其遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
3、遗传咨询主要包括 (　　)
①医生对咨询对象和有关家 ( http: / / www.21cnjy.com )庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病的风险　④向咨询对象提出防治对策、方法和建议
A．① B．①② C．①②③ D．①②③④
4、请大家下列遗传病各属于何种类型用线 ( http: / / www.21cnjy.com )连接
　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
课后反思
课内探究
学始于疑
1、先天性疾病、传染病与遗传病的关系？
2、人类遗传病类型及遗传特征？
质疑探究
探究1、如何判断人类遗传病遗传方式？
探究2、如何解决两种病的患病概率问题？
归纳总结
1、人类遗传病类型及遗传特征简要归纳如下表：
类型 遗传特征 典型实例
细胞核遗传 常染色体显性遗传 遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗传一般表现为连续性；有病双亲可生出无病的孩子。 并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传 遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗传一般表现为不连续性；正常双亲可生出有病的孩子。 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X显性遗传 女性患者多于男性；遗传具有世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病。 抗维生素D佝偻病
伴X隐性遗传 男性患者多于女性；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。 红绿色盲、血友病
伴Y遗传 患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。 外耳道多毛症
细胞质遗传 只有由母亲传给后代，母亲患病，子女都患病。 线粒体肌病
2、人类遗传病遗传方式的判断
(1)男病后代男皆病，且仅有男病→伴Y染色体遗传病。
(2)女病子女皆病，只男病子女皆正常→细胞质遗传。
(3)显隐性遗传判定方法
①双亲无遗传病生有患该病的子代→该遗传病由隐性基因控制。
②双亲有遗传病生有无该病的子代→该遗传病由显性基因控制。
(4)常、性染色体遗传判定方法
①隐性遗传病看女病→女病父子皆病、男正常母女皆正常为伴性，否则为常隐。
②显性遗传病看男病→男病母女皆病、女正常父子皆正常为伴性，否则为常显。
(5)遗传病判断的基因原则：可常可伴优先伴；可显可隐优先隐。
3、用集合记的方法解决两种病的患病概率问题
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自 ( http: / / www.21cnjy.com )由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：
设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；
设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n。
那么，两病兼患的概率为mn
只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn
患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn
正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)
只患甲病概率：m－mn　只患乙病概率：n－mn
知识网络图
当堂检测
1、下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ）
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
3、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
4、下列关于人类遗传病的说法，正确的是 (　　)
A．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生
课后反思
课后训练
1、人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象分别包括哪些染色体 (　　)
①46条染色体　 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　
③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
2、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是 (　　)
A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩 D．只生女孩
3、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是 (　　)
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
4、请根据示意图回答问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A．__________，B.__________，C.__________。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是
_______________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传 ( http: / / www.21cnjy.com )病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是_____________________________
________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传 ( http: / / www.21cnjy.com )病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？__________。理由是____________________________
________________________________________________________________________。

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