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第23讲 染色体变异与育种
课时1-染色体变异
第六单元　遗传的物质基础
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
不可遗传的变异：
可遗传的变异：
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
变异的类型
三个来源
基因突变
基因重组
染色体变异
温故知新
1.总结染色体变异的类型
2.区分染色体结构变异中的缺失与基因突变中的缺失
3.交叉互换与易位相同吗？
4.思考发生染色体结构变异的联会图像
5.染色体结构变异对生物都是有害的吗？
6.辨析基因突变与染色体结构变异
一、染色体结构变异
染色体
变异
发生在
体细胞
生殖细胞
染色体数目变异
染色体结构变异
包括
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
①细胞内个别染色体的增加或减少
②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
概念：
______通过显微镜观察到，属于______水平的变异；
可以
细胞
*基因突变是分子水平的变异，这种变异类型无法通过显微镜观察
1.染色体变异
问题1：总结染色体变异类型
2.染色体结构变异类型
（1）缺失：
染色体的某一片段缺失引起变异。
缺失的片段(如上图中的B片段)，由于没有着丝粒，在细胞分裂过程中没有纺锤丝的牵引，而丢失。
基因数目减少
结果 ：
实例1：果蝇缺刻翅的形成
实例2：人的5号染色体片段缺失
猫叫综合征：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
正常翅
缺刻翅
2.染色体结构变异类型
（1）缺失：
2.染色体结构变异类型
（1）缺失：
问题4：染色体结构变异中的缺失联会图
项目 染色体片段缺失 碱基对缺失
图解
区别 原理 染色体结构变异 基因突变
观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
问题2：区分染色体片段缺失与碱基对的缺失
染色体中增加某一片段引起变异。
实例：果蝇棒状眼的形成
染色体正常
正常眼
染色体片段重复
棒眼
重复的片段(如上图中的B片段)来自其同源染色体的缺失的片段。
果蝇的复眼结构相当复杂，有的复眼有成百上千的小眼结构，有的复眼中的小眼数量很少，整个复眼呈短棒状，称为棒眼。
基因数目增加
结果 ：
正常眼
棒状眼
2.染色体结构变异类型
（2）重复：
2.染色体结构变异类型
（2）重复：
问题4：染色体结构变异中的重复联会图
染色体的某一片段位置颠倒引起变异。
实例：果蝇卷翅的形成
染色体正常
正常翅
染色体片段颠倒
卷翅
正常翅
卷翅
2.染色体结构变异类型
（3）倒位：
基因排列顺序改变
结果 ：
实例：人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
2.染色体结构变异类型
（3）倒位：
问题4：染色体结构变异中的倒位联会图
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
实例:果蝇花斑眼的形成
花斑眼
正常眼
2.染色体结构变异类型
（4）易位：
基因排列顺序改变
结果 ：
实例：人类慢性粒细胞白血病、夜来香斑点形成
2.染色体结构变异类型
（4）易位：
问题4：染色体结构变异中的易位联会图
问题3：染色体易位与交叉互换
染色体易位 交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体结构变异
染色体上的基因的 数目和排列顺序改变
生物性状的变异
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物死亡
染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？
3.染色体结构变异的结果
问题5：染色体结构变异都有害吗
比较项目 染色体结构变异 基因突变
变化的实质
水平层次
能否用光学显微镜观察
某基因中的几个碱基对改变，产生新基因
染色体的基因数目或排列顺序变化，无新基因
分子水平
细胞水平
否
能
（镰刀型贫血症通过观察红细胞来判断）
①
②
③
④
正常染色体
4.染色体结构变异与基因突变
1.什么是三体和单体
2.分析21三体综合征和XO原因
3.一个染色体组有何特点
4.如何根据基因型判断染色体组数
二、染色体数目变异
二、染色体数目变异
指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
1、细胞内的个别染色体的增加或减少（非整组变异）
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少（整组变异）
1.个别染色体的增加或者减少
（1）定义：正常染色体组中,丢失或添加了一条或几条完整的染色体。
单体：2n-1
三体：2n+1
注意：单体和三体也是二倍体，均可进行减数分裂，产生配子，配子育
性情况，见具体实例。
①21三体综合征
唐氏综合征 (21三体综合征)，又称先天愚型，由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
（2）举例：
胡一舟,在2000年前后曾经感动全国甚至世界无数观众的智力残障“天才指挥家”.
1.个别染色体的增加或者减少
原因：
减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离
或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
①21三体综合征
（2）举例：
1.个别染色体的增加或者减少
44条＋XO（45条）
Turner综合征
症状：颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
(先天性卵巢发育不全综合征)
②性染色体数目异常
（2）举例：
【A】: XO单体
1.个别染色体的增加或者减少
原因:
父方在MⅠ时X和Y未分离，进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常精子。
或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常卵细胞。
②性染色体数目异常
（2）举例：
【A】: XO单体
1.个别染色体的增加或者减少
一种人类男性的性染色体疾病，比正常的男性多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合征”
原因：
父方在MⅡ时两条Y染色单体分离后，进入同一个配子中，产生YY的异常精子。
②性染色体数目异常
（2）举例：
【B】: XYY三体
1.个别染色体的增加或者减少
原因:
父方在MⅠ时X和Y未分离，进入同一个配子中，形成XY的异常精子。
具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征，同时可能出现不同程度的女性化第二性征。
或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成XX的异常卵细胞。
②性染色体数目异常
（2）举例：
【C】: XXY三体
1.个别染色体的增加或者减少
大多数X三体个体表型正常，但发育较早，平均身高较正常女性高，平均智商比正常人群低10-15.
原因:
父方在MⅡ时两条X染色单体分离后，进入同一个配子中，产生XX的异常精子。
或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成XX的异常卵细胞。
②性染色体数目异常
（2）举例：
【D】: XXX三体
1.个别染色体的增加或者减少
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
雄果蝇体细胞染色体组成图解
Q1. 果蝇体细胞中含有几条染色体？几对同源染色体？
Q3.Ⅲ号和Ⅳ号染色体是什么关系？
8条
4对
Q2.写出所有同源染色体？
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
Q4.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Y为一套完整的非同源染色体吗？
非同源染色体
不是
Q5.写出所有非同源染色体的集合？
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Y
2.以染色体组的形式成倍的增加或者减少
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Q6.雄果蝇的精子中有哪几条染色体？
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
果蝇的精子中的染色体构成一个染色体组
Q8.果蝇的体细胞中有几个染色体组？
两个染色体组
Q7.果蝇的精子中染色体有什么特点？
形态、大小和功能各不相同;都是非同源染色体;
雄果蝇体细胞染色体组成图解
（1）染色体组：
②特征：
A.一个染色体组不含同源染色体，不含等位基因。
B.一个染色体组所含的染色体大小、形态和功能各不相同，均为非同源染色体。
C.一个染色体组中含有控制生物生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。
雌果蝇染色体组成
一个染色体组
①定义：细胞中的一组非同源染色体在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，其中每套非同源染色体称为一个染色体组
A.据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写。
项目
染色体组数 __ __ __ __ __
每个染色体组内染色体数 __ __ __ __ __
规律：染色体组数＝ ，一个染色体组中的染色体数＝ 。
3
2
1
4
2
3
3
4
2
2
形态相同的染色体的条数
不同形态染色体的种类数
（1）染色体组：
③判断方法：
2.以染色体组的形式成倍的增加或者减少
B.请根据基因型判断染色体组数：
项目
染色体组数 __ __ __ __
规律：染色体组数＝ 。
1
3
2
4
控制同一性状的基因的个数
（1）染色体组：
③判断方法：
2.以染色体组的形式成倍的增加或者减少
染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数
比值是几，即含几个染色体组。
16条/4种形态=4个染色体组
4组
每组有4条
C.根据染色体数目和染色体形态数确定染色体组的数目判断
③判断方法：
2个
1个
4个
2个
例.指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？
减Ⅰ后期
有丝中期
有丝后期
减Ⅱ后期
4个
2个
2个
2个
人有几个染色体组？
(图示减Ⅰ前期)
2个
请判断下列细胞中各有多少个染色体组？
2个
3个
4个
1个
2个
4个
染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。
基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，
其基因组为常染色体/2＋性染色体；
对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
染色体组与基因组不是同一概念
问题探究
野生祖先种VS栽培品种（马铃薯、香蕉）
野生祖先种马铃薯
（多种颜色）
栽培品种马铃薯
（一般都为黄色）
野生祖先种香蕉
（有籽）
栽培品种香蕉
（无籽）
问题探究
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉（见下表）。
讨论
1. 根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格
2. 为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。
野生马铃薯的体细胞中都有两个染色体组，每个染色体组包括12条形态和功能不同的非同源染色体。像这样体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。
（2）二倍体和多倍体：
人体内染色体组成
自然界几乎全部动物和过半数高等植物都是二倍体。
【思考1】二倍体植株经减数分裂产生的配子中应该有几个染色体组？
一个
（2）二倍体和多倍体：
【思考2】若减数分裂时姐妹染色单体未分离，配子中应该有几个染色体组？
可能形成含有两个染色体组的配子
减数分裂异常
减数分裂异常
（2）二倍体和多倍体：
【思考3】若该异常配子与正常的配子结合后发育成个体，其体细胞中应该含有几个染色体组？
三个
这样的配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成的个体体细胞中含有三个染色体组，称作三倍体。
（2）二倍体和多倍体：
无子西瓜
香蕉
【思考4】若两个正常的配子结合后形成的幼苗受到外界环境的影响，进行有丝分裂时，姐妹染色单体未分离，则子细胞中有几个染色体组？
四个
由2个含有两个染色体组的配子结合发育成的个体，体细胞中含有4个染色体组，称为四倍体。
有丝分裂异常
（2）二倍体和多倍体：
马铃薯
（4n=48）
棉花
（4n=52）
（2）二倍体和多倍体：
山药
（4n=40）
香葱（4n=32）
四倍体形成过程：一种可能性
2n
二倍体(♀)
2n
二倍体(♂)
受精作用
4n
受精卵
发育
2n
四倍体
有丝分裂
2n
雌配子
减数分裂
出错
雄配子
2n
减数分裂
出错
（2）二倍体和多倍体：
四倍体形成过程：另一种可能性
2n
二倍体(♀)
雌配子
n
减数分裂
2n
二倍体(♂)
受精作用
2n
受精卵
雄配子
n
减数分裂
4n
四倍体
有丝分裂
出错
染色体复制，未分离
（2）二倍体和多倍体：
三倍体（香蕉、无籽西瓜）
四倍体（马铃薯）
由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
多倍体
五倍体
......
有几个染色体组就叫几倍体
六倍体（普通小麦）
（2）二倍体和多倍体：
在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物种很常见，在动物种极少见。
在被子植物中，约有33%的物种是多倍体。例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。某些品种的苹果、梨、葡萄也是多倍体。
马铃薯
四倍体
香蕉
三倍体
菊花
六倍体
葡萄
三/四倍体
（2）二倍体和多倍体：
①染色体加倍的机理
低温或
秋水仙素
染色体不能移向细胞的两极
导致
抑制
纺锤体
的形成
染色体
数目加倍
导致
多倍体
继续分裂
（2）二倍体和多倍体：
间期
4条染色体
8条染色体
子细胞4条染色体
8条染色体
抑制有丝分裂前期纺锤体形成
无纺缍体形成
无纺缍丝牵引
着丝粒正常分裂
细胞不能分裂
正常
异常
染色体加倍原因：
秋水仙素
秋水仙
秋水仙素是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取的一种植物碱。它是白色或淡黄色的粉末或针状结晶，有剧毒，使用时应当特别注意。
优点： 茎秆粗壮，
叶片、果实和种子都比较大，
糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
四倍体葡萄的果实比二倍体的大得多
四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍
（2）二倍体和多倍体：
②多倍体植株特点
缺点：发育迟缓，结实率低
二
倍
体
水
稻
四
倍
体
水
稻
一般是可育的
③四倍体的生物可育吗？
（2）二倍体和多倍体：
下面两张图展示的是香蕉和香蕉的祖先——野生香蕉，两者差异很大。我们可以清晰地看到野生香蕉其实是有籽的，而且籽还很大。 你在吃香蕉时是否有过这样的疑惑：香蕉为什么没有籽，没有籽它是如何进行繁殖的？
④三倍体的生物可育吗？
（2）二倍体和多倍体：
三价体
二价体
单价体
由于原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子。所以三倍体的生物一般不可育。
③三倍体的生物可育吗？
（2）二倍体和多倍体：
例如1, 21三体产生配子的问题：减数分裂中有一条21号随机移向一极。
三体：Aaa产生的配子及比例为：A : aa : Aa : a=1 : 1 : 2 : 2
例如2, 三倍体产生配子的问题：减数分裂中联会紊乱，不能产生正常的生殖细胞.
四倍体AAaa产生的配子及比例为：AA : aa : Aa=1 : 1 : 4
解题必备：染色体变异产生配子的问题
卵
幼虫
受精卵
受精卵
持续获得蜂王浆
未受精的卵
2n=32
2n=32
n=16
n=16
2n=32
蜂王
工蜂
雄蜂
(3)单倍体：
像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫做单倍体。
②特点：
与正常二倍体植株比较，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
①概念：
(3)单倍体：
(3)单倍体：
在自然条件下,玉米、高粱、水稻、番茄等二倍体植物,偶尔也会出现单倍体植株。与正常植株相比,单倍体植株长得弱小,而且高度不育。
判断:
1.单倍体的概念：
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体
2.形成的原因
由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。
3.单倍体实例
如：蜜蜂中的雄蜂
（2）单倍体一定只有一个染色体组。
×
正常物种二倍体
单倍体（含1个染色体组）
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
(1)一个精子或者一个卵细胞就是单倍体
单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
×
正常物种四倍体
单倍体（含2个染色体组）
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
(3)单倍体可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组。
√
（4）只有一个染色体组的生物一定是单倍体
√
①凡是由受精卵发育而来的个体，其体细胞中有几个染色体组就是几倍体
②凡是由配子直接发育而来的个体，不管有几个染色体组，都是单倍体
注意：
如马铃薯是四倍体，其配子发育而成的单倍体的体细胞中有两个染色体组；
普通小麦是六倍体，其配子发育而成的单倍体的体细胞中有三个染色体组；
(5)四倍体物种形成的单倍体，其体细胞含有两个染色体组，可称为二倍体。
×
(6)含有三个染色体组的个体一定是三倍体。
×
某生物体细胞中有32条染色体，这32条染色体有8种形态，则该生物体有 个染色体组，该个体是 倍体。
4
四或单
正常物种二倍体
正常物种四倍体
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
单倍体（含1个染色体组）
单倍体（含2个染色体组）
是否单倍体生物一定只含有一个染色体组呢？
如何区分单倍体、二倍体与多倍体？
二倍体
生物体
受精卵
发育
直接发育成生物体：单倍体
雌配子
直接发育成生物体：单倍体
雄配子
总结：
①由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；
②而由配子直接发育来的，不管含有几个染色体，都只能叫单倍体 。
多倍体
4.单倍体一定不可育吗？多倍体一定可育吗？
1.单倍体体细胞只含一个染色体组吗？
2.体细胞含有三个染色体组的个体一定是三倍体吗？
思考题：
不一定，有可能是1个至多个染色体组
不一定，如果是由六倍体的配子直接发育而来的个体就为单倍体。
体细胞有N个染色体组
N为奇数，不可育。
N为偶数，可育。
原因：同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子。
总结：“几倍体”的判断
一看发育起点
配子
单倍体
受精卵
二看体细胞染色体组数，有几个组就叫几倍体。含有三个或三个以上的染色体组，也可以叫多倍体。
3.用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体吗 ？
不一定
归纳总结
单倍体、二倍体和多倍体的比较
项目 二倍体 多倍体 单倍体
概念 体细胞中含有2个染色体组的个体 体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体 体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
发育起点 一般为受精卵 一般为受精卵 未受精的配子
染色体组的数目 2个 3个或3个以上 不确定
性状表现 正常 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富 植株矮小，高度不育
（一）原理
低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成 ，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极 ，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞中的染色体数目发生变化（加倍）;
(二)方法步骤
诱导培养→固定→制片→观察。
实验
低温诱导植物染色体数目的变化
(二)方法步骤
诱导培养→固定→制片→观察。
1.诱导培养
将蒜（或大葱、洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周； 取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）进行培养；待蒜长出约1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养36h；
2.固定
剪取诱导处理的根尖0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，以固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次；
选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。
取材、固定及冲洗
3.制片
包括______、______、______、_______4个步骤；
解离
漂洗
染色
制片
解离目的：
漂洗目的：
染色目的：
制片目的：
用药液使组织中的细胞相互分离开来
洗去药液，防止解离过度
甲紫溶液或醋酸洋红液能使染色体着色
使细胞分散开来，有利于观察
4.观察
先用低倍镜寻找染色体形态好的分裂图象；视野中既
有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞；
确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
视野中既有正常的二倍体细胞（多），也有染色体数目发生改变的细胞（少）
（三）结果
注意：诱导率不是百分之百
（四）结论
低温可以诱导植物细胞染色体数目发生变化
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 浸泡诱导处理过的根尖0.5-1h
体积分数为95%的酒精 冲洗2次经卡诺氏液处理过的根尖
体积分数为95%的酒精溶液和质量分数为15%的盐酸溶液 1:1混合配制解离液
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10min
质量浓度0.01g/mL的龙胆紫溶液 对漂洗干净的根尖染色3～5 min
固定细胞的形态
冲洗掉卡诺氏液
使组织中的细胞相互分离开来
漂洗根尖，洗去药液，防止解离过度
使染色体着色
(五)总结：试剂及作用
例如1, 21三体产生配子的问题：减数分裂中有一条21号随机移向一极。
三体：Aaa产生的配子及比例为：A : aa : Aa : a=1 : 1 : 2 : 2
例如2, 三倍体产生配子的问题：减数分裂中联会紊乱，不能产生正常的生殖细胞.
四倍体AAaa产生的配子及比例为：AA : aa : Aa=1 : 1 : 4
解题必备1：染色体变异产生配子的问题
三.染色体数目的变异
思考：三倍体的生物可育吗？
由于原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子，因此无法形成受精卵，进而不能形成种子。
所以三倍体的生物一般不可育。
思考：三倍体真的完全不育吗？
不是，只是可育的概率太低，即高度不育；
而且植物能进行无性生殖。
体细胞中的染色体数 配子中的染色体数 体细胞中的染色体组数 配子中的染色体组数 属于几倍体生物
豌 豆 7 2
普通小麦 42 3
小黑麦 28 八倍体
比较项目
生物种类
14
1
二倍体
六倍体
21
56
8
4
6

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