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第7单元 变异、育种与进化
第24讲 基因突变和基因重组
变异类型概述
不可遗传变异
原因
环境变化，遗传物质未变
可遗传变异
来源
基因突变
基因重组
染色体变异
基因突变和染色体变异均属于
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为
分子水平发生的变异为
只在减数分裂过程中发生变异为
真，原核生物和病毒共有的变异类型为
突变
染色体变异
基因突变和基因重组
基因重组
基因突变
表观遗传
考点一 基因突变
必备知识·整合
1. 基因突变的实例
（1） 镰状细胞贫血
患者贫血的直接原因是__________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由
A//T 替换成 T//A 。
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血红蛋白
基因突变
添加文本
基因间区
基因间区
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
增添
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
缺失
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
替换
（2） 概念：_________中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的____________
__的改变。
DNA分子
基因碱基序列
教材深度拓展
1. （必2 P80图5-1）基因突变是分子水平的变化，一般______（填“能”或“不能”）
借助光学显微镜观察，镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微
镜进行诊断？并说明理由：_______________________________________________
___________。
不能
能，可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断
添加文本
基因间区
基因间区
不具有遗传效应的DNA片段即非基因片段的改变
不属于基因突变
深度学习1
对基因突变概念的深度理解
影响该基因的碱基对排列顺序
产生新基因
种类改变
基因在染色体上位置不变
产生等位基因
不影响DNA分子的其他区域
控制相对性状
基因在染色体上数量不变
该基因结构改变
遗传信息改变
基因间区
基因间区
真核生物核基因
深度学习1
对基因突变概念的深度理解
提醒
①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
（3） 细胞的癌变
① 细胞癌变的原因
a.内因：原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变
原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的____________所必需的。
抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的____________，或者促进__________。
b.外因：致癌因子
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
生长和增殖
生长和增殖
细胞凋亡
② 癌细胞的主要特征
能够__________，形态结构发生显著变化，细胞膜上的________等物质减少，细胞之
间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
无限增殖
糖蛋白
提醒
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
重难突破
1.基因突变对生物性状的影响
（1）基因突变可引起生物性状的改变
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响（若不考虑起始密码子、终止密码子）
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的氨基酸序列,只影响插入位置后的氨基酸序列
缺失
大
不影响缺失位置前的氨基酸序列,只影响缺失位置后的氨基酸序列
（2）基因突变可改变生物性状的原因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长（终止密码子推后出现）；
③肽链缩短（终止密码子提前出现）；
④肽链中氨基酸种类改变；
⑤显性突变，如 aa→Aa 等。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
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（3）基因突变未引起生物性状改变的可能原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区；
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA 中一个A变为 a ，此时性状也可能不
改变；
?
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
2. 诱发基因突变的因素（连线）
但是，在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误等原因自发产生。
3. 基因突变的特点
（1） ________:在生物界是普遍存在的。
普遍性
高产的青霉素菌株
果蝇的眼色和翅型
真核生物
原核生物
病毒
所有生物
3. 基因突变的特点
（2） 随机性:可以发生在生物个体发育的__________；可以发生在细胞内_______
________上，以及同一个DNA分子的__________。
任何时期
不同的DNA分子
不同部位
任何时期
任何部位
随机性
3. 基因突变的特点
（4） __________:一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的_______
___。
不定向性
等位基因
方向
不定向性
3. 基因突变的特点
（3） ________:自然状态下,基因突变频率很低。
低频性
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、 X 射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
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4. 基因突变的意义
（1）中性突变：有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
（2）意义：产生________的途径；__________的根本来源；提供生物进化的____
____。
新基因
生物变异
原材料
2. （必2 P83正文）基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，还有些是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？请说明理由：
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料
3. （必2 P85拓展应用）镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。(
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________)。
镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存
题后悟道
显性突变和隐性突变的判断方法
（1）理论依据
显性突变： aa →Aa 当代表现
隐性突变： AA→Aa 当代不表现，一旦表现即纯合子
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（2）判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）纯合子杂交,根据子代性状表现判断。
a .若后代全为野生型,则突变性状为隐性。
b .若后代全为突变型,则突变性状为显性。
c .若后代既有突变型又有野生型,则突变性状为显性。
②让突变体自交,观察后代有无性状分离从而进行判断。
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考点二 基因重组
必备知识·整合
1. 概念
真核
控制不同性状
Ad aD (2种)
Ad aD (4种)
AD ad
复制
减数
分裂
复制
交叉互换
减数
分裂
重组型
减
Ⅰ
前期
2. 类型
类型1——染色体互换:在减数分裂Ⅰ________时期,同源染色体的_______________
之间发生相应片段的交换。导致同源染色体上的非等位基因重新组合
四分体
非姐妹染色单体
类型一
类型二
减
Ⅰ
后期
类型2——__________:在减数分裂Ⅰ后期,同源染色体分开,_____________________
_,导致非同源染色体上的____________自由组合。
自由组合
非同源染色体自由组合
非等位基因
类型3——人工重组：转基因技术，即基因工程。
类型4——肺炎链球菌转化实验： R 型细菌转化为 S 型细菌。
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3. 结果:产生新的________,导致重组性状出现。
基因型
4. 意义与应用
（1）意义：一般认为，有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，
进而产生__________多样化的子代。基因重组是__________的来源之一,对_______
___有重要意义。
（2）应用：杂交育种。
基因组合
生物变异
生物进化
提醒
基因重组的范围和实质
（1）基因重组一般发生于有性生殖过程中，其他过程中的基因重组一般需要人为
参与。
（2）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但这
不属于基因重组。
（3）杂合子 (Aa) 自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基
因重组。
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1.基因组编辑的含义:对基因进行定点修改,以改变目的基因的序列和功能,进行基因治疗和物种改良。
2.应用最广泛的技术:CRISPR/Cas9
生物科技进展
基因组编辑
短链RNA(sgRNA、向导RNA)
作为“向导”,部分序列通过碱基互补配对,与目的基因中希望被编辑的DNA序列结合
细菌的核酸酶Cas9
与短链RNA结合,切割与向导RNA结合的DNA,使DNA双链断裂
生物科技进展
基因组编辑

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