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第1节　基因指导蛋白质的合成
课标要求
概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成。
核心素养
1．从化学组成、结构、分布、功能等方面，概括说明DNA和RNA分子的异同。(科学思维)
2．结合图示图解，概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成。(科学思维、生命观念)
3．从存在位置、作用等方面，概括说明遗传信息、密码子、反密码子的区别。(科学思维)
一、遗传信息的转录
基础知识·双基夯实
1．RNA的组成、结构和种类
基本单位 _核糖核苷酸__
组成成分
结构 一般是_单链__，长度比DNA_短__
种类 _mRNA、tRNA和rRNA__
2．遗传信息的转录：
(1)概念
(2)过程
活|学|巧|练
1．核糖核酸是组成RNA的基本单位，一共有4种。( × )
2．RNA是某些病毒的遗传物质。( √ )
3．RNA一般是单链，所以所有的RNA都不含有氢键。( × )
4．转录只发生在细胞核内。( × )
5．遗传信息转录的产物只有mRNA。( × )
6．转录以DNA的两条链作为模板，以4种核糖核苷酸为原料。( × )
合|作|探|究
1．如下所示为一段DNA分子，如果以β 链为模板进行转录，试回答下列问题：
DNAα 链：……ATGATAGGGAAAC……
β 链：……TACTATCCCTTTG……
(1)写出对应的mRNA的碱基序列。
(2)转录成的RNA的碱基序列与DNA的另一条链的碱基序列相比有哪些异同？
提示：(1)……AUGAUAGGGAAAC……
(2)相同点：a.碱基数目相等；b.都含有A、G、C 3 种碱基。不同点：RNA中含有U 碱基，DNA中含有T 碱基。
2．图甲表示的是转录过程，图乙表示的是DNA复制过程，请结合下列有关图解，回答相关问题。
(1)DNA的遗传信息通过哪种方式遗传给子代DNA？是通过哪种方式传递给mRNA的？
(2)图示两过程有何相同之处？碱基互补配对原则对遗传信息的传递有什么意义？
(3)图示两过程有何不同之处？
提示：(1)DNA的遗传信息通过DNA复制(乙方式)遗传给子代DNA。DNA的遗传信息通过转录(甲方式)传递给mRNA。
(2)转录与复制都需要模板、原料、酶等，都遵循碱基互补配对原则，在真核细胞中主要发生在细胞核内。碱基互补配对原则能够保证遗传信息传递的准确性。
(3)①DNA复制中A 与T 配对，转录中会有A 与U 配对。②DNA复制时，一个DNA分子完整复制，以DNA两条链为模板，形成两个DNA分子；转录是以基因为单位进行的，在DNA分子中，只有处于表达状态的片段(基因)才会被转录，且以DNA的一条链为模板转录形成一条单链RNA。
归|纳|提|升
1．DNA与RNA的比较
核酸种类比较项目 DNA RNA
化学组成 基本单位 脱氧核苷酸 核糖核苷酸
碱基 A、G、C、T A、G、C、U
五碳糖 脱氧核糖 核糖
无机酸 磷酸 磷酸
空间结构 规则的双螺旋结构 通常呈单链结构
分类 通常只有一类 分mRNA、tRNA、rRNA三类
功能 主要的遗传物质，储存和传递遗传信息 是某些RNA病毒的遗传物质；mRNA指导蛋白质的合成；tRNA识别并转运氨基酸；rRNA是核糖体的组成成分；少数RNA有催化作用
存在(真核生物) 主要存在于细胞核中的染色体上 主要存在于细胞质中
2．三种RNA的比较
mRNA tRNA rRNA
分布部位 常与核糖体结合 细胞质中 与蛋白质结合形成核糖体
结构
功能 翻译时作模板 翻译时作搬运氨基酸的工具 参与核糖体的组成
联系 ①组成相同：4种核糖核苷酸；②来源相同：都经转录产生；③功能协同：都与翻译有关
3．RNA适于作为DNA信使的原因
(1)RNA的基本组成单位是核苷酸，含有4种碱基，可以储存遗传信息。
(2)RNA一般是单链，比DNA短，能通过核孔，从细胞核进入细胞质。
(3)组成RNA的碱基也严格遵循碱基互补配对原则。
[特别提醒]　(1)转录的基本单位是基因，而不是整个DNA。
(2)在真核细胞内，转录出来的RNA需经过加工才具有生物活性。
4．转录与DNA分子复制的区别
复制 转录
时间 有丝分裂前的间期和减数分裂Ⅰ前的间期 生长发育过程中
场所 主要在细胞核，少部分在线粒体和叶绿体
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸
模板 DNA的两条链 DNA中的一条链
条件 特定的酶和ATP
过程 DNA解旋，以两条链为模板，按碱基互补配对原则，合成两条子链，子链与对应母链螺旋化 DNA解旋，以一条链为模板，按碱基互补配对原则，形成mRNA(单链)，进入细胞质与核糖体结合
模板去向 分别进入两个子代DNA分子中 模板链与非模板链重新组成双螺旋结构
特点 边解旋边复制，半保留复制 边解旋边转录，DNA双链全保留
产物 两个双链DNA分子 mRNA、tRNA、rRNA
意义 复制遗传信息，使遗传信息从亲代传给子代 传递遗传信息，为翻译做准备
典例1 如图为真核生物细胞核内转录过程的示意图，下列说法正确的是( B )
A．①链的碱基A与②链的碱基T互补配对
B．②是以4种核糖核苷酸为原料合成的
C．如果③表示酶分子，则它的名称是DNA聚合酶
D．转录完成后，②需要通过两层生物膜才能与核糖体结合
解析： 图中①链为模板链，②链为RNA，①链中的碱基A与②链中的碱基U互补配对；③表示RNA聚合酶；转录完成后，②通过核孔进入细胞质，穿过0层膜。
变式训练 对于下列图解，正确的说法有( C )
①表示DNA复制过程
②表示转录过程
③共有5种碱基
④共有8种核苷酸
⑤共有5种核苷酸
⑥A 均代表同一种核苷酸
A．①②③ B．④⑤⑥
C．②③④ D．①③⑤
解析： 由图可知，此过程是遗传信息的转录过程，整个过程涉及5种碱基——A、T、G、C、U，但由于组成DNA链的是4种脱氧核苷酸，组成RNA链的是4种核糖核苷酸，因此图解中共有8种核苷酸，C正确。
二、遗传信息的翻译
基础知识·双基夯实
1．密码子和反密码子的比较
项目 位置 实质 种类
密码子 mRNA 决定氨基酸的_3个__相邻的碱基 共有_64__种，决定氨基酸的有_61__(特殊情况62种)种
反密码子 _tRNA__ 与_mRNA__上的密码子互补配对的_3个__相邻碱基 共有_61__种
2．翻译过程
起始：mRNA与_核糖体__结合
　↓
运输：_tRNA__携带氨基酸置于特定位置
　↓
延伸：核糖体沿_mRNA__移动，读取下一个密码子，由对应_tRNA__运输相应的氨基酸加到延伸中的肽链上
　↓
终止：当核糖体到达mRNA上的_终止密码子__时，合成停止
　↓
脱离：肽链合成后从核糖体与mRNA的复合物上脱离，盘曲折叠成具有特定_空间结构__和_功能__的蛋白质分子
活|学|巧|练
1．tRNA由三个碱基构成。( × )
2．密码子位于mRNA上，ATC一定不是密码子。( √ )
3．mRNA在核糖体上移动翻译出蛋白质。( × )
4．每种转运RNA能识别并转运一种或多种氨基酸。( × )
5．每种氨基酸仅由一种密码子编码。( × )
6．tRNA由单链构成，因此不含氢键。( × )
合|作|探|究
1．结合教材P67表4－121种氨基酸的密码子表，思考下列问题：
(1)密码子有多少种？在蛋白质合成过程中都决定氨基酸吗？
(2)一种氨基酸可能对应几种密码子，这一现象称作密码子的简并性，密码子的简并性对生物体的生存发展有什么意义？
提示：(1)密码子共有64种，正常情况下3种为终止密码子不决定氨基酸，决定氨基酸的密码子共有61种。
(2)密码子的简并性在遗传的稳定性和提高翻译速率上有一定的意义。具体如下：①当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能不会改变对应的氨基酸。②当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸，可以保证翻译的速率。
2．下图是翻译过程的示意图，请据图分析：
(1)图甲中Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ分别是哪种分子或结构？
(2)Ⅲ是mRNA，其中的起始密码子和终止密码子分别是什么？他们都能决定氨基酸吗？
(3)图乙中的①、⑥是什么分子或结构？核糖体的移动方向是怎样的？
(4)最终合成的多肽链②、③、④、⑤的氨基酸序列相同吗？为什么？
提示：(1)Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ分别是tRNA、核糖体、多肽链。
(2)起始密码子：AUG，编码甲硫氨酸；终止密码子：UAA，不编码氨基酸。
(3)①、⑥分别是mRNA、核糖体；核糖体移动的方向是由右向左。
(4)相同；因为它们的模板链是同一条mRNA。
归|纳|提|升
1．翻译的概念
游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫翻译。
(1)部位：细胞质。
(2)原料：各种游离氨基酸。
(3)模板：mRNA。
(4)结果：一定氨基酸顺序的蛋白质。
(5)实质：将mRNA中的碱基序列(携带遗传信息)翻译为蛋白质的氨基酸序列(具体性状)。
2．氨基酸的“搬运工”——tRNA
tRNA的基本结构单位为核糖核苷酸，是RNA的一种。tRNA种类众多，但每一种tRNA只能识别并转运一种氨基酸。tRNA呈三叶草形，其一端为携带氨基酸的部位，另一端有3个碱基。每个tRNA上的这3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，称反密码子。
3．转录与翻译的比较
4．遗传信息、密码子、反密码子的比较
项目 遗传信息 密码子 反密码子
作用 控制生物的性状 直接决定蛋白质中的氨基酸排列序列 识别密码子，转运氨基酸
图解
5．翻译过程中多聚核糖体模式图解读
(1)图1表示翻译过程，其中①是mRNA，⑥是核糖体，②、③、④、⑤表示正在合成的4条多肽链，具体内容分析如下：
①数量关系：一个mRNA可同时结合多个核糖体，形成多聚核糖体。
②意义：少量的mRNA分子可以迅速合成出大量的蛋白质。
③方向：从右向左(见图1)，判断依据是多肽链的长短，长的翻译在前。
④形成的多条肽链氨基酸序列相同：其原因是有相同的模板mRNA。
(2)图2表示原核细胞的转录和翻译过程同时进行，图中①是DNA，②、③、④、⑤表示正在合成的4条mRNA，核糖体沿着mRNA移动同时进行翻译过程。
典例2 (2023·河北五县一中高三上联考改编)如图代表人体胰岛细胞中合成胰岛素的某一过程(AA代表氨基酸)，下列叙述正确的是( C )
A．所示过程的模板是DNA的一条链
B．图中所示过程只有两种RNA参与
C．该过程形成的是多肽，要经过加工才能形成胰岛素
D．运输氨基酸的工具是rRNA，其中也含碱基对和氢键
解析： 题图中所示的过程是翻译，其模板是mRNA，A错误；翻译过程三种RNA都要参与，其中mRNA在翻译过程中作模板，tRNA识别并转运氨基酸，rRNA参与构成的核糖体是翻译的场所，B错误；胰岛素属于分泌蛋白，翻译的结果是形成多肽，多肽经过内质网和高尔基体的加工才能得到具有一定结构和功能的蛋白质，C正确；运输氨基酸的工具是tRNA，D错误。
变式训练 (2023·山东省聊城市高一下学期期末)关于密码子、tRNA和氨基酸的关系的叙述，正确的是( C )
A．一种密码子可以决定多种氨基酸
B．一种氨基酸只由一种密码子决定
C．密码子是mRNA上3个相邻的碱基
D．一种tRNA可以转运多种氨基酸
解析： 一种密码子可以决定一种氨基酸，且终止密码子不编码氨基酸，A错误；一种氨基酸可能由一种或多种密码子编码，B错误；mRNA上决定一种氨基酸的每3个相邻的碱基构成一个密码子，C正确；tRNA具有专一性，即每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸，D错误。故选C。
三、中心法则
基础知识·双基夯实
1．提出者：_克里克__。
2．完善后的内容
①DNA的复制：遗传信息从_DNA__流向_DNA__。
②_转录__：遗传信息从_DNA__流向_RNA__。
③翻译：遗传信息从_RNA__流向_蛋白质__。
④_RNA的复制__：遗传信息从_RNA__流向_RNA__。
⑤_逆转录__：遗传信息从_RNA__流向_DNA__。
3．生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是_信息__的载体。
(2)蛋白质是信息的_表达产物__。
(3)_ATP__为信息的流动提供能量。
活|学|巧|练
1．中心法则表示的是遗传信息的流动过程。( √ )
2．遗传信息只能从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。( × )
3．线粒体中遗传信息的传递也遵循中心法则。( √ )
4．DNA病毒中没有RNA，其遗传信息的传递不遵循中心法则。( × )
合|作|探|究
中心法则揭示了生物遗传信息传递的规律，据图回答下列问题：
1．②表示_转录__过程，需要_RNA聚合__酶；④表示_逆转录__过程，需要_逆转录__酶的参与。
2．正常情况下，在人体细胞内能进行的过程是_①②③__。
3．图中遵循碱基互补配对原则的过程是_①②③④⑤__。
4．任意一个人体细胞均能发生①②③过程吗？
提示：高度分化的细胞不再进行细胞分裂，因而不能发生①过程。
5．请写出流感病毒(一种RNA复制病毒)遗传信息传递的过程及发生场所。
提示：，场所是宿主活细胞内。
归|纳|提|升
1．中心法则内容及其发展图解
2．不同生物的遗传信息传递过程
(1)以DNA为遗传物质的生物
主要包括细胞生物(原核生物、真菌、动植物和人类)以及大多数病毒，它们能发生的过程如下：
(2)以RNA为遗传物质的生物
①不含逆转录酶的RNA病毒，如烟草花叶病毒，它们能发生的过程如下：
②含逆转录酶的RNA病毒，如艾滋病病毒，它们能发生的过程如下：
3．中心法则5个过程的比较
过程 模板 原料 产物 实例
DNA的复制 DNA的两条链 脱氧核苷酸 DNA 以DNA作遗传物质的生物
转录 DNA的一条链 核糖核苷酸 RNA 除病毒外几乎所有生物
翻译 信使RNA 21种氨基酸 多肽 除病毒外的细胞生物
RNA的复制 RNA 核糖核苷酸 RNA 以RNA作遗传物质的生物
RNA的逆转录 RNA 脱氧核苷酸 DNA 某些致癌的RNA病毒等
4．“三看法”判断中心法则各过程
一看模板：
(1)若是DNA，则为DNA复制或转录。
(2)若是RNA，则为RNA复制或逆转录或翻译。
二看原料：
(1)若是脱氧核苷酸，则为DNA复制或逆转录。
(2)若是核糖核苷酸，则为转录或RNA复制。
(3)若是氨基酸，则为翻译。
三看产物：
(1)若是DNA，则为DNA复制或逆转录。
(2)若是RNA，则为RNA复制或转录。
(3)若是蛋白质(或多肽)，则为翻译。
典例3 如图是基因表达的示意图，下列有关叙述正确的是( C )
A．过程①是转录，在植物细胞中只能发生在细胞核中
B．过程②在核糖体上进行，需要的原料是4种核糖核苷酸
C．过程①②在原核生物体内可以同时进行
D．过程①②中的碱基配对方式完全相同
解析： 图中过程①表示转录，在植物细胞中，主要发生在细胞核内，也可发生在叶绿体或线粒体中，A错误；过程②表示翻译，在核糖体上进行，以21种氨基酸为原料，B错误；原核生物没有以核膜为界限的细胞核，转录和翻译在时间和空间上可以同时进行，C正确；过程①②中的碱基配对方式不完全相同，过程①中有T—A配对，而过程②中没有，D错误。
变式训练 (2023·山东省潍坊市诸城市高一期中)中心法则概括了自然界生物遗传信息的流动途径，如图所示。相关说法错误的是( D )
A．1957年克里克提出的中心法则内容只包括图中的①②③
B．图中①～⑤过程都要进行碱基互补配对
C．遗传信息传递到蛋白质是表型实现的基础
D．④过程需要逆转录酶参与
解析： 1957年克里克提出的中心法则内容只包括图中的①②③，④⑤两个过程是后来对中心法则的补充，A正确；图中①～⑤过程都要进行碱基互补配对，但配对方式不完全相同，B正确；蛋白质是生命活动的体现者，遗传信息传递到蛋白质是表型实现的基础，C正确；④过程需要RNA复制酶的参与，只有⑤过程需要逆转录酶参与，D错误。故选D。
一、基因表达中有关的数量计算
转录、翻译过程中DNA(基因)碱基个数∶mRNA碱基个数∶肽链(蛋白质)中氨基酸个数＝6∶3∶1，可参考下图理解。
1．翻译时，mRNA上的终止密码子一般不决定氨基酸，因此准确地说，mRNA上的碱基数目比蛋白质中氨基酸数目的3倍还要多一些。
2．DNA中有的片段无遗传效应，不能转录出mRNA；在基因片段中，有的片段起调控作用，也不转录。因此，基因或DNA上的碱基数目比对应的蛋白质中氨基酸数目的6倍还要多一些。
3．在回答有关问题时，应加上“最多”或“最少”等字。
如mRNA上有n个碱基，转录产生它的基因中至少有2n个碱基，该mRNA指导合成的蛋白质中最多有n/3个氨基酸。
典例4 已知一个蛋白质分子由2条肽链组成，共含有198个肽键，翻译形成该蛋白质分子的mRNA中有A和G共200个，则转录形成该mRNA的基因中最少应含有C和T的个数是( C )
A．200 B．400
C．600 D．800
解析：
二、真核生物DNA复制、转录和翻译的比较
项目 DNA复制 转录 翻译
时间 有丝分裂前的间期和减数分裂Ⅰ前的间期 生长发育的整个过程中
场所 主要在细胞核中，小部分在线粒体和叶绿体中 主要在细胞核中，小部分在线粒体和叶绿体中 细胞质中的核糖体上
原料 4种脱氧核苷酸 4种核糖核苷酸 21种氨基酸
模板 DNA的两条链 DNA的一条链 mRNA
条件 特定的酶和ATP等
模板去向 分别进入两个子代DNA分子中 模板链与非模板链重新组成双螺旋结构 分解成单个核糖核苷酸
特点 边解旋边复制，半保留复制 边解旋边转录，DNA双链全保留 一个mRNA上可相继结合多个核糖体，依次合成多条肽链
产物 两个双链DNA分子 RNA 肽链
意义 复制遗传信息，使遗传信息从亲代传给子代 表达遗传信息，使生物体表现出各种遗传性状
典例5 (2023·湖南省株洲二中高一测试)如图甲、乙、丙表示真核生物遗传信息传递的过程，以下分析正确的是( C )
A．图中酶1和酶2表示同一种酶
B．图甲、乙、丙所示过程在高度分化的细胞中均会发生
C．图丙过程需要tRNA，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸；而某些氨基酸可以由不同tRNA转运
D．图丙中最终合成的四条肽链各不相同
解析：图中酶1和酶2分别是催化DNA复制和转录的酶，不是同一种酶，A错误；图甲所示过程在高度分化的细胞中不会发生，但是图乙和丙可以发生，B错误；翻译过程需要tRNA搬运氨基酸，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸；某些氨基酸有多个密码子，可以由多个不同tRNA转运，C正确；图丙中以同一条mRNA为模板，最终合成的四条肽链上的氨基酸的种类、数目和排列顺序是相同的，D错误。故选C。
1．下列关于遗传信息的传递和表达叙述正确的是( B )
A．中心法则总结了遗传信息在细胞内的传递规律，病毒的增殖过程不遵循中心法则
B．性状是基因与环境共同作用的结果
C．在细胞分裂过程中，DNA的复制都是随着染色体的复制而完成的
D．有的抗生素能够阻止tRNA和mRNA的结合，从而阻止基因表达的转录过程
解析： 中心法则总结了遗传信息在细胞内的传递规律，病毒的增殖过程也遵循中心法则，A错误；性状是由基因和环境共同作用的结果，B正确；在真核细胞分裂过程中，DNA的复制都是随着染色体的复制而完成的，原核生物无染色体，C错误；有的抗生素能够阻止tRNA和mRNA的结合，从而阻止基因表达的翻译过程，D错误。故选B。
2．下列关于密码子和反密码子的叙述，正确的是( C )
A．密码子位于mRNA上，反密码子位于rRNA上
B．密码子和反密码子都可以发生碱基配对，所以它们的种类相同
C．密码子和反密码子中都不含胸腺嘧啶
D．密码子和反密码子都具有简并性
解析： 密码子位于mRNA上，反密码子位于tRNA上，A项错误；密码子有64种，反密码子有61种，因此反密码子种类要少于密码子种类，B项错误；密码子和反密码子中都不含胸腺嘧啶，C项正确；密码子具有简并性，反密码子不具有简并性，D项错误。
3．下图为中心法则示意图，下列相关叙述正确的是( D )
A．①②③发生在细胞核和线粒体中
B．①④的碱基配对方式完全相同
C．细胞中的tRNA通过④过程复制
D．⑤在逆转录酶的催化作用下完成
解析： ③为翻译过程，发生在核糖体上，A项错误；①④的碱基配对方式不完全相同，前者含有A—T碱基对，后者含有A—U碱基对，B项错误；细胞中的tRNA通过②转录过程形成，④RNA复制发生在某些RNA病毒遗传信息流动过程中，C项错误；⑤为逆转录过程，在逆转录酶的催化作用下完成，D项正确。
学|霸|记|忆
1．RNA有三种：信使RNA(mRNA)、转运RNA(tRNA)和核糖体RNA(rRNA)。
2．转录的主要场所是细胞核，条件是模板(DNA的一条链)、原料(4种核糖核苷酸)、酶(RNA聚合酶)和能量。
3．翻译的场所是核糖体，条件是模板(mRNA)、“搬运工”(tRNA)、原料(21种氨基酸)、酶和能量。
4．mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基叫作1个密码子。
5．每个tRNA的3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，叫作反密码子。
6．中心法则图解：第2节　基因表达与性状的关系
课标要求
1．概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化的本质是基因的选择性表达，生物的性状主要通过蛋白质表现。
2．概述某些基因碱基序列不变但基因表达和表型改变的表观遗传现象。
核心素养
1．结合豌豆皱粒、白化病和囊性纤维化产生机理，理解生物的性状是由基因决定的。(生命观念)
2．通过分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果，理解细胞分化的本质是基因的选择性表达。(科学探究)
3．结合柳穿鱼花的形态结构和小鼠的毛色的遗传，理解某些基因序列不变但表型改变的表观遗传现象。(科学思维)
一、基因表达产物与性状的关系
基础知识·双基夯实
1．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(1)途径：基因_酶__的合成_代谢__过程生物体的性状。
(2)举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆：_淀粉__含量高→成熟时吸水胀大；
皱粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→_淀粉分支酶__异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→成熟时失水皱缩。
②人_白化病__的形成：编码_酪氨酸酶__的基因异常→不能合成_酪氨酸酶__→酪氨酸不能转变为_黑色素__→表现出白化症状。
2．直接途径：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(1)途径：基因_蛋白质__的结构生物体的性状。
(2)举例
_囊性纤维化__：编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了_3个碱基__→CFTR蛋白在第508位缺少_苯丙氨酸__→CFTR蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
活|学|巧|练
1．基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( × )
2．基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的。( √ )
3．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的。( × )
4．豌豆的皱粒和圆粒这对相对性状的形成说明基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。( √ )
合|作|探|究
粒豌豆的形成原因是编码淀粉分支酶的基因异常；人的白化症状形成的原因是编码酪氨酸酶的基因异常；囊性纤维化的病因是编码CFTR 蛋白的基因异常。
1．结合皱粒豌豆的形成原因，用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
提示：
2．结合囊性纤维化的病因，用流程图表述基因、蛋白质与性状之间的关系。
提示：
3．结合上面的三则实例，总结基因、基因表达产物与性状之间的关系。
提示：
归|纳|提|升
基因与性状的关系
1．基因与性状的关系并非简单的一一对应的线性关系，可以是多个基因决定一个性状，也可以是一个基因与多个性状有关，一个性状可受多个基因影响。
2．生物的性状不仅由基因决定，还受环境条件的影响，是基因和环境条件共同作用的结果，即表型＝基因型＋环境条件。
3．生物的性状是通过基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间的相互作用来精确控制的。
基因表达的产物对性状控制的两种方式
典例1 如图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述错误的是( D )
A．图中①②过程的场所分别是细胞核、核糖体
B．患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子结构的改变
C．人体衰老产生白发的主要原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D．该图反映了基因对性状的控制是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
解析： 图中①表示转录，场所是细胞核，②表示翻译，场所是核糖体，A正确；镰状细胞贫血是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变而使血红蛋白的结构改变，B正确；人体衰老产生白发的主要原因是酪氨酸酶活性降低，C正确；题图反映了基因控制性状的方式有两种，一种是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，另一种是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
变式训练 (2023·安徽省宿州市高一期末)在豌豆粒中，由于控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来的DNA片段而不能合成淀粉分支酶，使得豌豆粒变得皱缩。此事实说明了( C )
A．基因是生物体性状的载体
B．基因能直接控制生物体的性状
C．基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状
D．基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状
解析：控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来的DNA片段而不能合成淀粉分支酶，淀粉分支酶的缺乏导致细胞内淀粉含量降低，成熟时失水多，使得豌豆粒皱缩，此事实说明基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状，故选C。
二、基因的选择性表达与细胞分化及表观遗传
基础知识·双基夯实
1．基因的选择性表达与细胞分化
(1)细胞分化的本质是_基因的选择性表达__。
(2)基因的选择性表达与基因表达的_调控__有关。
2．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持_不变__，但基因表达和表型发生_可遗传变化__的现象，叫作表观遗传。
(2)特点：表观遗传现象普遍存在于生物体的_生长、发育和衰老__的整个生命活动过程中。
3．基因与性状的对应关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的_一一对应__的关系，一个性状可以受_多个基因__的影响，一个基因也可以影响_多个性状__。
(2)生物体的性状不完全是由基因决定的，_环境__对性状也有着重要影响。
活|学|巧|练
1．生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关。( × )
2．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变。( × )
3．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等。( √ )
4．吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。( √ )
5．表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中。( × )
合|作|探|究
1．科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这3种细胞的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测到相应的分子，“－”表示未检测到相应的分子。
(1)这三种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是每种细胞只检测到了其中一种基因的mRNA，这说明什么问题？
(3)细胞分化的分子水平标志是_基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质__；细胞水平标志是_形成不同种类的细胞__。
提示：(1)这三种细胞都属于鸡的体细胞，经有丝分裂而来，因此基因组成相同，但是这三种细胞合成的蛋白质种类不同。
(2)在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。同一个体不同种类的体细胞中，DNA(基因)相同，而RNA、蛋白质的种类不同。
2．细胞分化哪些“变”与哪些“不变”？
提示：①改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
②不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
3．在教材的P73的“思考·讨论”中，介绍了柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传。请根据资料1和资料2中相关内容，回答下列问题：
(1)资料中，柳穿鱼花和小鼠毛色改变的原因是什么？
(2)分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F1自交的F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
(3)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
提示：(1)柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
(2)F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
(3)资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA的甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
归|纳|提|升
1．不同基因在不同细胞中的表达
类型 合成蛋白质的类型 举例
所有细胞中都表达 维持细胞基本生命活动所必需的 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因
某类细胞中特异性表达 不是维持细胞基本生命活动所必需的 卵清蛋白基因、胰岛素基因
2．细胞分化的本质：基因的选择性表达。
[易错提醒]　细胞分化结果的两点警示
(1)细胞分化后遗传物质不变，mRNA和蛋白质的种类和数量不同，细胞器的种类和数量也会不同。
(2)不同的细胞中也可能含有相同的mRNA，如细胞基本生命活动所必需的ATP合成酶基因转录的mRNA等。
3．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)两个实例
实例 柳穿鱼花的形态结构的遗传 某实验小鼠毛色的遗传
现象 植株A与植株B杂交，F1的花与植株A相似，F1自交，F2花的形态结构有两种 纯种的黄色体毛的小鼠(AvyAvy)与纯种的黑色体毛的小鼠(aa)杂交，子代出现了多种毛色的Avya小鼠
原因 F1中含有能表达的Lcyc基因，因此F1的花与植株A相似；依据基因分离定律，得出F2中大约3/4植株含有能表达的Lcyc基因，因此大部分植株的花与植株A相同，大约1/4的植株含有不能表达的甲基化Lcyc基因，这部分植株的花与植株B相似 Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，这些位点甲基化后，Avy基因表达受到抑制。甲基化程度越高，Avy基因表达受抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深
基因型相同的生物体，性状不一定相同的原因分析
(1)表观遗传：影响了基因的表达过程，进而影响生物性状，可遗传。
(2)环境影响：影响酶的活性进而影响代谢过程，从而影响生物性状，不可遗传。
典例2 有人取同种生物的7种不同类型细胞(a～g)，检测其基因1～8的表达情况，结果如图。下列有关图示的分析，正确的是( C )
A．在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因5
B．若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的基因，则最可能是基因7
C．功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D．细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的形态和功能各不相同
解析： 所有细胞中都含有核糖体，而基因2在每种细胞中都表达，所以控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因2，A项错误；细胞呼吸酶基因在每种细胞中都表达，最有可能是基因2，B项错误；据图分析，细胞a表达基因1～5，细胞f表达基因2～5，表达的相同基因最多，表达的差异基因最少，则细胞a和f功能最为近似，同理功能差异最大的是细胞e和g，C项正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，细胞分化使不同细胞中RNA不完全相同，但有的基因在每个细胞中都表达，如呼吸酶基因等，D项错误。
变式训练 (2023·山东省临沂市罗庄区高一下学期期末)DNA甲基化是在相关酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA上的过程，能够在不改变DNA序列的前提下，改变生物的遗传表现，是化学修饰的一种形式。DNA甲基化与很多疾病的发生有关，下列说法正确的是( D )
A．若胞嘧啶经过甲基化和脱去氨基后成为胸腺嘧啶使所在DNA的稳定性增强
B．DNA甲基化一定会使生物的性状发生改变
C．DNA甲基化会改变DNA中碱基的数量
D．若甲基化发生在原癌基因中，细胞周期可能会受到影响
解析： 由于A—T之间有2个氢键，C—G之间有3个氢键，因此添加甲基并脱氨基后的嘧啶胞会转化为胸腺嘧啶使所在DNA的稳定性降低，A错误；DNA甲基化不一定会使生物的性状发生改变，B错误；DNA甲基化是在相关酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA上的过程，这不会改变DNA中碱基的数量，C错误；因此若DNA甲基化发生在原癌基因中，细胞周期可能会受到影响，D正确。故选D。
一、根据“图示法”理解基因表达的作用
1．基因控制着生物的性状
生物的某种性状可能由一个基因控制，也可能由多个基因同时控制；基因是遗传的基本单位，具有一定的独立性，一个基因的表达可以不受其他基因的影响。
(1)性状C受基因A和B的控制，如图：
(2)基因A控制性状B和性状C，如图：
2．基因表达决定了细胞的分化
有的基因在组成个体的全部细胞中不是都表达，其只在特定的细胞中表达，即细胞分化的实质是基因的选择性表达。
(1)图示
(2)说明：C基因在A细胞和B细胞中都表达，而A基因只在A细胞中表达，B基因只在B细胞中表达。
典例3 如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况，下列分析错误的是( B )
A．据图可知，有的基因是侈奢基因，有的基因是管家基因
B．据图可知，这5种细胞的遗传物质各不相同
C．若细胞3为胰岛细胞，则5种基因中最可能为胰岛素基因的是基因e
D．此图能说明细胞分化的实质
解析： 在所有细胞内能表达的基因称为管家基因，如b，存在选择性表达的为侈奢基因，如a、c、d、e，A正确；同一生物体内不同细胞都是由同一个受精卵分裂分化形成的，都含有相同的基因，因此图示5种细胞的遗传物质相同，B错误；胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，题图中基因e只在细胞3中表达，而其他基因至少在2种不同细胞中表达，若细胞3为胰岛细胞，则5种基因中最可能为胰岛素基因的是基因e，C正确；同一个体的5种细胞中表达的基因不完全相同，说明基因在不同的细胞中选择性表达，体现了细胞分化的实质，D正确。
二、表观遗传的理解和解题方法
1．比较表观遗传与基因控制生物性状遗传
项目 表观遗传 基因控制的遗传
控制性状方式 甲基化等影响基因表达 是否含有相应的基因
碱基序列 不变 改变
传递给下一代 可以 可以
2．表观遗传的解题方法
(1)为了区分甲基化的基因和正常基因，可以做个标注，如正常基因为A，甲基化的基因用A°等方式表示。然后就可以按照正常的遗传解题方式进行解题。
(2)当甲基化的基因和正常基因都存在时，生物性状表现出正常基因控制的性状。
典例4 基因上游序列的胞嘧啶被甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶，导致相应的基因失活而不能转录；未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达，调控简图如下，下列分析正确的是( D )
A．甲基化直接抑制基因的翻译从而使基因无法控制合成相应的蛋白质
B．甲基化的基因片段不能解开双链并与DNA聚合酶结合
C．甲基化改变了DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例
D．人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化
解析： DNA的甲基化起到调控基因表达的作用，其主要的机制是影响基因的转录过程，DNA甲基化细胞仍然可能进行增殖，DNA仍可进行复制，因此甲基化的基因片段可解开双链并与DNA聚合酶结合，A、B两项错误；甲基化不能改变DNA分子的化学元素组成(C、H、O、N、P)和碱基中嘌呤的比例(仍为全部碱基的1/2)，C项错误；人体肌细胞中不能合成血红蛋白，可能是肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因被甲基化而无法表达，D项正确。
1．下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列相关叙述正确的是( C )
A．基因①②③一般不会同时出现在人体内的同一个细胞中
B．苯丙酮尿症的患者一定会因为黑色素不能合成同时患上白化病
C．当人体衰老时，酶2的活性降低导致头发变白
D．基因①②③的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状
解析： 同一个体体细胞中所含基因一般相同，A项错误；苯丙酮尿症患者可以从外界摄取酪氨酸，酪氨酸在酶2的催化作用下转变成黑色素，因此苯丙酮尿症的患者不一定患白化病，B项错误；人体衰老时，酶2活性降低，酪氨酸转化成黑色素的效率变低，导致老年人的头发变白，C项正确；基因①②的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状，基因③的功能说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，D项错误。
2．在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( A )
A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变
B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状
D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化
解析： 由题干信息可知，DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，这不会导致基因碱基序列的改变，A项错误；DNA甲基化，会使染色质高度螺旋化，失去转录活性，导致mRNA合成受阻，进而导致蛋白质合成受阻，这样可能会影响生物的性状，B、C两项正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻，即会影响基因的表达，因此DNA甲基化可能会影响细胞分化，D项正确。
3．表观遗传现象产生的原因不包括( B )
A．DNA中基因的甲基化
B．DNA中基因的碱基序列改变
C．构成染色体的组蛋白发生甲基化
D．构成染色体的组蛋白发生乙酰化
解析： 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达而产生表观遗传现象。但表观遗传时基因的碱基序列没有变化。
学|霸|记|忆
1０基因控制生物体性状的途径：①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3．生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
4．基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状，同时环境对性状也有重要影响。

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