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第1节　基因突变和基因重组
课标要求
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因碱基序列的改变。
2．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
3．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
核心素养
1．分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。(科学思维)
2．分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。(科学思维、社会责任)
3．阐明基因重组的意义。(生命观念、科学思维)
一、基因突变的实例和概念
基础知识·双基夯实
1．基因突变的实例一：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对 。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制_蛋白质__的结构，直接控制生物性状的典例。
2．基因突变的概念
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在_配子__中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在_体细胞__中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过_无性__生殖遗传。
4．实例二：细胞的癌变
(1)根本原因
_原癌__基因和_抑癌__基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(2)相关基因的作用
原癌基因表达的蛋白质是_细胞正常的生长和增殖__所必需的。
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者_促进细胞凋亡__。
(3)癌细胞的特征
能够_无限__增殖，_形态结构__发生显著变化，细胞膜上的_糖蛋白__等物质减少，细胞之间的_黏着性__显著降低，容易在体内分散和转移等。
活|学|巧|练
1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( √ )
2．基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。( × )
3．只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞。( × )
合|作|探|究
1．早些年，我国开始了太空育种的研究。通过太空高辐射、微重力的特殊环境提高作物基因突变频率，从而筛选出了人们需要的优良的品种。
(1)为什么发芽的种子易发生基因突变？
(2)DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？为什么？
(3)假若某基因的编码区起始端插入了一个碱基。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？并表述理由。
①替换单个碱基　②增加4个碱基　③缺失3个碱基　④缺失4个碱基
提示：(1)种子在发芽过程中，有丝分裂旺盛。在DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
(2)不一定。因为基因通常是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因碱基序列的改变，不会引起基因突变。
(3)④。在①②③情况下，会导致其编码的蛋白质氨基酸序列与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基，再在插入位点的附近缺失4个碱基，其编码的蛋白质结构可能会仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸，而其他氨基酸序列相同，因而影响最小。
2．癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。请根据结肠癌发生的原因(参见教材P82“思考·讨论”)，回答下列问题：
(1)癌细胞生命活动相对较为旺盛，请分析细胞内线粒体、核糖体活跃的原因是什么？
(2)从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
(3)癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
提示：(1)癌细胞无限增殖过程中需要线粒体提供大量的能量，核糖体合成大量的蛋白质为细胞增殖做准备。
(2)从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
(3)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
归|纳|提|升
1．基因突变改变生物性状的原因
肽链不能合成；肽链延长(终止密码子延后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
2．基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)基因发生突变时，改变后的密码子与原密码子仍决定同一种氨基酸(即密码子的简并性)。
(3)基因突变为隐性突变，如AA中的一个A突变为一个a，此时性状也不改变。
(4)一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。
3．细胞癌变的几点说明
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
(2)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子诱发原癌基因突变后可能引起细胞癌变。抑癌基因又叫抗癌基因，其一旦发生突变也可能引起细胞癌变。
(3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
(4)细胞癌变是细胞异常分化的结果。
典例1 (2023·河北保定期末改编)如图是人类镰状细胞贫血产生过程的示意图，下列有关分析正确的是( C )
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
解析：该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。
变式训练 (2023·山东省青岛胶州市高一下学期期末)癌症是当前严重影响人类健康、威胁人类生命的重要疾病之一。下列有关癌细胞的叙述，错误的是( A )
A．癌细胞的产生是原癌基因突变成抑癌基因导致
B．癌细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间黏着性降低
C．癌细胞具有“不死性”，能够进行无限增殖
D．日常生活中致癌因子是导致癌症的重要因素
解析： 癌细胞的产生是原癌基因和抑癌基因发生突变导致，A错误；癌细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，B正确；癌细胞能够无限增殖，C正确；日常生活中致癌因子是导致癌症的重要因素，D正确。故选A。
二、基因突变的原因、特点和意义
基础知识·双基夯实
1．原因
2．特点
3．意义
活|学|巧|练
1．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( × )
2．体细胞中发生的基因突变，一定不能传递给后代。( × )
3．基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传。( × )
合|作|探|究
在一个鼠的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色和突变型黑色三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：
1．A、a1和a2基因能相互看作等位基因吗？产生的原因是什么？
提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。碱基替换和缺失是产生等位基因的原因。
2．图示中发生基因突变的基因在染色体上的位置是否相同？基因突变会不会改变细胞中基因的数目？
提示：等位基因位于同源染色体上的相同位置。基因突变不会改变细胞中基因的数目。
3．图示体现了基因突变的哪种特点？
提示：图示体现了基因突变的不定向性。
归|纳|提|升
1．基因突变的四个易错点
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不只是以DNA为遗传物质的生物。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。
2．显性突变和隐性突变的判断方法
(1)基因突变的两种类型
(2)两种突变的判定方法
典例2 (2023·河北省承德市隆化县存瑞中学高一期中)下列关于基因突变的叙述中，错误的是( D )
A．基因突变是指基因结构中碱基的替换、增添或缺失
B．DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能导致基因突变
C．外界条件或生物内部因素可使DNA复制发生差错而导致基因突变
D．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变只定向形成新的等位基因
解析： 基因结构中碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变，引发基因突变，A正确；DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能会引起基因碱基序列的改变，导致基因突变，B正确；引起基因突变的原因包括内因(生物内部因素)和外因(一定的外界环境条件)，C正确；无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变具有不定向性，D错误。
变式训练 (2023·浙江高中联盟高二下期中)某野生高等动物的一个DNA分子片段如图所示，a、b、c是该片段上的基因，下列叙述正确的是( D )
A．图中Ⅰ或Ⅱ处发生碱基对的改变属于基因突变
B．经紫外线照射后，a基因可能突变成b基因
C．基因顺序a－b－c变成b－c－a是基因突变的结果
D．若该动物体细胞中基因b突变为B，不能通过有性生殖遗传给后代
解析： 基因内部发生碱基的替换、增添或缺失才是基因突变，而图中Ⅰ或Ⅱ处并不是基因，此处发生碱基对的改变不属于基因突变，A错误；紫外线照射可能会引起基因突变，基因突变会产生等位基因，而不能产生非等位基因，故a基因不可能突变成b基因，B错误；基因突变会使原有基因碱基序列发生改变，而不会引起DNA分子中原有基因排列顺序改变，故基因顺序a－b－c变成b－c－a不是基因突变的结果，C错误；若基因突变发生在该动物生殖细胞中，可能通过有性生殖遗传给后代，若发生在该动物体细胞中，则不能通过有性生殖遗传给后代，D正确。
三、基因重组
基础知识·双基夯实
1．概念
2．类型
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数分裂Ⅰ_后期__ 非同源染色体上的_非等位基因__自由组合
互换型 减数分裂Ⅰ_前期__ 同源染色体上的_等位基因__随非姐妹染色单体交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
3．意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对_生物的进化__具有重要意义。
活|学|巧|练
1．在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会发生的生命活动有基因重组。( √ )
2．高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆，这属于基因重组。( × )
3．黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆，属于基因重组。( √ )
4．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( √ )
合|作|探|究
基因重组的类型
下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：
1．图中发生基因重组的分别是什么基因？
提示：互换过程中是同源染色体的非姐妹染色单体上的基因发生基因重组；自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。
2．从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？
提示：都能使产生的配子种类多样化。
3．精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？
提示：不进行；重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞的结合后产生的新个体来实现。
归|纳|提|升
比较基因突变和基因重组
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在分裂间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子在外界因素或自身因素的作用下，引起的基因碱基序列的改变(碱基的替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体互换，以及非同源染色体的自由组合
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生，包括病毒 通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因 产生新的基因型
意义 是新基因的产生途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系 ①都可以使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式进行传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
典例3 基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是( B )
A．自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中
B．基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新组合
C．基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源
D．基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型
解析： 基因突变具有普遍性，所有生物都有可能发生基因突变，而自然状态下，基因重组一般只发生于进行有性生殖的生物中，A错误。基因突变是DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起基因碱基序列的改变，而基因重组是不同基因的重新组合，B正确。基因突变是生物变异的根本来源，C错误。基因突变和基因重组都可以产生新的基因型，但不一定形成新的表型，D错误。
变式训练 (2023·河北省张家口市第一中学高一期末)下列有关基因重组的说法，不正确的是( A )
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
解析： 基因突变是生物变异的根本来源，A错误；基因重组能够产生多种基因型，B正确；基因重组发生在有性生殖过程中，C正确；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合会导致基因重组，D正确。故选A。
一、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对肽链的影响
2．基因突变不一定遗传给子代的原因
典例4 (2023·甘肃省天水市第一中学高一期末)若基因中部的某个碱基被其他碱基替换，可能的后果不包括( D )
A．其控制合成的蛋白质不变
B．翻译过程在替换位置终止
C．翻译过程中，替换处的氨基酸种类发生改变
D．翻译过程中，替换处后面的氨基酸序列发生改变
解析： 基因中的碱基对替换后转录来的mRNA中密码子改变，密码子存在简并性，可以决定同一种氨基酸，也可能形成终止密码子，也可能形成决定不同氨基酸的密码子，但只改变这一种氨基酸，其后的氨基酸种类和顺序没有改变。
典例5 基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花传粉植物中基因型为AA和aa的植株分别发生了隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，子一代自交得到子二代，则下列说法错误的是( C )
A．最早在子一代中能观察到该显性突变的性状
B．最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状
C．最早在子二代中能确定显性突变纯合体
D．最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体
解析： 隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状；显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。AA、aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中得到了基因型为Aa的个体，表现为显性性状，A正确；基因型为Aa的个体，自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，B正确；基因型为Aa的个体，自交后代即子二代显性个体的基因型为AA、Aa，所以一般最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体，C错误；基因型为Aa的个体，自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，隐性性状一旦出现即可稳定遗传，D正确。
三、“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换。
(3)三看染色体
①如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲)
③如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为互换(基因重组)的结果(如图乙)
典例6 (2023·湖北武汉检测)如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( A )
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
解析：分析题图可知，①和②均为有丝分裂的图像，①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因，②中A和a所在的染色体来源于姐妹染色单体，③为减数分裂Ⅱ后期的图像，该个体的基因型为AA，没有a，不可能是互换引起的，故①②③中出现a的原因都是基因突变。
1．下图表示人类镰状细胞贫血的病因，已知谷氨酸的密码子是GAG，由此分析正确的是( C )
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以a链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．转运缬氨酸的tRNA反密码子可能是CAC
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
解析： 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程以a链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUG可知，对应的tRNA上的反密码子为CAC；人类患镰状细胞贫血的根本原因是基因上的碱基发生替换。
2．下列关于基因重组的说法，不正确的是( B )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂的四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
解析： 自然情况下，基因重组的发生有两种情况：一是在减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体之间互换而发生交换，导致染色单体上基因重组；二是在减数分裂Ⅰ的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．(2023·黑龙江哈尔滨一中月考)如图甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( D )
　
A．基因重组，基因重组　 B．基因重组，基因突变
C．基因突变，基因突变 D．基因突变，基因重组
解析： 甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”的，属于基因突变，而乙过程中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，为基因重组，故选D。
学|霸|记|忆
1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移等。
3．易诱发基因突变的因素：物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
5．基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。第2节　染色体变异
课标要求
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变，甚至死亡。
核心素养
1．结合染色体结构变异的示意图，了解染色体结构变异的常见类型。(科学思维)
2．通过分析染色体组的概念，理解二倍体、多倍体和单倍体的特点和生产中的应用。(社会责任)
3．通过低温诱导染色体数目变化的实验，理解染色体数目变化的机制。(科学探究)
一、染色体数目的变异
基础知识·双基夯实
1．类型：一类是细胞内_个别染色体__的增加或减少，如21三体综合征；一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，例如雄蜂。
2．染色体组的概念：在大多数生物的体细胞中染色体都是两两成对的，也就是说含两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
如右图中的雄果蝇体细胞染色体中_X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ__就代表一个染色体组，与其_精子__中的染色体相同。
3．二倍体、多倍体
(1)二倍体：体细胞中含有_两个染色体组__的个体，包括几乎全部的_动物__和过半数的_高等植物__。
(2)多倍体
①概念：体细胞含_三个__或_三个以上__染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫作_三倍体__，含有四个染色体组的叫作_四倍体__。
②植株的特点
a．_茎秆粗壮__；b_叶片、果实和种子__都比较大；c._糖类和蛋白质__等营养物质的含量有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法：目前最常用最有效的方法是用_秋水仙素__处理_萌发的种子或幼苗__。
②原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制_纺锤体的形成__，导致染色体不能_移向细胞两极__，从而引起细胞内_染色体数目__加倍。
4．单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
(2)特点：由二倍体形成的单倍体与正常植株相比，植株长得_弱小__，且_高度不育__。
(3)实践应用：利用_单倍体植株__培育新品种。
活|学|巧|练
1.细胞中含两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。( × )
2．单倍体的体细胞中不存在同源染色体。( × )
3．人工诱导多倍体最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理休眠的种子。( × )
4．秋水仙素诱导幼苗成为多倍体的机理是抑制了有丝分裂前的间期纺锤体的形成。( × )
合|作|探|究
染色体组数的判断
1．请根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写
项目
染色体组数 _3__ _2__ _1__ _4__ _2__
每个染色体组内染色体数 _3__ _3__ _4__ _2__ _2__
规律：染色体组数＝_形态相同的染色体的条数__，一个染色体组中的染色体数＝_不同形态染色体的种类数__。
2．请根据基因型判断染色体组数
项目
染色体组数 _1__ _3__ _2__ _4__
规律：染色体组数＝_控制同一性状的基因的个数__。
归|纳|提|升
1.染色体组的理解
从本质上看：组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染色体，一个染色体组中不含同源染色体。
从形式上看：一个染色体组中所有的染色体形态、大小和功能各不相同。
从功能上看：一个染色体组含有控制生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。
2．判断染色体组数量的三种方法
(1)据染色体形态判断：同一形态的染色体→有几条就有几个染色体组。
(2)据基因型判断(字母代表的基因不在同一条染色体上)：同一英文字母(无论大小写)出现的次数。如AAabbb个体中有3个染色体组。
(3)据染色体数目和形态判断：染色体组数＝。
典例1 (2023·湖南长沙期末改编)下列关于染色体组、单倍体、多倍体的叙述，正确的是( D )
A．体细胞中含有三个染色体组的个体一定是三倍体
B．配子中含有的全部染色体称为一个染色体组
C．单倍体生物都不能产生可育的配子
D．未受精的配子直接发育成的个体是单倍体
解析： 体细胞中含有三个染色体组的个体不一定是三倍体，如果该个体是由配子直接发育而来的，则为单倍体；如果该个体是由受精卵发育而来的，则为三倍体，A错误；配子中含有的全部染色体不一定只有一个染色体组，B错误；单倍体并非都不可育，由二倍体的配子直接发育成的单倍体，表现为高度不育，含有偶数个染色体组的配子直接发育成的单倍体可能会产生可育的配子，C错误。
变式训练 (2023·河北保定一中月考)下列关于二倍体、单倍体和多倍体的说法中，错误的是( D )
A．水稻(2n＝24)一个染色体组有12条染色体，水稻基因组是测定12条染色体的DNA全部碱基序列
B．普通小麦的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，但不是三倍体
C．用秋水仙素处理单倍体幼苗得到的植株，不一定是纯合的二倍体
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
解析： 水稻是雌雄同体的生物，体细胞含有12对同源染色体，因此水稻基因组是测定12条染色体的DNA全部碱基序列，A正确；普通小麦的花药离体培养后，长成的植株为单倍体，细胞中含三个染色体组，B正确；单倍体幼苗经秋水仙素处理后得到的植株不一定是纯合的二倍体，也可能是多倍体，C正确；人工诱导多倍体的方法有用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，D错误。
二、实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
基础知识·双基夯实
1．实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够_抑制纺锤体__的形成，以致影响细胞_有丝分裂__中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体的数目发生变化。
2．实验步骤
3．实验中几种溶液的作用
(1)卡诺氏液：_固定细胞的形态__。
(2)质量浓度为0.01 g/mL的甲紫溶液：_使染色体着色__。
(3)质量分数为15%的盐酸溶液与体积分数为95%的酒精1∶1混合：_解离，使细胞分离开__。
(4)体积分数为95%的酒精：可用于洗去附着在根尖表面的_卡诺氏液__，还可与 质量分数为15%的盐酸溶液　混合，解离。
4．实验结论
低温诱导植物染色体数目加倍。
活|学|巧|练
1.低温诱导时温度越低效果越显著。( × )
2．用显微镜观察时发现所有细胞中染色体均已加倍。( × )
3．制作根尖细胞的临时装片时，制作基本步骤是解离→漂洗→染色→制片。( √ )
4．低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的。( √ )
5．固定细胞后所用的冲洗试剂与解离后所用的漂洗试剂是一样的。( × )
合|作|探|究
请根据教材P89“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验，思考并回答下列问题：
1．该实验中显微镜下观察到的植物细胞是死的，还是活的？
提示：显微镜下观察到的植物细胞是死的。因为植物细胞经过卡诺氏液固定后已经死亡。
2．低温能诱导植物细胞染色体数目发生变化的机理是什么？
提示：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞的染色体数目发生了变化。
3．低温诱导植物细胞染色体数目的变化时，是不是温度越低效果越好？
提示：不是，必须是“适当低温”(4 ℃)。温度过低会对植物细胞造成伤害。
4．该实验是使所有的植物细胞中染色体数目都加倍了吗？
提示：不是，只有部分细胞染色体数目加倍，绝大多数植物细胞染色体没有加倍。
归|纳|提|升
低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验的几点注意事项
(1)抑制纺锤体形成≠着丝粒不分裂。低温条件下不能形成纺锤体，但着丝粒正常分裂，结果是染色体无法移向细胞两极。
(2)低温处理分生组织细胞≠低温处理任何细胞。分生组织细胞分裂旺盛，其他细胞分裂速度较慢或不分裂。
(3)低温处理时间不是越长越好。低温处理的目的只是抑制纺锤体形成，使染色体不能移向细胞的两极。如果低温持续时间过长，会影响细胞的各项功能，甚至导致细胞死亡。
(4)显微镜下观察到的是死细胞，而不是活细胞：植物细胞经卡诺氏液固定后死亡。
(5)两次漂洗的比较
项目 第一次漂洗 第二次漂洗
时间不同 在固定之后解离之前 在解离之后染色之前
试剂不同 用95%酒精漂洗 用清水漂洗
目的不同 洗去多余的卡诺氏液 洗去多余的解离液
(6)看不到染色体数目加倍的细胞的常见原因分析
①没有剪取分生区。
②低温诱导时间不足。
③解离不充分或漂洗不彻底。
④染色时间控制不当，看不清染色体。
⑤直接用高倍镜进行观察。
典例2 (2023·福建龙岩测试)某生物兴趣小组为探究“低温对细胞内染色体数目的影响是否与秋水仙素的影响相同”进行实验。下列有关实验的叙述正确的是( C )
A．应该选用洋葱根尖成熟区细胞作为实验材料
B．该实验应设置室温处理、－4 ℃的低温处理、适宜浓度的秋水仙素溶液处理3组实验
C．在显微镜下观察，比较经过不同处理的根尖细胞内染色体数目
D．若低温处理结果显示大部分细胞内染色体数目与室温下对应时期相同，则低温不能诱导细胞内染色体数目加倍
解析： 洋葱根尖成熟区细胞不再分裂，应该选用洋葱根尖分生区细胞作为实验材料，A错误；该实验应设置室温处理、4 ℃的低温处理、适宜浓度的秋水仙素溶液处理3组实验，B错误；在显微镜下观察，通过比较经不同处理的根尖细胞内的染色体数目来完成，C正确；细胞分裂前的间期时间较长，所以大部分细胞内染色体数目不变，若低温处理结果显示所有细胞内染色体数目都与室温下对应时期相同，则低温不能诱导细胞内染色体数目加倍，D错误。
变式训练 下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述，正确的是( A )
A．用卡诺氏液浸泡洋葱根尖以固定细胞形态
B．解离主要是改变细胞膜通透性，加速染色剂进入细胞
C．显微镜下可观察到多数细胞染色体数目加倍
D．低温抑制纺锤体形成导致着丝粒无法分裂
解析： 用卡诺氏液浸泡洋葱根尖以固定细胞形态，使用后，需要用体积分数为95%的酒精冲洗2次，A正确；解离的目的是用药液使组织细胞相互分离开来，B错误；由于细胞周期中间期时间较长，因此显微镜下可以看到大多数细胞处在分裂间期，只有极少数细胞染色体数目加倍，C错误；低温抑制纺锤体的形成导致着丝粒分裂后染色体不能被牵引到细胞两极，D错误。
三、染色体结构的变异
基础知识·双基夯实
1．类型
图解 变化 名称 举例
染色体b片段_缺失__ 缺失 果蝇缺刻翅的形成
染色体b片段_增加__ 重复 果蝇棒状眼的形成
染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上 易位 果蝇花斑眼的形成
同一条染色体上某一片段(a、b)_位置颠倒__ 倒位 果蝇卷翅的形成
2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因_数目__或_排列顺序__发生改变，导致_性状__的变异。
3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是_不利__的，有的甚至会导致生物体死亡。
活|学|巧|练
1.染色体之间发生的片段互换属于染色体结构变异。( × )
2．X射线可引起基因突变，也可引起染色体变异。( √ )
3．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。( × )
合|作|探|究
辨析染色体结构变异的类型
1．下图为显微镜观察的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。
2．上述变异类型中，_缺失__和_重复__改变了染色体上基因的数量，_易位__和_倒位__改变了基因在染色体上的_排列顺序__。
归|纳|提|升
1.染色体易位与互换的比较
染色体易位 互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
2.染色体结构变异与基因突变的比较
项目 染色体结构变异 基因突变
本质 染色体片段的缺失、重复、易位或倒位 碱基的替换、增添或缺失
基因数目的变化 1个或多个 1个
变异水平 细胞 分子
光镜检测 可见 不可见
典例3 如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是( C )
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
解析： 图①表示基因重组，因为其发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；图②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图③表示基因突变中碱基对的缺失；图④表示染色体结构变异中的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。故选C。
变式训练 (2023·河北省石家庄市高一下学期期末)下图中①为一个正常染色体上基因序列的示意图，②、③、④、⑤是染色体在细胞增殖过程中发生结构变异的几种情况。下列叙述正确的是( C )
A．②图示属于染色体结构变异中的倒位
B．③图示属于染色体结构变异中的易位
C．④图示属于染色体结构变异中的缺失
D．⑤图示属于染色体结构变异中的重复
解析： 图示②中多了bc基因，属于染色体结构变异中的重复，A错误；图示③中dcb基因与原染色体上基因顺序不同，属于染色体结构变异中的倒位，B错误；图示④中少了d基因，属于染色体结构变异中的缺失，C正确；图示⑤中多了wx基因，且都不是原染色体上的基因，属于染色体结构变异中的易位，D错误。故选C。
四、单倍体育种和多倍体育种
基础知识·双基夯实
1．多倍体育种
方法 用_秋水仙素__诱导或用_低温__处理
处理对象 _萌发__的种子或幼苗
原理 能够抑制_纺锤体__的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目_加倍__
实例 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育
2.单倍体育种
(1)方法
(2)优点：_能明显缩短育种年限__。
活|学|巧|练
1.单倍体育种中，可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。( × )
2．二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa，则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子。( × )
3．二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，稻穗和籽粒变小。( × )
4．秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，所以细胞不能分裂，从而使细胞染色体数目加倍。( × )
合|作|探|究
无子西瓜的培育
请结合教材P91“拓展应用第2题”，回答下列问题：
1．为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
提示：芽尖细胞正在进行有丝分裂，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
2．四倍体西瓜植株做母本产生的雌配子中含有几个染色体组？获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？你能说出产生多倍体的基本途径吗？
提示：雌配子中含有两个染色体组。杂交可获得三倍体植株。产生多倍体的基本途径：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
3．四倍体植株上结的西瓜是无子西瓜吗？
提示：四倍体植株上结四倍体西瓜，四倍体西瓜内的种子为三倍体，所以四倍体植株上结的西瓜是有子西瓜。三倍体植株上结的西瓜是无子西瓜。
4．有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
提示：因为三倍体植株不能进行正常的减数分裂，一般情况下不能形成配子，但也有可能形成正常的配子。
5．无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
提示：进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获得大量的组织苗，再进行移栽。
6．在无子西瓜培育的过程中有两次传粉，请分别说明各自的作用。
提示：第一次传粉：获得三倍体种子；第二次传粉：促进子房发育成果实。
归|纳|提|升
1.无子西瓜培育过程中父本和母本的选择及结果分析
(1)如果用二倍体西瓜作母本，用四倍体西瓜作父本，二者杂交得到的种子中种皮含两个染色体组，胚含三个染色体组，当胚发育成熟时，种皮已过度发育，非常坚硬，使种子难以萌发。而且，实践证明，用二倍体作母本得到的三倍体的种子即使能萌发长成植株，其结出的果实中珠被发育成坚硬的种皮，也会导致西瓜口感不好。
(2)四倍体植株(母本)上结四倍体西瓜，四倍体西瓜的种子细胞中含有3个染色体组，其果肉、种皮细胞中含有4个染色体组。
2．单倍体育种易错归纳
(1)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。
(2)单倍体育种和多倍体育种中都用到秋水仙素，但单倍体育种中是用秋水仙素处理单倍体幼苗，而多倍体育种中是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
典例4 下列有关育种的叙述，正确的是( C )
A．杂交育种所选双亲必须是纯合子
B．诱变所得植株若不出现预期性状就应丢弃
C．多倍体育种时可用秋水仙素处理幼苗
D．单倍体育种依据的遗传学原理是基因突变
解析： 杂交育种的双亲可以为杂合子，A项错误；诱变育种所得到的植株若不出现预期性状，可能为杂合子，在其子代中有可能会出现预期性状，B项错误；多倍体植株的获得常用方法有低温诱导植物的分生组织细胞和秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，C项正确；单倍体育种的原理为染色体变异，D项错误。
变式训练 (2023·大连期中)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是( A )
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
解析： 突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则除草剂敏感型大豆为杂合子，它缺失的一定是显性敏感基因，体内依旧存在的是隐性抗性基因，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，而染色体缺失引发的变异是不可逆的，不能恢复原状，B错误；因为基因突变具有不定向性，所以再经诱变可能由抗除草剂型恢复为敏感型，C错误；敏感基因中的单个碱基对替换将发生基因突变，可能使编码的肽链翻译提前终止或延长，不一定不能编码肽链，D错误。
一、生物变异类型的辨析
1．类型
根据遗传物质是否改变，变异分为可遗传的变异和不遗传的变异。
2．关系辨析
3．利用四个“关于”区分三种变异
(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，可能属于基因突变。
(3)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
(4)关于变异与分裂方式
变异类型 变异水平 显微观察结果 细胞分裂方式
基因突变 分子水平变异 光学显微镜下不可见　　　 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
基因重组 减数分裂
染色体变异 细胞水平变异 光学显微镜下可见 有丝分裂、减数分裂
典例5 急性早幼粒细胞白血病是最凶险的一种白血病，发病机理如图所示。“诱导分化疗法”是一种应用维甲酸和三氧化二砷联合治疗该病的方法。维甲酸通过修饰PML－RARa，使癌细胞重新分化而“改邪归正”；三氧化二砷则可以引起这种癌蛋白的降解，使癌细胞发生分化并凋亡。下列有关分析错误的是( C )
A．这种白血病与早幼粒细胞产生新的基因有关
B．这种白血病与早幼粒细胞发生染色体变异有关
C．维甲酸和三氧化二砷均改变了癌细胞的DNA结构
D．“诱导分化疗法”可有效减少病人骨髓中积累的癌细胞
解析： 由图可知，这种白血病是早幼粒细胞基因突变导致癌变引发的，基因突变能产生新的基因，A正确；由图示可知，非同源染色体之间因片段的交换而引起染色体结构的变异，B正确；由题意可知，维甲酸通过修饰PML－RARa，使癌细胞重新分化而“改邪归正”，三氧化二砷则可以引起这种癌蛋白的降解，使癌细胞发生分化并凋亡，所以维甲酸和三氧化二砷均并未改变癌细胞的DNA结构，C错误；由题意可知，“诱导分化疗法”可使癌细胞凋亡，因此可有效减少病人骨髓中积累的癌细胞，D正确。故选C。
二、细胞分裂异常与生物变异
1．配子中染色体出现异常的原因
(1)体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。
(2)体细胞是AaBb杂合类型发生异常
①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。
②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞。
(3)亲代为AaXBY，产生配子时发生异常
①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。
②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。
③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。
2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析
(1)一定源自基因突变
一定是基因突变
(2)一定源自互换
一定是互换
(3)无任何提示，则上述两种情况都有可能。
3．三体、三倍体与单体
(1)概念
①三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。
②三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。
③单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。
(2)单体和三体形成配子的分析
项目 单体 三体
减数分裂“减半”
配子的种类与比例 A∶O＝1∶1(O表示不含有该染色体) AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
典例6 (2023·湖南郴州质检)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见下图)。若以该植株自交，后代的情况为( D )
A．全为白色
B．全为红色
C．红色∶白色＝3∶1
D．红色∶白色＝1∶1
解析： 基因型为Bb的植株自交，母本产生的配子种类及其比例是B∶b＝1∶1，而父本只能产生可育花粉b，雌雄配子随机结合后代中Bb(红色)∶bb(白色)＝1∶1。
三、基因重组、基因突变、染色体变异的比较
比较 基因重组 基因突变 染色体变异
实质 控制不同性状的基因重新组合 基因碱基序列的改变 染色体结构或数目的变化
适用范围 真核生物进行有性生殖产生配子时 任何生物均可发生 真核生物核遗传中发生
产生结果 产生新的基因型，未发生基因的改变 产生新的基因，但基因数目不变 可引起基因数目或排列顺序的变化
类型 ①非同源染色体上的非等位基因的自由组合②同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换 ①自然突变②人工诱变 ①染色体结构的变异②染色体数目的变异
意义 是生物变异的来源之一，对生物进化有十分重要的意义 是生物变异的根本来源，提供生物进化的原材料 对生物进化有一定意义
实例 黄圆和绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱和绿圆个体 镰状细胞贫血 无子西瓜
典例7 (2023·湖南省株洲二中高一期末)下列有关变异的叙述中，错误的是( C )
A．一个基因中增加了若干对脱氧核苷酸属于基因突变
B．非同源染色体之间的片段互换属于染色体变异
C．雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体也属于一种基因重组
D．发生在玉米花药中的变异比发生在根尖中的更容易遗传给后代
解析： 一个基因中增加了若干对脱氧核苷酸，属于基因突变，A正确；非同源染色体之间的片段互换属于染色体结构变异中的易位，B正确；雌雄配子的随机结合不等于基因的自由组合过程，不属于基因重组过程，C错误；发生在玉米花药(生殖细胞)中的变异比根尖(体细胞)中的变异更容易遗传给后代，D正确。
1．关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( D )
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组
D．雄蜂是二倍体生物
解析： 一个染色体组中不含有同源染色体；由受精卵发育成的个体，体细胞中含有几个染色体组，则该个体就是几倍体；单倍体是由配子发育而成的，不一定只含有一个染色体组；雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，是单倍体。
2．下列有关多倍体的叙述，正确的是( C )
A．体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体就是多倍体
B．人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物的分生组织细胞
C．与二倍体植株相比，多倍体植株中糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍
解析： 体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体可能是单倍体；人工诱导多倍体最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；与二倍体植株相比，多倍体植株器官较大，营养物质的含量有所增加；秋水仙素抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，使细胞内染色体数目加倍。
3．下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述，正确的是( C )
A．原理：低温抑制染色体着丝粒分裂，使染色体不能分别移向细胞的两极
B．解离：盐酸和酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：甲紫溶液和醋酸洋红液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
解析： 低温诱导染色体数目加倍的原理是低温抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞的两极；卡诺氏液用于固定细胞形态，解离液为盐酸和酒精混合液；甲紫溶液和醋酸洋红液都可以用于染色体的染色；低温诱导染色体加倍时，发挥作用的时期是在有丝分裂的前期，而大多数细胞处于分裂间期，因此只能看到少数细胞染色体数目发生改变。
学|霸|记|忆
1.体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2．染色体数目的变异分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．由受精卵发育来的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体；由配子发育来的个体，体细胞中无论含有几个染色体组都是单倍体。
4．多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
5．人工诱导多倍体的方法有：低温处理、用秋水仙素诱导等，其原理是抑制纺锤体的形成。
6．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
7．染色体结构变异的类型主要包括：缺失、重复、易位和倒位。第3节　人类遗传病
课标要求
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
核心素养
1．举例说出人类常见遗传病的类型。(生命观念、科学思维)
2．开展人群中遗传病的调查活动。(科学探究、社会责任)
3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。(社会责任)
一、人类常见遗传病的类型
基础知识·双基夯实
1．概念：人类遗传病通常是指由_遗传物质__改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受_一对等位基因__控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由_显__性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由_隐__性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受_两对或两对以上等位基因__控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在_群体__中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由_染色体变异__引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体_结构__变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体_数目__变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
活|学|巧|练
1.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( × )
2．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( √ )
3．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( × )
4．一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( × )
5．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。( √ )
合|作|探|究
人类遗传病的患病机理
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题：
1．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示：不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
2．根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示：图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
3．除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示：也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。
归|纳|提|升
人类常见遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体 显性 a.男女患病概率相等b．世代遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 a.男女患病概率相等b．隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体 显性 a.患者女性多于男性b．世代遗传c．男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 a.患者男性多于女性b．有交叉遗传现象c．女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 a.常表现出家族聚集现象b．易受环境因素的影响c．在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典例1 (2023·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( B )
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病
C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
解析： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
变式训练 (2023·辽宁沈阳五校联考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D )
A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
解析： 唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
二、调查人群中的遗传病
基础知识·双基夯实
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因　遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在_群体__中_随机抽样__调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
活|学|巧|练
1.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。( √ )
2．调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。( × )
3．人类遗传病的遗传方式只能通过调查的方法进行判断，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验的方法进行统计分析。( √ )
合|作|探|究
资料1　广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2　“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，导致其缺乏对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤的修复能力。随着患者紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
1．资料1中的数据是怎样获得的？
提示：在广西境内随机抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下方公式计算得出：某种遗传病的发病率＝×100%。
2．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
(1)怎样选取调查的样本？
(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。
(2)根据调查结果绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
归|纳|提|升
1.原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的发病率＝×100%
3．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
项目调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大　　 ×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型
典例2 (2023·江苏省宿迁市高一下学期期末)黑蒙性痴呆是某些地区常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( A )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
解析： 调查发病率应该在人群中随机抽样调查，而在患者家系中是调查遗传病的遗传方式，A正确，B错误；研究遗传病的发病率，不必先确定其遗传方式，C错误；基因频率无法调查，D错误。故选A。
变式训练 (2023·江苏淮安期末改编)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( C )
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查
C．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够多而不是患者足够多，A错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
三、遗传病的检测和预防
基础知识·双基夯实
1．手段：主要包括_遗传咨询__和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
(1)概念：指在_胎儿出生前__，医生用专门的检测手段，如_羊水检查__、B超检查、_孕妇血细胞检查__以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_遗传病__或_先天性疾病__。
(2)基因检测
①概念：指通过检测人体细胞中的_DNA序列__，以了解人体的基因状况。人的_血液__、 唾液　、_精液__、_毛发__或_人体组织__等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地_诊断病因__：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测_个体__患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_后代__患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于_缺陷基因__的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
活|学|巧|练
1.遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和治疗。( × )
2．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( × )
3．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代患遗传病的概率。( × )
合|作|探|究
有一对夫妇，其中一人患有伴X染色体隐性遗传病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
1．丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能是患者。
2．当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
3．遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？
提示：遗传咨询主要通过了解家庭病史，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。产前诊断的手段主要有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。
归|纳|提|升
1.意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断
[归纳总结]　几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
典例3 (2023·北京市平谷区五中高一下学期期中)遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是( A )
A．男方幼年曾因外伤截肢
B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有血友病患者
解析： 因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A符合题意；智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B不符合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C不符合题意；血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D不符合题意。故选A。
变式训练 下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( A )
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析： 单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，由单个基因的异常所致，B错误；遗传咨询可以对遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，不能对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚是预防该病的主要措施，D错误。
遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病
特点 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因 由遗传物质发生改变引起 可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起 可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
举例 红绿色盲、血友病等 遗传病：唐氏综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病
典例4 (2023·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是( B )
A．遗传病一定是遗传物质改变引起的
B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病
C．先天性疾病不一定是遗传病
D．利用显微镜观察可以确诊唐氏综合征和镰状细胞贫血
解析： 遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，C正确；唐氏综合征是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰状细胞贫血的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选B。
典例5 (2023·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是( D )
A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体
B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的
C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致
D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种
解析：21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。
1．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( C )
A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚，生育后代时适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析： 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查并了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( B )
A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相同
B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病
解析： 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目异常引起的遗传病。
3．如表是4种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( C )
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩
B 人类红绿色盲 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因检测
解析： 白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。
学|霸|记|忆
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

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