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(共30张PPT)
5.2 染色体变异
第五章
基因突变及其他变异
问题探讨
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
染色体变异
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
染色体结构的变异：
染色体数目的变异
1.细胞内个别染色体的增加或减少
2.细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套的减少
染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
染色体
变异
（一）细胞内个别染色体的增加或减少
一、染色体数目的变异
实例：21三体综合征 （先天性愚型）
响誉世界的音乐指挥家舟舟
一、染色体数目的变异
（二）细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套的减少
正常果蝇
（2n=8）
个别异常
成倍异常
增加一条
减少一条
增加二套
减少一套
细胞中的每套非同源染色体，称为一个染色体组
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
条染色体
对同源染色体
8
4
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是 ，
Ⅲ号和Ⅳ号染色体是 。
同源染色体
非同源染色体
一、染色体数目的变异
（二）细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套的减少
雄果蝇体细胞的染色体
雌果蝇体细胞的染色体
Ⅱ
Ⅲ
X
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
X
Ⅳ
②一个配子中的染色体均为非同源染色体；含有一整套遗传物质。
①一个配子中所含的染色体形态、大小和功能各不相同
Ⅱ
Ⅲ
X
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
Y
Ⅳ
雄果蝇体细胞的染色体
雌果蝇体细胞的染色体
配子中含有几条染色体？他们之间有什么关系？
若将配子中的染色体看作一组，那么体细胞中有几组染色体？
细胞中的每套非同源染色体，称为一个染色体组
2
染色体组
二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体。
三倍体：体细胞中含有三个染色体组的个体。
四倍体：体细胞中含有四个染色体组的个体。
多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
注意：二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来的个体。
一、染色体数目的变异
马铃薯是四倍体
香蕉是三倍体
普通小麦是六倍体
一、染色体数目的变异
无子西瓜是三倍体
三倍体减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，形成种子。
三倍体不可育
多倍体植株特点：
与二倍体相比，多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。
一、染色体数目的变异
四倍体玫瑰葡萄
多倍体草莓
普通二倍体草莓
四倍体西红柿
人工诱导多倍体：
原理
低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致后期数目加倍后的染色体不能正常移向两极，细胞不能分裂。
方法
低温处理或秋水仙素诱发
一、染色体数目的变异
单倍体：
由配子直接发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
蜜蜂
蜂王
工蜂
雄峰
由受精卵发育而来
二倍体
由卵细胞发育而来
单倍体
代表生物：蜜蜂中的雄蜂
蜂王 雄蜂 工蜂
32条 16条 32条
一、染色体数目的变异
特点
植株长得弱小
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
一、染色体数目的变异
由配子直接发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
单倍体：
单倍体育种：
优点
二倍体植株
花药离体培养
单倍体幼苗
秋水仙素处理
二倍体植株（纯合子）
过程
明显缩短育种年限
一、染色体数目的变异
染色体数目变异
原理
花药离体
培养→
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
配子
DT
Dt
dT
dt
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
纯合体
秋水仙素→
↑
需要的矮抗品种
单倍体育种
P：
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1：
高杆抗病
DdTt
↓
F2：
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
↓
×
×
↑
需要的矮抗品种
矮抗
第一年
第二年
第三~六年
第一年
第二年
优点：单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子。
单倍体 二倍体 多倍体
概念
发育起点
染色体组 数目
性状表现
体细胞中含有2个染色体组
体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同
体细胞中含有3个或3个以上染色体组
配子
受精卵
受精卵
正常体细胞染色体组数目的一半
2个
3个或3个以上
植株矮小，且高度不育（除雄蜂外）
正常
茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富
单倍体育种 多倍体育种
原理
常用 方法
优势
缺点
染色体数目变异
染色体数目变异
花药离体培养后人工
诱导染色体数目加倍
秋水仙素处理萌发的
种子、幼苗
明显缩短育种年限
得到的植株是纯合体
操作简单
器官大，营养高
技术复杂，
需与杂交育种配合
适用于植物，
不适用于动物
染色体的某一片段消失
1.缺失
二、染色体结构的变异
结果：基因数目减少
实例：猫叫综合征 病因 ：人的5号染色体部分缺失
症状 ：患儿哭声轻，音调高，像猫叫；生长发育迟缓， 存在严重智力障碍。
丢失
a
b
c
d
e
f
b
a
c
d
e
f
染色体增加了某一片段
2.重复
棒状眼
正常眼
二、染色体结构的变异
结果：基因数目增加
重复
a
b
c
d
e
f
b
b
a
b
c
d
e
f
b
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
3.易位
正常眼
花斑眼
二、染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
g
h
i
j
k
l
a
b
c
e
f
d
a
b
c
k
l
g
h
d
e
f
j
i
移接
结果：基因排列顺序改变
比较染色体易位与交叉互换
染色体易位 交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色之间
发生于同源染色体的
非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
二、染色体结构的变异
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
4.倒位
正常翅
卷翅
二、染色体结构的变异
结果：基因排列顺序改变
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
颠倒
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
影响
结果
二、染色体结构的变异
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
★归纳总结
基因突变、基因重组和染色体变异的比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
产生结果
共同点 基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目发生变化
DNA复制时期
减数分裂Ⅰ
减数分裂 、有丝分裂
光学显微镜无法观察
光学显微镜无法观察
光学显微镜下可以观察
任何生物
真核生物、有性生殖
真核生物
产生新的基因
只改变基因型
基因“数量”上发生变化
都是可遗传的变异
习题巩固
A.促进细胞融合 B.诱导染色体多次复制
C.促进染色单体分开,形成染色体
D.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
1.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（ ）
D
2.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于（ ）
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
C
习题巩固
3.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的染色体数/条 42
配子中的染色体数/条 7 28
体细胞中的染色体组数 2
配子中的染色体组数 3
属于几倍体生物 八倍体
14
1
21
6
56
8
4
二倍体
六倍体
结构变异 ：缺失 （例 ：猫叫综合症） 、重复、易位（非同源染色体）、倒位
5.2
染色体变异
数目变异
个别增减 （例：21三体综合征）
成倍增减
染色体组：
分类
二倍体：由受精卵发育，体细胞含两个染色体组
概念：由受精卵发育，体细胞含三个或三个以上染色体组
多倍体
特点：茎干粗壮，叶片果实种子较大、糖类和蛋白质等营养物质营养物质含量增加
应用：多倍体育种（例：无子西瓜、香蕉）
人工诱导多倍体：低温或秋水仙素处理使染色体加倍
概念：由配子发育来，体细胞中染色体数与配子相同。雄蜂
应用：单倍体育种，缩短育种年限
特点：植株弱小、高度不育
单倍体
含个体发育全部基因的一组非同源染色体
前期抑制纺锤体的形成
5.3人类遗传病
概念：
类型
单基因遗传病：
（多指、并指、苯丙酮尿症、白化病）
多基因遗传病：
（原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘病）
染色体异常遗传病
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
基因检测：
染色体结构变异:
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查
由遗传物质发生改变而引起的人类疾病
由一对等位基因控制的遗传疾病
由两对或两对以上等位基因控制的遗传疾病
21三体综合征
染色体数目变异：
猫叫综合征
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
共同由来学说
自然选择学说
揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因
证据
基础
达尔文的生物进化理论
研究生物进化最直接、最重要的证据
比较解剖学证据
胚胎学证据
细胞和分子水平证据
化石证据
包括
地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化而来
6.1 生物有共同祖先的证据

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