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第3讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
必修2 遗传与进化
第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传
一、萨顿的假说
1．假说内容：基因(遗传因子)是由______携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。
染色体
考点1　基因在染色体上的假说与实验证据
2．依据：基因和____________存在着明显的____关系。
项目 基因 染色体
独立性 基因在杂交过程中保持______和______ 染色体在配子形成和受精过程中，具有________的形态结构
存在方式 在体细胞中基因____存在，在配子中只有______________ ____ 在体细胞中染色体____存在，在配子中只有______
______________
染色体的行为
平行
完整性
独立性
相对稳定
成对
成对的基因中的
一个
成对
成对的
染色体中的一条
项目 基因 染色体
来源 体细胞中成对的基因一个来自____，一个来自____ 体细胞中成对的染色体(即____染色体)一条来自____，一条来自____
分配 __________在形成配子时自由组合 ____________在减数分裂Ⅰ的后期自由组合
父方
母方
同源
父方
母方
非等位基因
非同源染色体
二、基因位于染色体上的实验证据
1．证明者：摩尔根。
2．实验材料：果蝇。
(1)果蝇作为遗传实验材料的优点：____________________________
______________________。
(2)果蝇的染色体组成
雌果蝇：3对常染色体＋1对性染色体(用____表示)。
雄果蝇：3对常染色体＋1对性染色体(用____表示)。
体型小、易饲养、繁殖快、后
代多、染色体少、易观察
XX
XY
3．研究方法：__________法。
4．研究过程
(1)果蝇的杂交实验——提出问题
假说—演绎
　　　　
红眼
3∶1
红眼
分离
性别
(2)果蝇的杂交实验——提出假说
①假说：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
②对假说的解释(如图)
(3)实验验证：进行____实验。
(4)结论：控制果蝇白眼的基因只位于__染色体上→基因位于染色体上。
5．理论发展
(1)一条染色体上有__个基因。
(2)基因在染色体上呈____排列。
测交
X
多
线性
1．在摩尔根果蝇杂交实验的基础上，如何设计测交实验验证其假说？ (必修2　P31“思考·讨论”)
提示：可用F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交实验，如果后代中出现红眼雌果蝇、白眼雌果蝇、红眼雄果蝇和白眼雄果蝇这4种类型，且数量各占1/4，再选用其中的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，如果子代中雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，则可以证明他们的解释是正确的。
2．如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？(必修2　P31“思考·讨论”)
提示：如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
1．萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上。 ( )
提示：萨顿利用归纳推理法推测基因位于染色体上。
2．体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。 ( )
提示：配子中含有一对等位基因中的一个。
3．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。 ( )
提示：摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。
×
×
×
4．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 ( )
5．摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。 ( )
提示：果蝇的白眼性状来自基因突变。
√
×
1．生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。
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__________________________________________________________
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提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上；原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上
2．生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
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提示：这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异
摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
1．提出假说，进行解释
假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
结果 上述两种假设都能解释实验一和实验二的实验现象 2．演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。
假说 假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假设2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
实验室里有3瓶不同基因型的红眼果蝇，分别装有红眼雄蝇和两种不同基因型的红眼雌蝇，请设计实验方案，鉴别上述3瓶果蝇的基因型(显性基因用B表示)。
提示：先根据第二性征鉴别确定三瓶果蝇的性别，若为雄性红眼果蝇，则该瓶果蝇基因型为XBY，再用该红眼雄性果蝇分别与另两瓶中的红眼雌性果蝇交配，观察统计子代雄果蝇的眼色。若子代雄果蝇都为红眼，则该瓶红眼雌果蝇的基因型为XBXB，若子代雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1，则该瓶红眼雌果蝇的基因型为XBXb。
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3
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考向1考查萨顿的假说和基因与染色体的关系
1．(2022·贵州贵阳摸底)下列叙述中，不能说明真核生物中“基因和染色体行为存在平行关系”的是(　　)
A．基因发生突变而染色体没有发生变化
B．非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合
C．二倍体生物形成配子时，基因和染色体数目均减半
D．等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也如此
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A　[基因发生突变而染色体没有发生变化，这不能说明两者之间有平行关系，A符合题意。减数分裂时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，这能体现基因和染色体行为存在平行关系；二倍体生物形成配子时，基因和染色体数目均减半，这说明基因和染色体行为存在平行关系；体细胞中等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此，这体现了基因与染色体之间的平行关系，B、C、D不符合题意。]
2．下列有关基因和染色体的叙述，错误的是(　　)
①染色体是基因的主要载体，基因在染色体上呈线性排列
②摩尔根利用果蝇进行杂交实验，运用假说—演绎法证明了基因在染色体上
③同源染色体的相同位置上一定是等位基因
④一条染色体上有许多基因，染色体就是由基因组成的
⑤萨顿研究蝗虫的减数分裂，由此推理“基因在染色体上”
A．①②③⑤　　B．②③④ C．③④ D．①②⑤
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C　[同源染色体的相同位置上可能存在一对相同的基因(如AA)，也可能存在一对等位基因(如Aa)，③错误；一条染色体上有许多个基因，染色体是由DNA和蛋白质组成的，基因通常是具有遗传效应的DNA片段，染色体是基因的主要载体，④错误。]
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考向2考查摩尔根实验及科学方法
3．(2022·江苏选择性考试)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(　　)
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
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C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各占一半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微镜观察证明为基因突变所致
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D　[假设相关基因用A、a表示，白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌雄比例为1∶1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各占一半，雌、雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)回交，后代出现4种基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1)，白眼果蝇中雌雄比例为1∶1，后代雌雄个体中红白眼都各占一半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微镜观察到，D错误。]
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4．(2023·广东六校联考)下图为摩尔根的果蝇杂交实验。由于F2白眼全为雄性，摩尔根提出控制眼色基因在性染色体上的3种假设。假说1：假设基因在Y染色体上，X染色体上没有它的等位基因；假说2：假设基因在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因；假说3：假设基因在X和Y染色体上都有。请回答：
1
2
3
4
(1)根据上述实验现象，________(填“红眼”或“白眼”)是显性性状，果蝇的红眼和白眼这一对相对性状________(填“是”或“否”)遵循基因分离定律。
(2)能解释上述实验现象的假说是____________________。为了进一步确定上述假说哪个正确，摩尔根又设计了2组测交实验：
实验①：用白眼雄蝇与F1雌蝇交配。
实验②：用白眼雌蝇与野生型纯合红眼雄蝇交配。
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(3)请写出假说3的上述2组测交实验预期的实验结果：
实验①：
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实验②：
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
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(4)你认为上述2组测交实验中，最关键的是实验________，原因是
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[答案]　(1)红眼　是　(2)假说2和假说3 (3)红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1　子代果蝇都是红眼　(4)②　因为实验②在不同假设中的预期结果不同，可以根据实际的实验结果判断哪一种假设是成立的
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2
3
4
一、性别决定(性染色体决定性别)
XY
XX
ZZ
ZW
考点2　伴性遗传的类型和特点
二、伴性遗传
1．概念：位于________上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联。
2．类型及特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
性染色体
①男性的色盲基因一定传给____，也一定来自____。
②若女性为患者，则其父亲和儿子____是患者；若男性正常，则其__________也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是________。
④这种遗传病的男性患者____女性患者。
女儿
母亲
一定
母亲和女儿
隔代遗传
多于
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给____，也一定来自____。
②若男性为患者，则其母亲和女儿____是患者；若女性正常，则其__________也一定正常。
③这种遗传病的女性患者____男性患者，图中显示的遗传特点是____________。
女儿
母亲
一定
父亲和儿子
多于
世代连续遗传
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有__________。
世代连续性
3．伴性遗传在实践中的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配 生育建议
男正常×女色盲 生__孩，原因：该夫妇所生男孩均患病
男抗维生素D佝偻病×女正常 生__孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
女
男
(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践
①控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于__染色体上。
②选育雌鸡的杂交设计：选择______雄鸡和____雌鸡杂交
③选择：从F1中选择表型为______的个体保留。
Z
非芦花
芦花
非芦花
人们发现，偶尔会有原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析这种现象出现的可能原因是什么？(必修2　P40“复习与提高”)
提示：性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
1．性染色体上的基因都与性别决定有关。 ( )
提示：性染色体上的基因不一定决定性别。
2．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。 ( )
提示：含X染色体的配子既有雌配子，又有雄配子。
3．女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。 ( )
×
×
√
4．男性的性染色体不可能来自祖母。 ( )
5．女性的色盲基因可能来自祖父。 ( )
提示：女性的色盲基因Xb可能来自父亲，也可能来自母亲，来自母亲的Xb可能来自外祖父，也可能来自外祖母，来自父亲的Xb只能来自祖母，不可能来自祖父。
√
×
6．甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩。 ( )
√
1．在自然人群中，男性的色盲患者多于女性，原因是___________
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提示：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要X染色体上有色盲基因，就表现为色盲；女性有两条X染色体，两条X染色体上同时具有色盲基因时，才会患色盲
2．在自然人群中，女性抗维生素D佝偻病患者多于男性，原因是
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提示：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性的两条X染色体只要有一条X染色体上有致病基因就会患病，男性只有一条X染色体，X染色体上有致病基因，就患病，而两条X染色体上携带致病基因的概率更大
1．X、Y染色体上基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传特点 遗传与性别有关，如以下两例：
2．遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
图1　　　 图2　　　图3　　　图4
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿正常”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
3．伴性遗传中的致死问题
(1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
1．果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼，经基因突变产生的隐性性状中有白眼和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄果蝇全为白眼。据该实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因？并说明判断的理由。
提示：不是，若互为等位基因，杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼，不可能出现野生型红眼。
2．某种肉鸡(ZW型)羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体上的等位基因(S、s)控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，写出选择的亲本及子代的性别。
提示：选择金色公鸡和银色母鸡杂交，子代金色鸡均为母鸡，银色鸡均为公鸡。
考向1考查性别决定和伴性遗传
1．(2022·山东济宁邹城期中)下列有关性染色体及伴性遗传的说法正确的是(　　)
A．含有性染色体的生物才能进行减数分裂，增加生物的遗传多样性
B．体细胞中含有两条异型性染色体的二倍体生物，性别不一定是雄性
C．性染色体上基因的遗传总与性别相关联，因而都与性别决定有关
D．红绿色盲男患者的致病基因来自其外祖父
B　[没有性染色体的生物，如豌豆，也能进行减数分裂，A错误；对于鸟类、家蚕等ZW型性别决定的生物而言，体细胞中含有两条异型性染色体的个体为雌性，B正确；性染色体的遗传有性别差异，因而性染色体上基因的遗传总与性别相关联，但这些基因不一定都控制性别，如红绿色盲基因，C错误；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性色盲患者的致病基因来自母亲，而母亲的色盲基因也可来自该男性的外祖母，D错误。]
2．下列有关伴性遗传的说法，错误的是(　　)
A．属于ZW型性别决定类型的生物，Z与W、Z与Z属于同源染色体
B．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他女儿的概率为50%
C．女孩是红绿色盲基因携带者，则其红绿色盲基因来自她的父亲或母亲
D．人类红绿色盲基因位于X染色体上，Y染色体上无它的等位基因
B　[属于ZW型性别决定类型的生物，雌性的性染色体组成为ZW，雄性的性染色体组成为ZZ，Z与W、Z与Z属于同源染色体，A正确；一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他女儿的概率为100%，B错误；女性的性染色体组成为XX，女孩是红绿色盲基因携带者，其红绿色盲基因来自她的父亲或母亲，C正确；人类红绿色盲基因位于X染色体上，Y染色体上无它的等位基因，该病的遗传方式为伴X染色体遗传，D正确。]
　 有关性别决定的四点提醒
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体的生物不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。
(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)、环境因子(如温度等)决定性别等。
考向2考查各类伴性遗传的特点
3．(2022·安徽合肥质检)某种猫的雄性个体有黄色和黑色两种毛色，而雌性有黄色、黑色和黄黑相间三种毛色，分析发现，控制毛色的基因是位于X染色体上的等位基因，黄色为Xα，黑色为Xβ。若雌猫和雄猫间杂交，产生足够多的后代，下列说法错误的是(　　)
A．控制猫毛色的基因在减数分裂中遵循基因分离定律
B．杂合子雌猫中Xα和Xβ基因在不同细胞中表达情况不同
C．黄色雄猫与黄黑相间的雌猫杂交子代有3种基因型
D．不同毛色的雌猫和雄猫杂交后代会出现黄黑相间猫
C　[控制猫毛色的基因在X染色体上，减数分裂时随着X和Y染色体的分离而分离，遵循基因分离定律，A正确；杂合子雌猫表现为黑黄相间，说明Xα和Xβ基因在不同细胞中表达情况不相同，有的细胞表达了Xα，表现为黄色，有的细胞表达了Xβ，表现为黑色，B正确；黄色雄猫(XαY)与黄黑相间的雌猫(XαXβ)杂交子代有XαY、XβY、XαXα、XαXβ共4种基因型，C错误；不同毛色的雌猫和雄猫杂交后代会出现黄黑相间猫，如XαY×XβXβ，后代会出现XαXβ，D正确。]
4．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
C　[根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡为ZAW、ZaW(非芦花)，C错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，D正确。]
5．(2022·山东滕州二中质量检测)如图为果蝇性染色体的同源情况：Ⅰ区段是X和Y染色体的同源部分，该部分基因存在等位基因；Ⅱ- 1、Ⅱ- 2区段分别为X、Y染色体的非同源部分，该部分基因不互为等位基因。果蝇的刚毛性状有正常刚毛、截刚毛，现用纯种果蝇进行杂交实验，其过程及结果如下：
①截刚毛♀× 正常刚毛，F1中雌雄个体均为正常刚毛；②F1相互交配，F2中雌性正常刚毛∶截刚毛为1∶1，雄性全为正常刚毛。则控制果蝇刚毛性状的基因位于(　　)
A．性染色体的Ⅰ区段
B．Ⅱ -1区段
C．Ⅱ -2区段
D．常染色体上
考向3考查遗传系谱图的分析
6．(2022·湖北选择性考试)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　)
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ 2为纯合子，则Ⅲ -3是杂合子
C．若Ⅲ -2为纯合子，可推测Ⅱ -5为杂合子
D．若Ⅱ- 2和Ⅱ- 3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
C　[该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确。若Ⅰ- 2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ- 3是杂合子，B正确。若Ⅲ -2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ- 5为杂合子，C错误。假设该病由A、a基因控制，若为常染色体显性遗传病，则Ⅱ- 2的基因型为aa，Ⅱ- 3的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ -2的基因型为Aa，Ⅱ- 3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。]
考向4伴性遗传中的致死问题
7．(2022·广东东莞检测)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型。据此可推测(　　)
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
D　[由题意“子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1”可知，该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表型且双亲的表型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。]
8．(2022·山东泰安肥城检测)某XY型性别决定的二倍体雌雄异株植物，叶形阔叶和细叶由一对等位基因(D/d)控制。现有两株阔叶植株杂交，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活。下列分析不正确的是(　　)
A．该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上
B．亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F1中的雄株有两种表型
C．若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1
D．若F1中的雌、雄株相互杂交，理论上F2中D的基因频率为13/16
C　[两株阔叶植株杂交，F1中阔叶∶细叶＝3∶1，该相对性状中，阔叶为显性性状，F1表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶1∶1，推测D基因位于X染色体上，A正确；亲本的基因型为XDXd和XDY，亲代雌株能产生2种配子(XD、Xd)，判断依据是F1中的雄株有两种表型，B正确；F1中的雌(1/2XDXD、1/2XDXd)、雄(1/2XDY、1/2XdY) 株相互杂交，已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活，则理论上F2的表型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶3∶1，C错误；F1中的雌(1/2XDXD、1/2XDXd)、雄(1/2XDY、1/2XdY) 株相互杂交，已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无法成活，则理论上F2为1/4XDXD、1/12XDXd、1/2XDY、1/6XdY，故D的基因频率为13/16，D正确。]
考向5伴性遗传与常染色体遗传的综合考查
9．(2021·全国甲卷)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是(　　)
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
A　[假设翅型、眼色和体色的基因分别用A、a，W、w和B、b表示。根据题意分析可知，M的基因型为AabbXwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；N的基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，表现为长翅灰体红眼，控制灰体红眼的基因至少有一对为杂合子，C正确；由于子代长翅∶残翅≈3∶1，所以亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。]
10．(2022·广东深圳检测)果蝇的眼色有多种且受多对基因控制，有色眼性状与细胞内色素的种类及积累量有关。W基因表达产物为生物膜上的色素前体物质转运载体，V基因、P基因表达产物为Ⅴ酶、P酶，相关色素的合成过程如下图所示。回答下列问题：
(1)已知基因 V/v和基因P/p位于常染色体上，基因 W/w 位于 X染色体上。
①就上述多对等位基因而言，纯合白眼雄果蝇的基因型有__________种，纯合红眼雌果蝇的基因型为__________________。
②若一对红眼果蝇杂交，F1雌雄个体都表现为红眼∶黄眼∶白眼＝9∶3∶4，则F1中黄眼雄果蝇的基因为________。
(2)果蝇的正常翅和缺刻翅为一对相对性状，现有纯合正常翅和纯合缺刻翅雌雄果蝇若干，请选择合适的亲本进行杂交实验，验证正常翅与缺刻翅由一对位于X染色体上的等位基因控制。
__________________________________________________________
__________________________________________________________
__________________________________________________________
(简要写出实验思路和预期结果)。
[解析]　(1)①已知基因V/v和基因P/p位于常染色体上，基因W/w位于X染色体上。则黄眼果蝇的基因型为V_ppXWX－、V_ppXWY，红眼果蝇的基因型为V_P_XWX－、V_P_XWY，白眼雄果蝇的基因型为____XwY、vv__XWY，所以纯合白眼雄果蝇的基因型有VVPPXwY、VVppXwY、vvPPXwY、vvppXwY、vvPPXWY、vvppXWY，共6种基因型；纯合红眼雌果蝇的基因型为VVPPXWXW。②若一对红眼果蝇杂交，即V_P_XWX－、V_P_XWY，F1雌雄个体都表现为红眼∶黄眼∶白眼＝9∶3∶4＝(3∶1)×(3∶1)，则亲本基因型为VvPpXWXW、VvPpXWY，则F1中黄眼雄果蝇的基因型为VVppXWY、VvppXWY。
(2)要想验证正常翅与缺刻翅由一对位于X染色体上的等位基因控制，则正反交的结果应有差异，故可选正常翅雌性×缺刻翅雄性、正常翅雄性×缺刻翅雌性，分别获得F1，F1相互交配得F2。若正常翅与缺刻翅受X染色体上的一对等位基因控制(假设正常翅为显性性状，且基因为A)，故两组双亲的基因型分别为XAXA×XaY和XaXa×XAY，F1基因型分别为XAXa、XAY和XAXa、XaY，因此若两组杂交实验的F1表型及比例不同，且一组F2出现3∶1，另一组F2出现1∶1的性状分离比，则可验证正常翅与缺刻翅受X染色体上的一对等位基因控制。
[答案]　(1)①6　VVPPXWXW　②VVppXWY、VvppXWY　(2)实验思路：选正常翅雌性×缺刻翅雄性、正常翅雄性×缺刻翅雌性，分别获得F1，F1相互交配得F2；预期结果：两组杂交实验的F1表型及比例不同，且一组F2出现3∶1，另一组F2出现1∶1的性状分离比
一、人类遗传病
1．概念：由________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
考点2　伴性遗传的类型和特点
2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
提示：
二、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括________和________等。
2．意义：在一定程度上能够有效地____遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
3．遗传咨询的内容和步骤
　　　　
家庭
病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
4．产前诊断
(1)概念：是指在__________，医生用专门的检测手段，如________、B超检查、______________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种______或__________。
(2)基因检测：是指通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况。人的______________________或________等，都可以用来进行基因检测。
胎儿出生前
羊水检查
孕妇血细胞检查
遗传病
先天性疾病
DNA序列
血液、唾液、精液、毛发
人体组织
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在________中调查，并绘出遗传系谱图。
患者家系
某研究团队首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，请你评价基因治疗与心脏移植相比的优势。(必修2　P95“文字信息”)
提示：治疗效果更强、更稳定、改善的范围更广，预期存活率提高，可避免免疫排斥反应或避免供体器官不足。
1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 ( )
提示：有些遗传病在人体发育的一定阶段才发病，不一定生下来就有疾病。
2．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。 ( )
提示：染色体异常的个体会患遗传病。
×
×
3．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 ( )
4．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 ( )
提示：调查遗传病的发病率应在自然人群中调查。
5．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 ( )
√
×
√
6．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 ( )
提示：遗传咨询和产前诊断只能检测和预防遗传病，不能治疗遗传病。
×
1．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加
2．解释某唐氏综合征患者形成的原因：_______________________
__________________________________________________________。
提示：其母亲或父亲在形成生殖细胞的分裂过程中，第21号同源染色体不分离或第21号姐妹染色单体不分离，产生了一个具有2条21号染色体的异常卵细胞或精子，与正常的精子或卵细胞结合形成一个21号染色体比正常细胞多1条的受精卵，该细胞发育而成的个体患唐氏综合征
1．不同类型遗传病的特点
2．产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较
(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
以下为判断遗传类型的常用“突破口”(不考虑X、Y同源区段，阴影个体为患者)。请将判断结果填写在横线上。
①________　②________　________
④________　⑤________　　⑥________
提示：①常染色体隐性　②常染色体显性　③常染色体显性或伴X染色体显性　④常染色体隐性或伴X染色体隐性　⑤伴X染色体隐性　⑥伴X染色体显性
考向1考查遗传病的类型和特点
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (　　)
A．不携带致病基因的个体不会患遗传病
B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病
C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病
D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
C　[不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。]
2．(2023·广东深圳模拟)某家族患有一种单基因遗传病，如图是该家族遗传系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱。据图分析，下列推断错误的是(　　)
A．该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．1号、2号和5号均携带致病基因
C．3号与患有该病的男性婚配，所生子代均正常
D．通过遗传咨询可以避免该遗传病的发生
D　[由家族遗传系谱图1号和2号均正常，所生后代4号患病可知：该遗传病为隐性遗传病；由基因带谱可知：3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定不携带致病基因，与基因带谱的判断相矛盾，因此该病为常染色体隐性遗传病，A、B正确。3号为显性纯合子，与患有该病的男性婚配，所生子代均正常，C正确。该病是隐性遗传病，通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防该遗传病的产生和发展，但并不能避免该病的发生，D错误。]
　 明确遗传病中的五个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
考向2遗传病的检测和预防
3．(2022·广东选择性考试)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C　[该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
A．该病为常染色体显性遗传病
B．个体1为孩子，表型为患病男孩
C．个体2为丈夫，不携带致病基因
D．个体3为孩子，表型为正常女孩
A　[由题图可知，孕妇患病且含有D和d基因，说明该遗传病为显性遗传病，个体1只有一个D基因，个体2只有一个d基因，说明该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；个体1的基因型为XDY，推测其是双胞胎中的男孩，患病，B正确；丈夫正常，其基因型为XdY，对应个体2，C正确；个体3的基因型为XdXd，推测其是双胞胎中的女孩，不患病，D正确。]
　 电泳图谱问题的综合
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法。如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测，以确定是否携带有致病基因，从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。
1．核心概念
(1)(必修2 P34)伴性遗传：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联的现象。
(2)(必修2 P92)人类遗传病：通常指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(3)(必修2 P92)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
(4)(必修2 P92)多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(5)(必修2 P93)染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。
(6)(必修2 P94)基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
2．结论语句
(1)(必修2 P29)基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
(2)(必修2 P31～32)一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
(3)(必修2 P37)位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是：患者中男性远多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。(4)(必修2 P37)位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。
(5)(必修2 P92)多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
(6)(必修2 P93)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(7)(必修2 P94)羊水检查时进行细胞培养，用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。
1．(2021·湖南选择性考试)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)
真题体验·感悟高考
2．(2022·河北选择性考试)研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是(　　)
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2三种眼色的雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
D　[分析题意，F1红眼果蝇互交，所得F2的比例为8∶4∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；根据F1互交所得F2中红眼雌∶红眼雄∶伊红眼雄∶奶油眼雄＝8∶4∶3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上，设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16、
红眼雄蝇占4/16、伊红眼雄蝇占3/16、奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX－、aaXBX－，红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2＝6种，B正确；F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3×1/4＋2/3×3/4×1/4＝5/24，C正确；若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇(aaXbXb)，D错误。]
3．(2022·广东选择性考试)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是____________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是________(如存在基因缺失，亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由。
__________________________________________________________
__________________________________________________________。
[解析]　(1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4＝3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，子代总产卵数为8×400＝3 200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4＝1/64，即3 200×1/64＝50只。
(3)分析题意和题图方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1∶1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕
全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②由以上分析可知，Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZbWB，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为ZbZb(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不
变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③由以上分析可知，Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZBWb，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWb(白卵壳)，雄蚕的基因型为ZBZb(黑卵壳)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交，子代为ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
[答案]　(1)协同进化　(2)3/64　50　(3)①常　②ZbWB　③Ⅲ组所得黑壳卵为杂合子(基因型为ZBZb)，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别

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