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虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？
我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。
什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？
基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？
除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？
人类的遗传病是怎样产生的？又该怎样检测和预防呢？
第5章 基因突变和其他突变
第1节 基因突变和基因重组
主讲教师：zeg
聚焦
1
基因突变的原因是什么？
2
细胞癌变的原因是什么？
3
基因突变和基因重组有哪些重要意义？
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：航天育种的生物学原理是什么？
由于太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境影响，细胞分裂进行DNA复制时，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
航天育种成果展
教材P80
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
在正常环境条件下，遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
教材P80
1
基因突变的实例
1.1 镰状细胞贫血
实例1： 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
教材P80
1.1 镰状细胞贫血
镰状贫血的病因是什么？
直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
教材P80
1.1 镰状细胞贫血
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
A
G
G
A
G
G
A
A
G
正常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
T
G
G
A
G
G
A
A
G
异常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
结合基因表达的过程分析镰状贫血根本原因？
教材P81
1.1 镰状细胞贫血
正常
异常
正常的
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
正常mRNA
A
异常
血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
A
T
异常mRNA
翻译
U
正常血红蛋白基因
转录
模板链
基因中碱基对替换
根本病因：
教材P81
讨论以下问题，展示学习成果：
想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
思考·讨论
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程（减数分裂产生成熟生殖细胞，雌雄配子结合成受精卵）把基因传给子代的。
笔记P81
讨论以下问题，展示学习成果：
思考·讨论
正常
增添
缺失
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，从而蛋白质结构发生改变，对生物性状可能造成影响。
笔记P81
1.2 基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
教材P81
1.2 基因突变
基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基对性状的影响一样吗？
不相同，增加或缺失3个碱基对影响可减小。
基因突变影响
1.2 基因突变
基因突变一定改变生物体的性状吗？
不一定。
（1）隐性突变，AA→Aa
（3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
（2）密码子的简并性
基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
1.2 基因突变
基因突变一定会遗传给后代吗？
不一定。
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
植物组织培养
1.2 基因突变
时期：细胞分裂间期
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
减数第一次分裂前的间期
有丝分裂前的间期
1.3 基因突变原因分析
外因：易诱发生物基因突变并提高突变频率
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
内因：DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
教材P83
1.4 基因突变的特点
普遍性：在生物界普遍存在
果蝇的白眼
豌豆的皱缩
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
教材P83
1.4 基因突变的特点
随机性：基因突变是随机发生的
发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
教材P83
1.4 基因突变的特点
不定向性：基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
教材P83
1.4 基因突变的特点
低频性：—自然状态下，基因突变频率很低。
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
教材P83
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
航天育种成果展
笔记P83
1.5 基因突变的意义
对生物体来说，基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系，有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
取决于环境
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
教材P83
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
1.6 基因突变的应用
思考·讨论
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
教材P82
讨论以下问题，展示学习成果：
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
思考·讨论
原癌基因和抑癌基因突变。
存在。
笔记P82
1.7 细胞的癌变
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变
或过量表达
功能
功能
突变
教材P82
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
思考·讨论
（1）能够无限增值；
（2）形态结构发生显著变化；
（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少；细胞之间的粘着性显著降低；容易在体内分散和转移。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
教材P83
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子？
与社会的联系
教材P83
1.7 细胞的癌变
致癌因子
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
教材P83
1.7 细胞的癌变
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
教材P83
上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
2
基因重组
2. 基因重组
解决以下问题，展示学习成果：
什么是基因重组？发生在什么时期？
基因重组的类型有哪些？
基因重组的结果是什么？有什么意义？
在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例
教材P84
2.1 基因重组概念
基因重组（gene recombination）：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
有性生殖：由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
控制不同性状基因：非等位基因。
范围：真核生物。
教材P84
2.2 基因重组类型
内容：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
自由组合型
猫由于基因重组而产生的毛色变异
教材P84
2.2 基因重组类型
自由组合型
非同源染色体的自由组合
组合一
Ａ　Ｂ
a　b
Ａ　b
a　Ｂ
组合二
组合三
组合四
第一种可能性
第二种可能性
时间：减数分裂Ⅰ后期
教材P84
2.2 基因重组类型
内容：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
染色体互换型
猫由于基因重组而产生的毛色变异
教材P84
2.2 基因重组类型
染色体互换型
时间：减数分裂Ⅰ前期
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
未交换片段可产生配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
同源染色体的非姐妹染色单体交换片段
教材P84
2.3 基因重组结果
基因重组能否产生新基因和新性状？
×
P
F1
F2

是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，并未产生新的基因。
不产生新性状，可形成新的表型。
笔记P84
2.4 基因重组意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在无法预测的环境中生存。
基因重组是生物变异的主要来源。
基因重组是形成生物多样性的重要原因。
基因重组为生物进化提供了原材料。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
教材P84
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如：将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
与社会的联系
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
教材P84
杂交育种：有目的的将具有不同优良性状的两个亲本杂交，组合两个亲本的优良性状。经过繁育、现在和培育，最后筛选出所需要的优良品种。
植物杂交育种
患条锈病的小麦
例：小麦的抗倒伏(D)对易倒伏(d)为显性，易染条锈病(T)对抗条锈病(t)为显性。现有两个不同品种的小麦，一个品种抗倒伏，但易染条锈病(DDTT)；另一个品种易倒伏，但能抗条锈病(ddtt)。
如何培育出既抗倒伏又抗条锈病的纯种(DDtt)？
绘制纯种既抗倒伏又抗条锈病的小麦育种过程的遗传分析图解。
2.5 基因重组的应用
P
抗倒伏易感条锈病
易倒伏抗条锈病
DDTT
ddtt
×
抗倒伏易感条锈病
DdTt
F1
F2
抗倒伏
易感条锈病
9D_T_
抗倒伏
抗条锈病
3D_tt
3ddT_
1ddtt
（淘汰）
（保留）
（淘汰）
（淘汰）
纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程

易倒伏
易感条锈病
易倒伏
抗条锈病
2.5 基因重组的应用
F2
抗倒伏
易感条锈病
9D_T_
抗倒伏
抗条锈病
3D_tt
3ddT_
1ddtt
（淘汰）
（淘汰）
（淘汰）
纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程
杂交
自交
选种
多次自交选种
优良性状的纯合体
易倒伏
易感条锈病
易倒伏
抗条锈病
（保留）
DDtt
Ddtt
种成株系/株行
（单株收获的种子种在一起）
性状分离
稳定遗传


2.5 基因重组的应用
动物杂交育种
纯种长毛折耳猫（BBee）的培育过程
短毛折耳猫
（bbee）
长毛立耳猫
（BBEE）
长毛折耳猫（BBee）
？
短毛折耳猫
bbee
长毛立耳猫
BBEE
×
长毛立耳猫
BbEe
♀、♂互交
B_E_
B_ee
bbE_
bbee
与bbee测交
选择后代不发生性状分离的亲本即为BBee
杂交
相互交配
选种
测交
优良性状的纯合体
2.5 基因重组的应用
2.6 基因重组的相关注意事项
注意事项：
四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。
减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
雌雄配子的随机结合不是基因重组。
一对等位基因不存在基因重组。
原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。
项目 基因突变 基因重组
本质及结果
发生范围 及原因
可能性
意义
联系 基因碱基序列发生改变。
产生了新基因，出现了新的性状。
控制不同性状的基因重新组合。
产生新的基因型和表现型。
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因.
所有生物：DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
真核生物有性生殖过程中：减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的自由组合；四分体时期的染色体互换。
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
小结
3
练习与应用
3.1 概念检测
1. 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）



3.2 拓展应用
1. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
3.2 拓展应用
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
问题探讨
野生祖先种 VS 栽培品种
栽培品种（一般黄色）
野生祖先种（多种颜色）
栽培品种（无籽）
野生祖先种（有籽）
马铃薯
香蕉
教材P87
问题探讨
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉(见右表)。
讨论：请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
教材P87
问题探讨
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉(见右表)。
讨论：为什么我们平时吃的香蕉没有种子？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。
教材P87
第2节 染色体变异
主讲教师：zeg
聚焦
1
染色体数目的变异有哪些类型？
2
什么是单倍体、二倍体和多倍体？
3
染色体结构的变异有哪些类型
染色体变异（chromosomal variation）：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
染色体数目变异
染色体结构变异
基因突变
基因重组
染色体变异
分子水平的变异，光镜下不可见。
细胞水平的变异，光镜下可见。
类型
区别
教材P87
1
染色体数目的变异
1. 染色体数目的变异
细胞内个别染色体数目的增加或减少
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少
分类
正常雌果蝇体细胞
染色体（2n=8）
个别异常
增加一条
减少一条
成套异常
增加二套
减少一套
教材P87
1.1 个别染色体的增加或减少
唐氏综合征/21三体综合征—多了一条21号染色体
Turner综合征性腺发育不良—少了一条X染色体
姓名：胡一舟
出生：1978.4.1
智商：30 （正常人的最低70）
病因：比正常人多了一条21号染色体
简介：自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
患者比正常人多一条染色体——21号染色体是三条。其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。
患者比正常人少一条染色体——性染色体是一条X。症状表现为颈蹼[pǔ]，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
1.1 个别染色体的增加或减少
导致个别染色体的增加或减少原因是什么呢？
原因分析
减数分裂Ⅰ后期：同源染色体未分离
减数分裂Ⅱ后期：姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
雄果蝇染色体组成
Ⅲ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
雄配子染色体组成
雄配子染色体组成
减数 分裂
思考以下问题，展示学习成果：
雄果蝇的体细胞中有几条染色体？共有几对同源染色体？常染色体、性染色体几对？
一个精原细胞减数分裂产生几个配子？多少种类？
8条；4对；3对常染色体、1对性染色体。
4个；2种。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
雄果蝇染色体组成
Ⅲ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
雄配子染色体组成
雄配子染色体组成
减数 分裂
两种精子中的染色体数相等吗？精子中的染色体组成各是什么？
一个精子中，各染色体形态、大小相同吗？为什么？
相等；Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ；Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
不同，因为减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，每个配子内的染色体是所有非同源染色体的组合。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
分组方法：
大小形态相同的分开（同源染色体分开）
大小形态不同的分到一组（都是非同源染色体）
雄果蝇配子中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或者Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y这样的一组非同源染色体，就称为一个染色体组。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
染色体组特点：
本质上：是一组非同源染色体，无同源染色体，无等位基因。
形态上：一个染色体组中的染色体形态、大小各不相同。
功能上：一个染色体组中染色体功能各不相同；一个染色体组携带着该生物生长、发育、遗传和变异的一整套遗传信息。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
根据对染色体组的学习，尝试完成下表：
图示 染色体组数 每1个染色体组的染色体条数 1个染色体组的图示
3
2
2
3
4
1
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
染色体组数目的判断方法：
根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
3个
（每组5条）
4个
（每组2条）
1个
（每组3条）
4个
（每组4条）
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
染色体组数目的判断方法：
根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
染色体组数目的判断方法：
根据基因型判断：在生物体基因型中，相同基因或等位基因出现几次，则有几个染色体组。
AaBB
AAa
AaaaBBbb
同一字母不分大小写重复出现几次，就含有几个染色体组。
2个
每组2条
3个
每组1条
4个
每组2条
随堂练习
请判断下列的几个细胞含几个染色体组？每组有几条染色体？
3个；3条
1个；4条
2个；4条
3个；2条
4个；3条
4个；2条
1个；4条
2个；2条
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
二倍体：通常由受精卵发育而成，体细胞中含有2个染色体组的 个体。
在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
野生马铃薯
♀
♂
果蝇体细胞
人类
玉米
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子有几个染色体组呢？
一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
体细胞中有无三个染色体组的生物？参考二倍体有性生殖过程，思考三倍体生物形成原因？
含有两个染色体组的异常配子
时间：减数分裂Ⅰ后期出现错误
生物种类 体细胞染色体/条 体细胞非同源染色体/套
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
含有两个染色体组的异常配子
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
时间：减数分裂Ⅱ后期出现错误
含有两个染色体组的异常配子
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
时间：减数分裂Ⅱ后期出现错误
时间：减数分裂Ⅰ后期出现错误
正常的配子
受精作用
含有两个染色体组的异常配子
三倍体
三倍体：二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有三个染色体组，称作三倍体。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
三倍体的生物可育吗？参考二倍体生物有性生殖过程
无子西瓜
香蕉
由于原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子。所以三倍体的生物一般不可育。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
体细胞中有无四个染色体组的生物？思考四倍体生物形成原因？
生物种类 体细胞染色体/条 体细胞非同源染色体/套
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
时间：减数分裂出现错误
受精作用
四倍体
含有两个染色体组的异常配子
染色体组数目的判断方法：
根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。
两个含有两个染色体组的配子结合。
二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
时间：有丝分裂出现错误
四倍体
四倍体：体细胞中含有四个染色体组，称作四倍体。
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
四倍体的生物可育吗？
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
马铃薯（4n=48）
棉花（4n=52）
山药（4n=40）
香葱（4n=32）
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
多倍体：通常由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上 染色体组的个体统称为多倍体。
四倍体番茄的维生素C的含量比二倍体品种几乎增加了一倍
四倍体平均粒重10克
二倍体平均粒重6克
四倍体玫瑰葡萄
多倍体草莓
四倍体西红柿
1.2 一套非同源染色体为基数成倍增加或成套地减少
多倍体特点
优点：
茎秆粗壮；
叶片、果实和种子都比较大；
糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点：
结实率低，晚熟等缺点。
多倍体植物具有很多优点，那该如何获得多倍体植株呢？
1.4 多倍体育种
人工诱导多倍体（多倍体育种）方法
低温处理
秋水仙素诱发等
处理对象：萌发的种子或幼苗
作用原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。
教材P88
1.4 多倍体育种
作用时期：有丝分裂前期
多倍体育种实例：含糖量高的甜菜、三倍体无子西瓜
着丝点分裂
染色体复制
染色体数加倍
细胞无法正常分裂
无纺缍丝牵引
4条染色体
无纺缍体形成
8条染色体
教材P88
三倍体植株
1.4 多倍体育种
三倍体无子
西瓜培育过程
杂交
三倍体
（母本）
联会紊乱
无子西瓜
第一年
第二年
第一次传粉：杂交获得可长成三倍体植株的种子
第二次传粉：刺激子房发育成果实
教材P91
AN
SN
V
EN
PN
CCN
EN
SN
拟南芥FG7时期胚珠
1.5 单倍体
自然界中还有一类特殊的生物，如雄蜂——未受精的卵细胞直接发育而来的，其体细胞含有几个染色体组？
受精卵
2n=32
卵细胞
n=16
减数分裂
受精作用
持续获得蜂王浆
获得普通蜂蜜
未受精的卵细胞
雄蜂 n=16
2n=32
蜂王
工蜂（雌性）
蜂王（雌性）
教材P88
1.5 单倍体
单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。
单倍体成因：
与正常植株比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
单倍体特点（二倍体产生的单倍体）：
教材P88
1.5 单倍体
单倍体的体细胞不一定只含有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有2个染色体组；只有一个染色体组的个体一定是单倍体。
单倍体并非都不育，二倍体的配子发育成的单倍体表现为高度不育；多倍体的配子如果含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育能产生后代；
单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单配体。
单倍体易错分析：
理解P88
随堂练习
请判断对错
1.一倍体（体细胞中含一个染色体组的个体）一定是单倍体。
2.单倍体的体细胞中只含一个染色体组。
3.基因型为AAabbb的个体一定为三倍体。



1.6 单倍体育种
高秆：D 矮秆：d 抗病：T 不抗病：t
现有纯合的高秆抗病的小麦（DDTT）和矮秆不抗病的小麦（ddtt），怎样得到矮秆抗病的优良品种（ddTT）？
用遗传图解表示出来。
实例
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株（纯合）
秋水仙素
单倍体育种
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
矮抗

需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
第3-6年
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
需要的纯合矮抗品种
1.6 单倍体育种
1.6 单倍体育种
过程：
原理：染色体变异
优点：
二倍体植株
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素处理
二倍体植株（纯合子）
注意：秋水仙素只能处理萌发的幼苗
明显缩短育种年限
纯合体，自交后代不会发生性状分离
缺点：
技术复杂，需与杂交育种配合
单倍体育种 多倍体育种
原理
常用方法
优势
缺点
多倍体育种和单倍体育种的比较
染色体数目变异
染色体数目变异
花药离体培养后
人工诱导染色体数目加倍
秋水仙素处理萌发的种子、幼苗
明显缩短育种年限
得到的植株是纯合子
操作简单
技术复杂一些，
需与杂交育种配合
适用于植物，
在动物方面难以操作
项目 二倍体 多倍体 单倍体
概念
发育起点
染色体组的数目
性状表现
体细胞中含有2个染色体组的个体
体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体
体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
受精卵
受精卵
未受精的配子
2个
3个或3个以上
不确定
正常
茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富
植株矮小，高度不育
2
染色体结构的变异
2.1 染色体结构的变异类型
缺失：染色体的某一片段消失引起的变异。
a
b
c
d
e
f
正常翅
缺刻翅
实例：
果蝇缺刻翅的形成
人类的猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
教材P90
染色体结构变异中的缺失现象与基因突变中的碱基对的缺失现象很相似，他们对生物的影响一样吗？
项目 染色体片段缺失 碱基对缺失
图解
区别 原理
观察
染色体结构变异
基因突变
在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
2.1 染色体结构的变异类型
笔记P90
重复：染色体增加了某一片段引起的变异。
实例：
果蝇棒状眼的形成
a
b
c
d
e
f
b
正常眼
棒状眼
2.1 染色体结构的变异类型
教材P90
易位：染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
实例：
果蝇花斑眼的形成
人慢性粒细胞白血病
正常眼
花斑眼
2.1 染色体结构的变异类型
教材P90
染色体结构变异中的易位现象与基因重组中的交叉互换区别？
项目 染色体易位 交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
非同源染色体之间
同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
2.1 染色体结构的变异类型
笔记P90
倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起变异。
实例：
果蝇卷翅的形成
正常翅
卷翅
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
e
d
c
b
注意：倒位发生在一条染色体中
2.1 染色体结构的变异类型
教材P90
染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗？
结果：
对生物体的影响：
2.2 染色体结构的变异结果和影响
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
笔记P90
类别 基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围
类型
发生时期
结果
光学显微镜观察
意义
育种中的应用
所有生物（包括病毒）
自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中
真核生物
诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变）
交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验）
染色体结构变异、染色体数目变异
任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期
任何时期，主要发生在细胞分裂时
引起基因碱基序列的改变（产生了新基因）
产生新基因型和性状组成、不能产生新的基因和性状
使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，
不能观察到，属于分子水平
不能观察到，属于分子水平
能观察到，
属于细胞水平
新基因产生的途径；
生物变异的根本来源；
为生物的进化提供了丰富的原材料；
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
三种可遗传变异比较
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探究·实践
低温诱导植物染色体数目变化的实验
教材P89
探究·实践
实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞中的染色体数目发生变化（加倍）。
实验目的：
学习低温诱导植物细胞染色体数目变化的方法。
理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的作用机制。
教材P89
探究·实践
材料用具
实验材料：蒜或洋葱（均为二倍体，体细胞中的染色体数目为16）。
实验仪器：培养皿，滤纸，纱布，烧杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片，冰箱等。
实验试剂：卡诺氏液，质量浓度为0.01 g/mL的甲紫（旧称龙胆紫）溶液，质量分数为15%的盐酸，体积分数为95%的酒精。
教材P89
探究·实践
实验方法步骤
还原糖是指具有还原性的糖，包括葡萄糖、果糖和麦芽糖等
诱导培养
将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周；
取出后放置在装满清水的容器上方，让蒜（或洋葱）底部接触水面， 于室温下（约25℃）进行培养；
蒜长出约1cm长的不定根时，将装置放入冰箱冷藏室诱导培养48-72h。
取材固定
剪取根尖0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，以固定细胞形态；
然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
教材P89
探究·实践
实验方法步骤
还原糖是指具有还原性的糖，包括葡萄糖、果糖和麦芽糖等
制作装片
解离目的：用药液使组织中的细胞相互分离开来。
漂洗目的：洗去药液，防止解离过度。
压片目的：使细胞分散开来，有利于观察。
教材P89
探究·实践
结果与分析：
视野中既有正常的二倍体细胞（多），也有染色体数目发生改变的细胞（少）。
对照
低温诱导72h
蒜根尖细胞染色体数目加倍的显微照片
（放大400倍）
结论：
低温可以诱导植物细胞染色体数目发生变化。
教材P89
注意事项：
在进行实验的过程中，所观察的细胞已经被卡诺氏液等杀死，看到的是死细胞。因此不能观察到连续的变化。
探究·实践
抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，影响染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。
讨论：秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
不同：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
3
练习与应用
3.1 概念检测
1. 染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。
（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。 （ ）
（2）体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。（ ）
（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。（ ）



2.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是 （ ）
A.促进细胞融合
B.诱导染色体多次复制
C.促进染色单体分开，形成染色体
D.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
D
3.1 概念检测
3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于 （ ）
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
C
3.1 概念检测
.
4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
3.1 概念检测
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的染色体数/条 42
配子中的染色体数/条 7 28
体细胞中的染色体组数 2
配子中的染色体组数 3
属于几倍体生物 八倍体
21
14
1
二倍体
六倍体
6
56
8
4
3.2 拓展应用
1.在二倍体的高等植物中，偶然会长出些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的？为什么不能繁殖后代
可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。
.
4.2 拓展应用
2.人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理，可以得到四倍体植株。然后，用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂交，得到的种子细胞中含有三个染色体组。把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题。
（1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
西瓜幼苗的芽尖是分生区组织细胞，进行有丝分裂旺盛，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
.
4.2 拓展应用
（2）获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？
杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生途径：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（3）有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
.
4.2 拓展应用
（4）无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
方法一：进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量培苗，再进行移栽；
方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。
谢谢聆听!
同学们辛苦啦！

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