资源简介

(共25张PPT)
第20讲 基因突变和基因重组
一. 生物的变异
生物的变异：指亲、子代或子代之间存在性状差异的现象。
变异的类型：
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
不可遗传的变异：由环境引起的，遗传物质未发生改变的变异
可遗传的变异
（遗传物质改变）
基因突变
染色体变异
基因重组
统称突变
一. 生物的变异
①“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？
不一定
概念巩固
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为_______________________，基因重组发生的时期是 ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为____________。
②__________和_____________均属于突变。
基因突变
染色体变异
基因突变和基因重组
减数分裂
基因突变
染色体变异
③可遗传变异一定都能遗传给子代吗？
不一定
如：基因突变发生在动物的体细胞，一般不能通过有性生殖遗传给后代，而对于植物而言，可以通过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
二. 基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
1、发生时间：
生命过程的任何阶段都可发生基因突变，主要发生在细胞分裂前的间期
在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，结构不稳定，容易发生碱基对的变化。
二. 基因突变
判断：①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
③基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
④基因突变一定改变基因的结构和种类（ ）
⑤基因突变一定使其编码的mRNA发生改变（ ）
⑥基因突变一定改变氨基酸序列（ ）
⑦如果基因突变改变了氨基酸序列，那么蛋白质功能一定改变（ ）
⑧生物发生基因突变后，其性状一定发生改变（ ）
×
×
×
√
×
×
×
×
二. 基因突变
2、特点：
(1)普遍性：
在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：
(3)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
可以发生在生物个体发育的任何时期（时间随机）；
也可以发生在任何一个细胞的任何一个DNA分子的任何部位（位置随机）。
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
①基因突变不改变染色体上基因的 ， 。
数目
位置
巩固练习：
②若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的
。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
随机性
不定向
基因突变
染色体变异
正常
二. 基因突变
3、意义：
（1）对生物体自身的意义
①有害：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等
③中性：有些基因突变既无害也无益。
如有的基因突变不会导致新的性状出现。
（2）对进化的意义
①产生 的途径。
②生物变异的 。
③为生物的进化提供了 。
新基因
根本来源
原材料
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
二. 基因突变
4、基因突变的原因：
1）自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
2）诱发突变 (提高突变频率)
①物理因素：X射线，激光等
紫外线辐射诱导出现胸腺嘧啶二聚体，导致DNA扭曲。
结果：破坏DNA结构
二. 基因突变
2）诱发突变 (提高突变频率)
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
结果：改变DNA碱基组成
③生物因素：病毒、某些细菌等
结果：影响宿主的DNA
【例】(2021·海南卷，6)已知5- 溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A -T转变为A -BU，要使该位点由A -BU转变为G -C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是(　　)
A．1 B．2
C．3 D．4
二. 基因突变
B
二. 基因突变
正常红细胞
中央微凹的圆饼状
镰刀型红细胞
弯曲的镰刀状
（易破裂）
正常的血红蛋白基因
编码链 ……CTGACTCCTGAGGAG……
异常的血红蛋白基因
编码链 ……CTGACTCCTGTGGAG……
mRNA序列的变化：
氨基酸序列的变化：
细胞形态的变化：
A→U
谷氨酸→缬氨酸
5.实例1 镰状细胞贫血
直接原因：
根本原因：
血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换，蛋白质结构改变
基因中一个碱基对发生替换
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因均发生突变
问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？
存在
问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？
①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化，
③细胞膜上糖蛋白等物质减少，导致细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
原癌基因和抑癌基因分别都是一类基因，细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生累积突变的结果。
实例2细胞癌变
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
人和动物细胞本身存在
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
原因：原癌基因和抑癌基因均发生基因突变
实例2 细胞癌变
【例2】(2022·湖南选择性考试)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C
【例3】结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是(　　)
A．K- ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
B．除致癌因子损伤外，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变
C．在结肠癌细胞的无限增殖过程中，核DNA数目与着丝粒数目呈同步变化
D．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为较年长人
C
二. 基因突变
神州号宇宙飞船搭载种子进入太空（宇宙射线、微重力）。
（1）飞船搭载的种子应当选刚萌发的种子，而非休眠的种子的原因是什么
（2）这些番茄返回地面后，是否均可产生优良变异类型？为什么？
（3）将植物经太空返回地面后种植，发现该植物某隐性性状突变为显性性状，表现该显性性状的种子能否大面积推广？说明理由。
萌发的种子有丝分裂旺盛，DNA在复制过程中容易受到外界因素的影响而发生基因突变。
否。 因为基因突变是不定向的。
不能。产生的显性性状不一定是优良性状。
（或该显性性状的个体不一定是纯合体）
6.应用-诱变育种
三. 基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
(3)类型：
①互换型
②自由组合型
同源染色体非姐妹染色单体互换
同源染色体上的非等位基因重组
非同源染色体非等位基因重组
三. 基因重组
③细菌转化型：原核细胞在一定状态下（感受态）可吸收外源DNA，而发生基因重组，如肺炎链球菌转化实验中R型细菌转化为S型细菌。
④人工重组型：目的基因经　 　导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)，即基因工程。
载体
三. 基因重组
(4)基因重组的特点：
(5)基因重组的意义
① 使配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
②基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中(狭义的基因重组)。
三. 基因重组
①细胞分裂图来判断对A、B图分析：
A B
分裂类型
变异类型
有丝分裂
基因突变
减数分裂
基因突变或
基因重组
判断基因突变与基因重组
②如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。
基因重组
染色体数目变异
染色体结构变异
[例4]已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是( )
A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
C
【例5】(2022·湖南长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　)
A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果
C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
B
【例6】(2021·江苏新高考适应性测试)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(　　)
甲　　　　　　　 乙　　　　　　　　 丙
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C
【例7】(2022·哈工大附中调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是 (　　)
甲　　　　 乙　　　　 丙　　　 　丁
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
D

展开更多......

收起↑