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(共62张PPT)
[课标 要求] 1.说出基因位于染色体上的理论依据。
2.掌握摩尔根用假说—演绎法证明基因位于染色体上的过程。
3.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
第五单元 第5、6课时 伴性遗传和人类遗传病
1.基因和染色体有哪些平行关系
2.摩尔根如何证明基因位于染色体上？
3.性别决定的方式有哪些？
4.伴性遗传的概念和特点（伴X显、伴X隐、伴Y）
5.人类遗传病的检测和预防
6.基因在染色体的位置判断（常、伴X、伴Y、X\Y同源区段）
内容聚焦
相关科学家及实验
孟德尔遗传定律
豌豆
假说—演绎法
基因在染色体上的假说
蝗虫生殖细胞
类比推理法
基因在染色体上的证据
果蝇眼色实验
假说—演绎法
孟德尔
萨顿
摩尔根
一、萨顿的假说
同源染色体行为
存在平行关系
等位基因行为
类比推理：是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理。类比推理得出的结论不一定具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要真实的观察和实验的检验。
3.类比推理的说法不一定正确( )
√
4.假说演绎得出的结论一定是正确的( )
√
5.萨顿通过类比推理法证明基因在染色体上（ ）
×
6.摩尔根通过假说演绎法证明基因在染色体上( )
√
1.基因都在染色体上( )
×
2.线粒体、叶绿体中、无染色体（质）DNA是裸露的且呈环状( )
√
T.H.Morgan
1866—1945
W.Sutto
1877—1916
判断正误
1. 萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是
A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只有成对中的一个
B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C．基因在染色体上呈线性排列
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
C
练 习
W
R
b
h
m
2. 基因与染色体的关系：摩尔根测定了果蝇某一条染色体的部分基因（如图）。
(1)图中显示基因和染色体之间的“数量”关系是 ，“位置”关系是 。
(2）真核生物的 基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 和
DNA 上。原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在 或细胞质的 上。
(3)w、b和R互为 基因（填“等位”或“非等位”)，其本质区别是 ，其遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律。
(4）现已发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，而未发现其他常染色体多一条的婴儿，可能的原因是 。
(5)1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的出现是 （填“父方”或“母方”)在减数分裂第 次分裂中， ，产生了含有 的生殖细胞。
一条染色体上有多个基因
基因在染色体上呈线性排列
细胞核
线粒体
叶绿体
拟核
质粒
非等位
碱基对的排列顺序不同
不遵循
父方或母方减数分裂异常
父方
二
YY染色单体分离后移向同一极
YY
练 习
果蝇作为遗传实验材料的优点：
①易于培养，繁殖快；
②产生的后代多；
③相对性状易于区分；
④染色体数目少且大，便于研究。
3对常染色体+
3对常染色体+
XX
XY
（1）实验材料的选择------果蝇
二、摩尔根的实验证据
染色体组成？
染色体组？
基因组？
2.（2017年新课标Ⅰ卷，32）
（3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有 种；当其位于X染色体上时，基因型有 种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有 种。
位于常染色体上的雌雄基因型相同，为AA、Aa、 aa
位于X染色体上的雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAY、XaY
位于X、Y同源区段上，雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
5
7
3
练 习
思考1:偶然出现的这一只白眼果蝇，是由于性状分离还是基因突变
思考2:如何判断白眼是显性还是隐性 如何判断红眼和白眼这对相对性状的遗传是否遵循孟德尔遗传规律呢
让这只白眼雄性果蝇与______________果蝇杂交。
资料1：摩尔根养殖了一群红眼果蝇，繁殖多代都是红眼。有一天，摩尔根发现了一只白眼雄果蝇。
基因突变
野生红眼雌性
二、摩尔根的实验证据
假说——演绎法：证明基因位于染色体上
二、摩尔根的实验证据
问题1：由F1可知 是显性性状，F2说明果蝇眼色的遗传符合 。
红眼
分离定律
问题2∶为什么F2中1/4的实验结果白眼果蝇全部为雄性
假设1∶控制白眼的基因（w）仅位于Y染色体上。
假设2∶控制白眼的基因（w）在仅位于X染色体上。
假设3∶控制白眼的基因（w）在X，Y染色体上同时存在。
提出假说
排除
提出问题 → 作出假说 → 演绎推理 → 实验验证 → 得出结论
假设2∶基因（w）在X染色体上
假设3∶基因（w）在X，Y染色体上
二、摩尔根的实验证据
两种假说均可解释实验现象。如何进一步验证？
测交
提出问题 → 作出假说 → 演绎推理 → 实验验证 → 得出结论
设计测交实验，推理预测测交实验结果。
测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交；
测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交；
假设2∶基因（w）在X染色体上
假设3∶基因（w）在X，Y染色体上
测交1: 红眼♀ 白眼♂
XWXw Ⅹ XwY
↓
配子: XW Xw Xw Y
后代:XWXw XwXw XWY XwY
红眼♀ 白眼♀ 红眼♂ 白眼♂
测交1: 红眼♀ 白眼♂
XWXw Ⅹ XwYw
↓
配子: XW Xw Xw Yw
后代: XWXw XwXw XWYw XwYw
红眼♀ 白眼♀ 红眼♂ 白眼♂
实验测交结果能够验证假说二、三吗？
测交后代表现型和比例相同
二、摩尔根的实验证据
提出问题 → 作出假说 → 演绎推理 → 实验验证 → 得出结论
√
设计测交实验，推理预测测交实验结果。
测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交；
测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交；
二、摩尔根的实验证据
提出问题 → 作出假说 → 演绎推理 → 实验验证 → 得出结论
√
假设2∶基因（w）在X染色体上
假设3∶基因（w）在X，Y染色体上
测交2: 白眼♀ X 红眼♂
XwXw XWY
↓ ↓ ↓
配子: Xw XW Y
后代: XWXw XwY
红眼♀ 白眼♂
测交2: 白眼♀ X 红眼♂
XwXw XWYW
↓ ↓
配子: Xw XW YW
后代: XWXw XWYw
红眼♀ 红眼♂
测交结果：红眼(♀)：白眼(♂)=246：247
与假说2推理结果相符
实验结论：控制白眼的基因（w）在X染色体上，Y 染色体上不含它的等位基因。
一条染色体上有许多个基因（数量关系），
基因在染色体上呈线性排列（位置关系）。
荧光标记法
（1）染色体和基因是一一对应的关系( )
×
（2）基因在染色体上呈线性排列,指基因的形状是线性的( )
×
现代分子学技术
不是摩尔根使用的！
摩尔根和他的学生们经过十多年努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法
二、摩尔根的实验证据
4.进一步研究
1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。( )
2.萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律,推出基因在染色体上的假说。( )
3.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体的行为存在平行关系”。( )
4.“基因位于染色体上,染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据。( )
5.摩尔根在实验室培养的红眼雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。( )
6.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。( )
7.摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( )
8.基因在染色体上的证明:萨顿提出“基因在染色体上”,但没有证明这一结论,摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上。 ( )

√
√


√

√
练 习
B
1.(2023·广东六校联考)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是(　　)
A.伴性遗传不遵循孟德尔遗传规律
B.位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联
C.伴X染色体隐性遗传病在人群中女性患者远多于男性患者
D.伴X染色体显性遗传病男性患者所生的儿子一定患病
C
4.(2023·江苏南京调研)研究人员在小鼠群体中筛选到一个脊柱弯曲的突变体，且该突变只出现在雌鼠中。将任意一只脊柱弯曲的雌鼠与脊柱正常的野生型雄鼠杂交，所得后代表型及比例均为1/3脊柱弯曲的雌鼠、1/3脊柱正常的雌鼠和1/3脊柱正常的雄鼠。以下推测正确的是 (　　)
A.脊柱弯曲性状是由隐性基因控制的
B.导致脊柱弯曲的基因位于常染色体上
C.脊柱弯曲的雌鼠均为杂合子
D.导致脊柱弯曲的基因位于Y染色体上
3.(2022·北京卷，4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是(　　)
B
注：O代表少一条性染色体
A.果蝇红眼对白眼为显性
B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常
4.(2021·北京卷，6)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是(　　)
D
A.此病为隐性遗传病 B.Ⅲ- 1和Ⅲ -4可能携带该致病基因
C.Ⅱ- 3再生儿子必为患者 D.Ⅱ -7不会向后代传递该致病基因
5.(2021·全国乙卷，32)果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题：
(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求：用遗传图解表示杂交过程。)
答案　
3.(2023·湖南长沙质检)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是(　　)
A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
B.F1雌雄相互交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌、雄个体中红眼与白眼比例均为1∶1
D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
B
4.(2023·河北邯郸调研)为确定控制果蝇翅形和眼色的两对等位基因在染色体上的位置，某实验小组利用卷翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验，以下分析错误的是(　　)
C
A.控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼为显性
B.由实验结果可排除控制翅形的基因位于X、Y同源区段的可能
C.F2中直翅紫眼均为雄性
D.F2中卷翅红眼中雌性∶雄性＝1∶1
5.(2023·广东中山调研)下图中，甲为人类性染色体的电镜图，乙为人类性染色体的模式图。结合两图分析下列说法正确的是(　　)
A
A.位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联
B.XY型性别决定的生物，Y染色体总是比X
染色体短小
C.位于Ⅱ同源区段中的基因遗传给后代时，
后代中男女性状表现均一致
D.正常情况下，位于Ⅰ、Ⅲ非同源区段中的基因，在体细胞中可能有其等位基因
6.(2023·濮阳质检)XY型性别决定的某种昆虫，其红眼和白眼由等位基因R、r控制，让红眼(♀)和白眼(♂)杂交，F1为红眼雄性∶红眼雌性∶白眼雄性∶白眼雌性＝1∶1∶1∶1，从F1中选择红眼雌雄个体杂交，F2的表型及比例为红眼雄性∶红眼雌性∶白眼雄性＝1∶1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段与突变)，下列分析错误的是(　　)
A.该昆虫的红眼对白眼为显性且控制眼色的基因位于性染色体上
B.该昆虫中可能存在雌性红眼基因纯合致死现象
C.若F1随机交配，则子代红眼∶白眼＝2∶3
D.F1雌性个体和雄性个体中r的基因频率相等
D
7.(2023·山东青岛调研)染色体上的等位基因可经某种限制性内切核酸酶切割后形成相对独立的DNA片段，用凝胶电泳的方法分离酶切后的等位基因，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。现有一对夫妇生了两个孩子，其中4号患有某遗传病。图乙是对图甲中1～4进行相关基因检测的结果。下列推断错误的是(　　)
B
A.长度为7.0单位的DNA片段是该致病基因，且位于常染色体上
B.3号个体的基因型与父亲基因型相同的概率为2/3
C.3号个体与该病的基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/4
D.等位基因不仅碱基序列不同，其长度也可能不同
XY型：绝大多数哺乳动物和少数雌雄异株的高等动物，XX雌性；XY雄性。
ZW型：鸟类和昆虫多为这种方式。ZW雌性；ZZ雄性。
基因决定性别：如玉米植株的性别是由两对等位基因控制的。A_B_雌雄同株；A_bb雄株；aaB_和aabb雌株
染色体数目决定：如蚂蚁和蜜蜂，雄性染色体数目为体细胞（2N）的一半;雌性染色体数目与体细胞（2N）的相同。
环境决定性别：如所有的鳄鱼，一些龟类的性别是由受精后的温度决定的。
年龄决定性别：如鳝，1--2冬龄、体长30厘米以下者一般为雌性，体长50厘米以上者一般为雄性，且终生为雄性。
三、性别决定和性染色体
1.性别决定
思考　①所有生物都有性染色体吗？
提示　所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？
提示　蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素。
③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？
提示　性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。
④性染色体只存在于生殖细胞中吗？
提示　性染色体也存在于体细胞中。
1.(2022·全国乙卷，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
C
D
2.(2023·河南九师联盟)鸡的性别决定方式属于ZW型，其羽毛的芦花和非芦花性状由一对等位基因控制。现用一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次，F1中的芦花鸡均为雄性，非芦花鸡均为雌性。若将F1雌雄鸡自由交配得到F2，下列叙述正确的是(　　)
A.染色体Z、W上都含有控制芦花和非芦花性状的基因
B.F1中雌性非芦花鸡所占的比例大于雄性芦花鸡的比例
C.F2群体中芦花鸡与非芦花鸡的表型比例应为3∶1
D.F2早期雏鸡仅根据羽毛的特征不能区分雌鸡和雄鸡
“牝(音同聘)鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，你怎样解释这种现象出现的可能原因 如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的
可能是某种环境因素使性腺发生了反转
练 习
四、伴性遗传的类型和特点
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联的现象
1.概念
①若基因仅位于X染色体上，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
XBXb×XBY、XbXb×XBY；
四、伴性遗传的类型和特点
②若基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
2.遗传特点
8.（2022·山东德州期中）如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是（　　）
A.雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种
B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象
D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
C
练 习
1
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
模型图解
遗传特点 没有显隐性之分，患者 ，女性_________。 具有隔代遗传现象；_____患者多于____患者；女病，其父其子必病。 具有 现象；_____患者多于 患者；男病，其母其女必病
全为男性
全部正常
男性
女性
连续遗传
女性
男性
四、伴性遗传的类型和特点
2.遗传特点
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性。
有中生无为显性，显性遗传看父病，父病女正非伴性。
9. 判断下图最可能的遗传方式
常染色体显性遗传
可能伴X染色体显性遗传
常染色体显性遗传
可能伴X染色体隐性遗传
可能伴X染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
常染色体隐性遗传
可能伴X染色体隐性遗传
9. 判断下图最可能的遗传方式
五、人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.遗传病的种类和特点
【考点速览·诊断】
(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。
(2020·山东卷，4D改编)( )
(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)( )
提示　遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)( )
√
×
√
(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)( )
提示　常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。
(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)( )
×
√
1.单基因遗传病是受一 基因控制的遗传病
2.先天性疾病 （一定/不一定）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的
3.家族性疾病 （一定/不一定）遗传病，如传染病
4.遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶
5.携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。
对
不一定
不一定
不一定
不一定
可能
概念辨析
1
16.（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D
练 习
17. 人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是
A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B.该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2
C.3号个体不含有该遗传病的致病基因
D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
C
练 习
D
3.(2023·郑州市模拟)下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(　　)
A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
通过遗传咨询和产前诊断
禁止近亲结婚、适龄生育等
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
1）遗传咨询
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2.遗传病的检测和预防
主要
其它
五、人类遗传病
2）产前诊断
胎儿出生前
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
时间
手段
目的
通过遗传咨询和产前诊断
禁止近亲结婚、适龄生育等
主要
其它
B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
2.遗传病的检测和预防
五、人类遗传病
项目 遗传病发病率的调查 遗传病遗传方式的调查
调查对象
注意事项
结果分析
人群中随机抽样
患者家系
①选取人群中发病率较高的单基因遗传病
②考虑年龄、性别等因素
③群体足够大
正确区分正常情况和患者情况
患者人数
被调查总人数
×100%
分析致病基因显隐性及所在的染色体类型
3.调查人群中的遗传病
五、人类遗传病
1. 单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ）
A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现
B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
B
练 习
1.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)
C
2.(2022·广东卷，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
C
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
1.Ⅱ-1与Ⅱ-2生一个色盲男孩的概率
2.Ⅱ-1与Ⅱ-2生育一个男孩色盲的概率
3.Ⅲ-2与正常男性婚配，生一个色盲男孩的概率 ;生育一个男孩色盲的概率 。
X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )
√
1/4
1/2
1/8
1/4
例：已知某人群中有男性、女性各1000人。女性中色盲患者40人，
色盲携带者320人。男性中色盲患者200人。求该人群色盲基因的频率。
四、伴性遗传的类型和特点
4.伴性遗传概率计算
19(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
1/8
1/4
1.98%
0.01
1
练 习
考点一　人类遗传病的类型及特点
1.(2023·河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
C
2.(2023·济南模拟)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的1条21号染色体随机移向一极。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是(　　)
D
A.2号和4号都是杂合子
B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16
D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中发病率一定等于该致病基因的基因频率
3.(2023·江西新余调研)下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是(　　)
C
(1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时亲本(纯合)：
正交和反交
1.位于常染色体上还是仅位于X染色体上
五、基因在染色体上的位置判断
基因仅位于X染色体上
基因位于常染色体上
（2）显隐性已知：隐性的雌性×显性的雄性
1.位于常染色体上还是仅位于X染色体上
五、基因在染色体上的位置判断
2.仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
（1）“隐性纯合雌×显性纯合雄”
（2）用“显性杂合雌×显性纯合雄”
五、基因在染色体上的位置判断
五、基因在染色体上的位置判断
注：在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。
3.位于常染色体还是位于X、Y染色体的同源区段
21.（2021·全国甲卷，5）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（　　）
A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M体色表现为黑檀体
C.果蝇N为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
A
1
练 习
5.（2021·全国乙卷，32）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝　　　　 ，F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为　　　　 。
　3/16
3∶1∶3∶1
24.（2016）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体：♀黄体：♂灰体：♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）
（1）不能（正常情况下方法：正交反交）
（2）
可从F1中选取果蝇作亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现来证明同学乙的结论。
实验1 实验2
同学甲的杂交实验图解
实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体
实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体
预期结果：能写成“若。。。。。则。。。。。。？
不能，验证实验，结果唯一！！！
（隐♀×显♂）
（利用了摩尔根果蝇的F1→F2）
已知显隐性
控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性
先假设同学乙的结论成立

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