资源简介

(共34张PPT)
第1课时
基因突变与基因重组
内容要求 考题情况 考情分析
1.阐明基因重组和基因突变及其意义 2.阐明基因突变的特征和原因 3.描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 2023：湖南卷、浙江卷、广东卷、天津卷 全国卷Ⅰ 2022：山东卷、湖南卷、浙江卷、广东卷 2021：湖南卷(9、15)、广东卷(20) 2020：全国卷Ⅰ(32)、天津卷(7)、2019：海南卷(11) 1.本部分知识选择题主要考察通过材料和例子判断基因突变的类型及基因重组发生时期；填空题主要考查癌变过程，探究可遗传变异类型以及影响。
2.预计2024年高考中，可能考察设计实验，判断基因突变类型、探究可遗传变异的来源。也可能考察癌变等热点的分析。
遗传物质改变
基因的碱基排列顺序未改变
1.变异类型的概述
一、基因突变
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
圆饼
镰刀
谷氨酸
缬氨酸
①直接原因：组成 的一个________被替换。
②根本原因：控制血红蛋白合成的 中一个________改变
③检测镰状细胞贫血症的方法有多种，可以采取的方法是 ，还可以用 　
进行检测
氨基酸
碱基对
血红蛋白分子
基因
基因诊断
用显微镜观察红细胞形态
判断：1.基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异（ 2019·江苏高考真题B）
时间: 主要发生在 。
有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期
2.基因突变不一定引起生物性状改变的4大原因:
①基因突变发生在基因的非编码区;
②密码子简并性:
③隐性突变:
若为隐性突变, 如AA中其中一个A→a, 此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
3.基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
类型 影响程度 对氨基酸的影响(不考虑终止密码)
替换
增添
缺失
小
只改变1个(或不改变)氨基酸序列
大
插入位置前不影响,
影响插入位置后的序列
大
缺失位置前不影响,
影响缺失位置后的序列
思考 哪种突变对生物性状的影响可能最大？
3 应用： 育种
①定义：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，
可以 突变率，创造人类需要的 。
诱变
提高
生物新品种
②过程
④优点：可以提高 ，在较短时间内获得 ；
。
⑤缺点： 往往不多，需要处理 ，具有一定盲目性。
突变率
更多的优良变异类型
大幅度地改良某些性状
有利变异个体
大量材料
还有哪些育种方法？
1.（2023·天津）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（ ）
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
真题演练
B
2.（2019·江苏高考真题）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
A
典例：我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是
A.太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组
B.太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率
C.在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则代表形成了新的物种
D.航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛
D
4.细胞的癌变
(1)实例：结肠癌发生的示意图
(2)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
（3）细胞癌变的机理
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增值所必须的
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增值，或促进细胞凋亡
过量表达
（4）特点
“不死”
“变态”
“扩散”
1.（2023·广东）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C
真题演练
2.（2022·广东）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D
1.概念：在生物体进行 的过程中，控制不同性状的 的 。
2.范围: 主要是 生物的 生殖过程中。
3. 类型
真核
有性
二、基因重组
有性生殖
基因
重新组合
①MⅠ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
②四分体时期)非姐妹染色单体之间的互换,导致同源染色体上的非等位基因发生重组
肺炎双球菌的转化
基因工程
4.基因重组的结果:
产生 ，导致 出现。
5.基因重组的意义:
新的基因型
重组性状
① 形成生物多样性的重要原因；
②是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
6.应用(育种)：
杂交育种
3.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是
A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B.图乙中基因a不可能来源于基因突变
C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
√
p193
判断基因重组和基因突变的方法
归纳
总结
归纳
总结
针对训练
1.(2022湖南,5)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。 (　 )
2.(2021湖南,9)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控。 (　 )
3.(2021湖南,9)肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移。 (　 )
4.(2019天津,4)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。 (　 )
5.(2019江苏,4)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。 (　 )
6.(2020全国Ⅰ,32)在诱变育种过程中,通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传,原因是　　　 　　　　　　　 ,若要使诱变获得的性状能够稳定遗传,需要采取的措施是　　　　　　　　 　　　　　 。




√
　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
控制新性状的基因是杂合的
三
重温高考 真题演练
1
2
3
4
5
1.(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
1
2
3
4
5
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为
√
2.(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
1
2
3
4
5
√
3.(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的变异属于基因突变
C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
1
2
3
4
5
√
4.(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
1
2
3
4
5
√
1
2
3
4
5
5.(2022·湖南，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占_____。
2/9
1
2
3
4
5
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第______位氨基酸突变为___________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理__________________________________________________ (部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)。
243
谷氨酰胺
基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
1
2
3
4
5
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
Ⅲ
1
2
3
4
5
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由_______________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
能
若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符

展开更多......

收起↑