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第21讲 染色体变异
变异的类型：
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
不可遗传的变异：由环境引起的，遗传物质未发生改变的变异
可遗传的变异
（遗传物质改变）
基因突变
染色体变异
基因重组
统称突变
光学显微镜下可观察到
发生时期：有丝分裂或减数分裂过程中
发生时期：任何时期（受内外因素的影响）
一. 染色体数目变异
细胞内个别染色体的增加或减少；
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套的减少；
1.非整倍变异
单体：2n-1
44条＋XO（45条）
Turner综合征
(先天性卵巢发育不全综合征)
实例：XO单体
一. 染色体数目变异
1.非整倍变异
三体：2n+1
实例：21三体综合征（先天性愚型）
课本第96页拓展应用第2题
（21三体综合征）
（1）①唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高;②母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
（2）形成精子或卵细胞的过程中，减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离，进入一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，形成的精子或卵细胞中含有两条21号染色体。
(4)能筛查唐氏综合症的检测手段有哪些？
或是减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ后期，21号染色体着丝粒分裂后，两条姐妹染色单体移向同一极。
异常的配子与正常的卵细胞或精子受精后，受精卵就出现21号染色体有三条的情况，导致胎儿患唐氏综合征。
羊水检查、孕妇血细胞检查
(4)能筛查唐氏综合症的检测手段有哪些？
(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
一. 染色体数目变异
2.整倍变异
雌果蝇染色体组成
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套的减少；
特征：
①一个染色体组不含同源染色体，不含等位基因。
②每条染色体在形态和功能上各不相同，
③含有控制生物生长发育、遗传和变异的全套遗传信息。
果蝇的一个染色体组
判断染色体组的数目
①根据“染色体形态”判断：同种形态染色体有几条就含几个染色体组
YyRr
AABBDD
Aaa
AABbD
ABCD
1个染色体组
4个
2个
4个
2个
2个
2个
3个
1个
2个
② 根据“基因型”判断：同种基因（不分大小写）出现几次就含有几个染色体组
一. 染色体数目变异
单倍体、二倍体和多倍体概念辨析
1、判断
（1）体细胞中含有三个染色体组的生物体一定是三倍体。（ ）
（2）单倍体生物的体细胞中一定只含有一个染色体组。（ ）
（3）体细胞中含有本物种配子染色体组的个体无法存活。（ ）
2、下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是(　　)
A．二倍体生物一定是由受精卵直接发育而来的
B．单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
C．采用花药离体培养的方法得到的个体是单倍体
D．三倍体无子西瓜体细胞含有三个染色体组
×
×
×
A
【例】下图中甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图，乙、丙、丁和戊是发生变异后的不同个体的体细胞中的染色体组成模式图。据图回答问题：
请据上图辨析属于三体、三倍体、单体和单倍体的分别是哪一个？
丁
戊
丙
乙
不同变异类型产生的配子类型及比例分析方法
四倍体
【例1】单体是染色体变异的一种特殊类型。单体比正常个体少一条染色体，用(2n－1)表示(例如：若1号染色体任意一条染色体缺少则称为该植物的1号单体，依次类推)。某自花受粉植物(2n＝16)最多有多少种单体？若这些单体可以产生配子，并能用于杂交，则可用于基因的染色体定位。某育种专家在该植物培育过程中偶然发现一个隐性纯合突变个体，请设计实验来判断该隐性突变基因位于第几号染色体上。
8种；
让隐性突变个体分别与各种单体杂交，若某种单体的子代中出现隐性突变类型，则该隐性基因在相应的染色体上。
单体和三体的考查
【例2】某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是(　　)
{5940675A-B579-460E-94D1-54222C63F5DA} 母体
F2表型及数量
黄叶
绿叶
9?三体
21
110
10?三体
115
120
A．F1中三体的概率是1/2
B．可用显微观察法初步鉴定三体
C．突变株基因r位于10号染色体上
D．三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR
C
【例3】已知某一对染色体三体的植物在减数分裂Ⅰ过程中，3条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)。现有一个三体且一条染色体缺失的植株，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若该植株自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体所占的比例为(　　)
A．2/15 B．1/18 C．1/4 D．1/9
A
二. 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理：
低温处理植物分生组织细胞
→抑制纺锤体形成
→染色体不能被拉向两极
→细胞不能分裂为两个子细胞
→细胞染色体数目加倍。
步骤：
卡诺氏液
95%的酒精
低
高
低温处理后，所有的细胞染色体都实现加倍吗？
不是，少数细胞实现染色体加倍，大多数仍是二倍体的分裂状态。
固定细胞形态
思考：秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法都能抑制纺锤体的形成。着丝粒分裂后没有纺锤体的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
二. 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
[例4]下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是(　　)
A．低温会抑制纺锤体的形成
B．甲紫溶液的作用是固定和染色
C．固定和解离后都是用体积分数为95%的酒精漂洗
D．在高倍镜下可以观察到二倍体细胞变为四倍体的过程
A
【例5】 [2023·韶关高三期末]某生物兴趣小组为探究“低温对细胞内染色体数目的影响是否与秋水仙素的影响相同”进行实验。下列有关实验的叙述,正确的是( )
A. 应该选用洋葱根尖成熟区细胞作为实验材料
B. 该实验应设置室温条件下、– 4℃ 的冰箱中、2% 的秋水仙素溶液中3组实验
C. 在显微镜下观察和比较经过不同处理的根尖细胞内染色体数目
D. 若低温处理结果是大部分细胞染色体数目不变,则低温不能诱导细胞染色体数目加倍
C
三. 染色体结构变异
1. 染色体片段缺失：
2. 染色体片段重复：
果蝇棒状眼的形成
棒状眼
正常翅
缺刻翅
果蝇的缺刻翅;
人的猫叫综合征
正常眼
若在光学显微镜下观察到一条染色体上有环状结构，能确定其是染色体片段缺失还是重复吗？
不能
3. 易位：
非同源染色体之间交换片段
单向易位
平衡易位
4. 倒位：染色体的某一片段发生颠倒
果蝇卷翅
正常翅
卷翅
染色体片段缺失、重复、易位和倒位
染色体上基因的____ 或________ 发生改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
染色体结构的改变为什么会导致性状发生改变?
（缺失、重复）
（易位、倒位）
三. 染色体结构变异
数目
排列顺序
[例6](2022·滁州高三检测)生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。下图甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字型结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。图丙是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是(　　)
A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体
结构变异、基因重组
B．图甲是由于个别碱基对的增添或缺失，
导致染色体上基因数目改变的结果
C．图乙是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换的结果
D．甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中
D
【例7】(2023·山东济南高三开学考试)显微镜下观察某植物花粉母细胞(形成花粉的原始生殖细胞)的减数分裂，出现了如图所示的甲、乙、丙三种结构(为方便起见，只表示了染色体，未表示出染色单体)。下列有关叙述错误的是(　　)
A．甲可能处于减数分裂Ⅰ的前期，同源染色体正在联会
B．乙、丙处于减数分裂Ⅰ的后期，同源染色体正在发生分离
C．图示细胞中发生了基因重组
D．丙产生配子中正常配子占1/2
C
【例8】(2022·山东青岛检测)研究者观察到某一雄性哺乳动物(2n＝24)处于四分体时期的初级精母细胞中期的两对同源染色体发生了特殊的联会现象，形成了如下图所示的“四射体”，图中的字母为染色体区段的标号，数字为染色体的标号。若减数第一次分裂后期“四射体”的4条染色体随机的两两分离，并且只有遗传信息完整的精子才能成活。以下分析中，错误的是(　　)
A.除去“四射体”外，处于四分体时期的
该初级精母细胞中还有10个四分体
B.出现“四射体”的原因是s－s、w－w、
t－t、v－v均为同源区段，所以发生联会
C.若不考虑致死，从染色体的组合(①～④组合)来看，该动物能产生5种精子
D.由于只有遗传信息完整的精子才能成活，推测该动物产生的精子有1/3能存活
C
四. 染色体变异在育种方面的应用
P
穗大粒轻
×
穗小粒重
F1
AaBb
↓
F2
A_B_
A_bb
aaB_
aabb
↓
从F3中选出不发生性状分离的纯合子AAbb
穗大粒重
AABB
aabb
穗大粒轻
小麦品种甲穗大但粒轻（AABB），乙穗小但粒重（aabb），根据你所学的知识，请用简单的方法获得穗大粒重的小麦品种用于农业生产，并说明其中的遗传学原理。
第一次杂交的目的？
将控制优良性状的基因集中到一个个体
若要选育显性纯合子，应该如何操作？植物和动物的选育过程一样吗？
↓
F3
1.杂交育种
U
U
花药离体培养
P
穗大粒轻
AABB
×
穗小粒重 aabb
F1
AaBb穗大粒轻
配子
AB
Ab
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
AABB
AAbb
aaBB
aabb
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
纯合体
秋水仙素处理幼苗


第1年
第2年
需要的穗大粒重品种
单倍体幼苗
杂交育种虽然操作简单，但育种所需年限太长，单倍体育种可以解决这个问题。请你写出具体育种过程。
减数分裂
2.单倍体育种
①两次传粉的作用:
第一次传粉：杂交获得三倍体种子
第二次传粉：刺激子房发育成果实
②三倍体西瓜无子的原因：
三倍体西瓜植株减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能产生正常配子(或产生可育配子概率很低)，因此无法受精形成种子。
3.多倍体育种
可用无性繁殖，例如植物组织培养
③无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
②普通小麦的形成过程
3.多倍体育种
{5940675A-B579-460E-94D1-54222C63F5DA}
杂交育种
单倍体育种
多倍体育种
诱变育种
原理
方法
优点
缺点
基因重组
杂交→连续自交,直至不发生性状分离
“集中亲本优良性状”;操作简便
育种周期长
染色体数目变异
花药离体培养+秋水仙素（或低温）处理所需单倍体幼苗
明显缩短育种
年限
技术复杂，常与
杂交育种相配合
染色体数目变异
用秋水仙素（或低温）处理萌发的种子或幼苗
茎秆粗壮，器官大、营养物质含量高
发育迟缓、
结实率低
基因突变
物理或化学方法处理萌发的种子或幼苗→筛选
提高突变率、
获得新品种
有利变异少，需要大量处理实验材料
杂交
自交
花药离体培养
秋水仙素处理幼苗
诱变处理
秋水仙素处理
转基因技术
脱分化
再分化
包裹人工种皮
请把 A~I 涉及的操作补充完整。
【例9】人类目前所食用的香蕉均来自三倍体香蕉植株，如图所示是三倍体香蕉的培育过程。下列相关叙述正确的是(　　)
A．无子香蕉的培育过程主要运用了基因重组的原理
B．图中染色体数目加倍的主要原因是有丝分裂前期纺锤体不能形成
C．二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离
D．若图中无子香蕉的基因型均为Aaa，则有子香蕉的基因型可以是AAaa
B
【例10】[2023·肇庆开学联考]当前田间的栽培稻由“祖先”二倍体野生稻经过数千年的人工驯化而来。研究发现,除了二倍体栽培稻,稻属还有其他25种野生植物,按照基因组特征又可以分成11类,包括6类二倍体基因组和5类四倍体基因组。CCDD 基因组异源四倍体野生稻是将CC 基因组水稻和DD 基因组水稻的两套完整二倍体基因组进行融合,获得的植株具有天然的杂种优势。下列相关叙述正确的是( )
A. 二倍体野生稻驯化为栽培稻的过程中遗传多样性会减少
B. CC 型野生稻与DD 型野生稻杂交后直接获得异源四倍体稻
C. C 或D 可能代表一条染色体,异源四倍体形成中发生了进化
D. CC 型野生稻与DD 型野生稻形成的异源四倍体高度不育
?
A
【例11】植株甲是二倍体水稻,利用植株甲获得了植株乙,而后利用植株甲和乙又获得植株丙和丁。培养过程如下图所示。下列有关叙述正确的是( )
A．一般用秋水仙素处理植株甲的雌蕊柱头可获得植株乙
B．植株丙与植株丁的体细胞中染色体组的数目相同
C．植株丁的花药离体培养可得到植株丙
D．获得植株丙和植株丁的过程都属于
有性生殖
C
植物体细胞杂交技术
2N
4N
6N
五. 生物变异类型的实验探究
题型一：判断不同突变体是否为同一位点突变
基因突变的类型及方法判断：
【例12】野生型豌豆的花色为紫花，现发现两株白花突变株甲和乙，两者均为单基因隐性突变。请设计实验探究白花突变株甲和乙相关突变基因位于染色体同一位点还是不同位点。
实验思路：
将白花突变株甲和乙进行杂交，观察统计子代表型及比例。
预期结果及结论：
若子代全部为白花，则两突变株的相关基因位于染色体同一位点，是等位基因。
若子代全部为紫花，则两突变株的相关基因位于染色体不同位点，为非等位基因。
【例13】水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻浅绿叶突变体W、X、Y、Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变(显性基因突变为隐性基因)导致。回答下列问题：
(1)进行水稻杂交实验时，应首先除去_____未成熟花的全部_____，并套上纸袋。若将W与野生型纯合绿叶水稻杂交，F1自交，F2的表型及比例为___________________。
母本
雄蕊
绿叶∶浅绿叶＝3∶1
(2)为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交组合及F1叶色见下表。
实验分组
母本
父本
F1叶色
第1组
W
X
浅绿
第2组
W
Y
绿
第3组
W
Z
绿
第4组
X
Y
绿
第5组
X
Z
绿
第6组
Y
Z
绿
实验结果表明，W的浅绿叶基因与突变体______的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一步判断X、Y、Z的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6三组实验的F1自交，观察并统计F2的表型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和同源染色体非姐妹染色单体的互换，预测如下两种情况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为_______
_____________________。
②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结果为_________________________________________。
Y、Z
三组均为绿叶∶浅绿叶＝1∶1
第4组绿叶∶浅绿叶＝1∶1；第5/6组绿叶∶浅绿叶＝9∶7
(3)叶绿素a加氧酶的功能是催化叶绿素a转化为叶绿素b。研究发现，突变体W的叶绿素a加氧酶基因OsCAO1某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，导致翻译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的mRNA相比，突变基因转录出的mRNA中可能发生的变化是____________________。
终止密码子提前出现
题型二：染色体变异和基因突变的判断
(1)判断依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。
(2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较，可以判断是否发生了染色体变异。
注意：若基因突变引起细胞结构改变，也可间接用显微镜判断。例如，显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰刀状红细胞，可判断发生了基因突变。
【例14】除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。出现该突变体的原因可能是亲本在产生配子时发生了基因突变或染色体片段缺失(突变只涉及一个亲本的一条染色体，若一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，且各配子的活力相同)。
(1)大豆对除草剂的抗性和敏感这对性状在遗传时遵循________定律。
(2)若抗性突变体是由于纯合亲本在产生配子时发生了基因突变，则该突变是________(填“隐性”或“显性”)突变，该突变体的基因型为________(用A、a表示)。若抗性突变体是亲本在产生配子时发生染色体片段缺失，则原敏感型大豆的基因型为________，突变体基因型为_______(缺失的基因用0表示)。
分离
显性
Aa
Aa
a0
(3)请利用上述材料设计一个遗传实验(只做一代遗传实验)来探究该抗性突变体大豆出现的原因为(2)问中的哪一种情况(要求：写出实验方案并预期实验结果和结论)。
实验方案：__________________________________________________________。
预期结果和结论：____________________________________________________
让该突变体自交，观察并统计子一代的表型及比例
若子代出现抗性和敏感两种表型且比例为3∶1，则是发生了基因突变。若子代全是抗性型，则是发生了染色体片段缺失。
题型三：可遗传变异和不可遗传变异及判断方法
判断方法：
【例15】研究者用X射线照射紫株玉米(AA)后，用该玉米花粉给绿株玉米(aa)授粉，F1幼苗中出现少量绿苗。下列叙述不正确的是(　　)
A．可通过观察少量绿苗的长势判断是否可遗传
B．推测X射线照射可导致A基因突变为a基因
C．推测X射线照射可导致带有A基因的染色体片段缺失
D．可通过显微镜观察染色体的形态初步判断变异的原因
【例16】在一块高秆小麦田中，发现了一株矮秆小麦。请设计实验方案探究该性状出现的原因是环境引起的不可遗传变异还是隐性突变(简要写出所用方法、结果和结论)。
方法：_____________________________________
如果____________________________ ，则__________________________；
如果____________________________，则____________________________。
A
将矮秆小麦与纯合子高秆小麦杂交得F1，F1自交得F2，观察统计每代表型及比例
子一代全为高秆，子二代高秆：矮秆为3：1
矮秆性状由基因发生隐性突变造成的
子一代全为高秆，子二代仍全为高秆
矮秆性状由环境引起的不可遗传变异

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