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一轮复习 必修2：遗传与进化
张锋
张锋，1982年10月22日生于河北石家庄，美国籍，分子生物学家，美国艺术与科学院院士，美国国家科学院院士，美国国家发明家科学院院士，美国国家医学院院士，麻省理工学院教授，国际公认的CRISPR-Cas基因编辑技术先驱之一。 于2004年获得哈佛大学化学与物理学学士学位；2009年获得斯坦福大学化学及生物工程博士学位；2011年任职于麻省理工学院，在麦戈文脑科学研究所大脑与认知科学部门和博德研究所从事科研工作；2016年1月入选汤森路透“2015年全世界19位最具影响力的科学家”之一；2017年晋升为麻省理工学院终身教授 ；2018年4月当选为美国艺术与科学院院士，5月当选为美国国家科学院院士；2020年12月当选为美国国家发明家科学院院士；2021年10月当选为美国国家医学院院士。
张锋主要从事生物工程及大脑认知科学的研究。张锋的研究领域有合成生物学、基因组与表观基因组工程技术发展、神经元电路工程、光遗传学、干细胞生物工程、基因传递等；具体包括生物成像技术、生物分子工程、生物物理学、药物输送、传染性疾病、神经生物学、系统生物学、组织工程学等。 张锋在自然微生物CRISPR系统用于真核细胞（包括人类细胞）的基因编辑工具开发方面做出了探索；通过CRISPR及其他方法，研究了基因和遗传机制与各种疾病的关联，尤其是在神经系统紊乱方面；开发出CRISPR/Cas系统，提高了编辑基因的可靠性和效率。
第6单元
一轮复习 必修2：遗传与进化
第25讲 基因突变与基因重组
生物的变异、育种与进化
课标要求 核心素养要求
1.阐明基因重组和基因突变及其意义 2.阐明基因突变的特征和原因 3.描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。（生命观念)
2.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变（生命观念）。
3.举例说明基因重组的概念、类型及意义。（科学思维）
一轮复习 必修2：遗传与进化
基因突变与基因重组
本讲目录
考点1 基因突变
考点2 基因重组
考点聚焦
问题聚焦
1.基因突变：概念？原因？5个特点？主要发生的时期？意义？
基因突变后，生物性状不一定改变，原因？基因突变是否一定会遗传给
下一代？
2.癌变的机理？原癌基因、抑癌基因的功能？癌细胞的特征？
3.基因重组：概念？ 类型？本质？意义？
考点聚焦
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：航天育种的生物学原理是什么？
由于太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境影响，细胞分裂进行DNA复制时，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
航天育种成果展
基因突变
考点1
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
在正常环境条件下，遗传信息复制的过程中，基因也会出错。
基因突变
考点1
例1：太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐射的）把其种下去后结出的仍是太空南瓜王
一.生物变异
基因突变
考点1
例2：用多倍体育种方法获得的无籽西瓜，获得的性状能遗传
1.变异：是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
例3：黄色皱粒、绿色圆粒豌豆（孟德尔通过杂交育种获得的，该性状是能遗传的）
一.生物变异
基因突变
考点1
例4：新冠病毒（RNA病毒）易变异
一.生物变异
基因突变
考点1
实验过程 可遗传的变异 不可遗传的变异
遗传物质是否发生变化 一般 变化 一般 变化
遗传情况 遗传给后代 遗传给后代，变异性状仅限于当代表现
来源（类型） 条件改变
联系
发生
不发生
可以
不可以
基因突变、基因重组、染色体变异
环境
基因突变
考点1
2.变异类型概述
2.变异类型概述
基因突变
考点1
2.变异类型概述
基因突变
考点1
C T T
G A A
C A T
G T A
血红蛋白基因
谷氨酸
缬氨酸
GUA
GAA
二、基因突变
1.实例：镰状细胞贫血症
血红蛋白正常
血红蛋白异常
突变
(1)直接原因：组成 的一个 被替换。
(2)根本原因：控制血红蛋白合成的 中一个________改变
(3)检测镰状细胞贫血症的方法有多种，可以采取的方法是 ，还可以用 　 进行检测
氨基酸
碱基对
血红蛋白分子
基因
基因诊断
用显微镜观察红细胞形态
圆饼状
镰刀型
正常红细胞
镰状红细胞
基因突变
考点1
除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现异常，活性降低
淀粉含量低，豌豆失水而皱缩
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
CFTR蛋白空间结构发生变化
资料1
资料2
缺失
增添
基因突变
考点1
DNA分子中发生碱基对的 、 和， 引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
T
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
A
C
A
T
G
T
T
G
T
A
C
A
T
A
A
T
A
G
A
C
T
T
A
T
C
T
G
替换
增添
缺失
T
A
DNA分子的改变
二、基因突变
基因突变
考点1
2.概念:
T C A
A G T
DNA
DNA
mRNA
蛋白质
终止子
正常
无义突变
错义突变
同义突变
【碱基发生“替换”后的4种情况】
基因突变
考点1
4.原因
（1）内因：
（2）外因
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率
基因突变
考点1
由于DNA分子复制时偶尔发生错误。
发生于生物个体的任何时期，但主要发生细胞分裂间期
3.发生时间：
1
【碱基发生“替换”后的4种情况】
1.同义突变：DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因是密码子具有简并性，突变前后对应的密码子编码同一个氨基酸。
2.错义突变：是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一
种氨基酸的密码子，从而使多肽链的序列发生改变。这种突
变多数带来有害的或致死的效应。
3.无义突变：指由于某个碱基的替换使代表某种氨基酸的密码子
突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。
4.终止密码突变：又称延长突变。基因中一个终止密码突变为编码某个氨基
酸的密码子的突变。
基因突变
考点1
基因突变 导致蛋白质结构、生物性状的改变
主要原因：
5.基因突变对性状的影响
①突变发生在 或 中。
②密码子的简并性。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
亮氨酸
原密码子
U
U
A
突变密码子
U
U
G
密码子的简并性
④体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。
基因突变
考点1
不一定
非编码区
内含子（真核生物）
(1)“DNA分子结构改变” 是基因突变
① 中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。
②非基因片段中发生碱基序列的改变， 基因突变，如图中a、b。
(2)“基因改变” 是基因突变
基因突变
考点1
【名师解读】
不一定
基因片段
不属于
不一定
基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
思考1：基因突变一定可以遗传给后代吗？
不一定
基因突变
考点1
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
1.替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或不引起氨基酸改变
密码子的简并性
思考2：基因突变对氨基酸序列的影响
基因突变
考点1
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
2.缺失
若缺失2对碱基会怎么样呢？
缺失3对呢？
基因突变
考点1
··· 　 C G C C C A G T A G···
··· G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· C G C C C A G U A G···
②
①
①
②
缺失3对碱基
脯氨酸
颉氨酸
精氨酸
脯氨酸
颉氨酸
思考：增添一对、两对和三对碱基的情况呢？
基因突变
考点1
碱基对 影响范围 对蛋白质的影响
替换1个碱基对
增添1个碱基对
缺失1个碱基对
小
一般改变1个氨基酸或不改变
大
大
不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
【小结】基因突变对蛋白质结构的影响
注：插入或缺失3或3的倍数个碱基时影响较小。
基因突变
考点1
1.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ）
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为T T T
D.第103至105位被替换为TCT
B
基因突变
考点1
6.基因突变的结果
（1）基因突变一定会导致基因的 改变；
（2）蛋白质结构、性状 改变；
（3）基因的数目、在染色体上的位置 。
( 隐性突变：AA→Aa，
显性突变：aa→Aa )
碱基序列
产生新基因，与原基因形成等位基因；
不一定
不变
基因突变
考点1
基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而 突变产生的是一个新基因。
细胞质基因，原核生物和病毒基因
6.基因突变的结果
（1）基因突变一定会导致基因的 改变；
（2）蛋白质结构、性状 改变；
（3）基因的数目、在染色体上的位置 。
( 隐性突变：AA→Aa，
显性突变：aa→Aa )
碱基序列
产生新基因，与原基因形成等位基因；
不一定
不变
基因突变
考点1
（4）基因突变不改变染色体上基因的 、 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结构）（并具有可逆性）
数目
位置
①可遗传的变异若发生在配子中，将 遵循遗传规律传递给后代；
②可遗传的变异若发生在体细胞中，一般 遗传，但可以通过 传
递给后代。
有可能
不能
无性生殖
基因突变
考点1
③“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？ (填“一定”或“不一定”)。
不一定
④基因突变在DNA分子水平，无法用显微镜观察，可以用 检测。亦可以用 酶检测。
DNA分子杂交
限制酶
【知识小结】
⑤基因突变和染色体变异均属于
⑥其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为
⑦分子水平发生的变异为
⑧只在减数分裂过程中发生变异为
⑩真，原核生物和病毒共有的变异类型为
突变
染色体变异
基因突变和基因重组
基因重组
基因突变
基因突变
考点1
【知识小结】
7.特点
(1)普遍性：
在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
基因突变
考点1
果蝇的白眼
豌豆的皱缩
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
7.特点
基因突变
考点1
(2)随机性：
可以发生在生物个体发育的任何时期：
也可以发生在DNA分子的任何部位。
（研究的是个体生长发育，发生的 ，对生物的影响越大）
越早
（ 细胞或 细胞）
体
生殖
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
基因突变
考点1
(3)不定向性：
7.特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个 的等位基因。
以上
(5)多害少利性：
突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。
基因突变
考点1
7.特点
（6）低频性：
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
自然状态下，基因突变频率很低。
多数突变对生物体有害。
8.意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
基因突变
考点1
是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
是生物进化的原始材料。
对生物体来说，基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系，有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
取决于环境
9.应用
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发
基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
（1）医疗方面（避免）
（2）农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
基因突变
考点1
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突
变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
基因突变
考点1
（2）农业方面（诱变育种）
显性突变和隐性突变的判断方法
1.类型
2.判定方法
基因突变
考点1
9.细胞的癌变
（1）结肠癌发生的原因
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
基因突变
考点1
【思考·讨论】
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
基因突变
考点1
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
9.细胞的癌变
基因突变
考点1
（2）细胞癌变的原因
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变
基因突变
考点1
（3）细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够 ；
② 发生显著变化；
③细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
基因突变
考点1
无限增殖
形态结构
糖蛋白
（4）致癌因子
③病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
①物理致癌因子：
②化学致癌因子：
（5）癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，
养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
基因突变
考点1
1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
B
基因突变
考点1
项目 细胞分裂 细胞分化 细胞凋亡 细胞坏死 细胞癌变
基因关系 受基因控制 受基因控制 受基因控制 不受基因控制 受突变基因控制
细胞膜的变化 凹陷缢裂 不变 内陷 破裂 糖蛋白等减少，黏着性降低
形态变化 形态不变 形态改变 细胞变圆，与周围细胞脱离 细胞形态不规则 呈球形
影响因素 由遗传机制决定 特殊基因选择性表达 由遗传机制决定的程序性调控 电、热、冷、机械等不利因素 分为物理、化学和病毒致癌因子
对机体的影响 有利 有利 有利 有害 有害
实例 细胞数目增多 细胞形态改变 ①女性月经期子宫内膜的脱落 ②成熟个体中细胞的自然更新 ③被病原体感染的细胞的清除 ①烫伤后的皮肤、黏膜的脱落 ②骨折时部分骨细胞死亡 ③吸烟者肺部细胞因尼古丁作用而死亡 恶性肿瘤
【归纳小结】
基因突变
考点1
1.易错辨析
(1)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。
(2020·江苏卷，9A) ( )
提示　CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。
(2)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A) ( )
提示　可发生在体细胞或生殖细胞中。
(3)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷)
( )
提示　由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
×
×
×
习题检测
考点1
(4)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。
(2018·全国卷Ⅱ，6A) ( )
提示　癌细胞的产生是多基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。
(5)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。
(2019·天津卷，4A) ( )
提示　光学显微镜下看不到分子水平的变化。
(6)有害突变不能成为生物进化的原材料。(2018·江苏卷，4B) ( )
提示　环境改变后，有害突变可能成为有利突变，被选择出来。
1.易错辨析
习题检测
考点1
×
×
×
1.(2022·辽宁1月适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　)
A.突变基因表达的肽链延长
B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
D
习题检测
考点1
2.(2023·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　)
A
A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
B.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
C.一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
习题检测
考点1
3.(2023·华师一附中调研)某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D
习题检测
考点1
B
4.(2023·南阳五中质检)科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。让突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是(　　)
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
习题检测
考点1
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添
B.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
5.(2023·广东东莞调研)2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中
含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞
中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以
及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误
的是(　　)
C
习题检测
考点1
A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
C.图中的A基因为原癌基因
D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
培育杂交水稻的原理？
基因重组
考点2
解决以下问题，展示学习成果：
什么是基因重组？发生在什么时期？
基因重组的类型有哪些？
基因重组的结果是什么？有什么意义？
在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例
基因重组
考点2
3.类型：
在生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.概念：
2.发生时期：
减数分裂时期（ MⅠ前期和MⅠ后期）
（3）转基因（DNA重组技术）
（1）自由组合
（2）（非姐妹染色单体）局部互换
非等位基因
（4）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
基因重组
考点2
有性生殖
一、基因重组
（1）自由组合
3.类型：
①发生时期：
②现象：
③结果：
减数第一次分裂后期
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
基因重组
考点2
（2）片段互换
①发生时期：
②现象：
③结果：
减数第一次分裂前期
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
等位基因之间发生互换
基因重组
考点2
3.类型：
A.通过局部互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合。
B.通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
基因重组
考点2
3.类型：
（2）片段互换
（3）转基因（DNA重组技术）
基因重组
考点2
3.类型：
人工重组
（4）肺炎链球菌转化实验：
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
基因重组
考点2
3.类型：
R型细菌转化为S型细菌
讨论：基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
不产生新的基因
但产生新的基因型
出现新的重组性状
基因重组
考点2
4.结果
基因突变 基因重组
区别 产生新的基因（基因结构改变），而产生新的基因型 不产生新的基因(基因结构不变)，
但重组产生新的基因型
4.结果
不产生新的基因，只产生新的 ，导致 性状出现。
基因型
重组
5.意义
①是生物 的来源之一；
②为 提供材料，
③是形成 的重要原因之一。
变异
生物进化
生物多样性
6.适用范围
主要是进行 生殖的真核生物
（广义还包括：细菌 实验和 工程中的生物。
有性
转化
基因
7.应 用
常用于 育种和 工程育种。
杂交
基因
基因重组
考点2
2.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。
提示　在减数第一次分裂前期A与a发生了染色体互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离
习题检测
考点2
3.如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。
提示　由于该细胞经过了减数分裂Ⅰ，在减数分裂Ⅰ的后期发生了非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异；由于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。
习题检测
考点2
4.基因重组的应用
杂交育种
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
基因重组
考点2
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
7.基因重组的应用
杂交育种
基因重组
考点2
袁隆平
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
杂交水稻
7.基因重组的应用
杂交育种
基因重组
考点2
【总结】基因突变和基因重组
重组类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变，产生新的 。 控制不同性状的基因
。
时间 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减数第一次分裂
期和 期
可能性 可能性 ， 突变频率 。 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因
适用范围 生物都可发生，包括 ，具有 性。 自然条件下，发生在
的过程中。
基因结构
基因
重新组合
间
前
后
小
低
有性生殖
多
所有
病毒
普遍
有性生殖
基因重组
考点2
重组类型 基因突变 基因重组
结果 产生新的 。 产生新的 。
意义 是变异的 来源，为 提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因之一，加快了 的速度
应用 育种，培育 。 育种，集中优良性状
联系 ①都使生物产生 的变异； ②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的 ； ③二者均可能产生新的 型。
基因
基因型
根本
生物进化
重要
进化
诱变
新品种
杂交
可遗传
突变
重组
基础
表现
【总结】基因突变和基因重组
基因重组
考点2
（1）染色体片段交换 是基因重组。
【特别提醒】基因重组易错易混问题汇总
（2）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但这 基因重组。
基因重组
考点2
不一定
如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；
如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
不属于
（3）一对等位基因(Aa) 基因重组。杂合子 Aa自交后代发生性状分离，根本原因是 ，
等位基因的分离
不存在
【特别提醒】基因重组易错易混问题汇总
（4）基因突变可发生在有丝分裂、减数分裂的DNA分子复制过程中，也可以发生在原核生物DNA分子复制的过程中；
只发生在减数分裂过程中；
染色体变异在 的过程中均可发生。
原核生物和病毒只发生 ，不会发生基因重组和染色体变异。
基因重组
考点2
基因重组
有丝分裂、减数分裂
基因突变
（4）纯合子杂交 基因重组。 如：AABB × aabb
不存在
（1）基因组编辑的含义:对基因进行定点修改,以改变目的基因的序列和功能,进行基因治疗和物种改良。
（2）应用最广泛的技术: CRISPR/Cas9
1.基因组编辑
短链RNA(sgRNA、向导RNA) 作为“向导”,部分序列通过碱基互补配对,与目的基因中希望被编辑的DNA序列结合
细菌的核酸酶Cas9 与短链RNA结合,切割与向导RNA结合的DNA,使DNA双链断裂
二.生物科技进展
基因重组
考点2
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。
核酸酶Cas9
基因重组
考点2
1.基因组编辑
2.基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
基因重组
考点2
3.基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
基因重组
考点2
1.易错辨析
（1）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　)
（2）原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　)
（3）有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基
因重组(　　)
（4）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　)
（5）AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组(　　)
（6）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(　　)
√
×
×
×
×
×
习题检测
考点2
2.情境推理·探究
(1)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(2019·江苏卷) ( )
提示　基因重组会导致出现新表型，导致生物性状变异。
(2)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(2018·海南卷) ( )
(3)同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。
(2017·天津卷) ( )
提示　属于基因重组。
×
√
×
习题检测
考点2
(4)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　)
×
1.(2023·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　)
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，
出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
D
习题检测
考点2
2.(2023·辽宁沈阳调研)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错误的是(　　)
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C.基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
C
习题检测
考点2
C
3.(2023·东北育才中学调研)已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　)
A.若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B.若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C.若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D.若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
习题检测
考点2
4.(2023·山东烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(　　)
A
A.图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是
基因突变或染色体互换
B.图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是
染色体互换
C.图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D.选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
习题检测
考点2
5.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
D
习题检测
考点2
◎本讲小结
1.(2021·海南卷，6)已知5- 溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A－T转变为A－BU，要使该位点由A－BU转变为G－C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是(　　)
A.1 B.2 C.3 D.4
B
★重温真题 经典再现
2.(2021·重庆卷，9)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，月季细胞内可发生改变的是(　　)
A.基因的结构与功能 B.遗传物质的类型
C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向
A
★重温真题 经典再现
3.(2022·湖南卷，5)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C
★重温真题 经典再现
4.(2021·江苏卷)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的变异属于基因突变
C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
A
★重温真题 经典再现
5.(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB- 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB- 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C
★重温真题 经典再现
C
★重温真题 经典再现
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