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(共19张PPT)
高中生物学 人教版2019 必修二 《遗传与进化》
第5章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异（课时2）
学习
目标
通过观看视频，说出猫叫综合征的病因和影响
3.3.5 举例说明染色体结构和数量变异都可能导致
生物性状的改变甚至死亡
通过模型构建与阅读教材，归纳染色体结构变
异的类型，比较移接与基因重组的区别，模拟
对联会的影响。
通过分析人类遗传病材料，能说出其变异类型。
课程
标准
生命观念 社会责任
生命观念 科学思维
科学探究 社会责任
导入
2.猫叫综合征的具体病因是什么？属于染色体数目变异吗？
1.猫叫综合征会有哪些症状？
猫叫样哭声、智力低下、先天性心脏病、畸形、寿命短等
5号染色体短臂异常(部分缺失)
不属于
活动一
内容：小组合作，用太空泥制作物理模型，模拟猫叫综合征的病因
要求：形象地表现出“5号染色体部分短臂缺失”、美观
时间：2分钟
思考讨论：
结合左侧优秀模型，联系基因与生物性状的关系，你能解释一下为什么5号染色体缺失一部分会改变生物性状呢？
生物的性状主要由________控制，而染色体缺失一部分会使染色体上基因_________________
_______________________，从而影响生物性状。
基因
数目减少
排列顺序改变
第1组作品
第6组作品
活动二
内容：小组合作，参考“缺失”的优秀作品，展开想象，用太空泥制作物
理模型，创作模拟其他不同类型的染色体结构变异，组内推荐优秀
模型最后进行展示。
要求：合理猜测、形象、美观
时间：8分钟
提示：
①染色体结构变异可以发生在一条染色体内部，也可以发生在不同染色体之间；
②染色体结构变异也可以在染色体复制以后发生。
自主学习
自学教材P90染色体结构变异的4种主要类型，对以下模型分类
片段缺失
片段增加
片段移接
片段颠倒
类型
模型展示
典例
影响
是否影响基因数目或排列顺序
是否影响染色体形态
影响
影响
影响
影响
影响
影响
影响
染色体结构变异(缺失)
基因突变
当堂检测
判断下图四种情况对应的变异类型
染色体结构变异(增添)
染色体结构变异(颠倒)
M p O N q
教材为什么没有呈现我们设想的这些染色体变异类型呢？是因为完全不会发生吗？
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物死亡
重点辨析
变异类型 片段交换对象 变异后是否影响染色体形态 是否影响染色体上基因数目 是否影响染色体上基因排列顺序
左图
右图
同源染色体间
非同源染色体间
基因重组
染色体(结构)变异
是
否
否
是
否
是
属于哪一种变异呢？
基因重组
思维拓展 染色体变异对同源染色体联会的影响
小组合作：参考“缺失”对同源染色体联会的影响，用太空泥模拟
“增添、移接”对同源染色体联会的影响
提醒：①模拟联会可以按照等位基因位置对应的原则进行
②为减少操作，可以使用未复制的染色体直接进行模拟
③标注基因位置
“增添” 对同源染色体联会的影响
思考讨论：下图的联会异常是由“缺失”引起还是由“增添”引起的呢？
两种染色体结构变异都会引起该现象
“移接” 对同源染色体联会的影响
非同源染色体片段不联会
同源染色体片段
同源染色体片段
A．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果
B．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
C．乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换的结果
D．甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中
甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因，丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是(　　)
D
当堂检测
材料1：21号染色体与14号染色体间可以发生易位，称为罗伯逊易位。罗伯逊易位携带者形成配子时，配对的任意两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任一极。携带者通常表现正常，但其子女患21三体综合征的概率大大增加(60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形)。调查发现，产妇年龄过高与不健康的生活方式都会增加生殖细胞中发生罗伯逊易位的概率。
染色体变异对人的影响
思考
1.克兰费尔特综合征患者属于哪种变异类型？
2.对我们有何启示？
染色体变异对人的影响
材料2：1968年至1999年，国际奥林匹克委员会对所有参赛女运动员的染色体进行了检查。据统计，在每次比赛里，每400名女运动员中就有1人的性染色体组成为XXY。
这种异常的性染色体组成称为克兰费尔特综合征，是由亲本减数分裂形成的异常配子与1个正常配子受精而来的。 具有XXY染色体的人通常表现为男性的生理特征，同时伴有雄激素缺乏的个体可能出现不同程度的女性第二性征，他们在生活和工作中往往会遭受异样的眼光。
思考
1.克兰费尔特综合征患者属于哪种变异类型？
2.克兰费尔特综合征患者是由于母方还是父方减数分裂异常引起的呢？
染色体数目变异
本题作为课后作业，请小组合作利用剩下的太空泥制作相关模型，尝试解释克兰费尔特综合征形成的不同原因。
小结
染色体结构变异
种类
①会使排列在染色体上的______________________发生改变，导致性状的变异；
②大多数染色体结构变异对生物体________，有的甚至导致生物体________；
结果
与“基因重组”的区别
对联会的影响
缺失
增添
颠倒
易位
基因数目或排列顺序
不利
死亡

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