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第20讲 人类遗传病
高三生物总复习课件-必修2 遗传与进化
考点一 人类遗传病的类型及特点
1．人类遗传病
(1)概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的常见类型
基础·精细梳理
提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(3)人类遗传病的类型及特点
考点一 人类遗传病的类型及特点
基础·精细梳理
(3)人类遗传病的类型及特点
考点一 人类遗传病的类型及特点
基础·精细梳理
1．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
提示 母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。
2．调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。
考点一 人类遗传病的类型及特点
情境推理·探究
2．(2023·安徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：
下列有关分析，错误的是(　　)
A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B．该同学的致病基因不可能来自外祖父
C．该遗传病在人群中男性患者多于女性
D．若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病
【考向1】结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
考点一 人类遗传病的类型及特点
典例·精心深研
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹
－ － － － ＋ ＋ － － －
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)
1．男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
考点一 人类遗传病的类型及特点
重点难点·透析
1．男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁。
“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；
“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩。
二者主要是概率计算的范围不同。
即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；
男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
考点一 人类遗传病的类型及特点
重点难点·透析
2．“程序法”分析
遗传系谱图
考点一 人类遗传病的类型及特点
重点难点·透析
3．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。
若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？
提示　Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
考点一 人类遗传病的类型及特点
情境推理·探究
3.(多选)(2023·山东青州摸底)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传，人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述错误的是(　　)
A.甲病为伴X染色体隐性遗传，乙病为常
染色体隐性遗传
B.若Ⅲ1与某正常男性结婚，则子代患乙病
的概率为1/51
C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/6
D.Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3配子结合时发生基因重组的结果
【考向2】结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维
考点一 人类遗传病的类型及特点
典例·精心深研
4．(2023·广东茂名调研)下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是(　　)
A．表乙中编号c对应系谱图中的4号个体
B．条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因
C．3号与7号个体基因型相同的概率为5/9
D．8号与10号个体基因型相同的概率为5/9
【考向2】结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维
考点一 人类遗传病的类型及特点
典例·精心深研
图甲
表乙
2．遗传病的检测和预防
考点一 人类遗传病的类型及特点
基础·精细梳理
(1)手段 禁止近亲结婚、
遗传咨询、产前诊断
(2)意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
2．遗传病的检测和预防
考点一 人类遗传病的类型及特点
基础·精细梳理
提醒　禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。
1．实验
考点二 调查人群中的遗传病
基础·精细梳理
2．人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)不同生物的基因组测序
考点二 调查人群中的遗传病
基础·精细梳理
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序的染色体数 24(22常＋X＋Y) 5(3常＋X＋Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段的基因不同 雌雄同株，无性染色体 2．(2023·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是(　　)
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病
C．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
考点二 调查人群中的遗传病
典例·精心深研
1．(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．Ⅱ 1的基因型为XaY
B．Ⅱ 2与正常男性婚后所生后代的患病概率为
C．Ⅰ 1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
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2．(2021·海南卷，20)某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ－1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是(　　)
A．若Ⅱ－1与正常男性结婚，无法推断
所生子女的患病概率
B．若Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该
女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ－1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
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3.(多选)(2022·河北卷，15)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是(　　)
A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR
基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C.丙家系Ⅱ 1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ 2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
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4．(2022·广东卷，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因
的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
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5．(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
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回答下列问题：
(1)基因A的编码序列部分缺失产
生基因a，这种变异属于___________。
(2)基因A、a位于___________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是
____________________________________________________________________________。
(3)成员8号的基因型是________________________。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，它们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。
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基因突变
X
条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A
XAY或XaY
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